El síndrome de Werner es una mutación que causa envejecimiento prematuro entre personas de 20 y 30 años.

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Contenido
I. INTRODUCCION................................................................................................................... 4
II. SINDROME DE WERNER...................................................................................................... 4
¿QUÉ ES EL SÍNDROME WERNER?..................................................................................................... 4
GENÉTICA ................................................................................................................................... 5
PRINCIPALES SÍNTOMAS DEL SÍNDROME WERNER.................................................................................. 6
III. CASOS............................................................................................................................... 7
DIAGNOSTICO........................................................................................................................... 8
IV. 3. ESTADISTICAS................................................................................................................ 9
A. NÚMERO DE INCIDENCIAS......................................................................................................... 9
V. CONCLUSIÓN..................................................................................................................... 9
GLOSARIO................................................................................................................................. 9
VI. BIBLIOGRAFIA..................................................................................................................10

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Una mutación es un cambio estable y heredable en el material genético.
Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas
variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero ocasionalmente
algunas de estas variantes pueden tener éxito y incorporarse en todos los
individuos de la especie.
Una de ellas es la Trisomía 8 o también conocido como síndrome de Werner
consiste en la mutación del gen WRN con consecuencias muy catastróficas como
vejes prematura, empezando con unas simples cataratas.

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I. INTRODUCCION
Propósito: Estudiar los síntomas, estadísticas, causas y efectos del síndrome de
Werner
¿Qué es la trisomía 8?
En los seres humanos aparecen casos esporádicos de síndromes que tienen
características de vejez prematura o acelerada. Son, en apariencia, defectos. Es
una enfermedad autosómica recesiva producida por la mutación de un gen.
¿Cuál es el índice estadístico de la trisomía 8?
Mutación con escases de incidencia, siendo de tres a un millón mundialmente,
considerando su alta tasa de propincuidad en Japón.
II. SINDROME DE WERNER
¿Qué es el síndrome Werner?
El síndrome de Werner es un desorden genético recesivo. Es un tipo de progeria
que ocurre en adultos de 20 a 30 años. La gente que está afectada empieza a
envejecer rápidamente a los 20 o 30 años y parece que son unos 20 años má s
viejos de lo que realmente son. Además de parecer más viejos, estos pacientes
desarrollan otros tipos de enfermedades y desordenes. Las características físicas
de los enfermos con síndrome de Werner son normalmente pequeñas y con tronco
"stocky". Su cabello es fino, gris y tienen calvície prematura. Sus caras son como
si tuvieran 40 años más y resalta su nariz con forma de pico. Desarrollo de la
enfermedad

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Los pacientes Síndrome de Werner son normales al nacer y durante la infancia, a
excepción de la ausencia de un brote de crecimiento puberal. El Síndrome de
Werner se presenta entre los 20 y 30 años, siendo los principales síntomas de
aparición temprana: cataratas bilaterales, adelgazamiento y encanecimiento del
cabello, estatura baja y cambios en la piel (ulceraciones en los tobillos,
hiperqueratosis, piel firme, manchas de edad, facies con aspecto de pájaro y
atrofia subcutánea).
En la mayoría de los casos, se dan otros trastornos adicionales relacionados con
la edad como osteoporosis, diabetes mellitus, neoplasias mesenquimales y
aterosclerosis. Los cambios de voz son frecuentes y a veces, presentan pies
planos. Los pacientes con Síndrome de Werner tienen un riesgo elevado de
desarrollar cáncer, en particular sarcomas de origen mesenquimal y melanomas
que no son debidos a la exposición al sol. La muerte se produce normalmente por
cánceres o infartos de miocardio causados por una aterosclerosis extensa.
Genética
El Síndrome de Werner está causado por una mutación en el gen WRN, localizado
en el cromosoma 8p11-12. WRN codifica para una de las cinco RecQ helicasas en
humanos. Las mutaciones sin sentido, inserciones y/o deleciones o sustituciones
en el gen WRN, todas ellas dan lugar a una inestabilidad genómica. Las
mutaciones en el gen WRN se encuentran en aproximadamente el 90% de los
casos de Síndrome de Werner clínicamente diagnosticados. El otro 10% se
clasifican funcionalmente como síndrome de Werner atípico y son debidos a otras
causas.
El Síndrome de Werner se hereda de forma autosómica recesiva. Una vez
diagnosticado con el Síndrome de Werner, el paciente y su familia deberían recibir
consejo genético para identificar aquellos miembros que pueden desarrollar la
enfermedad y los que son portadores. Los descendientes de un paciente con el
Síndrome de Werner son forzosamente portadores, pero es poco probable que se
vean afectados, dada la escasa probabilidad de casarse con un portador a menos
que haya consanguineidad. Su prevalencia es desconocida.

