El documento describe la importancia del tamiz neonatal para detectar errores innatos del metabolismo de forma temprana. Estos son trastornos genéticos que causan defectos en las vías metabólicas, lo que puede provocar daño orgánico si no se tratan. El tamiz neonatal permite identificar condiciones como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito para iniciar tratamientos que prevengan complicaciones. Los errores innatos del metabolismo tienen presentaciones clínicas variables y afectan múltiples sistemas, por lo que el diagnóst

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