Heredabilidad

Herencia
cuantitativa

Dr. Antonio Barbadilla

1 Tema 16: Genética cuantitativa 1

Tema 16: Herencia cuantitativa
Puntos principales a tratar:
•¿Qué es la variación fenotípica cuantitativa?
•Naturaleza de la variación continua
•Poligenes y loci de caracteres cuantitativos
•Métodos estadísticos para la descripción de la variación
continua
•Heredabilidad y familiaridad
•Componentes genético y ambiental de la varianza
fenotípica de una carácter cuantitativo
•Heredabilidad en sentido amplio y restringido
•Métodos para el recuento y cartografía de loci que actúan
sobre caracteres cuantitativos
•Herencia cuantitativa en el hombre: la frontera de la
genética en el siglo XXI


Variación
fenotípica
cuantitativa



¿Qué es la variación fenotípica cuantitativa?
 Cualquier carácter fenotípico (morfológico, fisiológico,
conductual) que toma distintos valores cuantificables en
diferentes individuos y no sigue una patrón de herencia
mendeliana simple es un carácter cuantitativo.
 variación continua (altura, peso, temperamento, C.I.,
tasa metabólica, producción lechera,...)
 variación discreta (número de quetas o facetas en
Drosophila, vértebras en serpientes, bandas en
caracoles, plumas en aves, escamas en peces...)
 Para describir su variación se utilizan métodos estadísticos
tales como la media y la varianza
 Son caracteres de gran importancia agrícola y ganadera,
médica y social
 El estudio de la herencia de estos caracteres son el objeto
de la Genética Cuantitativa


Variación cuantitativa vs mendeliana (o
cualitativa)

Distribución de la altura de
varones adultos de Boston Caracteres cualitativos mendelianos


Variación cuantitativa:
continua o discreta

Carácter cuantitativo continuo Caracteres cuantitativos discreto


Variación cuantitativa en el maíz (Emerson and East, 1913)

Peter J. Russell, iGenetics: Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.


Variación mendeliana vs cuantitativa
Planta guisante Maíz
Frecuencia Enanas X altas Cortas X largas
P

Altura planta Longitud de la mazorca
F1 X F1
Frecuencia

F1 X F1 =
F1 Altas X altas

Altura planta Longitud de la mazorca
Frecuencia

Altas 3/4
Gama completa
F2
Enanas 1/4

8 Altura planta Longitud de la mazorca8
Tema 16: Genética cuantitativa

¿Qué trata de responder la genética
cuantitativa?
 ¿Qué parte de la variación fenotípica de un carácter
cuantitativo se debe a diferencias genética entre los
individuos y qué parte a diferencias en el ambiente?

 ¿Qué parte de la variación fenotípica puede ser
seleccionada por un mejorador o por la selección
natural?

 ¿Cuántos genes o loci influyen sobre el carácter?

 ¿Cómo se distribuyen los loci por el genoma?

 ¿Qué efecto tienen los loci y como interactúan entre
sí?


Variación ambiental
aa Plantas enanas AA Plantas altas

Sin variación Alguna variación Mucha variación
ambiental ambiental ambiental

aa AA aa AA aa AA
Frecuencia

Altura planta Altura planta Altura planta



La disputa histórica entre Biométricos vs mendelianos
•Darwin (1859) y Mendel (1865 -> 1900)

•Se creyó por mucho tiempo que los caracteres cuantitativos
y los mendelianos obedecen a leyes distintas. Naturaleza
variación importante para la evolución: Biométricos
(caracteres cuantitativos) y mendelianos (caracteres
cualitativos).

