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IntroducciónEl Síndrome de Prader-Willi (SPW) es unaEnfermedad Rara (ER); esto quiere decirque son pocas las personas que ...
¿Qué es el SPW?                                                                             ¿Qué síntomas tiene?          ...
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Ficha técnica:                                        ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI?                                ...
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  1. 1. ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? Asociación Españolapara el Síndrome de Prader-Willi (AESPW) Cristóbal Bordiú, 35 Oficina 212 28003 Madrid Tél.: 915 336 829 E-mail: aespw@prader-willi-esp.com www.prader-willi-esp.com Oficina del Defensor del Menor en la Comunidad de Madrid Ventura Rodríguez, 7 6ªPlanta 28008 Madrid Tél.: 91 563 44 11 Fax: 91 561 81 73 E-mail: sgeneral@dmenor-mad.es www.dmenor-mad.es
  2. 2. IntroducciónEl Síndrome de Prader-Willi (SPW) es unaEnfermedad Rara (ER); esto quiere decirque son pocas las personas que lo pade-cen. Se estima que su recurrencia es de 1afectado de cada 15.000 nacidos.Por este motivo las familias que tienen unmiembro con este síndrome, pueden sen-tirse solas, aisladas e indefensas. Aunquecuenten con todo el apoyo que puede dar-les su entorno, normalmente no conocenel síndrome.Si conoces a alguien que padezca el SPW,eres un familiar o un profesional que va atrabajar con el afectado o la familia; aní-mate a seguir leyendo. Informarte, es lamejor ayuda que les puedes dar. ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? 03Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW).
  3. 3. ¿Qué es el SPW? ¿Qué síntomas tiene? El SPW es una alteración genética, se Las personas con SPW nacen con escaso los demás por eso es muy fácil que ganen nace con él y acompañará a la persona tono muscular; esto quiere decir que ape- peso rápidamente. Además su cerebro no afectada durante toda su vida. Este sín- nas se mueven y que puede tener retraso recibe la orden de saciedad que todos drome se debe a distintas alteraciones en en el lenguaje por lo que necesitarán sentimos después de una comida; por lo el cromosoma 15; es importante conocer fisioterapia desde ese momento (así pre- que desarrollan un apetito insaciable que la alteración genética específica que lo venimos también la aparición de escolio- NO pueden controlar. originó para que las familias puedan reci- sis, desviación lateral de la columna). Por bir CONSEJO GENÉTICO. este motivo necesitarán más tiempo de lo Hay que ver lo injusto que es tener ham- normal para alcanzar las distintas etapas bre siempre y que te estén diciendo cons- Aunque existen muchos síntomas comu- en su desarrollo. tantemente que no puedes comer, ¿a ti no nes en las personas con SPW, no pode- te enfadaría? mos olvidar que cada persona es diferen- Está en nuestras manos ayudarle a que te, y por lo tanto no todos los síntomas evolucione lo mejor posible, dándole todos Pero no podemos olvidar que es por su estarán presentes de la misma forma y en los apoyos que necesita en cada momen- bien; es importante que un endocrino el mismo grado en todos los afectados. to: logopedia, estimulación precoz... controle su alimentación durante toda su vida para evitar la obesidad y otras posi- A partir de los 2/4 años se bles complicaciones como pueden ser produce un cambio en el diabetes, alteraciones respiratorios, pro- metabolismos de las per- blemas cardiovasculares,... Una dieta sonas con SPW. No que- adecuada y ejercicio físico diario (nadar, man calorías al bicicleta, marcha, actividades deporti- mismo ritmo que vas....) mejorará su calidad de vida. Presentan unos niveles bajos de Hormona de Crecimiento (GH), oca- sionando una estatura baja, incre- mento en el tejido graso,... por lo que a veces es necesario que se les prescriba un tratamiento con GH para que conseguir un crecimiento adecuado a su desarrollo y reducir la masa ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? grasa.04 05 Defensor del Menor en la Comunidad de Madrid Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW).
