Clase 15 Artrologia mmii 1 de 3 (Cintura Pelvica y Cadera) 2024.pdf
Con vivir con acondroplasia.
1. Con-vivir con
Acondroplasia
José María Olayo Olayo
José María enerojunio 2010
19 2012 olayo.blogspot.com
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2. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Una conversación acerca de...
... la acondroplasia y del arte de vivir
con pasión y sin temor a pesar y por
encima de las carencias que se tengan.
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3. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La acondroplasia significa “sin
formación cartilaginosa” y es la
causa más común de enanismo.
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4. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… la acondroplasia forma parte de la
familia de las condrodistrofias y en ella
se ve afectado el crecimiento óseo
endocondral (proceso complejo de
formación y crecimiento de los huesos).
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5. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La acondroplasia es un trastorno
óseo genético (hereditario) que se
presentan en uno de cada 25.000
niños nacidos vivos. Es el tipo
más frecuente de enanismo...
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6. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… los brazos y las piernas son
cortas en proporción con la
longitud corporal; con frecuencia,
la cabeza es de un tamaño mayor
y el tronco de tamaño normal...
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7. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… la estatura promedio de los
varones adultos es de 1,32 m y la
de las mujeres adultas de 1,25 m.
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8. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Es bien conocida desde la antigüedad,
pero su etiología se estableció con rigor
científico en la década de los noventa,
cuando el equipo de Rousseau en
1994, y el equipo de Shiang el mismo
año, localizaron la mutación en el brazo
corto del cromosoma 4 (región 4p16.3).
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9. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Existen en la actualidad técnicas
para establecer un diagnóstico
prenatal cuyo índice de fiabilidad
es muy alto. Se realiza en base a
unas características clínicas y
radiográficas muy específicas
entre las que se incluyen la
reducción de la base del cráneo ...
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10. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… pelvis cuadrangular, acortamiento
de los pedículos intervertebrales,
acortamiento rizomélico (proximal)
de huesos largos, manos en tridente,
fémures proximales radiolúcidos y epífisis
femorales distales en forma de copa.
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11. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La acondroplasia es una enfermedad
monogénica con una herencia
autosómica dominante con penetrancia
completa, siendo su incidencia entre
1/25.000 y 1/40.000 nacidos vivos.
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12. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
En la mayoría de los casos, se produce
una mutación en el gen encargado de la
codificación para el Receptor tipo 3 del
Factor de Crecimiento Fibroblástico
(FGFR-3), provocando un cambio en
un aminoácido de su cadena localizado
en la región del receptor que se
halla dentro de la membrana celular...
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13. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… esta mutación provoca una
disminución en la proliferación y
crecimiento de las células cartilaginosas,
lo que conlleva un menor crecimiento
longitudinal de los huesos.
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14. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La penetrancia de la mutación
es del 100%, es decir, todos las
personas que alberguen la
mutación tendrán acondroplasia.
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15. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Un 80% de los casos no tiene
progenitores afectos, y ello es debido
a que la mutación se produce en
las células germinales de los padres...
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16. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… esta alteración morfológica de los
huesos está en el origen de numerosos
problemas y complicaciones que
requieren tratamientos específicos...
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17. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… necesidades y situaciones de
desamparo que se unen debido al
escaso número y baja frecuencia
en el ámbito médico y sanitario.
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18. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síntomas de la acondroplasia.
Los síntomas pueden incluir:
· Brazos y piernas cortos, con la parte superior de los brazos más cortos que los antebrazos y los
muslos más cortos que la parte inferior de las piernas.
· Cabeza de gran tamaño, frente prominente y tabique nasal aplanado.
· Dientes mal alineados o montados.
· Parte baja de la columna vertebral curvada, que puede ocasionar cifosis o la
formación de una pequeña corcova cerca de los hombros que generalmente desaparece una vez
que el niño comienza a caminar.
· Conductos raquídeos pequeños (huesos de la espalda) - puede provocar la compresión de la
médula espinal en la adolescencia.
· Parte inferior de las piernas curvada.
· Pie plano, corto y ancho.
· Espacio excesivo entre los dedos medio y anular (también denominado mano tridente).
· Falta de tonicidad muscular y articulaciones flojas.
