enfermedad genetica

2. HISTORIA
• Según informaciones recabadas por el Instituto
Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación de
EE.UU, el albinismo en las personas aparece ya en
escritores griegos y romanos aunque el primer ensayo
científico sobre la cuestión data de 1908 y fue
redactado por el físico inglés Archibald Garrod.

3. DEFINICIÓN
• El albinismo es un grupo de enfermedades
hereditarias que afectan la manera en que el cuerpo
produce o distribuye el pigmento (el material que
produce color). Las personas con albinismo tienen
una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del
mismo) en los ojos, el pelo y la piel. La palabra
"albinismo" viene de la palabra latina albus, que
significa "blanco".
• En general, existen dos categorías mayores de
albinismo que causan problemas de visión,
incluyendo visión baja..

4. • Una de éstas categorías es denominada albinismo
oculocutáneo (AOC). El AOC causa una disminución
del pigmento en los ojos, el cabello y la piel.

5. • El segundo tipo de albinismo es
denominado albinismo ocular, el cuál
afecta principalmente a los ojos,
mientras que la piel y el cabello son de
color normal o casi normal. Ya que un
niño con albinismo ocular no presenta
una diferencia en su apariencia externa,
problemas oculares pueden ser los
primeros síntomas del albinismo

6. CAUSAS DEL ALBINISMO
• El albinismo es causado por una
mutación genética que se transmite de
padres a hijos.
• Dicha mutación altera la producción de
melanina, el pigmento que protege la
piel de los rayos UV. La melanina es
también importante para un adecuado
desarrollo del ojo, ya que sin ésta, la
retina no puede desarrollarse
correctamente (la retina es el tejido
sensible a la luz que recubre la parte
posterior del ojo y las fibras del nervio
óptico que transmiten imágenes al
cerebro).

7. Patrón hereditario autosómico
recesivo
Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de las diversas
proteínas involucradas en la producción de la melanina. La melanina es producida
por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel y en los ojos.
El albinismo es causado por una
mutación en uno de estos genes. Se
pueden desarrollar diferentes tipos de
albinismo, según el tipo de mutación
genética que provocó el trastorno. La
mutación puede dar lugar a una
ausencia completa de melanina o a una
cantidad de melanina
significativamente reducida

8. SÍNTOMAS DE ALBINISMO
El albinismo puede causar una amplia gama de problemas en los ojos. Debido a que
no todas las personas con albinismo tienen una notable falta de pigmento en la piel
o el cabello, algunas condiciones de los ojos pueden ser el primer signo de albinismo.
Algunos síntomas incluyen:
• Nistagmo (movimiento involuntario y rápido de los ojos);
• Estrabismo (desviación de los ojos);
• Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia);
• Errores de refracción, como la hipermetropía, visión corta (miopía)
y astigmatismo;
• Visión monocular (dependiendo de la visión en un solo ojo);
• Hipoplasia foveal, una condición en la cual la retina (el tejido sensible a la luz en
la parte posterior del ojo) no se desarrolla normalmente antes del nacimiento y
durante la infancia;
• Un problema del nervio óptico debido a que las señales enviadas desde la
retina no utilizan las rutas nerviosas habituales; y
• Un problema del iris debido a que la zona coloreada en el centro del ojo no
tiene suficiente pigmento para filtrar la luz difusa que entra en el ojo (llamado
transiluminación del iris).
Las personas con albinismo pueden tener una visión que varía de normal a
gravemente impedida. La visión de cerca suele ser mejor que la visión de lejos. Por lo
general, quienes tienen una menor cantidad de pigmento, sufren de peor visión.
Los signos y síntomas del albinismo se presentan en la piel, el cabello, el color de los
ojos y la visión
Visión

9. PIEL
• La forma de albinismo más identificable es el cabello
blanco y la piel de color muy claro en comparación con
la de los hermanos. El color de la piel (pigmentación) y
el color del cabello pueden variar de blanco a castaño,
y pueden ser casi iguales a los de los padres o
hermanos que no tienen albinismo.
• Con la exposición al sol, algunas personas pueden
presentar:
• Pecas.
• Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin
pigmentación generalmente son de color rosa.
• Manchas grandes similares a las pecas (lentigos).
• Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse.
• En algunas personas con albinismo, la pigmentación de
la piel nunca cambia. En otras, la producción de
melanina puede comenzar o aumentar durante la
infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves
cambios en la pigmentación.

10. CABELLO
• El color del cabello puede variar de muy blanco al marrón. Las
personas de ascendencia africana o asiática que tienen albinismo
pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón. El color
del cabello también puede oscurecerse al inicio de la adultez o a
causa de la exposición a minerales que se encuentran
normalmente en el agua y el ambiente y, por lo tanto, se verá más
oscuro con la edad.

11. Color de los ojos
• Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas.
El color de los ojos puede variar de un azul muy
claro a marrón, y puede cambiar con la edad.
• La falta de pigmento en la parte con color de los
ojos (el iris) hace que el iris sea un poco
traslúcido. Esto significa que el iris no puede
bloquear por completo la luz que puede entrar al
ojo. A causa de esto, los ojos de color muy claro
pueden parecer rojos según la luz.