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El SW atípico muestra un envejecimiento acelerado caracterizado por una estatura
corta, disminución/encanecimiento del pelo, apariencia facial ''de pájaro'', atrofia
de la piel, lipodistrofia y miopatía junto con otros trastornos relacionados con la
edad, como osteoporosis y arteroesclerosis. Comparándolo con el SW, aparece a
una edad más temprana (al inicio de la veintena o antes) y tiene una progresión
más rápida. A menudo, las cataratas no están presentes.
Un subgrupo de SW atípico está causado por la mutación del gen LMNA, el mismo
gen causante del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS; consulte
este término) que codifica el filamento intermedio nuclear, lamin A/C. El tipo LMNA
del SW atípico sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Se están
descubriendo causas adicionales del SW atípico, y esclareciendo sus patrones de
herencia.
Principales síntomas del síndrome Werner
Principales desórdenes que pueden sufrir:
 Escleroderma > es una enfermedad inmunitaria del tejido conectivo
donde ellos hacen una sobreproducción de fibras de colágeno, también
llamada esclerosis sistémica. Hay señales muy visibles en la piel. Afecta
la cara y extremidades con calcificaciones y ulceraciones. La parte
invisible del escleroderma afecta los órganos internos como el esófago,
pulmones, corazón, riñones, vasos sanguíneos, músculos y
articulaciones.
 Arteriosclerosis, es un endurecimiento y estrechamiento de las paredes
de las arterias que causa un decrecimiento del flujo sanguíneo en las
arterias.
 Diabetes mellitus, es un desorden metabólico en el que los carbohidratos
no se rompen por la falta de insulina secretada por el páncreas. Es un
tipo de desorden endocrino.

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 Desórdenes endocrinos, las glándulas endocrinas secretan hormonas a
la corriente sanguínea y tienen efecto en los órganos del cuerpo. La falta
de hormonas endocrinas causa desórdenes endocrinos.
 Cáncer de tiroides, es un inusual cáncer que puede desarrollarse en
gente que tiene el síndrome de Werner. Está causado por la alta
producción de calcitonina.
 Cataratas, es cuando las lentes de los ojos se vuelven parcialmente o
completamente opacas.
 Desórdenes en la retina, degeneración muscular o distrofia de la retina.
III. CASOS
Se trata de 2 hermanos, de 39 y 45 años actualmente. Valorando sus
antecedentes familiares los padres niegan consanguinidad, ni conocer patología
similar en sus antepasados; tampoco ellos presentan rasgos fenotípicos
sugestivos de SW. Tienen otros 2 hijos, un varón de 43 años (que fue intervenido
de un adenocarcinoma vesical a los 40), y una mujer de 35 años (intervenida en la
infancia de una comunicación interauricular), ambos igualmente sin rasgos
sugerentes de SW.
El mayor de los 2 hermanos afectados de SW es diagnosticado en 1992 de
hiperglucemia y dislipidemia por una analítica de un reconocimiento laboral. Tiene
entonces 32 años, una talla de 1,59 m, pesa 51,9 kg, índice de masa corporal
20,52 kg/m. Fumador de 10 cigarrillos al día desde hace más de 10 años, y
bebedor de más de 100 g/día de alcohol en fines de semana. Tensión arterial de
140/90 mmHg. Se le aconseja dieta estricta de diabetes e hipolipidemiante,
además de abandono del tabaco y restricción severa de alcohol para repetir la
analítica. A los 3 meses se obtienen cifras de glucemia 146 mg/dl, colesterol total
216 mg/dl y triglicéridos 395 mg/dl. Ya presenta lesiones atróficas en uñas, y la

