3. Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo se asocia al gen FBN1 del
cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial
para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo que afecta
principalmente a los sistemas cardiovascular, ocular, y musculo esquelético.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree
que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas
genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
4. afecta a hombres y mujeres por igual .
ocasiona muertes prematuras que pueden ocurrir en la niñez o en la
juventud dependiendo del progreso del daño cardiovascular.
5. El tejido conectivo esta formado por las proteínas que le brindan
apoyo a la piel, huesos, vasos sanguíneos, articulaciones, y
diversos órganos.
También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y
crecimiento antes y después del nacimiento.
6. ¿ Quees la herencia de carácter autosomico
dominante?
Si una enfermedad es autosómica
dominante, quiere decir que la persona sólo
necesita recibir el gen anormal de uno de los
padres para heredar la enfermedad. Con
frecuencia, uno de los padres puede tener la
enfermedad.
Herencia dominante quiere decir que un gen
anormal de uno de los padres es capaz de causar la
enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre
sea normal. El gen anormal domina.
7. fibrilina
Es una glucoproteina que es esencial para la
formación de fibras elásticas en el tejido conectivo
Es secretada en la matriz extracelular por los
fibroblastos se incorpora a las microfibrillas que
proporcionan sujeción para la deposición de elastina.
9. Doliscostenomelia
caracterizada por el alargamiento y el adelgazamiento de los
huesos, dando a los miembros un aspecto delgado y estirado.
Cuando estiran los brazos la envergadura de estos es mayor que su
estatura
10. Aracnodactilia
es una afección en la cual los dedos de las manos y pies
son anormalmente largos y delgados, asemejándose a las
patas de una araña.
14. Escoliosis dorso lumbar
La escoliosis es una deformidad de la curvatura de la
espina dorsal-lumbar, que se observa
claramente cuando el paciente se encuentra de
espaldas, adoptando la forma de una S.
15. Neumotórax
El colapso pulmonar, o neumotórax, es la acumulación
de aire en el espacio que rodea los pulmones. Esta
acumulación de aire ejerce presión sobre el pulmón, de
manera que no se puede expandir tanto como lo hace
normalmente cuando usted inspira.
16. Daños a nivel ocular
Subluxación del cristalino ectopia a los lentes:
Es el desplazamiento del cristalino de sus sitio normal
debido a un estiramiento de los ligamentos del ojo
(zonulas) que lo sostienen para que ocupen una posición
correcta.
18. Aneurisma aortico
La mayoría de los aneurismas - ensanchamientos de las
paredes de una arteria - ocurren en la aorta. La aorta es la
arteria principal que lleva sangre desde el corazón al resto
del cuerpo.
Hay dos tipos de aneurisma aórtico:
Los aneurismas aórticos torácicos ocurren en la parte de la
aorta que pasa por el pecho
Los aneurismas aórticos abdominales ocurren en la parte
de la aorta que pasa por el abdomen
20. ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome
de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un
diagnóstico, entre éstos:
historial médico
antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome
de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del
corazón)
examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos
en los brazos y las piernas
examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara
de hendidura”
exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que
usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).
21. ¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?
Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar
los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo
de profesionales de la salud puede incluir un:
médico de cabecera o pediatra
cardiólogo - médico que trata problemas del corazón
ortopeda - médico que trata problemas de los huesos
oftalmólogo - médico que trata problemas de los ojos
genetista - médico que se especializa en enfermedades
genéticas.
22. ¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?
No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero
ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a
veces, prevenir problemas relacionados.