•1918: Sir Ronald Fisher integra el mendelismo
con la biometría. Demuestra que la variación cuantitativa es

una consecuencia natural de la herencia 16: Genética cuantitativa
11 Tema
mendeliana. 11

Experimento Nilsson-Ehle (1909)

Cruzó dos variedades de trigo puras que diferían
en el color de los granos de trigo, rojo y blanco. La
F1 era intermedia en color y al cruzarla entre sí
obtuvo al menos 7 clases de color en la F2. ¿Cómo
explicarlo?
Rojo X Blanco
Supongamos P AA aa
control del
Color intermedio
carácter
Aa
por un gen Rojo : Intermedio : Blanco
con dos F1
AA Aa aa
alelos sin
Dr. Antonio Barbadilla dominancia F2 1: 2: 1


Supongamos control del carácter por dos genes idénticos
con dos alelos cada uno, sin dominancia, y donde la
intensidad del color rojo depende del número de alelos
mayúsculas (que son los que producen el pigmento rojo)
P Rojo X Blanco
AABB aabb

F1 Color intermedio (Rojo medio)
AaBb

F2 Rojo oscuro: Rojo medio oscuro : Rojo medio : Rojo claro : Blanco
AABB AaBB AaBb Aabb aabb
AABb AAbb aaBb
aaBB

13
1: 4 : 6: 4 : Tema 16: Genética cuantitativa
1 13

Mismo supuesto anterior pero con tres genes
Rojo X Blanco
P
AABBCC aabbcc

F1 Color intermedio X Color intermedio (autofecundación)
AaBbCc AaBbCc

F2

•Fenotipo
Rojo -------------> Blanco
•Número alelos
que dan color
6 : 5 : 4 : 3 : 2 : 1 : 0
•Proporción
1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1

Supuestos: los genes segregan
independientemente y sus

efectos son aditivos

Un par de genes Tres clases fenotípicas
(A1 A2 X A1 A2 )

Dos pares de genes Cinco clases fenotípicas
(A1 A2 B1 B2 X A1 A2 B1 B2 )

Tres pares de genes Siete clases fenotípicas

Cinco pares de genes Once clases fenotípicas

Diez pares de genes 21 clases fenotípicas:
desde el genotipo con ningún
alelo + hasta el genotipo con
los 20 alelos +
Con variación
ambiental
Dr. Antonio Barbadilla Rojo Blanco
o caso límite
15
Color Tema 16: Genética cuantitativa 15

Modelo de poligenes o loci cuantitativos:
el valor que toma un carácter cuantitativo en un
genotipo depende del número de genes de
efecto pequeño (poligenes) que añaden valores +
al carácter.
Así, en un carácter determinado por 5 loci
cuantitativos (poligenes) los genotipos irán de
10 alelos más a 10 alelos 0
+++++ +++++ 00000
+++++ 00000 00000

Ejemplos:
Un gen con dos alelos (A y a) y con acción aditiva del alelo A que
añade 5 unidades en promedio al valor del carácter. Hay tres clases
fenotípicas para cada genotipo
Si el genotipo aa tiene una valor fenotípico de 10 unidades,
entonces,

el genotipo Aa = 15 unidades fenotípicas y el genotipo AA = 20.

Generalización del modelo aditivo
1 locus 2 loci 3 loci n loci
Gametos distintos producidos 2 4 8 2n
por el multihíbrido en la F1 (A,a) (AB, Ab, aB, ab) (ABC,Abc,...
...,abc)
Número de genotipos distintos
en la F2 3 9 27 3n
(AA,Aa,aa) (AABB, AABb, (AABBCC,...
Aabb,AaBb,...
...,aabb) ...,aabbcc)
Número de fenotipos distintos en
la F2 3 5 7 2n+1

Proporción de la F2 con un fenotipo
extremo como el de una de
las líneas parentales 1/4 1/16 1/64 1/4n
(AA ó aa) (AABB ó aabb) (AABBCC ó aabbcc)
Proporción fenotípica de la F2
1:2:1 1:4:6:4:1 1:6:15:20:15:6:1 (A+a)2n

Demostración Galton‟s apparatus (Galton‟s Quincunx)
intuitiva del
Teorema Central
del Límite
Cuando una bola topa
con un palito tiene
una probabilidad ½
de ir hacia la
derecha o hacia la
izquierda (sería
análogo a la
segregación de uno u
otro alelo en un gen
heterocigoto. Así
cada palito que se
encuentra la bola al
caer es un gen
cuantitativo que Ver
segrega con igual animación
probabilidad hacia un aquí
alelo (+) ó (-)).