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piel muy seca, acartonada y escamosa. No aparecen déficits visuales ni auditivos.
La auscultación cardiopulmonar es normal, aunque refiere palpitaciones
ocasionales. El pelo es escaso y encanecido, los labios muy secos y agrietados
con marcados pliegues. Presenta una disfonía severa que ya había sido valorada
por el otorrinolaringólogo sin diagnóstico cierto ni tratamiento
El segundo de los hermanos afectados del SW es 6 años menor, y presenta un
fenotipo menos acusado. No existe afonía y mantiene bastante pelo, ya
encanecido. La boca es pequeña con pronunciados pliegues peribucales, labios
resecos y agrietados, con calcificaciones amarillentas o xantomas, y el lóbulo
adherido; las manos, con poca elasticidad, aspecto en garra, con atrofia de los
músculos de la eminencia tenar; los pies con aspecto similar, atrofia muscular que
aumenta los relieves osteotendinosos. Destacan callosidades en talón de Aquiles
y cabeza de 1.o y 5.o metatarsianos, con hallux valgus severo en pie izquierdo. El
paciente también acude por vez primera a consulta tras hallarse en un análisis de
empresa cifras elevadas de glucosa, colesterol, triglicéridos, ácido úrico y
transaminasas, en 1999. Fumador de más de 10 cigarrillos/día y bebedor de más
de 50 g/día de alcohol en fines de semana. Mide 1,65 m, pesa 60 kg y un índice
de masa corporal de 22,58 kg/m2, tensión arterial de 135/90 mmHg.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico clínico se basa en la presencia de todos los síntomas principales y
dos signos adicionales que se presentan tras la adolescencia. El análisis
molecular puede identificar la mayoría de las mutaciones en el gen WRN por
secuenciación estándar del exón, secuenciación de los productos RT-PCR, en
combinación con análisis Western blot mostrando la ausencia de una proteína
WRN normal. La diabetes mellitus tipo 2 puede compartir también similaridades
con el Síndrome de Werner.

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IV. 3. ESTADISTICAS
A. Número de incidencias.
El síndrome de Werner tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000
habitantes en el mundo, y hay 1,300 casos reportados. Las características clínicas
de este síndrome incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes
mellitus tipo 2, osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e hipogonadismo. En
la piel se presentan ulceraciones en zonas de roce, especialmente en maleolos y
pérdida de la grasa subcutánea. Los individuos con síndrome de Werner
presentan un elevado riesgo de padecer cáncer, especialmente sarcomas. La
edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 años..1
V. CONCLUSIÓN.
El síndrome de Werner (SW) es un síndrome hereditario poco frecuente
caracterizado por un envejecimiento prematuro con aparición en la tercera década
de la vida y rasgos clínicos cardinales, incluyendo cataratas bilaterales, baja
estatura, encanecimiento y disminución del cabello del cuero cabelludo, trastornos
de piel característicos y prematura aparición de otros trastornos relacionados con
la edad.
GLOSARIO.
Hallux valgus: comúnmente conocido como juanete o bunio, es una compleja
deformidad que afecta al primer segmento metatarsodigital del pie
Metatarsodigital: Podología, deformación del pie.
Aterosclerosis: Es una enfermedad en la que la placa se deposita dentro de las
arterias.
Hipogonadismo:El hipogonadismo se presenta cuando las glándulas sexuales del
cuerpo producen pocas o ninguna hormona.

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Mutación: Una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un
ser vivo, que produce una variación en las características de este y que puede
trasmitirse a su descendencia.
Genotipo: Conjunto de los genes que existen en el núcleo celular de cada
individuo.
Fenotipo: se refiere a la información genética que posee un organismo en
particular, en forma de ADN.
Análisis Western blot: es una técnica analítica usada para detectar proteínas
específicas en una muestra determinada
(Gragera, 2006, págs. 3,8)
VI. BIBLIOGRAFIA
 Fitzpatrick. (2009). Dermatología En Medicina General. Editorial Medica
Panamericana.
 Acevedo Gragera, A., Fernández Rojas, J. and Salas Campo, E. (2006).
Progeria del adulto (síndrome de Werner). Seguimiento de 2 casos desde
Atención Primaria. SEMERGEN.
 Gloria Da Silva, A. C. IDIC INSTITUTO DE INMUNOLOGIA CLINICA.
Recuperado el 03 de 09 de 2015.