El documento describe la herencia autosómica recesiva del albinismo, causado por mutaciones en el gen de la tirosinasa que resultan en deficiencia de la enzima o producción de una enzima no funcional, lo que causa falta de melanina y piel, ojos y cabello claros. Existen varios tipos de albinismo dependiendo del gen afectado. Las personas con albinismo tienen problemas visuales como fotofobia, nistagmus y astigmatismo, así como riesgo mayor a quemaduras y cáncer de piel debido a la falta de pigment

1. ALBINISMO
CRISTIAN A. LABRUNA

2. HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede
transmitir de padres a hijos.
un trastorno autosómico recesivo significa que se tienen que presentar dos copias
de un gen anormal para que se presente la enfermedad o el rasgo.
cada hijo que se conciba, tendrá un 25% de ser completamente sano, un 50% de
ser un individuo sano portador y un 25% de ser un individuo afectado

4. Si un individuo presenta una mutacion en el gen de la
TIROSINASA, que se encuentra ubicado en el brazo largo del
cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia
completa o parcial de la enzima o bien resultar en una
enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un
déficit en la producción de MELANINA y por ende causar
ALBINISMO

5. TIPOS DE ALBINISMO
- ALBINISMO OCULOCUTANEO: Es el mas frecuente.
Afecta PIEL, OJOS Y CABELLO
- ALBINISMO OCULAR: Solo afecta a los ojos

6. SEGÚN EL DEFECTO DE LA ENZIMA
IMPLCADA EN LA MELANOGENESIS
ALBINISMO OCULO-CUTANEO TIPO 1: Se debe a un defecto genético
de la enzima TIROSINASA. Hay 2 subtipos
- Subtipo 1A: Es la forma mas frecuente y severa de albinismo. La
enzima Tirosinasa es inactiva y NO SE PRODUCE MELANINA. Esto
conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas
alteraciones visuales.
- Subtipo 1B: La enzima es minimamente activa y se produce una
pequeña cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello
pueda oscurecerse a rubio, marron claro, marron oscuro o incluso
naranja. Los pigmentos en la piel también pueden tomar una ligera
coloración.

7. SEGÚN EL DEFECTO DE LA ENZIMA
IMPLCADA EN LA MELANOGENESIS
ALBINISMO OCULO-CUTANEO TIPO 2:
Afectacion del gen P, que resulta en una
proteína P defectuosa. Esta proteína colabora
en la función de la enzima TIROSINASA, por lo
tanto, los individuos con este tipo de albinismo
producen cantidades minimas de melanina y
puede asimilarse fenotípicamente al albinismo
tipo 1B. Solo se diferencian en el gen mutado
causante de la expresión.

8. SEGÚN EL DEFECTO DE LA ENZIMA
IMPLCADA EN LA MELANOGENESIS
ALBINISMO OCULO-CUTANEO TIPO 3: Rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genético en
TYRP1, que es una proteína relacionada con la TIROSINASA. Los individuos con albinismo tipo 3
pueden tener pigmento sustancial.

9. SEGÚN EL DEFECTO DE LA ENZIMA
IMPLCADA EN LA MELANOGENESIS
ALBINISMO OCULO-CUTANEO TIPO 4: Resulta de un defecto
genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima
TIROSINASA en su función. Los individuos con albinismo tipo 4
producen minima cantidad de MELANINA, similar a las personas
con albinismo tipo 2.

10. DIAGNOTICO
Desde el conjunto de pruebas que se pueden
realizar para verificar el diagnostico de albinismo
tenemos.
- PRUEBAS GENETICAS para detectar las
mutaciones causantes del albinismo
- BIOPSIAS de piel en las que se puede observar
ausencia de MELANINA
- Electrorretinograma: Colocacion de un par de
electrodos de registro. Uno se coloca sobre el
parpado del ojo y otro sobre la cornea. Se
presentan estimulos visuales al paciente como
DESTELLOS DE FLASH o la imagen de una
REJILLA. La respuesta de la retina a estos
estimulos luminosos, se detecta como impulsos
eléctricos y se registra una grafica que en los
pacientes albinos esta por encima de lo normal

11. PROBLEMAS EN LA VISION
Los problemas visuales más frecuentes son:
Las personas con albinismo siempre tienen
problemas de la visión, por lo general no
corregibles con gafas, los problemas de visión
son el resultado de un desarrollo anormal de
la retina y patrones anormales de conexiones
nerviosas entre el ojo y el cerebro.
los problemas más frecuentes son:
Estrabismo
Fotofobia
Astigmatismo
Nistagmo
Trayectoria anormal del nervio óptico

12. PROBLEMAS EN LA PIEL
El síntoma más característico de las
personas albinas el color blanco pálido de
la piel y el rubio casi blanco del cabello,
pero debido a la escasa pigmentación estas
personas son más susceptibles a:
Quemaduras producidas por la exposición
solar
Están más predispuestos a padecer cáncer
de piel
Pueden presentar queratosis
(engrosamiento patológico de la piel)
Eritomatosis (coloración rojiza de la piel).

13. El objetivo del tratamiento es aliviar los
síntomas. Este dependerá de qué tan grave sea el
trastorno.
Se debe reducir el riego de sufrir quemaduras por
el sol usando protectores solares y evitando el
sol.
Usar gafas con protección contra la radiación UV
para mejorar la fotosensibilidad.
Para el tratamiento del albinismo a nivel visual se
puede realizar cirugías para corregir el
estrabismo, u otra afectación visual de la cual se
padezca.
Las personas que tienen la condición de albinos
pueden vivir una vida normal, sin embargo, las
vidas de las personas con Síndrome de
Hermansky-Pudlak se puede acortar por la
enfermedad pulmonar o cardiaca.
TRATAMIENTO

14. MUCHAS GRACIAS!!!