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Síndromes cromosómicos
- 1. SÍNDROMES CROMOSÓMICOS Y ENFERMEDAD GENÉTICA MATERIA: GENÉTICA DRA. PATRICIA ANN SMITH GÁMEZ FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD UJED 4° «B» INTEGRANTES: JESUS ALEJANDRO ALFÉREZ MORENO, ANDREA ALICIA AGUIRRE SIFUENTES, MARIELA TAPIA HERNÁNDEZ, DIANA LAURA VENEGAS GONZALEZ.
- 3. Citogenétic a 1956 Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Turner (45, X) Síndrome de Klinefelter (47, XXY) ANOMALIAS CROMOSOMICAS Contribuye n Enfermedad Genética *Pérdida reproductiva infertilidad * Muerte fetal *Anomalías congénitas *Desarrollo sexual anormal * Retraso mental * Patogénesis de la malignidad.
- 4. Anomalías Cromosómic as 6 % Mortinatos 50 % Abortos Espontáne os 5 % Parejas con 2 o más abortos 2 % Mujeres 35 años .5 % Recién nacidosAnomalías Numéricas. Anomalías estructurales.
- 5. ANORMALIDADE S NUMÉRICAS ANEUPLOIDÍA MONOSOMÍA Síndrome de Down Trisomía 21 Síndrome de Turner 45,X
- 6. MOSAICISMO Células somáticas. Células sexuales. 0,2% de los fetos prenatalmente 1 % P. Síndrome de Down 10 % Síndrome de Klinefelter +30 % Síndrome de Turner Quimerismo
- 10. DELECIONES DUPLICACIÓN supresiones terminales supresiones intersticiales
- 12. REORDENAMIENTOS CROMOSÓMICOS EQUILIBRADOS Inversiones Translocaciones recíprocas Translocaciones Robertsonian
- 13. INVERSIONES Cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma.
- 14. TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos Se produce por la unión de dos cromosomas acrocéntricos en un solo cromosoma metacéntrico
- 16. TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN) • 1 en 800 recién nacidos • La incidencia aumenta con la edad materna. • 95% de los casos el cromosoma extra es de origen materno • 4% de los pacientes con síndrome de Down tienen translocación Robertsoniana
- 17. TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) • 1 en 8000 nacidos vivos • Es 3 veces más común en las niñas que en los niños. • La supervivencia postnatal es poca
- 18. TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) • 1 en 20 000 nacidos vivos • Rara vez sobreviven
- 19. SÍNDROME DE TURNER (45, X) CUELLO ALADO MANOS & PIES HINCHADOS PEZONES ESPACIADOS CARDIOVASCULARES 1 en 8000 M/r n SEXUALMENTE INMADURAS E INFÉRTILES
- 20. CARIOTIPO a) 50% cariotipo 45, b) 20% Isocromosomas, deleciones de brazos cortos y anillos. c) 30% mosaicos 95-99% no sobreviven hasta el término 18% abortos espontáneos Cromosoma X paterno falta 75%
- 21. SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY) 1 de cada 1000 H/r n a) >cariotipo de 47, XXY b) 10% mosaicismo Resulta de: a) Un error meiótico o paterno b) Derivación materna (edad materna)
- 22. SÍNDROME 47,XYY 1 de cada 1000 H/ r n a) Desarrollo físico y mental es normal b) Son fértiles c) Más altos de lo normal d) Problemas de conducta Aneuploidía
- 23. SÍNDROME DE TRISOMÍA X (47, XXX) 1 en 1000 M/ r n Asocia con la edad materna a) Función gonadal normal y fertilidad b) Problemas de aprendizaje c) Reducción del CI d) Problemas menstruales e) Menopausia precoz CASOS RAROS DE XXXX XXXXX Con retraso mental y problemas clínicos más graves.
