1. EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA
DOCENTE: FELIPE ANDRES FLORES PEREZ
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2. DEFINICION: CONOCIDA TAMBIEN COMO LA ANATOMIA DEL DESARROLLO, SE CONOCE A LA CIENCIA QUE SE ENCARGA DEL ESTUDIO DEL DESARROLLO DEL NUEVO SER, DESDE SU ETAPA PRECONCEPCIONAL (LOS CAMBIOS NECESARIOS QUE SE DAN EN LAS CELULAS SEXUALES), ASI COMO TODAS LAS MODIFICACIONES QUE SE PRESENTAN EN LA ETAPA PRE NATAL DESDE EL MOMENTO DE LA FERTILIZACION (FECUNDACION), HASTA ANTES DEL NACIMIENTO.

3. INICIO: ¿DE DONDE VENIMOS? : MISTICISMO, FLOLKLORISMO, SUPERSTICIONES
ARISTÒTELES: SUS TRABAJOS CON EMBRIONES SIMBOLIZAN EL COMIENZO DEL CAMBIO DE MENTALIDAD DEL HOMBRE EN LA EDAD MEDIA
FABRICIUS AQUAPENDENTE (1533-1619): DE FORMATU FOETU
SIGLO XVII (FINES): SE ESTUDIA LA PRIMERAS ETAPAS DE LA EMBRIOLOGIA
HAMM Y LEEUWENHOEK (1677): OBSERVAN POR PRIMERA VEZ EL ESPERMA HUMANO.
DE GRAAF (1672): DESCRIBE LOS FOLICULOS OVARICOS
TEORIA DEL HOMUNCULO (ESPERMATOZOIDE) Y DEL HUEVO (OVULO)
SPALLANZANI (1729-1799) Y WOLFF (1733-1774): DEMOSTRARON QUE TANTO LOS
PRODUCTOS FEMENINOS Y MASCULINOS ERAN NECESARIOS PARA EL INICIO DEL DESARROLLO
KASPAR FRIEDRICH WOLFF: CONCEPTO DE LA EPIGENESIS (CRECIMIENTO PROGRESIVO)
VON BAER (1829): FUNDAMENTOS DEL CONOCIMIENTO DE LAS HOJAS GERMINATIVAS DE LOS EMBRIONES
SCHLEIDEN Y SCHWANN (1839): TEORIA CELULAR: DIO LA BASE DE LA EMBRIOLOGIA E HISTOLOGIA

4. LA HERENCIA

5. EMBRIOLOGÍA Y GENETICA
•La herencia genética es la transmisión, a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá características de uno o de los dos padres.

6. TRANSMISIÓN DE HERENCIA
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis

7. Herencia Intermedia
•Herencia Intermedia: Se da cuando ambos alelos tienen la misma fuerza

8. Herencia Ligada al Sexo

9. Herencia Multifactorial
•Esquizofrenia, el labio leporino, etc...
•En cuanto a la influencia del ambiente, como relación entre herencia-ambiente, es necesario en el desarrollo de la evolución de un ser.
•La herencia y el ambiente son dos realidades que están complicadas en la vida nuestra en el desarrollo físico, cognitivo, psicosocial y moral.

10. LOS CROMOSOMAS
Todas las células tienen el material genético en forma de ADN.(Acido desoxirribonucleico)
El ADN es la molécula química donde se localiza la información de la célula.
Los cromosomas son fragmentos de ADN organizados en “ovillos”.

11. LOS CROMOSOMAS
Solo se hacen visibles cuando la célula va a dividirse

12. LOS CROMOSOMAS
El número de cromosomas de cada especie es fijo
En la especie humana hay 23 parejas de cromosomas. 22 parejas son AUTOSOMAS y la pareja 23 son los CROMOSOMAS SEXUALES.
Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno de los progenitores (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS)

13. LOS GENES
En cada porción de un cromosoma existe información sobre un carácter (ejemplo: color del pelo).
Esa porción se denomina GEN

14. LOS GENES
En un cromosoma pueden existir multitud de genes diferentes

15. GENES
•Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones. La composición genética de una persona se llama genotipo

17. LOS GENES
Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posición

18. LOS ALELOS
Son manifestaciones diferentes de un mismo Gen.
GEN : Color de ojos
ALELOS: color de ojos oscuro color de ojos claros

19. EXPRESION DE LOS ALELOS
Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada carácter.
Estos alelos pueden ser iguales o diferentes
Si son iguales, los individuos son HOMOZIGOTOS para el carácter
Si son diferentes, son HETEROZIGOTOS para el carácter

20. EXPRESIÓN DE LOS ALELOS
A cada GEN se le asigna una letra
Gen A: color de ojos
Y a cada ALELO del gen se le denomina de manera diferente
Bien A1 A2
o A a
en función de las relaciones entre los alelos

21. RELACIONES ENTRE LOS ALELOS
ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS
Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO.
Al alelo Dominante se le asigna la letra mayúscula del GEN. A
Al alelo Recesivo se le asigna la letra minúscula del gen.
a

22. RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS
HERENCIA INTERMEDIA
Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta una mezcla de los dos alelos

23. HERENCIA CODOMINANTE
Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse.
RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS

24. GENOTIPO Y FENOTIPO
GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos que tiene un individuo para los diferentes caracteres.
FENOTIPO.- La manifestación del genotipo. Es decir “el carácter que se manifiesta”.
Genotipo: A a (heterocigotico)
Fenotipo: Ojos oscuros

25. GENOTIPO
•GENOTIPO Toda la información contenida en los cromosomas. El genotipo es el contenido genoma específico de un individuo, en forma de ADN, Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo.

28. FENOTIPO
•FENOTIPO se refiere a la expresión del genotipo más la influencia del medio.. Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.

29. GENOMA
•GENOMA es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas

31. HERENCIA DOMINANTE

32. LOS GRUPOS SANGUINEOS

33. RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

34. RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

35. RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

36. RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

37. Herencia Ligada al Sexo
•Herencia Ligada al Sexo: El Daltonismo, La hemofilia.
•La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para características ligadas al sexo

38. HERENCIA DEL SEXO
En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de cromosomas homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES)
Hay dos tipos de cromosomas: X e Y
Los individuos con dos cromosomas X son hembras: XX
Los individuos con un cromosoma de cada son machos: XY

39. ♂ Hombre
♀ Mujer
XX
XY
X
X
Y
XX
XY
(i+5)
HERENCIA DEL SEXO

40. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir, aunque llevan genes estos son diferentes.
Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome de Rett Síndrome de Lesh-Nyhan Síndrome de Alport

41. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir, aunque llevan genes estos son diferentes.
Cromosoma Y: Es mucho más pequeño que el X.
Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la disgenesia gonadal.

42. HERENCIA LIGADA AL SEXO

43. HERENCIA LIGADA AL SEXO

44. HERENCIA LIGADA AL SEXO

45. HERENCIA DE DOS CARACTERES
Gametos
Hijos
Planta de guisante.
Caracteres: Color de la semilla (A: Amarillo, a: verde) Aspecto semilla (B: lisa, b: rugosa)
Padres

46. HERENCIA DE DOS CARACTERES
X
Padres
Gametos
Hijos
Como los alelos van en cromosomas diferentes, se separan en la meiosis y se combinan de todas las formas posibles, por lo cual aparecen fenotipos nuevos, que antes no existían
9/16
3/16
3/16
1/16

47. LAS MUTACIONES

48. EL ALBINISMO

49. MUTACIÓN GÉNICA

50. MUTACIÓN CROMOSÓMICA

51. IMPORTANCIA EN OBSTETRICIA