· Infecciones frecuentes en el oído medio que pueden provocar la pérdida de la audición.
· Inteligencia normal.
· Retrasos en los avances principales del desarrollo tales como caminar (que puede ocurrir
entre los 18 y 24 meses en vez de darse alrededor del primer año de edad).
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19. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Diagnóstico.
La acondroplasia puede diagnosticarse
antes del nacimiento mediante la ecografía fetal
o después del nacimiento mediante el examen y
la historia médica completa.
Actualmente, el examen de ADN puede realizarse
antes del nacimiento para confirmar los hallazgos
obtenidos mediante la ecografía fetal en casos de padres
con alto riesgo de concebir un hijo con acondroplasia.
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20. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Clínica.
El defecto óseo esencial es el bloqueo en la
producción de cartílago en las epífisis de
crecimiento (extremos fértiles por los que
crece el hueso) que afecta, fundamentalmente,
a las piezas óseas que incrementan su longitud
de forma más rápida (húmeros y fémures,
sobre todo). Al igual que en otras displasias óseas,
la acondroplasia puede originar problemas
ortopédicos, alteraciones extraesqueléticas,
conflictos de autoimagen y discapacidad.
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21. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Clínica.
Existe una desproporción notable entre el tronco
y las extremidades, que son muy cortas.
El cráneo es grande, con abombamiento de la
frente y aplanamiento de la parte media de la
cara y de la raíz nasal. Los miembros superiores,
además del acortamiento del brazo, presentan
una imposibilidad para la extensión completa
del codo, y una mano característica (en tridente),
con separación típica entre el tercer y cuarto dedo.
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22. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Clínica.
Los miembros inferiores se disponen habitualmente en
rotación externa. A todos los niveles se aprecia una
elasticidad articular notoria (hiperlaxitud articular).
La talla de nacimiento no difiere mucho de los niños
sin acondroplasia (42-52 cm.).
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23. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Clínica.
Inicialmente, el niño presenta un retraso en
el desarrollo motor debido a la hiperlaxitud,
la hipotonía (cierta debilidad muscular transitoria)
y a los desequilibrios esqueléticos.
Consigue una marcha autónoma y eficaz
alrededor de los dos años.
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24. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Clínica.
Durante el desarrollo pueden aparecer
complicaciones vertebrales (estenosis de agujero
occipital, cifosis toracolumbar y estenosis de canal
sintomática) y alteraciones en los miembros inferiores
(separación excesiva de las rodillas o genu valgo,
incurvación de la tibia), que precisarán una
atención específica.
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25. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Clínica.
El aspecto del abdomen suele ser discretamente
abombado debido a la configuración característica
del raquis lumbar y de las caderas. Es habitual que
presenten una curva del raquis lumbar muy
pronunciada (hiperlordosis), que, en ocasiones,
obliga a provocar otra curva en sentido contrario
(cifosis) en el raquis dorsal bajo.
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26. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Clínica.
El desarrollo muscular suele ser abundante
y discretamente desproporcionado con el
esqueleto, ya que existirá un exceso de tejidos
blandos en relación a la longitud de los huesos,
esto da lugar a que se produzcan pliegues en los
muslos y en los brazos, especialmente en los obesos.
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27. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Clínica.
El desarrollo sexual es normal o temprano,
y en muchas ocasiones los genitales externos
están aumentados de tamaño.
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28. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Clínica.
Latalla al final del crecimiento oscila entre
122-144 cm. Para el varón y 117-137cm.
para la mujer. Para monitorizar el crecimiento
del niño hay que recurrir a tablas específicas
para niños con acondroplasia.
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29. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Tratamiento.
En algunos casos muy específicos, pueden tenerse
en cuenta las cirugías de extensión de piernas.
El tratamiento con hormonas del crecimiento no
afecta de manera significativa a la estatura de
un individuo con acondroplasia.
La detección de anomalías óseas, especialmente
en la espalda, son importantes para evitar las
dificultades respiratorias y el dolor en las piernas
o la pérdida del funcionamiento.
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30. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Tratamiento.
Es posible que la cifosis (o corcova) deba corregirse
quirúrgicamente si no desaparece cuando el niño
comienza a caminar. La cirugía también puede
ayudar en el caso de las piernas curvadas.
