ECOGRAFIA GENETICA

1. MR1- RADIOLOGÍA SHIRLEY RAMOS VASQUEZ
EVALUACIÓN NORMAL Y HALLAZGOS ANORMALES EN
ECOGRAFIA DE LA SEMANA 11 A 13 SEMANAS 6 DIAS EN
EMBARAZOS ÚNICOS Y GEMELARES.

2. REALIZACIÓN Y LOS OBJETIVOS DE ECOGRAFIA DEL I TRIMESTRE
(Semana 11 – 13,6. (preferentemente semana 12)
• Confirmar gestación intrauterina
• Confirmar evolutividad de la gestación
• Determinar el número de fetos y la corionicidad en caso de gestaciones múltiples.
• Datación de la gestación
• Determinación de los marcadores de aneuploidía.
• Valoración anatómica precoz
• Determinación del índice de pulsatilidad de las arterias uterinas para calcular el riesgo de
preeclampsia.
PROTOCOLOS MEDICINA FETAL Y PERINATAL SERVICIO DE MEDICINA MATERNOFETAL – ICGON – HOSPITAL CLÍNIC BARCELONA 2019

3. Edad Gestacional por US
En el embarazo se debería ofrecer un ultrasonido temprano entre las 10 +0 y 13+6 para establecer una
adecuada edad gestacional (grado A de recomendación)
Es recomendado que la CRL debería ser usada para determinar edad gestacional < 84 mm.
Después de esto la circunferencia cefálica ( HC) y esta puede ser ligeramente mas precisa que el DBP.
CRL Longitud craneo caudal DBP (HC) Circunferencia
Cefálica
Basic Training
ISUOG Basic Training traducida al español

4. RANGOS DE EDAD GESTACIONAL
Basic Training
Edad Gestacional Terminología
• 1 – 10 semanas Embrión
• > 10 semanas Feto

5. Embarazo de 10 -14 semanas una aproximación practica
Edad Gestacional derivada de (ART)
debería ser considerada para el
calculo de EDD
Embarazo Espontáneo
Disponible la última
menstruación ?
No
Embarazo calculado por
Ultrasonido
Embarazo resultado de técnica
de reproducción asistida( ART)
Si
Cambiar el EDD si la
diferencia >= 5 – 7 días
Basic Training

6. Basic Training
OPTIONAL STRUCTUIRES MODIFIED FROM FONG et al., McAULIFFE et al., TAIPALE et al., AND VON KAISENBERG et al.
Evaluación anatómica normal entre 11-13 semanas y 6 días
CABEZA
Hueso Craneal
Línea Media
Plexo Coroides
CUELLO
Apariencianormal
Grosor de translucencianucal
Perfil normal / mandíbula
CARA Cristalinos
HuesoNasal
Perfil normal
Labiointacto
COLUMNA Vertebras longitudinal y axial
Piel intacta sobre elrecorrido
TORAX Campos pulmonar simétrico
No liquido o masas
CORAZON Actividad Cardíaca regular
Cuatro cámarassimétricas
ABDOMEN Estomago presente en el ladoizquierdo
Vejiga
Riñones
PARED ABDOMINAL Inserción normal delcordón
Defectos no umbilicales
EXTREMIDADES Cuatro extremidades con tres segmentos
Manos y pies con orientación normal
PLACENTA Tamaño y textura

7. Cabeza
• Huesos Craneales
• Línea Media
• Plexos coroides
Basic Training

8. Cuello
• Apariencia Normal
• Grosor translucencia nucal
Basic Training

9. Cara
• Ojos con cristalino*
• Hueso Nasal*
• Perfil Normal / Mandíbula*
• Labio intacto*
Basic Training

10. Columna
• Vertebras ( longitudinal y axial )*
• Piel intacta sobre la columna*
Basic Training

11. Torax
• Campos pulmonares simétricos
• No liquido en tórax o masas
Basic Training

12. Corazon
• Actividad cardíaca regular
• Cuatro cámaras simétricas
Basic Training

13. Abdomen
• Estomago presente en cuadrante
izquierdo
• Vejiga*
• Riñones*
Riñones
Basic Training

14. Pared Abdominal
• Inserción Normal del
cordón
• No defectos umbilicales
Basic Training

15. Extremidades
• Cuatro extremidades cada una
con tres segmentos
• Manos y pies con orientación
normal
Basic Training

16. Placenta
• Tamaño y textura
• Cordón tres vasos*
(2 arterias – 1 vena).
Basic Training

17. Deteccíón de anormalidades fetales por ultrasonido 11-14 semanas ,Revisión
sistemática Rossi and Prefumo,Obstet and Gynecol 2013
Alto porcentaje de detección
• Acrania, anencefalia, ectopia cordis,
encefalocele
50–99% detección
• Higroma quistico
• Doble tracto de salida ventricular
derecha,Fallot, corazón izquierdo
hipoplasico, defecto septal, transposición
de grandes vasos , enfermedad valvular
• Gastrosquisis , onfalocele
• Holoprosencefalia –megaquistes
• Reducción extremidades ,polidactilia
1-49% detección
0% detección
• Espina Bifida, hidrocefalia, displasia
esquelética, hendidura facial, Dandy
Walker, Coartación aórtica,
artrogriposis
• Agenesia cuerpo callosos ,hipoplasia
cerebelar
• Doble riñón, hidronefrosis, agenesia
renal.
• Malformación adenomatosa pulmonar ,
secuestro extralobar.
• Atresia Duodenal, obstrucción Intestinal
Basic Training

18. Deteccion de anormalidades por
edad gestacional
CRL 46 mm
Basic Training

19. Acrania /exencefalia/secuencia anencefalia
Basic Training

20. Holoprosencefalia alobar
Normal
Basic Training

21. Otros defectos del tubo neural
Encefalocele Encefalocele y
malformación espinal
severa
Basic Training

22. Displasia esquéletica letal
Basic Training

23. Micrognatia
Basic Training

24. Megaquiste (Diámetro longitudinal de la vejiga de 7 mm o mas)
Basic Training

25. Onfalocele
Basic Training
Herniación intestinal
fisiológica( <11 semanas)
≠

26. Defecto pared abdominal :gastrosquisis
Basic Training

27. Teratoma sacrococcigeo
Basic Training

28. Objetivos: ultrasonido 10-14 semanas gemelos
Basic Training
2. Ubicacion 3. Corionicidad
1. Fecha
• En embarazos
concebiidos
espontaneamente ,el
mas grande de los
dos CRL debería ser
usado para estimar
edad gestacional
• Lugar
(izqda/derecha/super
ior/inferior
• Inserción del cordón
para cuña
placentaria
• Grosor de la
membrana en el sitio
de la inserción de la
membrana amniótica
dentro de la placenta
(Signo Lambda vs
signo T)

29. Signo Lambda=
Bicorial biamniótico
(DCDA)
Signo T=
Monocorionico-
Biamniótico (MCDA)
*
Basic Training
No membrana =
Monocoriónico
monoamniótico
(MCMA)
Corionicidad : 10 -14 semanas

30. Corionicidad y cigocidad
• Corionicidad: Número de placentas
• Cigocidad: Número de cigotos (son los gemelos idénticos)
Gemelos
Dicigoto (70%)
(‘No idéntico's’ –fraternal)
Bicorial
Biamniotico
( DCDA)
Monocigoto (30%)
(Gemelos Idénticos)
Bicorial
Biamniotico
(DCDA)
Monocorial
Biamniótico
(MCDA)
Monocorionico
Monoamniótico
(MCMA)
Monocorionico
Monoamniótico
(MCMA)
Basic Training