Albinismo

ALBINISMO 1
GENETICA - MICROBIOLOGIA

INTRODUCCION

La presente investigación se refiere al tema del albinismo llamado también, Albinismo
oculocutáneo, Albinismo ocular o Síndrome de Hermansky-Pudlak, que se puede definir
como condición genética en donde hay ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y
pelo en los seres humanos y otros animales que se da por una mutación en los genes. Es
hereditario y aparece por la combinación de dos padres portadores del gen recesivo, por lo
cual dicha herencia es de tipo autosómico recesivo.
Existen diferentes tipos de albinismo que se dan según La afección o no a la piel, El defecto
de la enzima implicada en la melanogenesis.
Entre algunos de los síntomas que puede presentar una persona albina tenemos: ausencia
de color en el cabello, la piel o el iris del ojo, piel y cabello más claros de lo normal, ausencia
de color en la piel por parches, entre otros.
El principal tratamiento para dicha enfermedad tiene implicaciones directas con la protección
de piel y ojos del sol. Se debe entender que el objetivo principal del tratamiento es aliviar los
síntomas y que tiene dependencia de la gravedad del trastorno, dicha enfermedad no tiene
cura ya que se debe a un trastorno hereditario.
Se pueden presentar diferentes complicaciones de esta enfermedad pero entre las más
importantes y más frecuentes encontramos: Disminución de la visión ´´ceguera’´ y Cáncer de
piel.
Pueden realizarse diagnósticos de esta enfermedad, el más efectivo es la prueba genética,
las cuales son útiles si se tienen antecedente familiares de albinismo. También el medico
puede diagnosticar con base a la apariencia al igual que el oftalmólogo.
La causa principal de padecer la enfermedad se debe a varios defectos genéticos que hace
que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, la cual es una sustancia natural
que le proporciona el color al cabello, la piel y al iris del ojo. Como ya se mencionó
anteriormente los defectos pueden darse de padres a hijos.
Para un mejor desarrollo de nuestra investigación hemos realizado una encuesta a una
persona que posee dicha enfermedad, la cual nos relata como poder llevar una vida lidiando
con tal enfermedad.

ALBINISMO 2

OBJETIVOS

o Describir y comprender que es y en qué consiste la enfermedad del albinismo.

o Explicar las causas que conllevan a esta enfermedad.

o Clasificar los diferentes tipos de albinismo y a si mismo describirlos.

ALBINISMO 3

MARCO TEORICO
ALBINISMO
Albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación
(melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una
mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos
como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres
portadores del gen recesivo.
El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual significa que la
probabilidad de que el trastorno se transmita de una generación a otra es baja. Las
estadísticas muestran que alrededor de una de cada 17.000 personas sufren de algún tipo
de albinismo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la
sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color
y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir
esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La
melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las
cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de
la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa
no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se
produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Genética humana fundamentos y aplicaciones en medicina - Alberto Juan Solari – 3ra Edición

Causas
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea
incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la
piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Nombres Alternativos
Albinismo oculocutáneo

ALBINISMO 4

Albinismo ocular
Síndrome de Hermansky-Pudlak

Tipos de Albinismo
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos
claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga
todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición
genética en el mundo.

Aunque la mayoría de las personas con albinismo tienen características muy parecidas, o a
simple vista iguales, en realidad se puede hablar de varios tipos de albinismo en función
de las siguientes cuestiones:
Según la afectación o no de la piel
Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.
Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.

