El documento describe diferentes tipos de alteraciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales que afectan un solo nucleótido, inserciones, deleciones, traslocaciones y alteraciones en el número de cromosomas. También menciona algunos síndromes genéticos como el síndrome de Down, Marfan, y Progeria, causados por mutaciones específicas. Finalmente, señala que las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente o ser inducidas por agentes mutagénicos, y pueden ser hereditarias o no.

1. Lcda : Ana Parra

2. Alteraciones que aparecen en el material genético
Lcda : Ana Parra

3. Lcda : Ana Parra

4. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado
está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides)
(pasará de generación en generación)
Lcda : Ana Parra

5. Suceden por azar o por exposición a agentes mutagénicos (inducida)
L.U.V
Agentes conservantes
Lcda : Ana Parra

6. Lcda : Ana Parra

7. Afectan un solo gen mediante la alteración de uno o varios
de sus nucleótidos.
Se repiten uno o varios pares
de bases. (Síndrome del X.
Fragil (Retardo mental)
Lcda : Ana Parra

8. Mutación donde se
intercambia una base por
otra
Lcda : Ana Parra

9. Son mutaciones en las
cuales se insertan
bases adicionales.
Lcda: Ana Parra

10. Mutaciones en las que
se pierde, o
elimina, una parte del
ADN.
Lic. : Ana Y Parra

11. Un segmento
completo del material
genético se mueve
de lugar
Lcda : Ana Parra

12. Afectan la estructura del cromosoma
Lcda : Ana Parra

13. Lcda : Ana Parra

14. Un ejemplo de mutación genética es la que afectó al gen OCA2 en nuestros
cromosomas resultó en la creación de un "interruptor" que desactivó la
capacidad de producir ojos marrones".
Lcda : Ana Parra

15. Alteran el # del genoma del individuo
Lcda : Ana Parra

16. Individuos con numero de cromosoma completo duplicados.
(Plantas)
Lcda: Ana Parra

17. Individuo que tiene el mismo número de cromosomas que
los gametos de su especie. (Mueren)
Lcda : Ana Parra

18. Individuos con el número de cromosomas completo o incompleto, pero no
completamente duplicado
Síndrome de Turner (cariotipo X0, 45
Síndrome de Klinefelter (XXY 47
cromosomas
cromosomas)
Lcda : Ana Parra

19. Lcda : Ana Parra

20. Síndrome de Down. (trisonomia del par 21.
47 cromosomas
Lcda: Ana Parra

21. Lcda: Ana Parra

22. Lcda : Ana Parra

23. Síndrome de Marfan
Sus extremidades le han permitido conseguir
papeles en la saga de REC.
Lcda : Ana Parra

24. Síndrome de Ambras u Hombre Lobo.
. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en
una
seria
anomalía
entre
la
dermis
y
la
epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de
folículos pilosos más que los de la media.
Lcda : Ana Parra

25. Progeria
El envejecimiento prematuro.
Lcda : Ana Parra

26. Síndrome de Proteus
Condición genética en los huesos, la piel y otros tejidos del
organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la
estructura ósea. ocurre por una mutación en el gen AKT1 y 1 de cada millón de personas
es diagnosticado con el síndrome.
Lcda : Ana Parra

27. Inmunodeficiencia combinada grave
Esta condición es el resultado no de
varias mutaciones y problemas genéticos.
una,
sino
de
Lcda : Ana Parra

28. Mutaciones en bebes
Se debe a un gen llamado SOX2, causante de que algunos bebés nazcan sin ojos
Esta enfermedad se conoce como anoftalmia bilateral, afecta a uno de cada 100.000 recién
nacidos y se produce cuando el feto no desarrolla de manera normal los ojos en los primeros
28 días del embarazo. Esta Mutación es causada por fallos genéticos.
Lcda : Ana Parra

29. Lcda : Ana Parra