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Lindsay Ortiz Yivianis Martinez Angela Velez Jessica Moron Karen Ferias
CONTENIDO ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Cambios en el número cromosómico ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
EUPLOIDIAS
Euploidías ,[object Object],[object Object],[object Object]
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Tetraploidías Son generalmente autopoliploides (duplicación de un complemento 2n). Pueden generarse de manera artificial mediante el uso de sustancias como la colchicina
Origen de Raphonobrassica Duplicación espontánea
ANEUPLOIDIAS
NO DISYUNCIÓN  ,[object Object]
ANEUPLOIDIAS ,[object Object]
Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardío durante la anafase. Los cromosomas que no entran en el núcleo de la célula se pierden. La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis.
Síndrome de Down Síndrome de kliniferter Síndrome de Dupo Y Síndrome de turner Síndrome de patau Síndrome de triple x ANEUPLOIDIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES ANEUPLOIDÍA AUTOSÓMICA
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Aneuploidía en humanos
Monosomias Síndrome de Turner Xo
S í ntomas
Trisomias ,[object Object]
[object Object]
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SÍNDROME DE  EDWARDS (Trisomía 18 Libre)
SÍNDROME DE  EDWARDS
MOSAICISMO
MOSAICISMO  El término mosaicismo o mosaico genetico se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo.  Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas.  Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel. El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX. Un ejemplo de mosaicismo en el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico.
El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX. ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Entre las causas frecuentes están la no disyunción en una división mitótica poscigótica temprana o un fenómeno de lionización. Este fenómeno se transmitirá a las células descendientes, pero no a las restantes. Esto origina las dos poblaciones de células distintas. Causas Células Afectadas El mosaicismo puede afectar a cualquier tejido del organismo. Existen dos tipos de mosaicismo : ,[object Object],[object Object]

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Variaciones numericas ii

  • 1. Lindsay Ortiz Yivianis Martinez Angela Velez Jessica Moron Karen Ferias
  • 2.
  • 3.
  • 5.
  • 6.
  • 7.
  • 8. Tetraploidías Son generalmente autopoliploides (duplicación de un complemento 2n). Pueden generarse de manera artificial mediante el uso de sustancias como la colchicina
  • 9. Origen de Raphonobrassica Duplicación espontánea
  • 11.
  • 12.
  • 13. Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardío durante la anafase. Los cromosomas que no entran en el núcleo de la célula se pierden. La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis.
  • 14. Síndrome de Down Síndrome de kliniferter Síndrome de Dupo Y Síndrome de turner Síndrome de patau Síndrome de triple x ANEUPLOIDIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES ANEUPLOIDÍA AUTOSÓMICA
  • 15.
  • 16.
  • 17.
  • 21.
  • 22.
  • 23.
  • 24.
  • 25.
  • 26.
  • 27.
  • 28. SÍNDROME DE EDWARDS (Trisomía 18 Libre)
  • 29. SÍNDROME DE EDWARDS
  • 31. MOSAICISMO El término mosaicismo o mosaico genetico se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel. El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX. Un ejemplo de mosaicismo en el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico.
  • 32.
  • 33.