1. Diagnostico por imagen deSx de Down

2. Prueba de la traslucencia nucal Se realiza entre las 11 y 14 semanas. Se utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal. 80% de los casos es efectivo y en combinación de un análisis de sangre materna aumenta su precisión.

3. Prueba de la traslucencia nucal

4. Ecografía de alta precisión Eficacia del 60% Se suele realizar en conjunción con un análisis de sangre materna, y en ella se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados con el Sx de down.

6. Eco dopler en corazón 40 – 50% de los recién nacidos con SD presentan cardiopatía congénita. En la mitad se presenta defectos del septo auriculo-ventricular. En la tercera parte defecto del septo ventricular.

7. Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la válvula para cerrarse completamente, provocando regurgitación de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD

8. Meningocele; Alfa-fetaproteina 16-18 semanas. ultrasonido de columna.