Las infecciones del oído pueden tratarse de manera
inmediata para evitar el riesgo de pérdida de la audición.
Los problemas dentales quizá requieran la atención de
un ortodoncista (médico dentista especializado en la
alineación de los dientes).
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31. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Supervisión.
Supervisión de salud entre 1 mes y un año de vida:
a) Valorar el crecimiento en las gráficas para acondroplásicos
(talla, perímetro craneal, velocidad de crecimiento, segmentos).
b) Practicar exploración física y estudios de laboratorio adecuados.
c) Valorar el desarrollo motor y discutir la psicomotricidad global.
d) Vigilar la cifosis tóraco-lumbar. Durante el primer año de vida
debe evitarse que se sienten sin apoyo dorsal y que pendule la
cabeza, hasta que ellos la sostengan bien.
e) La rotación externa de caderas es frecuente y suele desaparecer
espontáneamente cuando el niño empieza a llevar peso.
f) Vigilar el riesgo de otitis media serosa o seromucosa persistente
entre los 6 y los 12 meses.
g) Estudio del sueño si hay signos de compromiso respiratorio
o signos de retraso del desarrollo psicomotor
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32. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Supervisión.
Supervisión de salud entre 1 y 5 años:
a) Valorar peso, talla y perímetro craneal en las
gráficas adecuadas.
b) Vigilar cifosis tóraco-lumbar y el desarrollo de
la lordosis lumbar.
c) Valorar genu varo, tibias varas.
d) Vigilar las contracturas en flexión de las caderas.
e) Valoración del lenguaje a los 2, 3, y 4 años.
f) Si sospecha obstrucción del tracto respiratorio superior
deberá practicarse estudio del sueño y evaluación de la función
respiratoria.
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33. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Supervisión.
Supervisión de salud entre 5 y 13 años:
a) Revisión anual pediátrica (peso, talla, audición,
exploración neurológica, dentición, etc.).
b) Valorar desarrollo escolar y conductual.
c) Revisar lenguaje, socialización y capacidad de
independencia y autonomía.
d) Valoración ortopédica (corrección actitud postural,
evitar deportes de colisión, indicar actividades como
natación y bicicleta).
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34. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Supervisión.
Supervisión de salud entre 13 y 21 años:
a) Continuar control de peso y talla.
b) Valorar la aparición de síntomas de compresión
neurológica.
c) Informar al adolescente acerca de la acondroplasia
(vocabulario, genética, etc.).
d) Controles por el odontólogo.
e) Ayudas para lograr independencia, planes vocacionales,
laborales y de futuro.
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35. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La estigmatización social de la acondroplasia.
La acondroplasia es una fuente de estigmatización social.
Sus rasgos físicos son percibidos en muchos contextos
sociales como características peyorativas, lo que
provoca consecuencias negativas en el bienestar
psicológico de las personas que la padecen
Desde marzo de 2006 se está llevando a cabo un Proyecto
de Investigación desde el Departamento de Psicología Social
y de las Organizaciones de la Facultad de Psicología de la
UNED sobre las consecuencias psicosociales del estigma
asociado a la acondroplasia. En el marco de este estudio se
han comprobado las siguientes cuestiones:
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36. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La estigmatización social de la acondroplasia.
1. Percepción de la devaluación y del estigma.
Las personas con enanismo óseo perciben desde edades muy tempranas que los otros
les ven y les tratan, no sólo como personas físicamente diferentes, sino también
como personas de menor entidad o estatus social. Ya desde la educación infantil
los compañeros de los niños con acondroplasia se asombran de que éstos estén en
su clase “siendo tan pequeños” y hacen comentarios al respecto preguntándoles,
por ejemplo, por qué no llevan pañales o por qué no van en cochecito como los bebés.
También desde edades muy tempranas los niños y niñas con acondroplasia y otras
formas de enanismo tienen consciencia de que reciben miradas indiscretas por
parte de los desconocidos cuando van por la calle, miradas que a menudo van
acompañadas de comentarios peyorativos o burlescos.
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37. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La estigmatización social de la acondroplasia.
1. Percepción de la devaluación y del estigma.
A medida que van creciendo, la “capacidad” que las personas con enanismo tienen
para atraer las miradas de la gente aumenta y los comentarios peyorativos no disminuyen.
