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SÍNDROME DE
DOWN.
 Es una enfermedad cromosómica en la que
un exceso de material genético provoca
alteraciones en el aspecto del desarrollo del
niño.
 Hay una alteración en el cromosoma 21 y se
puede dar de tres formas:
1. POR AUSENCIA DE
DISYUNCIÓN.
 Ocurre un error de separación en el cromosoma 21
durante la división celular en el proceso de formación
del embrión.
Fig. 1.
División trisomía 21 (no disyunción) celular.
2. MOSAICISMO.
 Hay una mezcla de dos tipos de células: unas llevan 46
cromosomas correspondientes y otras 47, las cuales
contienen un cromosoma 21 extra.
Fig. 2.
División mosaicismo celular.
3. TRANSLOCACIÓN.
 La copia extra del cromosoma 21 se adhiere
a otro cromosoma. En esta forma, la
dimensión cognitiva es menos
comprometida.
CARACTERÍSTICAS.
 Bajo tono muscular.
 Un pliegue profundo único a través de la
palma de la mano.
 Perfil facial ligeramente aplastado.
 Ojos achinados
 Orejas pequeñas.
 Lengua engrosada.
 Obesidad.
 Cabeza puede ser más pequeña.
CAUSAS.
 Alteraciones en el desarrollo de la persona.
 El 1% de los casos con Síndrome puede ser
hereditario, esto por el proceso de
translocación cuando alguno de los dos
progenitores es portador de un cromosoma
translocado.
 Hay posibilidad de volver a tener el segundo
hijo con Síndrome de Down en el caso en
que el primero haya sido por translocación.
CONSECUENCIAS.
 Período de vida largo en la actualidad pero con
problemas de salud.
 Afecciones cardiacas.
 Hipotiroidismo.
 Trastornos psiquiátricos en la adolescencia.
 Convulsiones.
 Leucemia.
 Pérdida de visión.
 Estrabismo.
 Hombres Estériles.
 Mujeres fértiles.
 Puede llegar a desarrollar autismo.
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 Pérdida auditiva.
TRABAJO PEDAGÓGICO.
 Trabajo con la familia: Apoyo a la familia
para superar impacto en sus vidas.
 Terapia Ocupacional.
 Fisioterapia.
• En la educación se trabaja habilidades: motoras
y lingüísticas.
• Afecto mediado con norma.
• Modelo conductista (Estímulo-Respuesta) en
proceso de construcción de normas.
RECOMENDADOS.
Películas:
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Fig. 1 Y 2.
http://www.ndss.org/Resources/NDSS-
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Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/
TOMADO DE:
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Síndrome de Down

  • 2.  Es una enfermedad cromosómica en la que un exceso de material genético provoca alteraciones en el aspecto del desarrollo del niño.  Hay una alteración en el cromosoma 21 y se puede dar de tres formas:
  • 3. 1. POR AUSENCIA DE DISYUNCIÓN.  Ocurre un error de separación en el cromosoma 21 durante la división celular en el proceso de formación del embrión. Fig. 1. División trisomía 21 (no disyunción) celular.
  • 4. 2. MOSAICISMO.  Hay una mezcla de dos tipos de células: unas llevan 46 cromosomas correspondientes y otras 47, las cuales contienen un cromosoma 21 extra. Fig. 2. División mosaicismo celular.
  • 5. 3. TRANSLOCACIÓN.  La copia extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. En esta forma, la dimensión cognitiva es menos comprometida.
  • 6. CARACTERÍSTICAS.  Bajo tono muscular.  Un pliegue profundo único a través de la palma de la mano.  Perfil facial ligeramente aplastado.  Ojos achinados  Orejas pequeñas.  Lengua engrosada.  Obesidad.  Cabeza puede ser más pequeña.
  • 7. CAUSAS.  Alteraciones en el desarrollo de la persona.  El 1% de los casos con Síndrome puede ser hereditario, esto por el proceso de translocación cuando alguno de los dos progenitores es portador de un cromosoma translocado.  Hay posibilidad de volver a tener el segundo hijo con Síndrome de Down en el caso en que el primero haya sido por translocación.
  • 8. CONSECUENCIAS.  Período de vida largo en la actualidad pero con problemas de salud.  Afecciones cardiacas.  Hipotiroidismo.  Trastornos psiquiátricos en la adolescencia.  Convulsiones.  Leucemia.
  • 9.  Pérdida de visión.  Estrabismo.  Hombres Estériles.  Mujeres fértiles.  Puede llegar a desarrollar autismo.  Trastornos dentales.  Pérdida auditiva.
  • 10. TRABAJO PEDAGÓGICO.  Trabajo con la familia: Apoyo a la familia para superar impacto en sus vidas.  Terapia Ocupacional.  Fisioterapia.
  • 11. • En la educación se trabaja habilidades: motoras y lingüísticas. • Afecto mediado con norma. • Modelo conductista (Estímulo-Respuesta) en proceso de construcción de normas.
  • 12. RECOMENDADOS. Películas:  Anita (Marcos Carnevale).  El Octavo Día (Jaco Van Dormael).
  • 13. Fig. 1 Y 2. http://www.ndss.org/Resources/NDSS- en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de- Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/ TOMADO DE: