1. S
ÍN
D
R
O
M
E
S

2. Es un conjunto de síntomas que
definen una enfermedad
Son cambios bruscos o alteraciones en las
estructuras de los cromosomas.
Se deben a errores durante la
gametogé nesis .
En la meiosis o en las primeras divisiones
del cigoto .

3. DISYUNCION Separació n incorrecta de los cromosomas homó logos durante la meiosis.
Cambio en el numero de cromosomas, pueden ser mas ó menos. Cromosoma
ANEUPLOIDIA
que den lugar a enfermedades cromosó micas.
Es una alteració n gené tica en la que un mismo individuo, coexisten dos
MOSAICISMO
poblaciones de cé lulas con distinto material gené tico.
DELECCION Perdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
TRANSLOCACION Transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma.
FENOTIPO Características externas de un individuo.
GENOTIPO Contenido gené tico celular de un individuo .
QUIMERAS
Son individuos constituidos por diferentes limites celulares, con diferente
Numero de cromosomas, tienen cromosomas de ambos sexos XX / XY.

4.  Ojos oblicuos
 Boca abierta con lengua larga
 Pequeñ as orejas salientes
 Crá neo ancho
 Pliegue simiesco
 Pliegue simple en el dedo
menique
 Defectos cardiacos
 Falta de tono muscular
 Esperanza de vida de 50 a 60
añ os
 Formula cromosó mica 47,XX,+21
y 47,XY,+21

5. SINTOMAS
 Genitales y manos subdesarrolladas
 Cuello alado y corto
 Tó rax escudiforme
Ó rganos reproductores atrofiados
 Fenotipo de niñ a eterna
 Formula cromosó mica 45x0

6. SINTOMAS
No todos los síntomas se dan en el mismo individuo
 Talla elevada
 Dismorfia facial
 Alteraciones dentarias
 malformaciones genitales
 Esterilidad por falta de espermatozoides
 Ginecomastia unilateral o bilateral
 Vello pú bico disminuido
 Retraso en el á del lenguaje
rea
 Lentitud apatía
 Trastornos emocionales
Pene pequeñ o
 Falta de vello facial y corporal
 Formula cromosó mica 47, XXY

7. MAULLIDO DE GATO
SINTOMAS
 No lloran maú llan como gato
 Cara redonda ( cara de luna)
 Peso bajo al nacer ( 2 Kg. Al nacer)
 Cabeza pequeñ a
 Ojos separados
 Inclinació n de ojos hacia abajo
 Quijada pequeñ a
 Orejas bajas
 Dedos y manos unidos por membranas
 Pliegue simiesco
 Desarrollo lento de habilidades
 Retraso mental
 Pliegues de epicanto
Ausencia de bazo y riñ ó n

8. SINDROME DEL SUPER HOMBRE
SINTOMAS
 Elevada estatura ( 1.82 hasta 2 .00 m.)
 Acné
 Retraso mental
 Dificultad para el aprendizaje
 Dificultad para distinguir el bien del mal.
 Desviaciones sexuales
 Agresiones sexuales ( antecedentes)
 Manos y pies grandes
 Tendencias agresivas y antisociales
FENOTIPO ANTERIOR
 Crímenes casi perfectos
 Frialdad y crueldad
 Belleza masculina
 Maltrato de mascotas desde pequeñ os
Inteligencia superior a la normal

9. SINDROME DEL HOMBRE LOBO
SINTOMAS
 El exceso de pelo en el cuerpo.
 Presencia de pelo blanquecino y fino llamado lanugo que crece durante toda la
vida.
 Son seres tímidos por discriminació n social .
 Desarrollo normal de sus ó rganos y sistemas.

10. SINDROME DE HUTCHINSON-GILFORD
SINTOMAS
 Baja estatura
 Piel seca y arrugada
 Calvicie prematura
 Canas en la infancia
 Ojos saltones y prominentes
 Crá neo de gran tamañ o
 Venas craneales sobresalientes
 No tienen cejas y tienen pestañ as
cortas
 Nariz en forma de pico
 Muerte natural desde los 13 añ os