Albinismo Definicion Causa Presentación Clinica Diagnóstico Tratamiento

1. Enfermedad: Albinismo
Definición:
Genodermatosisautosómicarecesivaque se caracteriza por la falta de pigmentación en la piel el
pelo y los ojos
La piel y el pelo son de color blanco y el iris es traslucido con pupila de color rojo y nistagmos;
puede ser exclusivamente ocular.
Causa:
El albinismose presenta poruna mutaciónenel gende la tirosinasa (TYR) que esuna enzima que
convierte latirosinaendopàyluegoendopaquinona que esresponsable de lapigmentación de la
piel, esta mutación produce una ausencia completa o parcial de la enzima
y trae como consecuencia un déficit del pigmento melanina.
La tirosinasa es una enzima que cataliza la hidroxilación de monofenoles y la oxidación de o-
difenoles a o-quinoles, reacciones que convierten a la enzima en clave para la síntesis de
pigmentos, como es el caso de la melanina, tanto en eucariotas como en procariotas. Interviene
en tres reacciones diferentes pertenecientes a la vía de síntesis de la melanina, una de ellas
limitante. Está codificada por el gen TYR, gen situado en el brazo largo del cromosoma 11 que
comprende másde 70 Kilobasesycuyaregióncodificante (queabarca 1,8 Kilobases) está dividida
en cinco exones (Entrez-Nucleotide AH009926).
Criterio de diagnostico:
La pigmentaciónanormal puede sercongénitayadquirida,enel casodel albinismo es congénita y
constante durante toda la vida del paciente.
Se presenta por una falta de síntesis de melanina por parte de los melanocitos, puede parecer
como blanquecina con la lámpara de Wood que es una luz ultravioleta A de 320 a 400 nm. A
menudo es una útil herramienta de diagnostico para examinar la piel de los pacientes.
En ausencia de melanocitos (amelanosis), la piel parece color blanco tiza.
Manifestaciones Clínicas:
Subjetivas:
 Muchos cambios pigmentarios son asintomáticos.
 Fotofobia
 Nistagmos
 Melanosomas sin melanina.
Objetivas:

2. Faltacongénitatotal de pigmento.Se puedenobservarsecomounaaclaración,peroestodepende
del grado de cambiodel tonocutáneoglobal del sujeto,yaque laslesiones por aclaración pueden
ser muchas más obvias en los negros que en los caucásicos de piel clara. La piel sea palida o
ligeramente rosada y seca, muy susceptible a las radiaciones solares, por lo que suele haber
eritema ye hiperqueratosis
También puede verse una pigmentación amarilla o color blanco nacarado de la piel.
El pelo es blanco y amarillo.
El iris es transparente, la pupila se ve de color rosado durante la niñez y gris azulada en adultos.
Puede haber fotofobia, nistagmos, blefaroconjuntivitis, disminución de la agudeza visual e
hipoplasia macular.
SEGUIMIENTO
El seguimiento es de por vida, se inicia en la lactancia e incluye:
- Respectoala piel:prevenirquemaduras y cáncer de piel mediante la aplicación diaria de filtros
solares potentes de amplio espectro con factor de protección solar mayor de 30, incluso filtros
solares de labios; evitar la exposición solar en la temporada de mayor intensidad y llevar ropa
opaca protectora; tratamiento de las queratosis solares con el fin de evitar el desarrollo de
carcinomas epidermoides; examen anual por parte de un dermatólogo.
- Respecto a los ojos: protección ocular y estimulación visual precoz mediante la adaptación de
unas gafascon filtrosespecialesque puedenmejorarlavisiónyreducirlasensibilidadalaluz; usar
sombrerode ala ancha;no usar luz directa cuando tengan que trabajar, la luz deberá estar detrás
del hombro; en caso de disminución de la agudeza visual las lentes de aumento pueden ser la
solución; el estrabismo puede ser tratado con medidas de carácter óptico o quirúrgico; examen
anual por parte de un oftalmólogo.
INFORMACIÓN FUNDAMENTAL DE LAS CIENCIAS BASICAS
El médicodebe de esforzarse paraayudaral paciente acomprenderlacausa del problema,porque
lasmedidasterapéuticasengeneraltardanbastante tiempo y requieren considerables esfuerzos
por parte del paciente.
La pigmentación debido a causas sistémicas debe de ser explicada a pacientes, así como las
ausencias de hallazgos asociados. Los pacientes pueden creer que su problema obedece a una
infección como una enfermedad venérea o lepra y deben ser alentados a hablar de sus miedos,
para poder brindarles la seguridad apropiada.
BIBLIOGRAFÍA.