Desde muy temprano la persona con enanismo óseo percibe en muchas ocasiones que
los demás le tratan de manera despectiva, infravalorando su entidad como individuo.
Muy a menudo perciben que no se les considera para las interacciones sociales
o para la actividad social. Todo ello mina el bienestar psicológico de la persona
y sus oportunidades de desarrollo en el campo laboral, formativo y personal.
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38. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La estigmatización social de la acondroplasia.
2. El estigma en el contexto escolar.
En el contexto escolar es muy habitual que las personas con enanismo perciban que
muchos de los otros niños no les tienen en cuenta como a un igual a la hora de
relacionarse con ellos. Las personas con enanismo se ven con frecuencia excluidas
de actividades escolares y extraescolares por motivos físicos (en los juegos de equipo
o al saltar a la comba, por ejemplo, o durante las excursioneso las actividades deportivas,
ya sean en la clase de Educación Física o en la actividad deportiva voluntaria).
Pero también las personas con enanismo sufren a menudo en el colegio burlas, insultos
y desprecios relacionados con su condición, que conducen a la exclusión y al
ostracismo por motivos de identidad personal (al margen de la capacidad física).
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39. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La estigmatización social de la acondroplasia.
2. El estigma en el contexto escolar.
En algunos casos las burlas, los insultos y los desprecios provienen solamente de
una minoría de compañeros. Cuando este es el caso, es fácil infravalorar la gravedad
que dichos insultos tienen para la persona afectada. A menudo los profesores intentan
animar al niño argumentando que quienes se burlan de él son una minoría y sólo
en casos aislados. Sin embargo, aunque sea únicamente un compañero quien insulta
o se burla de la persona con enanismo, cuando el insulto está relacionado con el
objeto del estigma (el enanismo o la diferente apariencia física), el daño moral
producido en la persona afectada es siempre mucho mayor que el que haría
cualquier burla o insulto no relacionado con el objeto del estigma.
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40. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La estigmatización social de la acondroplasia.
2. El estigma en el contexto escolar.
Esto es así porque un desprecio de la persona basada en el estigma pone de
relieve la vulnerabilidad de la identidad de la persona frente a los demás, haciendo
saliente para la persona afectada que, para mucha gente, ella tiene un valor reducido
como individuo. No es infrecuente, por otra parte, que los insultos y desprecios
que comienzan siendo protagonizados por una minoría se generalicen.
En estos casos la persona con el estigma se convierte en el centro del acoso y del desprecio
del resto de los compañeros sumiéndola en una situación de completo aislamiento.
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41. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La estigmatización social de la acondroplasia.
2. El estigma en el contexto escolar.
También es frecuente que se dé en el enanismo casos de lo que se llama en psicología
social “el estigma por asociación”. El estigma por asociación se produce cuando
una persona sin el estigma percibe los inconvenientes de la estigmatización en
primera persona al estar junto a una persona estigmatizada.
Esta sensación provoca el deseo de no acercarse a la persona estigmatizada o de no
exponerse junto a ella en situaciones sociales, lo cual ahonda aún más el
peligro de ostracismo y exclusión social de las personas con enanismo.
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42. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La estigmatización social de la acondroplasia.
3. Las consecuencias indirectas de la estigmatización: la devaluación
de la identidad y la amenaza a la necesidad de pertenencia.
Todas estas experiencias se van acumulando en los primeros años de vida de la persona.
El mensaje que la persona afectada va interiorizando es que su cuerpo, su persona, es
para muchas personas y en muchos contextos de menor valor, pero no sólo en
un plano meramente físico, sino que esta devaluación abarca a su identidad.
Esta constatación suele tener una consecuencia fundamental: la persona con enanismo
se siente vulnerable socialmente o, en otras palabras, percibe amenazada su necesidad
de pertenencia. La necesidad de pertenencia se ha definido en psicología como la
necesidad básica y universal de todo ser humano de pertenecer a grupos y redes sociales.
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43. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La estigmatización social de la acondroplasia.
3. Las consecuencias indirectas de la estigmatización: la devaluación
de la identidad y la amenaza a la necesidad de pertenencia.