12. ¿QUIÉNES CORREN EL RIESGO DE
SUFRIR ALBINISMO?
• El albinismo es un trastorno genético hereditario. Ambos padres deben
ser portadores del gene de albinismo para tener un hijo con albinismo.
• El gene de albinismo es un gene recesivo, lo que significa que un niño
tiene que recibir una copia de ambos padres para desarrollar la
condición. Si el niño recibe una copia del gene de sólo uno de los
padres, él o ella no tendrá síntomas de albinismo. Si ambos padres son
portadores del gene, la probabilidad de que el bebé nazca con
albinismo es de una entre cuatro.
• Un tipo de albinismo, llamado "albinismo ocular ligado al cromosoma X",
es heredado de la madre. En este caso, el gene de albinismo se
encuentra en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X,
mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El albinismo ocular ligado al cromosoma X aparece casi exclusivamente
en hombres. El gene se transmite de madres que no desarrollaron la
condición, a hijos. Las madres generalmente tienen una visión normal.
Por cada hijo nacido de una madre portadora del gene, la probabilidad
de desarrollar albinismo ocular ligado al cromosoma X es de una entre
dos.
• El albinismo se presenta aproximadamente en uno de cada 17.000
nacimientos.

13. ALBINISMO EN PLANTAS Y ANIMALES

14. ¿Cuándo debes consultar con un
médico?
• En el nacimiento de tu hijo, si el médico advierte una
falta de pigmento en el cabello o en la piel que afecte
las pestañas y las cejas, es posible que solicite un
examen oftalmológico y siga de cerca cualquier
cambio en la pigmentación y visión de tu hijo.
• Si observas signos de albinismo en tu bebé, habla con
el médico.
• Comunícate con el médico si tu hijo con albinismo
presenta sangrados nasales frecuentes, tiene
hematomas con facilidad o infecciones crónicas.
Estos signos y síntomas pueden indicar la presencia
del síndrome de Hermansky-Pudlak o el síndrome de
Chédiak–Higashi, que son trastornos poco comunes
pero graves que incluyen albinismo.

15. ¿CUÁNTOS TIPOS DE ALBINISMO
HAY?
• Históricamente se han definido dos tipos principales de
albinismo, denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y
albinismo ocular (OA) según que la disminución o ausencia
de pigmento afecte a la piel, el pelo y a los ojos (OCA) o
principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos
dos tipos puede subdividirse en varios, según el gen que
esté afectado. El albinismo oculocutáneo es más frecuente
que el albinismo ocular.
• Por el momento, existen siete tipos principales de
albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3,
OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7 y otros tipos menos frecuentes
y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak (con nuevo
subtipos: HPS1, HPS2, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7,
HPS8, HPS9, HPS10) y el del Chediak-Higashi (CHS1), que
combinan la falta de pigmento con otras alteraciones
orgánicas mucho más graves. En total conocemos en la
actualidad por los menos 19 genes cuyas alteraciones o
mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún
tipo de albinismo oculocutáneo.

16. DIAGNÓSTICO DEL ALBINISMO
• Para diagnosticar albinismo, un
oftalmólogo lleva a cabo un examen
completo de la visión. El médico
examinará los ojos buscando
condiciones como el nistagmo,
el estrabismo y la fotofobia.
• Cualquiera de estas condiciones por
sí sola no representa necesariamente
un signo de albinismo. El oftalmólogo
también examinará la retina para ver
si se ha desarrollado con normalidad.

17. TRATAMIENTO DEL ALBINISMO
• El albinismo como tal, no puede ser tratado. Sin embargo, es
importante saber qué condiciones de albinismo responden a un
tratamiento, y cuáles no.
• Por ejemplo, el estrabismo se puede ser tratado con anteojos o
cirugía. Unos anteojos también pueden ayudar a mejorar la visión y
a reducir la sensibilidad a la luz. Para niños con baja
visión, herramientas para baja visión como las lupas de
mano pueden ayudar. En niños mayores y adultos, el uso de anteojos
con pequeños telescopios montados sobre los lentes pueden ayudar
al mismo tiempo con la visión de cerca y de lejos.
• Debido a los problemas de visión que un niño con albinismo puede
tener, es importante que los padres, estudiantes y maestros trabajen
en equipo al considerar asientos, iluminación y ayudas ópticas en el
aula de clase.
• Los niños y adultos con albinismo pueden beneficiarse participando
en grupos de apoyo a su condición. Dichos grupos pueden ayudar al
individuo a que se sienta menos aislado, a que aprenda actitudes
positivas y habilidades que otros individuos con baja visión ya
manejan, y a que recopile valiosa información sobre recursos.

18. COMPLICACIONES
• Complicaciones
• El albinismo incluye complicaciones de la piel y los ojos, y también desafíos sociales y emocionales.
• Complicaciones oculares
• Los problemas en la vista pueden afectar el aprendizaje, el empleo y la capacidad de conducir.
• Complicaciones de la piel
• Las personas con albinismo tienen una piel muy sensible a la luz y la exposición solar. Las
quemaduras solares son una de las complicaciones más graves del albinismo ya que pueden
aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de piel y engrosamiento de la piel causado por el daño
solar.
• Desafíos sociales y emocionales
• Algunas personas con albinismo pueden experimentar discriminación. Las reacciones de otras
personas para con las personas con albinismo a menudo pueden tener un efecto negativo en las
personas con este trastorno.
• Es posible que las personas con albinismo pasen por hostigamiento, burlas o preguntas insistentes
sobre su apariencia, anteojos, o dispositivos de ayuda visual. Por lo general, lucen muy diferentes
de los miembros de sus propias familias o grupos étnicos, por lo tanto pueden sentirse personas
externas o ser tratados como intrusos. Estas experiencias pueden contribuir al aislamiento social, la
baja autoestima y el estrés.
• Se prefiere el uso de término “persona con albinismo” para evitar el estigma de otros términos.

19. PREVENCIÓN.
• Si un miembro de la familia tiene
albinismo, un asesor genético puede
ayudarte a comprender el tipo de
albinismo y las posibilidades de que
tengas, más adelante, un hijo con
albinismo. El asesor también puede
explicar las pruebas disponibles.