Albinismo Oculo-Cutaneo

ALBINISMO 5

Los albinismos óculo cutáneos (AOC) son un grupo de trastornos hereditarios de la
biosíntesis de la melanina caracterizados por una reducción generalizada de la pigmentación
en cabello, piel y ojos. La prevalencia geográfica de todas las formas de albinismo es
variable, aunque se ha estimado en aproximadamente 1/17.000, lo que indica que
aproximadamente 1 de cada 70 individuos es portador el gen del AOC. El espectro clínico
del AOC incluye desde el AOC1A, la forma más grave caracterizada por la ausencia
completa de producción de melanina, hasta las formas más leves, los AOC1B, AOC2, AOC3
y AOC4, que muestran una discreta formación y acumulo de pigmento con el tiempo. Las
manifestaciones clínicas incluyen nistagmos congénito de intensidad variable,
hipopigmentación y translucencia del iris, una pigmentación reducida del epitelio pigmentario
de la retina, hipoplasia de la fóvea, disminución de la agudeza visual (normalmente de 20/60
a 20/400) y alteraciones refractivas, alteración de la visión cromática e intensa fotofobia. Un
hallazgo característico es una alteración direccional de los nervios ópticos, que ocasiona
estrabismo y visión estereoscópica reducida. La intensidad de la hipopigmentación cutánea y
del cabello es variable según el tipo de AOC. Puede aumentar la incidencia de cáncer
cutáneo. Los cuatro tipos de AOC se transmiten con un patrón hereditario autosómico
recesivo. Al menos cuatro genes son responsables de los diferentes tipos de la enfermedad
(TYR, OCA2, TYRP1 y MATP). El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos
cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos. Como
consecuencia del solapamiento clínico entre las distintas formas de AOC, para definir el
defecto genético y el subtipo de AOC resulta necesario realizar un diagnóstico molecular.
Las pruebas genéticas moleculares de TYR y OCA2 se hallan disponibles en la rutina
clínica, mientras que, en la actualidad, los análisis de TYRP1 y MATP se realizan
únicamente en el contexto de proyectos de investigación. El diagnóstico diferencial incluye
albinismo ocular, el síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Chediak-Higashi,
síndrome de Griscelli y síndrome de Waardenburg tipo II. La detección de portadores y el
diagnóstico prenatal de AOC en una familia puede establecerse una vez se han identificado
las mutaciones responsables. La utilización de gafas (posiblemente bifocales) y gafas
oscuras o lentes fotocrómicas puede ser de utilidad para la agudeza visual reducida y la
fotofobia. Resulta necesaria la corrección del estrabismo y del nistagmos. Se recomienda
una protección frente a radiaciones UV. Deben realizarse controles cutáneos periódicos con
el objetivo de detectar precozmente el desarrollo de cáncer de piel. Las personas con AOC
tienen una esperanza de vida, un desarrollo, inteligencia y fertilidad normales.
Albinismo Ocular
El albinismo ocular consiste en un grupo de alteraciones genéticas autosómicas o ligadas al
X, caracterizadas por la ausencia parcial o total de pigmentación de melanina en los ojos.
Los ojos pueden estar severamente afectados, con fotofobia y agudeza visual disminuida.
Frecuentemente se asocian a nistagmo o estrabismo. El fondo ocular, así como el iris, están
despigmentados. Se han descrito muchas formas de albinismo, más o menos severas.
Algunas formas también afectan a la piel y el pelo. Su trasmisión genética varía según en el
tipo (más frecuentemente autosómica recesiva). En cada caso, la despigmentación de la piel
incrementa el riesgo de desarrollar cáncer de piel. La causa común de albinismo es la
alteración de los genes codificantes para proteínas implicadas en la melanogénesis (en los
cromosomas 9, 11, 15). La prevalencia general del albinismo es de 1/15,000 habitantes. El
tratamiento es exclusivamente sintomático.

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Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis
Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa.
Hay dos subtipos de esta forma de albinismo
o
Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima yirosinasa
es inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos con el pelo
blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.
o
Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad
de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color
marrón claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una tez
más oscura pero blanca.
Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P
defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo tanto, los
individuos con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas de melanina y puede
tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.
Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto
genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con
albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.
Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína
SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos con
albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas con
albinismo tipo 2.
Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado
Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad en la formación de
dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la melanina) en los
melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas. Esto trae como consecuencia que
los pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una predisposición al sangrado
de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los cerebrales. Este trastorno es
más común en Suiza y Puerto Rico. Cuando se realiza una biopsia de piel a estos
individuos se observan melanosomas gigantes, llamados macromelanosomas.
Aproximadamente el 50% de los pacientes con este síndrome pueden presentar con la
edad problemas pulmonares (enfermedad pulmonar intersticial), problemas inflamatorios
crónicos en el colon (colitisgranulomatosa), problemas renales (insuficiencia renal), o
cardiacos (miocardiopatía).
Pierce, A. Benjamín. Genética: Un enfoque conceptual. 3era edición

Los Genes del Albinismo
Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gen para
albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares enteros de
genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener los genes para el
albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par de genes con albinismo,
el ó ella tienen la información genética suficiente para hacer pigmento normal. El gen del
albinismo es "recesivo" y no resultará en una persona con albinismo a menos que los dos
pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento normal.