  4. 4. ¿Cómo es un niño que ¿Cómo son los adultos tiene SPW? que tienen SPW? Los niños y niñas con SPW son cariñosos No podemos generalizar, pues cada uno tie- y extrovertidos; con facilidad para relacio- ne su propia personalidad. Además es narse con gente de su edad. Pero a medi- importante destacar que dependiendo de la da que crecen van apareciendo proble- atención recibida desde la infancia, su evo- mas de comportamiento. Las rabietas y la lución y comportamiento serán diferentes. terquedad son típicas, pero no podemos olvidar que son niños. Para ellos el mun- Ya sabemos que la dieta es muy impor- do es un lugar confuso e impredecible, tante, pero ahora es más fácil el acceso a por ello no les gusta mucho los cambios la comida; por lo que es necesario un de rutina. Es importante ayudarles a mayor control de la alimentación. Es muy entender estos cambios para que no se importante saber dónde y cómo pueden sientan frustrados. acceder a la comida, que su entorno habi- tual se conciencie y mantener dieta y ejer- Trabajar con ellos para que aprendan a cicio físico ... conocer sus emociones y estructurar su vida cotidiana, ayudará a mejorar su Aunque el desarrollo de los órganos comportamiento. sexuales es incompleto; como en todas las personas, en la adolescencia está pre- sente el interés por la sexualidad. Es importante que reciban una información y educación sexual adecuado a su nivel intelectual para evitar posibles frustracio- nes y desarrollen hábitos sexuales ade- cuados. ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?06 07 Defensor del Menor en la Comunidad de Madrid Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW).
  5. 5. ¿A qué especialistas ¿Qué otros profesionales médicos debe acudir? deben conocer el SPW? Genetista Neumólogo Si se va a someter a una persona con SPW ¿Por qué? Para poder obtener un diagnós- ¿Por qué? Es común que los niños y niñas a una anestesia; el anestesista deberá tico cierto sobre el SPW es necesaria una con SPW tengan complicaciones respira- tener presentes las características del sín- prueba genética. torias. Acudir a este especialista nos per- drome y sus manifestaciones concretas mitirá prevenir posibles complicaciones porque hay aspectos de su salud que pue- Es importante conocer la alteración gené- futuras. den alterarse en el curso de la anestesia. tica que ocasiona el síndrome para que la familia reciba CONSEJO GENÉTICO Oftalmólogo Para que la atención sea integral es nece- sobre la posibilidad de tener otro miem- ¿Por qué? Suelen presentar alteraciones sario que participen conjuntamente fisio- bro afectado; aunque las posibilidades de oftalmológicas como estrabismo o miopía. terapeutas, logopedas, psicólogos, traba- recurrencia son muy bajas. jadores sociales, educadores, profesores... Dermatólogo Endocrino ¿Por qué? Algunas personas con SPW Todos los profesionales deben trabajar ¿Por qué? En los primeros meses de vida tienden a autolesionarse rascándose la con la familia, que debe estar informada costará que gane peso, pues le cuesta piel hasta provocarse heridas. e implicada en toda la intervención. mucho ingerir alimentos. Es importante Normalmente no dejan que estas heridas que el médico controle cómo va ganando se curen por sí solas. peso. A partir de los 2/4 años tendrá que estar Traumatólogo a dieta, y ya PARA TODA SU VIDA. Es ¿Por qué? Es necesario realizar exámenes importante que un médico especialista periódicos por la tendencia a la aparición controle la ingestión de calorías y garan- de escoliosis, osteoporosis (disminución tice que tienen todos los nutrientes nece- de la masa ósea) u otros problemas orto- sarios para su desarrollo. pédicos que se dan con mayor frecuencia Será también el encargado de evaluar el en este síndrome. desarrollo y funcionamiento de los órga- nos sexuales y otras características pro- Digestivo pias del síndrome; derivando a los espe- ¿Por qué? Presentan trastornos de tránsito, cialistas oportunos en cada momento. úlcera gástrica y dificultad para vomitar. Neurólogo Odontólogo ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? ¿Por qué? Para poder realizar una valora- ¿Por qué? La saliva espesa y los malos ción y un diagnóstico neurológico que hábitos alimenticios provocan problemas permita orientar la intervención en la esti- dentales desde una edad muy temprana. mulación precoz, fisioterapia, aprendizaje y los problemas del sueño.08 09 Defensor del Menor en la Comunidad de Madrid Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW).
