3. El síndrome de delección 22q13
también conocido como Síndrome de
Phelan-McDermid, es un trastorno
genético causado por una
microdelección en el cromosoma 22.
4.
5.
6. • La supresión se produce en el extremo
del cromosoma en el lugar designado
Q13.3, esta microdeleción causa errores
en un solo gen (SHANK3/PROSAP2),
causando sobre todo hipotonía general,
retraso en el habla y retraso en el
desarrollo general.
• Se estima que menos de 500 personas
han sido diagnosticadas con este
síndrome, aunque esto es sólo un
estimativo
7. Se caracteriza …
por hipotonía neonatal, retraso global
del desarrollo, ausencia o grave retraso
en la adquisición del lenguaje, autismo y
dismorfias menores.
8. El síndrome de Phelan McDermid,
descripto en 1988 por Phelan et al,1 es
conocido también como deleción
22q13.3 o monosomía 22q13.3, y
representa un trastorno causado por la
pérdida de material genético en el
extremo terminal del brazo largo de un
cromosoma del par 22, a nivel de la
banda 22q13.3.
9. Características
Los individuos con una deleción 22q13 pueden sufrir de
una serie de síntomas, leves a muy graves, siendo los más
comunes:
• Ausencia o grave retraso en el habla.
• Hipotonía.
• Aumento de la tolerancia al dolor.
• Uñas delgadas y piel escamosa.
• Manos grandes y carnosas.
• Orejas mal formadas.
• Barbilla en punta.
• Dolicocefalia.
• Ptosis palpebral.
• Mala regulación térmica.
10. Etiología
La
supresión
afecta
a
la
región
terminal
del
brazo
largo
del
cromosoma
22
(cromosoma
paterno
en
el
75%
de
los
casos).
A
pesar
de
que
la
eliminación
es
más
@picamente
resultado
de
una
mutación
de
novo,
puede
darse
como
forma
hereditaria
de
translocaciones
cromosómicas.
Las
proteínas
codificadas
por
los
genes
codifican
los
receptores
de
Glutamato
con
sus
aparatos
de
señalización
intracelular
en
el
citoesqueleto
de
las
células
postsinápIcas,
siendo
muy
importantes
para
la
formación
y
estabilización
de
las
sinapsis.
14. El síndrome de Down, también
conocido como trisomía 21, es una
anomalía donde un material genético
sobrante provoca retrasos en la forma
en que se desarrolla un niño, tanto
mental como físicamente. Afecta a uno
de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.
15.
16. Características
Cuando el niño nace, el medico sospecha de
un síndrome de Down por la presencia de
algunos de los siguientes rasgos:
1. Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
2. Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y
hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en
el ángulo interno (epicando).
3. Su nariz es pequeña y chata; el tabique
nasal es ancho y ligeramente reprimido.
4. Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix)
aparece doblado.
17.
18. Características
5. Su tono muscular esta disminuido, en estado
de reposo (hipotonía); esto hace que la
lengua tienda a salirse.
6. La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo
que se dice que tiene aspecto a mármol.
7. Las personas con síndrome de Down tienen
deficiencia mental, aunque el grado de
inteligencia varia en cada persona.
8. Presentan un excedente de piel en la nuca
( piel redundante).
19.
20. Características
10. Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y
dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas
con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la
mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
10. Su estatura es menor y su peso es mayor que el
correspondiente a su edad.
11. Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que
podrían requerir de una intervención quirúrgica.
12. Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental,
caries e infertilidad en los hombres.