La distribución aproximadamente normal
de muchos caracteres cuantitativos
puede fundamentarse en el teorema
central del límite, que dice que la
distribución de la suma aleatoria de
muchos pequeños efectos se aproxima
asintóticamente a una distribución normal,
“a singularly beautiful law” (F. Galton).



¡Sólo existe la estadística! El hombre racional es el
hombre estadístico. ¿Será un niño guapo o feo?
¿Sentirá amor por la música? Sobre todo esto
decide un juego de dados. La estadística está
presente en el momento de nuestra concepción, es
ella quien sortea los conglomerados de genes que
crean nuestros cuerpos, ella rifa nuestra muerte.
De un encuentro con la mujer que amaré, de mi
longevidad, de todo decide la distribución
estadística normal... La Historia, a su vez, es el
cumplimiento de unos movimientos brownianos, una
danza estadística de fragmentos que no dejan de
soñar en un mundo temporal diferente.
Stanislav Lem


P AABBCC aabbcc

F1
AaBbCc

F2

20
Frecuencia en %

15 15

6 6
1 1



Distribución de la altura de varones adultos de Boston

La distribución normal
Dos parámetros determinan la forma de la
distribución:
1 x 2
•la media, y 1  ( )
f ( x)  e 2 
•la desviación típica  (raíz cuadrada de  2
la varianza 2 = [(x-)2]/n) Función de densidad

•A y B difieren en sus medias (4 y
8)
•B y C difieren en sus
desviaciones típicas (1 y 0,5)

http://www.evotutor.or
g/Statistics/St1A.html



Muestreo de una distribución normal



Relación entre dos variables cuantitativas: correlación

Longitud de cola
y el cuerpo de 18
individuos de la Longitud del 1er
serpiente y 2o molar
Lampropeltis inferior de un
polyzona mamífero
extinto

Número de escalas caudales y longitud de
la cola en las mismas 18 serpientes de ( x  x )( y  y )
arriba rx , y  Correl( x, y )  
n
Cov( x, y )
var(x) var(y ) http://www.evot
utor.org/Statisti
Dr. Antonio Barbadilla cs/St2A.html


Relación entre dos variables cuantitativas: regresión

y  bx  a

Regresión entre la longitud alar de individuos de Drosophila y la
media de la misma longitud en sus padres. Los valores se han
normalizado como desviaciones de los valores medios


HEREDABILIDAD DE UN CARÁCTER
Distribución
fenotípica
de la población
aa Aa AA en su conjunto

Maa MAA Valor fenotípico
MAa

•Si distintos genotipos de una población presentan distintas
distribuciones para un carácter, decimos que el carácter es
heredable


Experimentos de selección artificial para la
determinación de la heredabilidad de un
carácter cuantitativo
Generación
parental
Media
Cruce entre
individuos
con valores Heredable
fenotípicos
extremos
(mismo
ambiente)
No heredable


Componente genético y ambiental de la heredabilidad
de un carácter
El valor fenotípico de un carácter en un individuo de la población
depende de su genotipo y de su ambiente. Así, se definen:

• VG (varianza genética): fracción de la varianza fenotípica (o varianza
total VT ) debidas a diferencias genéticas entre los individuos de la
población.
• VA (varianza ambiental): fracción de la varianza fenotípica debida a
diferencias en las condiciones ambientales.

