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Gen
Se sitúan en igual posición en
         cromosomas homólogos.
GENES    Rigen el mismo carácter,
ALELOS   aunque pueden hacerlo de
         distinta manera.
          Pueden mutar uno en otro




           GENES
          NO ALELOS
Alelos iguales   Alelos distintos


Homocigótico     Heterocigótico
Heterocigótico

                     A     a




                      Herencia
                     dominante
       Alelo dominante Alelo recesivo
                 A               a
A     A        A      a         a     a




Homocigótico   Heterocigótico   Homocigótico
 dominante                        recesivo
Carácter:      M                      m
 color de los ojos Marrón                 azul
Combinaciones alélicas     Genotipo       Fenotipo

                         Homocigótico
       MM                 dominante


                         Heterocigótico
       Mm                  (Híbrido)


                         Homocigótico
       mm                  recesivo
Heterocigótico


                  R      r
                              Alelo R: color rojo
                              Alelo r: color blanco


                  Herencia
                 intermedia
Combinaciones alélicas     Genotipo       Fenotipo



         RR              Homocigótico



                         Heterocigótico
         Rr                (Híbrido)


                         Homocigótico
          rr
Codominancia
Achira (Canna indica))




                         Ganado Shorthorn Ruano (color oscuro
                         de fondo con pelos blancos intercalados
                         en proporción variable)
50%
100%
       50%
Carácter cualitativo
Carácter cuantitativo
Leyes de Mendel
Semillas lisas o rugosas



Semillas amarillas o verdes
                              Vainas verdes o amarillas




Pétalos púrpura o blancos




 Vainas lisas o rugosas       Flores axiales o terminales   Tallos largos o cortos
Primera ley de Mendel
Ley de la uniformidad de los híbridos de la F1




               AA              aa

                F1

              Genotipo: 100% Aa
           Fenotipo: 100 % Amarillos
Segunda ley de Mendel
         Ley de segregación

     F1 Aa                       Aa
    Gametos   A    a   A     a       Gametos

                                 a

                  AA                 Aa

a                 Aa                  aa
Segunda ley de Mendel
          Ley de segregación

     Genotipo: 25% AA, 50% Aa, 25% aa
F2   Fenotipo: 75% Amarillos, 25% Verdes
                      3           :        1

F2           A                        a

 A               AA                       Aa

 a               Aa                       aa
Primera ley de Mendel
Ley de la uniformidad de los híbridos
         -Herencia intermedia-


P

        RR                  rr

       F1                        Rr
Segunda ley de Mendel
          Ley de segregación
             -Herencia intermedia-




F1


     Rr                                   Rr
     F2         R                    r
     R          RR                   Rr
     r          Rr                   rr
Tercera ley de Mendel
       Ley de herencia independiente
              de los caracteres


             Color          A          a

Guisantes
                                       B
            Aspecto
                                       b
AABB                    aabb


gametos        AB      ab
           F1: AaBb
               Genotipo: 100% AaBb
          F1
               Fenotipo: 100%
AaBb        X       AaBb
Tercera Ley de Mendel
      Ley de la herencia
    independiente de los
          caracteres                    AB Ab aB ab         AB Ab aB ab

 Al cruzar los guisantes                    AB         Ab      aB         ab
 amarillos lisos obtenidos en la
 F1 se obtuvieron los siguientes   AB      AABB       AABb    AaBB    AaBb
 resultados:
                                   Ab      AABb       AAbb    AaBb    Aabb
       9 amarillos lisos
        3 verdes lisos
     3 amarillos rugosos           aB      AaBB       AaBb    aaBB    aaBb
       1 verde rugoso.
                                   ab      AaBb       Aabb    aaBb    aabb
De esta manera demostró que los
  caracteres color y textura se
      heredaban de modo                     Tablero de Punnett
         independiente.
Teoría cromosómica de la herencia

                       Drosophila melanogaster




Thomas Morgan
 (1.866-1.945)
Los factores hereditarios
(genes) están situados en
los cromosomas.
La ordenación de los
factores hereditarios
(genes) es lineal...
Al fenómeno genético de recombinación de los factores
hereditarios le corresponde el fenómeno citológico de
un intercambio de segmentos entre cromosomas.