  6. 6. ¿Cómo actuar ¿Por qué es tan en el colegio? importante la dieta? Los profesores y el resto del personal El metabolismo de las personas con SPW escolar deben de estar informados de funciona de manera diferente al de cual- las características del SPW para poder quier otra persona. Podemos decir que es estructurar un entorno en el que se más eficiente, ya que necesita muchas desarrollen las habilidades del niño. menos calorías para desarrollar su activi- Es importante que exista un comuni- dad diaria; por lo que todo lo que ingie- cación fluida con los padres y otros ran por encima de esa necesidad biológi- profesionales que conozcan el sín- ca, será un exceso que se transformará en drome. El personal de cocina y grasa. cuidadores deberá conocer las necesidades específicas de la Debemos recordar que NO pueden contro- dieta y facilitar la adaptación lar su compulsión por comer por lo que de los niños en el seguro que tendrán un suplemento de calo- comedor. rías. No debe sorprendernos que una per- sona con SPW sea capaz de encontrar Por lo general, los comida donde creíamos que era imposible. afectados de SPW presentan retraso Todas las calorías extras se mental leven défi- transforman en grasa, cit de atención y difi- por lo que las personas cultad en la comprensión lectora, con SPW son muy ten- por lo que será necesario que reciban dentes a la obesidad. apoyo escolar. Tienen buena memoria a Esta obesidad, peligrosa largo plazo y facilidad para aprender con en cualquier persona, puzzles, ilustraciones y fotografías, por lo dificulta sus movimien- que potenciar estas habilidades facilitará tos, su respiración, el aprendizaje. Es importante, también, facilita la aparición de que se fomenten las habilidades interper- diabetes... en defini- sonales tanto en el aula como en las acti- tiva PONE EN PELI- vidades recreativas, de manera que per- GRO SU VIDA. mita una mejor integración y facilite la ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? autoestima, el autocontrol y la comunica- ción con otros compañeros.10 11 Defensor del Menor en la Comunidad de Madrid Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW).
  7. 7. ¿Cómo puedo ¿Dónde puedo acudir? manejar su conducta? Si necesitas más información, tienes La conducta de una persona con SPW alguna duda o simplemente quieres saber puede ser diferente a la de otras perso- más puedes ponerte en contacto con la nas. Tenemos que tener presente que su Asociación Española para el Síndrome de capacidad para comprender la vida y lo Prader-Willi (AESPW). que les rodea es diferente. Tienen dificultad para adaptarse a los Asociación Española cambios tan rápidamente como los para el Síndrome de Prader-Willi demás, por lo que si hay algún cambio en C/ Cristóbal Bordiú, 35, oficina 212 su vida, que debe estar muy estructurada; 28003- Madrid conviene comunicárselo antes y hacerle Tlf: 915.336.829 partícipe. E-mail: aespw@prader-willi-esp.com Es importante establecer límites firmes y ajustarse a los mismos, pero siempre con respeto y no importa repetir las normas La Asociación Española para el Síndrome las veces que haga falta pero siempre de de Prader-Willi, es una entidad no lucrati- manera tranquilizadora. va constituida el 25 de Febrero de 1995. El objetivo fundamental de la AESPW es En ocasiones pueden tener “rabietas”, la protección, asistencia, previsión educa- más o menos importantes. ¿y qué pode- tiva e integración social de las personas mos hacer? En el momento en el que se afectadas por el Síndrome de Prader-Willi produce la “rabieta” no debemos intentar y sus familias. razonar ni imponer nuestra voluntad. Es mejor dejarle espacio y tiempo, y como cualquier otra persona se calmará y La AESPW desarrolla su actividad a través entonces podemos hablar sobre lo suce- de cinco áreas de trabajo: dido. • Área de atención a la familia • Área de atención a personas afectadas Es muy importante ELOGIAR los com- por el SPW portamientos positivos. A todos nos gus- • Área de difusión y divulgación ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? ta que nos digan cuando hacemos una • Área de gestión y recursos cosa bien, y cuando, como en este caso, • Área de investigación cuesta tanto; nos ayuda a repetir ese “buen comportamiento” más a menudo.12 13 Defensor del Menor en la Comunidad de Madrid Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW).
  8. 8. Ficha técnica: ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI? Edita: Autores: Patricia Arias Torneiro. Trabajadora Social. Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi. Begoña Ruiz García. Psicólogo. Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi. Distribución: ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? Diseño y Maquetación: Magic Circus. DIN Impresores. Ilustración: Jorge Rodríguez.14 Defensor del Menor en la Comunidad de Madrid

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