Las distrofias musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas por genes anormales (mutaciones). La mayoría de las veces aparecen en la niñez. Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del tiempo, la mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas. Otros síntomas incluyen dificultades para respirar o tragar.

1. Copyright © 2017 Juan Andres Lopez Ugalde

2. Musculo.
Debilidad
y
Atrofia.
Proteínas

3. Las distrofias musculares son un
conjunto de enfermedades que se
distinguen por debilidad progresiva y
desgaste muscular que
generalmente provocan discapacidad.
Defectos en genes
Codifican
Matriz extracelular.
Membrana
Citoesqueleto.

4. Tipos de Distrofias
Musculares.

8. Enfermedad hereditaria de tipo
neuromuscular progresiva.
Se presenta en la infancia.
Incidencia: 1/ 3500-6000
RN varones vivos.
Edad estimada: 18-19 años

9. Enfermedad hereditaria que
causa debilidad progresiva y
atrofia de los músculos
esqueléticos y del corazón.
 Afecta principalmente a los varones.
 La edad de aparición y la tasa de
progresión puede variar, pero, por lo
general, comienza con debilidad
muscular entre 5 y 15 años de edad.
 En algunos casos, los problemas en el
musculo del corazón
 (cardiomiopatía) son la primera señal de
la enfermedad.
Las personas con la distrofia
muscular de Becker pueden
sobrevivir hasta más de los 40
años de edad.

11. SANA PORTADORA SANO ENFERMOPORTADORAS SANOS
50% 50% 25%25%

12. El gen DMD  Distrofina.
Xp21.2 Formado por 79 exones
2,3 MB
“Deleciones, mutaciones puntuales,
duplicaciones e inserciones”.
Estas solo ocurren en la ausencia parcial
o total de la Distrofina.
Distrofinopatias.

13. Distrofina

14. Proteína estructural
Ayuda al anclaje de DGC
(dystrophinglycoprotein
complex).
 Se encuentra en musculo
esquelético.
 Función: unir el citoesqueleto
con la matriz para mantener la
integridad de la membrana.
 Papel principal: soporte y
protección a las cels. Musculares
durante la contracción.

15. Distrofina.
D
E
F
I
C
I
E
C
I
A
ESTRÉS MECANICO
LA CELULA
Infiltración de calcio.
Calpaínas proteasas
dependientes de calcio.
Destrucción de la
fibra muscular.

16. Se ha identificado.
Isoformas de la Distrofina,.
Muscular.
Cortical.
Cerebelar.
Retiniana
Fetal (cerebro y riñón).
Células de Schwann y Glial.
Aunque la DMD se relaciona con
la isoforma Muscular.
La déficit de Distrofina en el
cerebro causa problemas
cognitivos en pacientes con
DMD.
También se ha
demostrado que en los
pacientes en
quienes la mutación afecta
la isoforma retiniana
Dp260,
presentan mayor
debilidad para la visión
rojo-verde. Los
fibroblastos y las
plaquetas expresan las
isoformas Dp116
y Dp71 respectivamente;
el mayor sangrado
observado

17. No presenta
características-.
Leve retraso
Motor.
Fase
Pre-sintomática.
(0-2 años)
Fase
Ambulatoria
Temprana (3-4 años)
Fase
Ambulatoria
Tardía (5-8 años).
Fase no
Ambulatoria
Temprana
(9-11 años).
Dx.
CK
(CK-MM)
Fase no
Ambulatoria
Tardía
(mayor de 12 años).
Debilidad
Cervical.
Retraso
Motor.
Retraso
Verbal.
Descripción de Gowers
Y marcha de
Trendelemburg..
Pierde las
Habilidades
Para levantarse.
Complicaciones:
Cardiacas
Gastrointestinales.
Respiratorias.
“MUY
INFRECUENTES”
Uso de sillas de ruedas
Desarrolla escoliosis.
Función de
Extremidades
Superiores y
Postura limitada.
Complicaciones:
Cardiacas
Gastrointestinales.
Respiratorias
“MUERTE”

21.  Función muscular anormal en varones.
 ↑ valores de CK:
 CK normal  55 a 170 U/L en
 ↑ de las transaminasas (AST y ALT).
 Electrodiagnostico.
 Biopsia Muscular.
 Estudio genético.
 72% deleciones, 7% duplicaciones, 20%
microdeleciones.
 Técnica  PCR

24. Estiramientos
Programas de
ejercicio.
Uso de silla de
rueda.
Ortresis.

25. Referencias
 Chaustre R., D M; Chona S., W; (2011). Distrofia muscular de
duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación. Revista Med,
19() 45-55. Recuperado de
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91022534005
 http://www.medigraphic.com/pdfs/quirurgicas/rmq-
2010/rmq103i.pdf

26. GRACIAS!!!!!!!
POR SU ATENCION.