- 24. SÍNDROME DE DELECIÓN Y DUPLICACIÓN AUTOSÓMICA FISH Tecnología de hibridación in situ por fluorescencia a cromosomas en metafase Excitación con UV / falta sonda = microdeleción/ Hidrolizar sondas ADN específicas
- 25. WOLF-HIRSCHHORNAsignado a 4p16.3. 90% Novo 10% se hereda como translocación desequilibrada • Retraso severo del crecimiento • Defectos faciales de la línea media • Retraso mental • Cabeza pequeña, • Hueso frontal prominente entre las cejas • Paladar hendido, • Defectos cardíacos • Ojos de ancho espaciado • Puente nasal ancho Wolf- Hirschhorn
- 26. CRI DU CHAT 1 de cada 50 000 nacimientos 90% Novo 10% Translocación familiar desequilibrada 5p15.2 Grito agudo, ojos muy separados, mentón pequeño, cabeza pequeña, rostro redondo, retraso psicomotor y mental severo
- 27. LANGER-GIEDION 8q24.11-q24.13 • Cabeza pequeña • Retraso mental • Pelo escaso • Nariz bulbosa • Baja estatura • Múltiples crecimientos cartilaginosos en las superficies óseas
- 28. SÍNDROMES DE MICRODELECIÓN MÁS COMUNES
- 29. SÍNDROME DE WILLIAMS 7q11.23 1/20 000 96% Deleción para el gen de la elastina Novo • Materna 61% • Paterna 39% • Retardo de crecimiento • Microcefalia • Anomalías cardiacas, • Retraso mental • Facies características, • Problemas de tejido conectivo
- 30. WAGR SÍNDROME DEL TUMOR WILMS-ANIRIDIA • Tumor de Kidney • Ausencia de iris, • Anomalías genitales • Retraso del crecimiento 11p13
- 31. PRADER-WILLI & ANGELMAN 15q11.2 1/10 000 • Retraso del desarrollo • Retraso mental • Disminución del tono muscular • Obesidad • Genitales pequeños • Apetito excesivo • Hipopigmentación 15q11.2 1/10 000 • Retraso del desarrollo • Retraso mental • Marcha inestable • Ausencia de habla • Hiperactividad • Risa espontánea • Hipopigmentación Deleción citogenéticamente visible en la región del cromosoma 15 PW 30% dos copias de cromosoma 15 y ninguno paterno A -5% tiene UPD para cromosoma 15 UPD
- 32. MILLER-DIEKER/CATCH 22/ SX DE DIGEORGE Y SX VELOCARDIOFACIAL.17p13.3 • Cerebro liso • Cabeza pequeña • Mentón pequeño • Falla del crecimiento • Anomalías cardíacas 1 de cada 5000 22q11.2 • Defectos cardiacos • Facies anormales • Timo subdesarrollado • Paladar hendido • Disminución del Ca en sangre 22q11.2 • Timo desarrollado y las glándulas paratiroides • Anomalías faciales • Defectos cardiacos 22q11.2 • Nariz anormal • Retraso del desarrollo • Anomalías cardiacas
- 34. BECKWITH-WIEDEMAN 1 en 13 700 nacimientos 11p15.5 85% Novo 20-28% UPD paterno 15% familiares por portadores maternos por translocación o inversión en 11p • Gran crecimiento de la lengua, tejidos y órganos • Retraso mental leve
- 35. CHARCOT–MARIE–TOOTH Neuropatía periférica hereditaria 17p11.2-p12 1 en 2500 • Disminución de los reflejos • Disfunción muscular distal progresiva • Disminución del tono muscular • Neuropatía sensorial
- 36. CAT-EYE • Defectos oculares • Ausencia de apertura anal • Marcas de piel frente a las orejas • Facies características • Anomalías renales, esqueléticas y genitales • Retraso mental 22pter-q11.2 Duplicación de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 22
- 37. SÍNDROMES DE INESTABILIDAD CROMOSÓMICA SX HEREDITARIOS RAROS AUMENTO DE TASAS DE ROTURA CROMOSÓMICA (ESPONTÁNEA O INDUCIDA) CAUSADO: GEN AR DIFERENTE Síndrome de Bloom Anemia de Fanconi Ataxia telangiecasia Xeroderma pigmentoso
- 38. SX DE BLOOM • FORMACIONES CUATRIRADIALES- INTERCAMBIO DE SEGMENTOS DE CROMÁTIDAS ENTRE 2 CROMOSOMAS • ALTA TASA DE INTERCAMBIO DE CROMÁTIDAS HERMANAS O SEGMENTOS CROMOSÓMICOS HOMÓLOGOS • Retraso del crecimiento de inicio prenatal • Baja estarura • Infecciones gastrointestinales y de tracto respiratorio • Eritema telangiectásico (2 años) • Cara y dorso de la mano • Desarrollo de leucemia y linfomas (infancia y adolescencia) y adenocarcinomas (adulto) • Cara estrecha, nariz y orejas prominentes, hipoplasia malar y mandibular • Hipopigmentación infertilidad masculina, sangrado labial, formación de ampollas, menopausia prematura • Disminución de capacidad de atención y de memoria
- 39. ANEMIA DE FANCONI •ALTA TASA DE ROTURA CROMOSÓMICA •INTERCAMBIO CROMOSÓMICO NO •Crecimiento lento •Defectos cardiacos •Elevada frecuencia de leucemia
- 40. TAXIA TELANGIECTASIA • ATAXIA= PÉRDIDA DEL CONTROL MOTOR TELENGIECTASIA= VENAS ROJAS EN FORMA DE ARAÑA • MAYOR NIVEL DE ROTURAS CROMOSÓMICAS Y REORDENAMIENTOS • ANOMALÍA ENCONTRADA EN 11Q22-23 • Anomalías del equilibrio • Vasos sanguíneos dilatados en ojos y superficie de la piel • Retraso del desarrollo de habilidad del movimiento • Dificultad para hablar