3. Libro de Medicina Interna Tratado para la práctica médica de J. Willis hurst.
Libro de Harrison Principios de Medicina Interna 18ª edición.
Libro de Biología La vida en la tierra de Teresa Audesirk, Gerald Audesirk y Bruce E. Byers.
Libro de Biología de Salomon Berg Martin.
Libro de Biología de Helena Curtis.
CRONOPATÍA
Causa
Es una ausenciacongénitade pigmentación(melanina)de ojos piel ypeloenlossereshumanos.Es
hereditario,aparece conlacombinaciónde 2padresportadoresdel genrecesivo.Enlosindividuos
no albinos,el cuerpotrasformael aminoácidotiroxina enlasustancia conocida como melanina, la
melaninase distribuye portodoel cuerpodandocolory proteccióna lapiel, el cabello y el iris del
ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia es por eso que se produce la hipo
pigmentación como es el albinismo, pero la melanina se sintetiza tras una serie de reacciones
enzimáticasporlascualesse produce la trasformación del mencionado aminoácido en melanina.
Patogenia
El primer paso de la melanogénesis es la oxidación del aminoácido tirosina y es común a la
fabricación de todos los tipos de melanina. Se trata de una doble oxidación catalizada por el
enzima tirosinasa, se lleva a cabo con consumo de oxígeno y transformará la Tirosina en DOPA
(Dioxofenilalanina) y la DOPA en DOPA-Quinona.
En este punto la ruta diverge en dos grandes ramas que darán lugar a los dos grandes grupos de
melaninas. Por un lado, la DOPA-quinona puede sufrir reacciones que la transformen en
intermedirarios DOPA-cromo. Los DOPA-cromo pueden seguir dos grandes grupos,
transformándose enintermediarios indol o en intermediarios indol ácidos. Ambas ramas de esta
primera ruta acabarán confluyendo en la fabricación de las eumelaninas.
Por otro lado, la DOPA-quinona puede reaccionar con otro aminoácido, la cisteína (Cys), que es
rico enazufre y dar lugara Cistein-DOPA.Sucesivastransformacionesde laCisteín-DOPA acabarán
dandolugar a lasfeomelaninas(que comoderivande laCisteín-DOPA,que esrica en azufra, serán
también melaninas ricas en azufre).
En el caso del albinismo no existe una enzima que transforme al aminoácido TIROSINA en Dopa.

4. Este bloqueoproduce que losmelanocitosnosintetizenel pigmentoyconello los pacientes van a
tenerunapiel clara sensible al sol,conojosclarosque tienenmalavisibilidadcuandose da exceso
de luz o enla oscuridadincapacitandoal paciente paraleer,ver,diambular,realizar deportes, etc.
CAMBIO ESTRUCTURAL
Organismo:
Sistema: tegumentario, endocrino
Aparatos:
Órganos: la piel, ojo
Tejidos
Células melanocitos
Organela
Vías metabolicas
Cambio funcional:
Protección – piel.
La faltade pigmentoenpiel ypelohace que laspersonasalbinas estén desprotegidas frente a las
radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy propensas a quemarse con facilidad tras una breve
exposiciónal sol.Laspersonasalbinasgeneralmente nose ponen morenas al sol, sino que su piel
enrojece rápidamente. En función del grado de pigmentación residual que posean, las personas
albinas manifestarán una mayor o menor reacción a la exposición a radiaciones solares. Por lo
tanto las personas albinas deben proteger su piel del sol, bien sea con ropa adecuada y
gorra/sombrero o, si no es posible mantener la ropa mediante el uso de cremas protectoras
solares apropiadas. Adicionalmente, la falta de protección frente a radiaciones solares si no es
compensada mediante el uso sistemático de ropa o agentes protectores puede determinar un
aumento en la probabilidad de desarrollar algún tipo de cáncer de piel.
Organos de los sentidos: La Visión
Habitualmente laspersonasalbinastienenlosojosde colormuy pálidos, rojizo, grisaceo, azul o, a
veces,castañomuy claro. La falta de pigmentación ocular generalmente produce fotofobia, esto
es,rechazoo repulsiónalaluz directa.Las personasalbinasno se sienten cómodas en ambientes
con luzmuy intensaomuyiluminadosytiendenaprotegerse consombras(porejemplomediante
viseras) o con el uso de gafas de sol o lentes de contacto oscuras. Sin embargo, es importante
recordar que laspersonasalbinasrequierenunabuenailuminaciónparapoderdesenvolverse con
normalidad por lo que el uso de gafas demasiado oscuras puede ser contraproducente para la
visión.