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Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo, existe una
probabilidad de 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de
herencia se llama " herencia recesiva autosomal" (autosomal recessive inheritance.)
Cada padre de un niño con albinismo óculo cutáneo tiene que tener el gen. El padre y la
madre juntos tienen que tener el gen para albinismo. Para parejas que no han tenido un hijo
con albinismo, no hay un examen fácil para determinar si una persona tiene el gen del
albinismo ó no. Investigadores científicos han analizado el DNA de personas con albinismo y
han encontrado cambios que causan albinismo, pero estos cambios no son siempre en el
mismo lugar, ni para un cierto tipo de albinismo. Por eso, los exámenes del gen pueden ser
inconclusos.
Si los padres han tenido un niño con albinismo antes, sí hay una manera de ver si en el
siguiente embarazo el feto tendrá albinismo. El examen usa amniocentésis (poniendo una
aguja en el útero y sacando líquido). Células en el líquido son examinadas para ver si tienen
un gen de albinismo de cada padre.
Texto: Biología y Geología – Carmen Belart – 3ra Edición

Síntomas
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
Piel y cabello más claros de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
Ojos bizcos (estrabismo)
Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
Problemas de visión o ceguera funcional

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

ALBINISMO 8

o
o
o
o

Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores
solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.
Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de
los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir
movimientos oculares anormales (nistagmo).
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001479.htm

Condiciones Comunes del Albinismo
Nistagmus, movimiento irregular del ojo.
o Estrabismo, descontrol de los músculos de los ojos ("ojos cruzados" o sin
coordinación).
o Sensibilidad a luces brillantes ó claras. Las personas con albinismo pueden tener
miopía (mala vista de lejos ó de cerca) y frecuentemente tienen astigmatismo
(imágenes distorsionadas).
Estos problemas resultan de un desarrollo anormal del ojo porque no hay suficiente
pigmento. La retina, la superficie dentro del ojo que recibe luz, no se desarrolla normalmente
antes de nacer y en la infancia. Las señales del nervio de la retina al cerebro no siguen los
caminos usuales. El iris, la parte de color en el centro del ojo, no tiene pigmento suficiente
para protegerse de los rayos de luz que entran al ojo. (La luz normalmente entra al ojo por la
pupila, la parte oscura del ojo, pero en personas con albinismo la luz puede pasar por la
muralla del iris también.)
Los tratamientos del ojo son compuestos principalmente por rehabilitación visual. La cirugía
para corregir el estrabismo puede mejorar la apariencia de los ojos. Sin embargo, como la
cirugía no corrige las rutas erróneas de los nervios desde el ojo al cerebro, no proveerá
visión aguda binocular. La cirugía sí puede ayudar la visión al expandir el espacio visual
(donde uno ve un punto fijo) para corregir la isotropía u "ojos cruzados".
Sensibles al resplandor ó brillos, pero no prefieren estar en lo oscuro y necesitan luz para
ver igual que todos los demás. Las gafas oscuras ó lentes de contacto de color ayudan en el
exterior. Adentro, es importante prender luces detrás del hombro y no enfrente, para leer o
trabajar.

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Varios aparatos visuales ayudan a las personas con albinismo, y el tipo de aparato depende
de cómo usará los ojos la persona al trabajar, haciendo pasatiempos, ó en otras actividades.
Para algunas personas es suficiente usar bifocales que tienen un lente fuerte para leer,
lentes para leer de prescripción, o lentes de contacto. Otras usan magnificadoras manuales
o telescopios chicos especiales. Algunos usan biópticos, que son lentes que tienen un
telescopio chico incluido para que puedan mirar por medio de los lentes o por el telescopio.
Diseños nuevos de biópticos usan lentes chicos y más livianos.
www.albinismdb.med.umn.edu

Pronostico
El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el
síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o
problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no
pueden tolerar el sol.
http://www.uam.es/ciencias/g-humana /ALBINOS.htm

Posibles Complicaciones
o
o

Disminución de la visión, ceguera
Cáncer de piel
http://www.uam.es/ciencias/g-humana /ALBINOS.htm

Diagnostico
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas
pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos
grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.
El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el
cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la
cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de
potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.
www.albinism.org

ALBINISMO 10

Prevención
Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Las personas
con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación deben considerar la
posibilidad de una asesoría genética.
www.albinism.org