- 41. XERODERMA PIGMENTOSO • NO PRESENTA RUPTURA CROMOSÓMICA ESPONTÁNEA • TRAS EXPOSICIÓN A LUZ UV TRANSPOSICIÓN, ROTURAS Y EL AUMENTO DE LA TASA DE INTERCAMBIO DE CROMÁTIDES HERMANAS • Quemaduras solares (NO sanan) • Ampollas • Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel • Parches de piel decolorada • Descamación de la piel • Superficies de piel en carne viva que supura • Fotofobia • Cáncer de piel • Discapacidad intelectual • Retraso del crecimiento • Perdida de audición • Debilidad muscular piernas y brazos • Opacidad y úlceras en
- 42. EFECTOS DE LA EDAD MATERNA Trisomía 21 “Sx de Down” Trisomía 13 “Sx de Patau” Trisomía 18 “Sx de Edwards” Sx XXX “superhem bra” Sx XXY “Sx de Klinefelter”
- 44. • Trisomía 21 90% origen materno 80% No disección en 1ª división • Trisomía 13 • Trisomía 16 • Trisomía 18 • Sx XXX • Sx Klinefelter Errores de no- disociación meiótica asociados a una recombinación reducida o cruce antes de la 1ª división meiótica • Reordenamientos estructurales asociados con errores de NO disyunción y segregación • Reordenamientos estructurales de novo • Mujeres >30 años riesgo de trisomía 21 = riesgo relacionado con la edad • Mujeres <30 < riesgo de Sx de Down sobre la edad Edad materna
- 45. Translocación Robertsoniana (trisomía 21) Riesgo < en mujeres < 30 años Por ignorancia de ser portadora de traslocación
- 46. Tipo de anormalidad • Numérica • Estructural Origen • De novo • Familiar Sexo del paciente portador Riesgo de recurrencia Padres con cromosomas normales 1% Madre >40 años 2% Persona portadora translocación 21/22 100% Riesgo de trisomía 21 Riesgo de recurrencia que implica una reorganización estructural de novo “insignificante”
Notas del editor
- Suelen ser anomalias clinicas debidas a perdida, duplicacion o ambas del material genetico
- pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma La deleciones son categorizadas como terminales o intersticiales según la región del cromosoma que se pierda. S T- romper dentro de un brazo del cromosoma con pérdida de material distal a la ruptura S I- dos fracturas dentro del mismo brazo cromosómico con pérdida de el material entre las roturas la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicación del ADN El grado de la gravedad se correlaciona con el tamaño del segmento duplicado.
- Se produce por una rotura ruptura y perdida de los los extremos del cromosoma, y posterior union de los extremos rotos formando un Anillo cromosomas varían en tamaño dependiendo de cuánto material se ha perdido.
- no representan un aumento o disminución del contenido genético del cromosoma involucrado. Por lo que generalmente son viables INVER- cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero: Pericéntricas: Incluyen al centrómero.
- TRANS - intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46. Frecuentemente, este único cromosoma tiene dos centrómeros
- Trisomia mas comun los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. sgos físicos característicos retraso mental y de crecimiento Disminución del tono muscular, esto hace que la lengua tienda a salirse. Su cabeza y cara son redondas y pequeñas. Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos Pliegue palmar muy marcado
- es la segunda Trisomía más común pobres y más del 90% mueren dentro de los primeros 6 meses. Retraso en el crecimiento pre y post natal Bajo peso al nacer Casi no hay respuesta a los ruidos externos presenta episodios de apnea (cesa de respirar). problemas cardíacos y renales microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. ojos están demasiado separados los párpados superiores están caídos Orejas de implantación baja la nariz no está bien formada y parece respingada Mandíbula pequeña El labio y paladar hendido se encuentran en un 60 a 80% de los bebés con este síndrome. Las manos están apretadas en puño resulta difícil extenderlos (pies en mecedora Deficiencia mental severa
- Presenta aprox Microcefalia sin frente y con la parte posterior de la cabeza prominente. Labio y paladar hendido Los ojos son pequeñitos y en ocasiones no existen (dedos adicionales) Deficiencia mental grave anomalías cardíacas Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Orejas de implantación baja retraso del crecimiento