3. La palabra "albinismo" deriva del latín al bus
(blanco) y se refiere a la incapacidad de un
individuo o animal de fabricar un pigmento
denominado melanina (del griego melan que
significa negro): un pigmento que da color a la
piel y protege a la capas subyacentes de la
radiación ultravioleta tanto del Sol como de
cualquier dispositivo artificial (como el
solárium).
4. Se refiere a un conjunto
de condiciones
congénitas (heredadas)
que afectan a los
humanos (y al resto
de animales) y que
globalmente se
caracterizan por la
ausencia o disminución
de pigmento (melanina)
en la piel, los ojos o el
pelo.
5. El albinismo afecta a personas
de todas las razas. La mayoría
de niños con albinismo tienen
padres con pelo y ojos normales
típicos de su raza. Muchas
veces las personas no reconocen
que tienen albinismo.
6. No hay un sólo tipo sino muchos tipos de
albinismo y, adicionalmente, debido a la
diversidad genética de toda la población
humana, no todas las personas albinas
manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen
con idéntica intensidad o relevancia. La única
característica que engloba a los diferentes tipos
de albinismo es precisamente la falta o
reducción de pigmento en distintas partes del
cuerpo de las personas albinas.
7. Tipo 1
Autosomal
Recesivo
20/200 a 20/400
Recesivo X-linked ó
autosomal
recesivo
Ausente
Azul, puede ser café
en razas oscuras
Rosada
Presente
Espacio normal
Presente
Normal
Rosada. Puede
broncearse en razas
oscuras
20/50 a 20/40020/60 a 20/400
Violeta a azul
Autosomal
Recesivo
Agudeza Visual
Color de Ojos
Patrón de
Herencia
Normal ó un poco
mas claro que lo
esperado
Ocular
Blanco a amarillo ó
más oscuro en
personas de color
Tipo 2
Blanco
Color de piel
Color de pelo
Lunares
Pigmentados ó
pecas
8. Las personas albinas
nacen con la condición
albina, no se "vuelven"
albinos ni "padecen"
albinismo. Por ello es
importante referirse al
albinismo como una
condición anómala y no
como una enfermedad.
9. La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento,
que se produce solamente en dos tipos de células,
en los melanocitos (que están en diferentes partes
del cuerpo, principalmente la piel y el pelo) y en las
células del epitelio pigmentado de la retina(en el
fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina se
sintetiza en estas células por acción de una
colección de proteínas especiales, enzimas, que
transforman sucesivamente un reactivo inicial (el
aminoácido tirosina) en una serie de intermediarios.
10. Hay dos tipos de melanina, de pigmento: la melanina oscura
(negruzca-marronácea), denominada eumelanina, y la
melanina más clara (pardo-amarillante-rojiza), llamada
feomelanina. Las personas pelirrojas solamente producen
feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan
diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la
gran variedad de colores de piel y pelo. Los colores de los
ojos son producto también de la diferente proporción de
ambas melaninas y de la distribución de las células
pigmentarias en el iris.
11. Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen
que tener un gen para albinismo para tener un hijo con
albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes,
una persona puede que se vea normal, pero puede contener
los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de
genes normales y un par de genes con albinismo, el ó ella
tienen la información genética suficiente para hacer
pigmento normal. El gen del albinismo es "recesivo" y no
resultará en una persona con albinismo a menos que los dos
pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen
que tiene pigmento normal.
12. Cuando los dos padres tienen el gen pero
ninguno de los dos tienen albinismo, existe
una probabilidad de 25% en cada
embarazo de que el bebé nazca con
albinismo. Este tipo de herencia se llama "
herencia recesiva autosomal" (autosomal
recesivo inheritance.)
13. VISTA
La condición generalmente viene
acompañada de astigmatismo
(incapacidad para ver las cosas de
lejos y de cerca) y de hipermetropía
(incapacidad para ver las cosas de
cerca) y también incluyen:
Nistagmo (Nystagmus), o movimiento
irregular del ojo.
* Estrabismo, o descontrol de los
músculos del ojo.
* Fotofobia, sensibilidad a luces muy
brillantes.
14. PIEL
El principal problema en la piel es la exposición a
quemaduras solares. Si estas exposiciones son
diarias y durante mucho tiempo, con el paso de los
años pueden dar lugar a lesiones muy graves e
incluso a padecer cáncer de piel.
16. SOCIEDAD
El color blanco o muy rubio del pelo y la
piel son factores de fuerte impacto y llama
mucho la atención. Generalmente todas las
miradas son atraídas a estas personas de
singular belleza. Las personas de una
comunidad pueden tomar esto de muchas
maneras, tanto agradables como
desagradables, y el simple hecho de que la
persona sea centro de esta atención los hace
sentir especiales de diversas maneras. Es
frecuente que los niños, con su inexperiencia
e inocencia se aíslen en su quehacer
cotidiano y sean muy introvertidos. Su
limitación visual y el hecho de no poder
salir a jugar en un día soleado hace que este
aislamiento sea más acentuado.
17. Todos nosotros tenemos en las células de
nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la
información genética que se traduce en
funciones celulares específicas (proteínas), que
se requieren para todos los aspectos de la vida.
Cada persona tiene dos copias de cada gen, una
heredada del padre y otra heredada de la madre.
18. Para la mayoría de las funciones del organismo es
suficiente con heredar una copia correcta del gen.
De esta manera, si se hereda una copia correcta de
algún progenitor y otra anómala del otro todavía
puede mantenerse la función que estaba asociada
a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia
del padre como la de la madre presentan algún
tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su
función normal.
19. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su
padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de
alguno de los genes que llevan información genética codificada para
funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la
producción, transporte o almacenamiento del pigmento o
melanina). Por ello al albinismo se le conoce y describe como una
condición congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los
genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias
anómalas, tanto del padre como de la madre (mutación recesiva).
20. Esta disfunción es hereditaria y existen varias razones por las cuales
se produce. Por ejemplo, la incapacidad de la enzima de entrar en las
células pigmentarias y transformar el aminoácido tirosina (base para
construir el pigmento) en melanina, que da el color.
Las personas o animales con albinismo tienen muy poca o quizá no
tengan pigmentación en absoluto en sus ojos, piel o pelo. Los cabellos,
las cejas y las pestañas aparecen totalmente blancos o de un
amarillo muy pálido; tales es extremadamente clara; y los ojos
pueden llegar a ser de un color rosado. La despigmentación con la
que nacen no se modifica con la edad. También se da que los albinos
ven mal en los lugares soleados y pueden sufrir quemaduras por
radiación solar muy fácilmente, siendo muy probable que desarrollen
cáncer de piel si no se protegen adecuadamente.
