Se enmarca la genética de el gen del albinismo

1. ALBINISMO

2. DEFINICIÓN
Albinismo
Defecto
causado por un
alelo recesivo,
en la
producción de
melanina
Que ocasiona
poco o ningún
color o
pigmentación
en piel, cabello
o los ojos.
El defecto se
puede transmitir
de padres a
hijos.
No causa la
muerte.

3. • Ausencia total o parcial de la
melanina.
• Enfermedad autosómica recesiva.
Anomalía genética de la síntesis de la
melanina alteración:
-contenido melanina
-enzimas en los melanozomas
Organelo = melanina
Piel
Pelo
Ojos

4. • El defecto pudieran padecer cualquier vertebrado o
planta cuyos padres pudieran tener una progenie
recesiva para el rasgo.

5. FOTOFOBIA
• Las personas con albinismo presentan una reducción o
ausencia de pigmento en los ojos, en el iris.

6. Cambios en el desarrollo
ocular y nervios ópticos.

7. NISTAGMO
Es un movimiento involuntario e
incontrolable de los ojos .

8. •Tipos de albinismo:
-Albinismo oculocutáneo
(OCA) 4 genes (+ 3?)

9. -Albinismo ocular (OA) 1 gen

10. -Síndrome de
Hermansky-
Pudlak (HPS) 9
genes
-Síndrome de
Chediak-Higashi
(CHS) 1 gen

11. Albinismo
oculocutáneo

17. MELANOCITO
El pigmento (melanina) se produce en unas
células llamadas melanocitos.

18. MELANOCITO OCA1
DE TIPO 1 (OCA1) = GEN DE TIROSINASA

19. MELANOCITO OA1
ALBINISMO OCULAR
(OA1) = GEN GPR143

20. SÍNDROMES DE HERNASKY-
PUDLAK Y CHEDIAK-HIGASHI
• Producción excesiva de hematomas
(deambulación) – epistaxis recurrentes –
extracciones dentales, menstruación, partos, etc.
• Diatesis hemorrágica.
• Gránulos anormales gigantes
en neutrófilos (fusión).
• Controla la dirección de las
proteínas LS hacia membranas.
• Defectos inmunitarios graves

21. SÍNDROMES DE HERNASKY-
PUDLAK Y CHEDIAK-HIGASHI
• Cabello castaño claro con brillo plateado
• Piel crema y gris pizarra
• Iris pigmentado. Nistagmo y
fotofobia.
• Hipopigmentación: Ausencia
de gránulos densos en las
plaquetas
• Disfunción neurológica
progresiva.

22. MELANOCITO HPS O CHS

23. EL ALBINISMO ES UNA CONDICIÓN
GENÉTICA
Causada por mutaciones en los genes.
• Recesiva:
- 400 genes (1,7%) importantes para la
pigmentación.
- 18 genes (0,07%) asociados a albinismo.

26. IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO
GENÉTICO
• Es un derecho
• Diagnóstico correcto del albinismo
• Establecer cuidados, sistemas de ayuda
y apoyo
• Estudiar el efecto real de las
mutaciones
• Participar en futuras terapias
experimentales
• Diagnóstico prenatal