5. Las personas albinas presentan un conjunto de anomalías visuales características cuya
manifestaciónpuede limitarde formamuyimportante su calidad de vida. Por ello, las principales
limitacionesde laspersonasalbinasnosonlasderivadasde sufaltade pigmentacióncorporal sino
las derivadas de su falta de pigmentación ocular.
Las personasalbinaspuedenpresentarlassiguientes alteracionesvisuales,que incluyen, ausencia
de fóvea,que deteminaunareducciónmuyimportanteenel grado de agudeza visual que tienen,
visiónnocturnaoen penumbrareducida, visión estereoscópica (binocular, en tres dimensiones)
limitada o reducida y nistagmo. El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es
variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona.
Las personas albinas suelen presentar habitualmente nistagmo. El nistagmo es un movimiento
involuntario de los ojos, más o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal
pero puede darse también de tipo vertical. El cerebro de la persona albina se adapta al
movimientoinvoluntariode losojos,porloque a pesarde que éstos sigan moviéndose la imagen
que procesan y "ven" las personas albinas es estática y no presenta movimiento.
Adicionalmente, debido principalmente a su falta o disminución de la visión binocular (ver los
objetos con los dos ojos de forma simultánea y poder determinar su posición correcta en el
espacio) las personas albinas pueden presentar estrabismo y tender a usar los ojos de forma
separada, con movimientos no coordinados.
Las personas albinaspueden presentar además miopía, hipermetropía o astigmatismo, de forma
parecidaa lo que puede ocurrirenpersonasnoalbinas.En estos casos se recomienda determinar
el grado y tipo de afectación y el uso de las correspondientes gafas con cristales correctores o
lentes de contacto.
Regulación endocrina: regulación de la producción de tiroxina q sintetiza la enzima para los
melanocitos.
Medio ambiente en la ecología:
Incidencia de albinismo en la población
Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en distintos genes, a
cada tipode albinismole corresponde una frecuencia determinada de aparición en la población.
En general, puede decirse que el albinismo es una condición genética poco frecuente.
Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo (aunque
algunas estimaciones situan esta cifra en alrededor de 1 de cada 10.000 personas). De estos
númerosse deduce que enEspaña,con aproximadamente 46millonesde habitantes (INE), podría
haber aproximadamente unas 3.000 personas con algún tipo de albinismo. No todos los tipos de
albinismo sonigualmentefrecuentes.Porejemplo, el albinismo oculocutáneo de tipo 1, OCA1, el
más frecuente, aparece en aproximadamente en 1 de cada 40.000 personas, frecuencia que se
mantiene en la mayoría de las poblaciones. Esta frecuencia supone que en España podría haber
alrededor de 1200 personas con la condición de OCA1. Aunque el albinismo afecta a todas las
razas humanas existen algunos tipos de albinismo (p.e. el albinismo oculocutáneo de tipo 2,
OCA2) que son particularmente frecuentesenindividuosde colorde origen Africano. Así pues, en
personas de raza negra, aproximadamente 1 de cada 10.000 presentan la condición de OCA2,