Cuando una circunstancia como el estigma amenaza la inclusión de la persona en
grupos sociales aparecen una serie de efectos bien documentados en la literatura psicosocial.
Entre ellos destaca la apatía, la desmotivación y el bloqueo emocional. La persona
estigmatizada que percibe el rechazo de los otros, y a raíz de ello se pregunta sobre
sus posibilidades para ser un miembro de pleno derecho de la comunidad en la que vive,
se vuelve muy sensible a las muestras de rechazo y con frecuencia le da vueltas en su
cabeza de manera casi obsesiva a sus posibilidades de relación con los demás y a la valía
que los demás conceden a su persona. Esta preocupación, la apatía y la desmotivación
que normalmente aparecen como consecuencia de percibir amenazada la pertenencia,
junto al bloqueo emocional asociado, dificultan a menudo un rendimiento académico
óptimo y no son raros los casos de personas con enanismo que sufren un rotundo
fracaso escolar debido a las consecuencias de la estigmatización social.
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44. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La estigmatización social de la acondroplasia.
3. Las consecuencias indirectas de la estigmatización: la devaluación
de la identidad y la amenaza a la necesidad de pertenencia.
Otra clara consecuencia de percibirse estigmatizado es el miedo a exponerse en
contextos sociales en los que potencialmente puede surgir el rechazo y la exclusión.
Para un joven con enanismo, salir a lugares de ocio supone normalmente un esfuerzo
mayor que para personas sin estigma o sin un estigma tan evidente como el enanismo.
La razón, de nuevo, no es la accesibilidad, sino la vulnerabilidad a las miradas y
comentarios de los otros que le recuerdan su condición de estigmatizado.
Es también muy frecuente el miedo a pasar a nuevos contexto (pasar del colegio al
instituto o del instituto a la universidad o del instituto al entorno laboral, por ejemplo).
Las personas con enanismo reconocen que les preocupa mucho enfrentarse
a contextos sociales de este tipo por primera vez y a menudo este miedo
se resuelve evitando dichos contextos.
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45. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La estigmatización social de la acondroplasia.
4. Las consecuencias directas de la estigmatización: la discriminación laboral.
Las desventajas psicosociales asociadas a un estigma como la acondroplasia o
el enanismo son también a menudo directas: son muchos los ejemplos en los
que injustamente se deja de lado o se discrimina a personas estigmatizadas.
Las ocasiones más claras de discriminación son las que se dan en el contexto laboral.
Las personas con acondroplasia no reciben las mismas oportunidades para ser
empleados que las personas sin enanismo, manteniendo constante el resto de variables
como la capacitación, la edad, el género, etc. Muchas personas con enanismo son
llamadas a la entrevista de trabajo a partir de su curriculum vitae, pero muy pocas
veces son contratadas una vez el entrevistador percibe el enanismo.
A la hora de ascender por méritos en la organización,
la discriminación también se hace igualmente patente.
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46. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La estigmatización social de la acondroplasia.
4. Las consecuencias directas de la estigmatización: la discriminación laboral.
Todas estas cuestiones tienen un profundo impacto en el bienestar psicológico y en
la calidad de vida de la persona afectada. Una persona con enanismo tiene que
enfrentarse a lo largo de su vida a barreras de dimensiones muchas veces
descomunales debido, no a sus limitaciones físicas, sino, sobre todo,
a las limitaciones que se derivan de la devaluación de su identidad
por parte de los otros a raíz de su condición.
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47. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.fundacionalpe.org/
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48. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.acondroplasia.com/index2.php
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49. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.acondroplasia.com/index2.php
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50. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.acondroplasia.com/index2.php
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51. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.icatme.com./
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52. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.icatme.com./
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53. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.acondroplasiauruguay.org/
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54. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.gentebajita.org.ar/
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55. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.acondroplasia.org/
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56. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.acondroplasia.org/
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57. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.acondroplasiaperu.com
/
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58. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.acondroplasiaperu.com
/
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59. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.zoeacondroplasia.blogspot.com/
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60. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.genetaq.com/site/
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61. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://acondroplasia.jimdo.com/
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62. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://abc-medicina.blogspot.com/
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63. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://abc-medicina.blogspot.com/
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