Problemas Médicos
En los Estados Unidos la mayoría de las personas con albinismo tienen expectativa de vida
normal y tienen los mismos tipos de problemas que el resto de la población. Las vidas de las
personas con el Síndrome Hermansky-Pudlak son más cortas debido a problemas de los
pulmones u otros problemas. En países tropicales, los que no usan protección solar pueden
desarrollar cánceres de piel serios. Si usan la cantidad de protección adecuada, como loción
de SPF 20 ó más y vestimenta opaca, las personas con albinismo pueden disfrutar de
actividades afuera hasta durante el verano.
Las personas con albinismo tienen el riesgo de ser aislados porque el albinismo es
frecuentemente malentendido. La estigmatización social puede ocurrir, especialmente dentro
de comunidades de color donde la raza o paternidad de la persona con albinismo puede ser
dudada. Las familias y las escuelas deben hacer el esfuerzo de no excluir a los niños con
albinismo de las actividades de grupo.
www.albinism.org

Grupos de Apoyo
National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org
International Albinism Center: http://albinismdb.med.umn.edu
Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.org

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CONCLUSIONES
o El albinismo es una enfermedad hereditaria que afecta la pigmentación de la piel, el
iris del ojo, el cabello, etc., siendo esta prácticamente imposible de evitar hasta el
momento por la ciencia.

o Nos adentramos a la investigación y conocimos las causas, los síntomas, el
tratamiento y las principales complicaciones que pueden darse al padecer esta
enfermedad.

o El albinismo es provocado por una mutación genética en el cromosoma 11, que se
manifiesta cuando el gen es recesivo homocigoto.

o A pesar de la enfermedad, las personas con albinismo pueden llevar una vida
similar a la del resto, teniendo las precauciones necesarias ya que ellos presentan
sensibilidad al sol y una visión reducida.

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BIBLIOGRAFIA
 Pierce, A. Benjamín. Genética: Un enfoque conceptual. 3era edición. Editorial Médica
Panamericana. 2009.
 Alberto Juan Solari: Genética humana - fundamentos y aplicaciones en medicina. 3ra
edición. 2004
 Carmen Belart: Biología y Geología. 3ra edición. 2011
 http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.html
 http://albinismdb.med.umn.edu
 http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/gpepe/g-humana /Tema_09metabolismo/ALBINOS.htm
 http://www.revistasmedicasmexicanas.com.mx/download/bol_med_HIM/2012/JulioAgosto/Bol

ALBINISMO 13

ANEXOS

JOVEN NEGRO ALBINO

ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO 1

ALBINISMO OCULAR

ALBINISMO 14

ALBINISMO OCULAR TIPO 1

NIÑO AFRICANO CON
ALBINISMO OCULAR
NETTLESHIP-FALLS

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CASO CLÍNICO DE ALBINISMO
Adolescente masculino de 13 años, producto de la gesta 2, originario y descendiente de
mexicanos, hijo de padres sanos y obtenido por parto eutócico, con peso y talla en el
percentil 50 para la edad, crecimiento y desarrollo normales, fenotipo albino del cual nunca
se realizó un abordaje diagnóstico específico. Inició el padecimiento con fiebre alta, sin
predominio de horario ni de calendario, malestar general, astenia, adinamia, tos no
productiva en accesos, odinofagia y edema de miembros inferiores, ascendente y
rápidamente progresivo. Se le prescribió tratamiento de gentamicina intramuscular durante 4
días consecutivos, furosemide (20 mg cada 12 horas durante 8 días), trimetoprima con
sulfametoxazol (a dosis no especificada durante 5 días) y predisona (10 mg cada 24 horas
durante 8 días). La evolución fue tórpida; progresó de forma insidiosa, y un mes después del
inicio de la fiebre los padres lo llevaron al servicio de urgencias del Instituto Nacional de
Pediatría por la presencia de dificultad respiratoria y ortopnea. A la exploración física se
documentó piel con ausencia generalizada de pigmento, poliosis generalizada, nistagmo
horizontal de gran velocidad, atrofia del iris con coloración gris/azulada, transiluminación
positiva, retina con hipoplasia macular bilateral sin pigmento en ojo derecho. Se
corroboraron, además, datos clínicos francos de insuficiencia renal aguda, anasarca, nefritis,
insuficiencia cardiaca congestiva por hipervolemia, hipertensión arterial, edema agudo de
pulmón y ascitis.
Los análisis de laboratorio dieron los siguientes resultados: hemoglobina 7.0, hematocrito
21%, VCM (volumen corpuscular medio) 90, HCM (hemoglobina corpuscular media) 28,
leucocitos 11700, neutrófilos 83%, bandas 2%,
linfocitos 15%, plaquetas 265,000.La química sanguínea resultó con creatinina sérica 9.96,
nitrógeno ureico 190, glucosa 153, sodio 131, potasio 6.1, cloro 106.El examen general de
orina resultó de color amarillo turbio, densidad urinaria 1,020, pH 5, proteínas 75, sangre
250, leucocitos 5, eritrocitos 75.
La gasometría venosa con pH 7.26, pCO220.2, pO239, HCO38.9, exceso de base -16.9,
lactato 6.Con lo anterior, se integraron los diagnósticos de anemia normocítica
normocrómica, uremia, proteinuria, hematuria, acidosis metabólica compensada e
hipercalemia sintomática. Recibió tratamiento médico a base de diurético de asa a dosis
altas, diálisis peritoneal aguda, prazocina para el manejo de la tensión arterial, con lo que
evolucionó satisfactoriamente en un periodo de tres semanas. Al lograr la estabilización del
paciente, se realizó una biopsia renal percutánea guiada por ultrasonido que desarrolló,
como complicación mediata en el periodo postoperatorio, un hematoma perirrenal izquierdo
de 5 x 4 x 2 cm, con 38 ml. Este se corroboró por ultrasonido; involucraba la cápsula renal,
fascia y músculo adyacente . Se reabsorbió a los 15 días de tratamiento conservador. El
material obtenido de la biopsia no fue suficiente ni concluyente para establecer un
diagnóstico. Por la sospecha de afección multisistémica (riñón, pulmón, hematológica), con
C4 disminuido y C3 normal, se inició con tratamiento para lupus eritematoso sistémico, que

