1. Mosaico de la trisomía 8

2. La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco frecuente. Se estima una prevalencia de 1/25.000 recién nacidos con una relación hombre/mujer de 5/1. Suele presentarse como mosaicismo aunque también en formas completas con gran mortalidad en los primeros meses de vida. La expresión fenotípica es muy variable, desde rasgos dismórficos leves, por lo que algunos pacientes no se diagnostican, a malformaciones severas con importante retraso mental, alteraciones esqueléticas e incluso cardiopatías congénitas complejas1.

3. El diagnóstico se basa en la detección de un cromosoma 8 adicional2, que en el caso del mosaicismo se presenta junto a una línea celular normal en porcentaje variable. No existe relación entre la proporción de células trisómicas y la severidad de las manifestaciones clínicas3. 1. Hendson W, Levin SE, Govendrageloo K, Hunter V. Multiplecardiacabnormalities in a case of non-mosaictrisomy 8. Cardiovasc J S Afr. 2003; 14:138-40.Pubmed 2. Wisniewska M, Mazurek M. Trisomy 8 mosaicism síndrome. J ApplGenet. 2002; 43:115-8.Pubmed 3. Mellado S, Moreno R, López F, Sanz P, Castillo S, Villaseca C, et-al. Trisomía 8: reporte de cuatro casos. RevChilPediatr. 1997; 68:93-8.

4. Fig. 1 Apariencia facial del paciente: Periodo Neonatal A la edad de 6 semanas A la edad de 14 meses

5. Fig. 2 Punta de la lengua bífida y úvula acanalada, pliegues palmares profundos, hiperflexion de los pliegues del segundo dedo Signo de “Hallmark”, signo de este síndrome

6. Fig. 3 Leve agrandamiento de los ventrículos laterales Agenesia del cuerpo calloso

7. Fig. 4 Metafase que muestra las tres copias del cromosoma 8

8. Fig. 5 Interface FISH con una sonda centromerica para el cromosoma 8 (CEP 8 = Espectro Naranja) ¼ de los núcleos con tres señales de hibridación.