Sobrecruzamiento              Recombinación genética
Sobrecruzamiento
  (crossing over)
FACTORES MENDELIANOS          CROMOSOMAS

        Pareja de          Pareja de cromosomas
         alelos                  homólogos
           Aa


          Aa        SEGREGACIÓN

    A           a
Alelismo múltiple

Organismos                    Un carácter
 diploides                    DOS ALELOS


                                      A/a

                                 A1
A        mutación                A2
                                 A3

    Jerarquía de dominancia
      A1 > A2 > A3 > a
Sistema ABO




           Karl Landsteiner
            (1.868-1.943)


                      1.930
       Premio Nobel de Fisiología y Medicina
Sistema ABO

                  IA = IB > i
Grupo sanguíneo                 Genotipos
       0                           ii
      A                 IA IA             IA i
      AB                          IA IB
      B                IB IB              IB i
SISTEMA AB0      Grupo A   Grupo B   Grupo AB   Grupo O




Glóbulos rojos




 Anticuerpos
 plasmáticos




  Antígenos
Alelo de   Alelo del       Genotipo       Tipo sanguíneo del
la madre     padre      del descendiente      descendiente
   IA          IA             IAIA                 A
   IA           i              IAi                 A
   IA          IB             IAIB                AB
   IB          IB             IBIB                 B
   IB           i             IBi                  B
   IB          IA             IAIB                AB
    i           i              ii                  0
Factor Rh




 Macaco rhesus
(Macaca mulatta)
Factor Rh

        Rh+                    Rh-


Factor Rh          Genotipos

                    Rh+/Rh+
  Rh+
                    Rh+/Rh-

  Rh-                Rh-/Rh-
Herencia y sexo




La herencia del sexo
♀ Mujer     ♂ Varón
   XX          XY


   X         X        Y




       XX        XY
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             Daltonismo


 Genotipos            Fenotipos
   XdXd            Mujer daltónica
XdX     XX     Mujeres con visión normal
    XdY            Varón daltónico
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Test
Daltonismo
Hemofilia
                   Los factores de la coagulación
I: Fibrinógeno
II: Protrombina
III: Factor tisular
IV: Calcio
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IX: Factor antihemofílico B, Factor de Christmas
X: Factor de Stuart-Prower
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XII: Factor de Hageman
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Hemofilia

Coagulación normal                         Hemofilia




Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII
   Hemofilia B el defecto está en la ficha de factor IX.
Combinaciones alélicas          Fenotipo
       Xh Xh                Mujer hemofílica
        XX                    Mujer normal
       Xh X              Mujer normal (portadora)
       Xh Y                 Varón hemofílico
        XY                    Varón normal
El zar Nicolás II y la zarina Alexandra, rodeados de sus hijos.


                                              Alejandra
        María
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Conceptos básicos de genética mendeliana