Varianza fenotípica VT en la población:
ó 2 z = 2 g + 2 e



DEFINICIONES DE HEREDABILIDAD PARA UN
CARÁCTER CUANTITATIVO
• Heredabilidad en sentido amplio (H2 o Ha) es el % de la variación
fenotípica de los individuos de la población que se debe a las
diferencias genéticas entre esos individuos.
H2 = VG/ VT ; 0  H2  1
Se define como varianza genética aditiva (VGa) la que depende sólo de genes
aditivos dialélicos. Pero existe también:
Varianza debida al efecto de dominancia (VGd) y varianza debida a la
epistasis (VGi). Así:
H2 = VG/ VT = (VGa + VGd + Vgi) / (VGa + VGd + VGi + VA)

• Heredabilidad en sentido estricto (h2 o He) es la que
depende exclusivamente de la VGa
0  h2  1
He = VGa / VT
Dr. Antonio Barbadilla h2  H2

QUÉ ES Y QUÉ NO ES LA HEREDABILIDAD

• En primer lugar, la heredabilidad es un dato estadístico que se refiere
a poblaciones, no a individuos.
• En segundo lugar, la heredabilidad se refiere a poblaciones concretas,
es decir, a conjuntos de individuos con una diversidad genética
concreta que viven en un ambiente concreto.
• En tercer lugar, la heredabilidad concierne a las diferencias en una
cualidad, y no a la magnitud absoluta de esa cualidad. La heredabilidad
no responderá a preguntas del tipo “¿Qué porcentaje de la estatura
de los murcianos es de origen genético y qué porcentaje no lo es?”
• La heredabilidad sí responde a preguntas del tipo “¿qué porcentaje
de las diferencias en estatura de los murcianos se deben a
diferencias en sus genes?”



ERRORES MÁS COMUNES EN LA INTERPRETACIÓN DE
LA HEREDABILIDAD
 Pensar que la heredabilidad indica el grado de "culpa" que tienen los genes en
los portadores de la enfermedad o el rasgo en cuestión.
 Pensar que heredabilidad implica invariabilidad o inevitabilidad. Es decir, que
cuanto más alta sea la heredabilidad en un rasgo, más difícil de modificar es
éste rasgo. Por ejemplo: "ya que la heredabilidad del cociente intelectual es
importante, es inútil gastar recursos en la educación de los torpes, puesto que
no conseguiremos nada".
 Pensar que la existencia de alta heredabilidad en una población nos da
información sobre por qué difieren dos poblaciones. Ejemplo: "Como el
cociente intelectual en los blancos de EEUU tiene una heredabilidad del 50%,
los negros e hispanos hacen peor los tests por razones genéticas".
 Consecuencia importante de esto es que si cambiamos el ambiente donde se
realizan las observaciones, la heredabilidad del carácter puede cambiar.
 Sólo tiene sentido hablar de heredabilidad en aquellos caracteres para los que
existe cierta variabilidad y no para aquellos que se encuentran „fijados‟. Pir
ejemplo, la heredabilidad del carácter “tener dos piernas” es cero.


La heredabilidad no indica en qué
grado un carácter es genético, mide
solamente la proporción de la
Varianza Fenotípica que es el
resultado de factores genéticos.



Concordancia de caracteres en estudios de gemelos
Gemelos idénticos Gemelos fraternos
(monocigóticos) (dicigóticos)
Color del pelo 89 22
Color de los ojos 99,6 28
Presión sanguínea 63 36
Lateralidad 79 77
(diestro o zurdo)
Sarampión 95 7
Pie zambo 23 2
Tuberculosis 53 22
Cáncer de mama 6 3
Esquizofrenia 80 13
Síndrome de Down 89 7
Espina bífida 72 33
Psicosis maniaco- 80 20
80
depresiva


Estimas de heredabilidad (H2) en algunos caracteres y
transtornos humanos
Carácter Heredabilidad
Esquizofrenia 0,85

Diabetes mellitus
Aparición temprana 0,35
Aparición tardía 0,70
Asma 0,80

Labio leporino 0,76

Cardiopatía 0,35
(congénita)
Úlcera péptica 0,37

Depresión 0,45
Estatura 1,00

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