ALBINISMO 16

consistió en bolos de metilprednisolona a 30 mg/kg de peso durante 7 días consecutivos. Al
ser dado de alta por mejoría, se realizaron pruebas primarias y secundarias de coagulación
de forma ambulatoria, y se encontró retracción del coágulo normal, torniquete positivo,
tiempo de sangrado normal y agregometría con un discreto descenso en la curva de ADP
(adenosín difosfato) y epinefrina. Desde el inicio del cuadro presentó anemia normocítica
normocrómica (de enfermedad crónica). Los neutrófilos totales oscilaron entre 1,800 y 2,600
y las plaquetas, entre 146,000 y 334,000. 302Bol Med Hosp Infant Mex Rogelio Paredes
Aguilera, Norma López Santiago, Angélica Monsiváis Orozco, Daniel Carrasco Daza, José
Luis Salazar-Bailón. Los tiempos de coagulación siempre fueron normales. La médula ósea
presentó datos de hiperplasia de serie roja, sin evidencia de histiocitos azules ni alteraciones
en los megacariocitos con el cultivo y el antibiograma, la evolución fue hacia el deterioro
franco y, eventualmente, a choque séptico. El deterioro de las condiciones generales del
paciente persistió a pesar del tratamiento de soporte. Presentó coagulación intravascular
diseminada con disfunción orgánica a nivel cardiaco, pulmonar y hepático. Se documentó
peritonitis por Candida albicans y Enterococus faecium, así como un absceso pulmonar
derecho con empiema. El tratamiento incluyó antibióticos de amplio espectro (meropenem y
vancomicina) durante 21 días, con dosis ajustadas a la función renal. Presentó lesiones
blanquecinas e hiperémicas en encías y carrillos, con aspecto necrótico en la nariz, por lo
que se sospecho de infección por hongos. En los cultivos se confirmó aspergilosis nasal y
bucal. Secundario a la coagulación intravascular diseminada, desarrolló sangrado en los
sitios de venopunción y hemoperitoneo maligno. El paciente falleció por hemorragia
pulmonar masiva y paro cardiorrespiratorio, a pesar del tratamiento. En el estudio post
mórtem, y de forma intencionada, se analizaron la médula ósea y sangre del paciente por
microscopía electrónica, y se encontró que las plaquetas mostraban una forma discoide
irregular, granulaciones, sistema canalicular, mitocondrias y microtúbulos propios de la
estructura normal . Fue notable la ausencia de gránulos densos en la estructura de la
plaqueta, así como la sustitución de los mismos por fragmentos de coláge. Estos datos, en
conjunto con la evolución clínica del paciente, nos permitieron establecer el diagnóstico de
síndrome de Hermansky-Pudlak en este paciente.
http://www.revistasmedicasmexicanas.com.mx/bol_med_HIM

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