  • 1.
  • 2. Gen
  • 3. Se sitúan en igual posición en cromosomas homólogos. GENES Rigen el mismo carácter, ALELOS aunque pueden hacerlo de distinta manera. Pueden mutar uno en otro GENES NO ALELOS
  • 4.
  • 5. Alelos iguales Alelos distintos Homocigótico Heterocigótico
  • 6. Heterocigótico A a Herencia dominante Alelo dominante Alelo recesivo A a
  • 7. A A A a a a Homocigótico Heterocigótico Homocigótico dominante recesivo
  • 8. Carácter: M m color de los ojos Marrón azul Combinaciones alélicas Genotipo Fenotipo Homocigótico MM dominante Heterocigótico Mm (Híbrido) Homocigótico mm recesivo
  • 9. Heterocigótico R r Alelo R: color rojo Alelo r: color blanco Herencia intermedia
  • 10. Combinaciones alélicas Genotipo Fenotipo RR Homocigótico Heterocigótico Rr (Híbrido) Homocigótico rr
  • 11. Codominancia Achira (Canna indica)) Ganado Shorthorn Ruano (color oscuro de fondo con pelos blancos intercalados en proporción variable)
  • 12.
  • 13. 50% 100% 50%
  • 17. Semillas lisas o rugosas Semillas amarillas o verdes Vainas verdes o amarillas Pétalos púrpura o blancos Vainas lisas o rugosas Flores axiales o terminales Tallos largos o cortos
  • 18.
  • 19.
  • 20.
  • 21. Primera ley de Mendel Ley de la uniformidad de los híbridos de la F1 AA aa F1 Genotipo: 100% Aa Fenotipo: 100 % Amarillos
  • 22.
  • 23. Segunda ley de Mendel Ley de segregación F1 Aa Aa Gametos A a A a Gametos a AA Aa a Aa aa
  • 24. Segunda ley de Mendel Ley de segregación Genotipo: 25% AA, 50% Aa, 25% aa F2 Fenotipo: 75% Amarillos, 25% Verdes 3 : 1 F2 A a A AA Aa a Aa aa
  • 25. Primera ley de Mendel Ley de la uniformidad de los híbridos -Herencia intermedia- P RR rr F1 Rr
  • 26. Segunda ley de Mendel Ley de segregación -Herencia intermedia- F1 Rr Rr F2 R r R RR Rr r Rr rr
  • 27. Tercera ley de Mendel Ley de herencia independiente de los caracteres Color A a Guisantes B Aspecto b
  • 28. AABB aabb gametos AB ab F1: AaBb Genotipo: 100% AaBb F1 Fenotipo: 100%
  • 29. AaBb X AaBb Tercera Ley de Mendel Ley de la herencia independiente de los caracteres AB Ab aB ab AB Ab aB ab Al cruzar los guisantes AB Ab aB ab amarillos lisos obtenidos en la F1 se obtuvieron los siguientes AB AABB AABb AaBB AaBb resultados: Ab AABb AAbb AaBb Aabb 9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos aB AaBB AaBb aaBB aaBb 1 verde rugoso. ab AaBb Aabb aaBb aabb De esta manera demostró que los caracteres color y textura se heredaban de modo Tablero de Punnett independiente.
  • 30.
  • 31. Teoría cromosómica de la herencia Drosophila melanogaster Thomas Morgan (1.866-1.945)
  • 32. Los factores hereditarios (genes) están situados en los cromosomas.
  • 33. La ordenación de los factores hereditarios (genes) es lineal...
  • 34. Al fenómeno genético de recombinación de los factores hereditarios le corresponde el fenómeno citológico de un intercambio de segmentos entre cromosomas. Sobrecruzamiento Recombinación genética
  • 36. FACTORES MENDELIANOS CROMOSOMAS Pareja de Pareja de cromosomas alelos homólogos Aa Aa SEGREGACIÓN A a
  • 37.
  • 38. Alelismo múltiple Organismos Un carácter diploides DOS ALELOS A/a A1 A mutación A2 A3 Jerarquía de dominancia A1 > A2 > A3 > a
  • 39.
  • 40. Sistema ABO Karl Landsteiner (1.868-1.943) 1.930 Premio Nobel de Fisiología y Medicina
  • 41. Sistema ABO IA = IB > i Grupo sanguíneo Genotipos 0 ii A IA IA IA i AB IA IB B IB IB IB i
  • 42. SISTEMA AB0 Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O Glóbulos rojos Anticuerpos plasmáticos Antígenos
  • 43. Alelo de Alelo del Genotipo Tipo sanguíneo del la madre padre del descendiente descendiente IA IA IAIA A IA i IAi A IA IB IAIB AB IB IB IBIB B IB i IBi B IB IA IAIB AB i i ii 0
  • 44. Factor Rh Macaco rhesus (Macaca mulatta)
  • 45. Factor Rh Rh+ Rh- Factor Rh Genotipos Rh+/Rh+ Rh+ Rh+/Rh- Rh- Rh-/Rh-
  • 46.
  • 47.
  • 48. Herencia y sexo La herencia del sexo
  • 49. ♀ Mujer ♂ Varón XX XY X X Y XX XY
  • 50.
  • 51. La herencia ligada al sexo Daltonismo Genotipos Fenotipos XdXd Mujer daltónica XdX XX Mujeres con visión normal XdY Varón daltónico XY Varón normal
  • 53. Hemofilia Los factores de la coagulación I: Fibrinógeno II: Protrombina III: Factor tisular IV: Calcio V: Proacelerina (factor labil) VII: Proconvertina (factor estable) VIII: Factor antihemofílico A IX: Factor antihemofílico B, Factor de Christmas X: Factor de Stuart-Prower XI: Factor antihemofílico C XII: Factor de Hageman XIII: Factor estabilizante de la fibrina
  • 54. Hemofilia Coagulación normal Hemofilia Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII Hemofilia B el defecto está en la ficha de factor IX.
  • 55.
  • 56. Combinaciones alélicas Fenotipo Xh Xh Mujer hemofílica XX Mujer normal Xh X Mujer normal (portadora) Xh Y Varón hemofílico XY Varón normal
  • 57.
  • 58.
  • 59. El zar Nicolás II y la zarina Alexandra, rodeados de sus hijos. Alejandra María Nicolás II Anastasia Olga Alexis Livadia