Descripción de Síndromes de Origen Genético

1. UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL LISANDRO ALVARADO DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA ENFERMEDADES ASOCIADAS RETARDO GLOBAL DEL DESARROLLO, RETARDO COGNITIVO Y DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE Dr. PEDRO R. ESTRADA CORONA

2. UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL LISANDRO ALVARADO DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA TALLER DE INTEGRACIÓN SÍNDROMES DE ORIGEN GENÉTICO MÁS FRECUENTES EN LA REGIÓN Dr. PEDRO R. ESTRADA CORONA

3. UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL LISANDRO ALVARADO DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA TALLER DE INTEGRACIÓN SÍNDROMES DE ORIGEN GENÉTICO MÁS FRECUENTES EN LA REGIÓN Dr. PEDRO R. ESTRADA CORONA

4. PEDRO R. ESTRADA CORONA Genética Médica Clínica Genéticas de las Enfermedades Asistencia clínica a personas con enfermedades genéticas

5. PEDRO R. ESTRADA CORONA Genética Médica Diagnóstico preciso Historia natural Tratamiento Riesgos Dx Prenatal Grupos de apoyo Pronóstico Asesoramiento genético

6. Es un proceso de comunicación que se ocupa de los problemas humanos asociados con la presentación, o el riesgo de presentación, de un trastorno genético en una familia. (Am Soc Hum Genet, 1975) Asesoramiento Genético

11. ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

13. Trisomía 21 ó Sindrome de Down: No disyunción

14. Riesgo de recurrencia = 1,4%

15. 46,XY,t(14;21):Sindrome de Down por translocación.

16. Hembra normal : 46,XX Varón normal: 46,XY

17. Riesgo de recurrencia = 0%

18. 46,XY,t(14;21):Portador de una translocación robertsoniana.

19. Riesgo de recurrencia = 33%

20. SÍNDROME DE DOWN TRANSLOCACIÓN (21;21) 46,XY,t(21;21)

21. Hembra normal : 46,XX Varón normal: 46,XY

22. Riesgo de recurrencia = 0%

23. 46,XY,t(21;21):Portador de una translocación robertsoniana.

24. Riesgo de recurrencia = 100%

25. MOSAICO CROMOSÓMICO

26. Riesgo de recurrencia = 0%

28. 46,XX,5p-

29. Hembra normal : 46,XX Varón normal: 46,XY

30. Riesgo de recurrencia = 0%

31. Translocación recíproca balanceada: 46,XX,t(5;9)

32. Riesgo de recurrencia = 50%

34. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

35. 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 I II III IV GENEALOGÍA PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE

36. Riesgo de recurrencia = 50% A a a Aa aa a Aa aa

39. I II III IV 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 1 2 1 GENEALOGÍA CASO ESPORÁDICO

40. Riesgo de recurrencia = 1,4%

41. 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 I II III IV GENEALOGÍA PATRÓN AUTOSÓMICO RECESIVO

45. SCREENING NEONATAL

46. Riesgo de recurrencia = 25% A a A AA Aa a Aa aa

47.      1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 I II III IV GENEALOGÍA PATRÓN RECESIVO LIGADO AL X

48. Riesgo de recurrencia = 25% X m X X X m X XX Y X m Y XY

52. DOMINANTE LIGADA AL X

56. HERENCIA MULTIFACTORIAL

57. HERENCIA MULTIFACTORIAL Se define como un tipo de herencia producido por la combinación compleja de factores genéticos y ambientales.

58. DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL.

59. ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES EL RIESGO DE RECURRENCIA SE INCREMENTA POR: La presencia de más de un familiar afectado. Una forma grave del trastorno. Una persona afectada que pertenece al sexo con menos posibilidades de sufrir el trastorno. Consanguinidad en la familia.

64. SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS (Diagnóstico)

65. Riesgo de recurrencia = 1%

66. MOSAICISMO GERMINAL ESCLEROSIS TUBEROSA

67. NORMAL MUTACIÓN

68. HERENCIA MITOCONDRIAL

69. HERENCIA MITOCONDRIAL HERENCIA MITOCONDRIAL O MATERNA

71. Riesgo de recurrencia si el enfermo es el hombre = 0%; si es la mujer es de 100%

72. MENDEL El fenotipo es el mismo si el alelo es heredado del padre o de la madre.

73. IMPRONTA GENÓMICA Activación diferencial de genes dependiendo del padre del cual se hereda

74. IMPRONTA GENÓMICA

80. SÍNDROME DE X FRÁGIL EXPANSIÓN DE TRIPLETES

86. AUTISMO UBE3A GABRB3 GABRA5 GABRG3 RELN FOXP2 NPTX2 IMMP2L CADPS2 WNT2 GRM8 RAY1/ST7 5HTT

87. ¿Y AHORA QUÉ HAGO?

90. GRACIAS