6. mientras que en el resto en poblaciones caucásicas la frecuencia disminuye a 1 de cada 36.000
personas (lo que supondría aproximadamente unas 1200 personas con la condición OCA2 en
nuestro país).
El albinismo está catalogado como una patología de baja prevalencia, o "enfermedad rara",
epidemiológicamente hablando,puesafectaa menosde 1 de cada 2.000 personasenla población.
Por ello,el albinismoesobjetode investigación por el Centro de Investigacion Biomédica en Red
de EnfermedadesRaras (CIBERER),del que el laboratoriodelDr. Lluís Montoliu forma parte, junto
con otros 60 laboratorios y centros hospitalarios españoles.
El albinismo también afecta a los animales e incluso a plantas:
además de los humanos tenemos noticia y existen descripciones de animales albinos en
prácticamente todos los demás mamíferos y en el resto de vertebrados (como por ejemplo las
aves, los reptiles, los anfibios y los peces). La ausencia o disminución de pigmento en el cuerpo
torna habitualmente alosanimalesalbinosmásvulnerables y hace que sean más detectables por
sus depredadores por lo que es difícil, pero no imposible, encontrar animales albinos en la
naturaleza.Cuandose hanencontradoanimalesalbinos, debido a su aspecto poco habitual y a su
vulnerabilidad en el medio natural, normalmente se trasladan a parques zoológicos para su
estudio, mantenimiento y observación. Todos los animales albinos, debido a la ausencia o
disminución de pigmento en la piel, comparten los mismos problemas de falta de protección
frente a las radiaciones solares. Sin embargo, solamente los mamíferos albinos presentan
anomalías visuales, que son especialmente severas en los primates (grupo de mamíferos que
incluyenahumanos,gorilas,chimpanzésyotrossimios). La única excepción conocida a esta regla
son las ardillas albinas, los únicos mamíferos albinos capaces de sobrevivir sin problemas en el
medio natural y que, al parecer, no presentan anomalías relevantes en su sistema visual.
Manifestaciones clínicas:
La severidad de los síntomas y problemas clínicos asociados al albinismo varía de un individuo a
otro, dependiendo del tipo de defecto genético que padezcan. Sin embargo, las patologías
asociadasa esta condiciónse puedenagruparendosgrandestiposde problemas:de lapiel yde la
visión.
Problemas de la piel en albinos
Aunque lamayoría de laspersonascon albinismosonde tezblancapálida, el color de la piel o del
cabello no son por si solos signos que indiquen un diagnóstico fehaciente de albinismo.
Entre lossíntomasdel albinismotenemosque laescasa pigmentación de la piel produce en estos
individuosunaaltasensibilidadalas quemaduras producidasporlaexposiciónal sol,así como una
elevada susceptibilidad a padecer algún tipo de cáncer de piel. Así mismo tienen riesgo de
presentarunengrosamientopatológicode lapiel que se llamaqueratosis,ocoloraciónrojiza de la
piel, eritematosis.
Las personascon albinismodebentomarprecaucionesparaevitardañosenlapiel causados por el
sol, tales como el uso de lociones con protección solar, sombreros, camisas de manga larga así
como pantalones largos.
Problemas de la visión en albinos

7. Las personascon albinismosiempre tienen problemas de la visión, por lo general no corregibles
con gafas. El grado de deterioro de la vista varía con los diferentes tipos de albinismo y algunos
puedenllegaraser"legalmente ciegos",sinembargolamayoríapuede usarsu visiónpara muchas
tareas,incluyendo la lectura, por lo que no utilizan el lenguaje Braille. Algunos albinos tienen la
visiónsuficienteparaconduciruncoche.Los problemasde visiónsonel resultadode undesarrollo
anormal de la retinay patronesanormalesde conexionesnerviosasentre el ojo y el cerebro. Es la
presencia de estos problemas de los ojos lo que define el diagnóstico de albinismo. Entre los
problemas visuales más frecuentes en los albinos podemos encontrar:
 Estrabismo:desequilibriode los músculos de los ojos, "ojos cruzados o bizcos" (esotropía), "ojo
perezoso" o un ojo que se desvía hacia fuera (exotropía).
 Fotofobia: sensibilidad aumentada a la luz brillante y el resplandor.
 Astigmatismo:errorde refraccióncausadopor una imperfección en la curvatura de la córnea, lo
que impide el enfoque claro de los objetos cercanos.
 Hipoplasia foveal: falta de desarrollo de la fóvea del ojo y del nervio óptico.
 Trayectoria anormal del nervioóptico: las señalesnerviosasque viajandesdelaretinaal cerebro
no siguen las rutas habituales.
 Hipopigmentación del iris: en los pacientes albinos, la zona de color en el centro del ojo tiene
poco o ningún pigmento para filtrar la luz difusa que entra en el mismo. Normalmente, la luz
entra en el ojo sólo a través de la pupila, la abertura oscura en el centro del iris, pero en el
albinismo la luz puede pasar a través del iris también, esto se llama transiluminación del iris.
 Nistagmo: en la primera infancia, el nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los
ojos) tiene unagranamplitudybaja frecuencia(formade ondatriangular),un patrónque aveces
hace que los padres piensen que su niño es incapaz de fijar objetos. Con la edad, el nistagmo
eventualmente madura en una forma pendular; virtualmente cualquier tipo de movimiento es
posible, incluyendo vertical y rotatorio.