4. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado
está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides)
(pasará de generación en generación)
Lcda : Ana Parra
5. Suceden por azar o por exposición a agentes mutagénicos (inducida)
L.U.V
Agentes conservantes
Lcda : Ana Parra
7. Afectan un solo gen mediante la alteración de uno o varios
de sus nucleótidos.
Se repiten uno o varios pares
de bases. (Síndrome del X.
Fragil (Retardo mental)
Lcda : Ana Parra
14. Un ejemplo de mutación genética es la que afectó al gen OCA2 en nuestros
cromosomas resultó en la creación de un "interruptor" que desactivó la
capacidad de producir ojos marrones".
Lcda : Ana Parra
15. Alteran el # del genoma del individuo
Lcda : Ana Parra
17. Individuo que tiene el mismo número de cromosomas que
los gametos de su especie. (Mueren)
Lcda : Ana Parra
18. Individuos con el número de cromosomas completo o incompleto, pero no
completamente duplicado
Síndrome de Turner (cariotipo X0, 45
Síndrome de Klinefelter (XXY 47
cromosomas
cromosomas)
Lcda : Ana Parra
23. Síndrome de Marfan
Sus extremidades le han permitido conseguir
papeles en la saga de REC.
Lcda : Ana Parra
24. Síndrome de Ambras u Hombre Lobo.
. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en
una
seria
anomalía
entre
la
dermis
y
la
epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de
folículos pilosos más que los de la media.
Lcda : Ana Parra
26. Síndrome de Proteus
Condición genética en los huesos, la piel y otros tejidos del
organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la
estructura ósea. ocurre por una mutación en el gen AKT1 y 1 de cada millón de personas
es diagnosticado con el síndrome.
Lcda : Ana Parra
28. Mutaciones en bebes
Se debe a un gen llamado SOX2, causante de que algunos bebés nazcan sin ojos
Esta enfermedad se conoce como anoftalmia bilateral, afecta a uno de cada 100.000 recién
nacidos y se produce cuando el feto no desarrolla de manera normal los ojos en los primeros
28 días del embarazo. Esta Mutación es causada por fallos genéticos.
Lcda : Ana Parra