1. Fundación Universitaria de Ciencia de la Salud Tercer Semestre de Enfermería Informática Nivel Medio SINDROME DE MARFAN

2. “No es grande aquel que nunca falla, si no el que nunca se da por vencido” Thomas Edison

3. OBJETIVO Aprender y aplicar la búsqueda de información en bases de datos especializadas sobre la enfermedad “SINDROME DE MARFAN”

5. Sistema esquelético

6. Sistema cardiovascular3. Pronostico 4. Tratamiento 5. La prevalencia y el Impacto clínico 6. Síndrome del triple Cromosoma 7. Problemas cardiovasculares en mujeres embarazadas

7. Descriptor Inglés: Marfan Syndrome Descriptor Español: Síndrome de Marfan Definición: Trastorno autosómico dominante del TEJIDO CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el corazón, ojo y esqueleto. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL, dilatación de la AORTA, y disección aórtica. Otras características incluyen desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), extremidades desproporcionadamente largas, y ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia dural). El síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen que codifica la fibrilina, un elemento principal de las microfibrillas extracelulares del tejido conjuntivo. Tomado de http://decs.bvs.br/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/

8. MFS Es un trastorno hereditario relativamente frecuente del tejido conectivo con una morbilidad y mortalidad significativas. El diagnóstico de este síndrome puede ser difícil, ya que muchas de las conclusiones de MFS están presentes en otros síndromes, así como en la población general. El tratamiento actual de MFS se limita a un control estricto de presión arterial y la selección cuidadosa de la actividad física. Tomado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20220350

9. DESCRIPCIÓN CLINICA La miopía es la función ocular más común ya menudo progresa rápidamente durante la niñez. El desplazamiento de la lente desde el centro de la pupila (ectopia lentis) es una característica fundamental del síndrome de Marfan, pero sólo se observa en aproximadamente el 60% de los individuos afectados. Los individuos con MFS tienen un mayor riesgo de desprendimiento de retina, glaucoma y formación de cataratas tempranas. Muy a menudo los problemas oculares del síndrome de Marfan se pueden controlar con el uso de anteojos. Otros problemas pueden ser mitigados mediante técnicas quirúrgicas, como la implantación de lentes artificiales. Tomado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=marfan

10. DESCRIPCIÓN CLINICA El sistema esquelético se caracteriza por un crecimiento excesivo lineal de los huesos largos y la laxitud articular. Las extremidades son desproporcionadamente largos para el tamaño del tronco (dolichostenomelia) que conduce a un aumento de la envergadura de brazo a la altura y superior a los índices del segmento inferior. El crecimiento excesivo de las costillas puede empujar el esternón en (pectusexcavatum) o hacia afuera (pectuscarinatum). Tomado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=marfan

11. DESCRIPCIÓN CLINICA Las manifestaciones cardiovasculares incluyen la dilatación de la aorta a nivel de los senos de Valsalva, una predisposición a la rotura aórtica y ruptura, prolapso de la válvula mitral (MVP) con o sin regurgitación, prolapso de la válvula tricúspide, y la ampliación de la arteria pulmonar proximal. Tomado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=marfan

12. PRONOSTICO En el pasado, las complicaciones cardiovasculares reducían la expectativa de vida en un 30-40%, principalmente por insuficiencia cardíaca, disección y ruptura aórtica, infarto de miocardio, arritmias ventriculares y endocarditis. Actualmente, la supervivencia ha mejorado y se aproxima al esperado por grupo de edad; debido al desarrollo de técnicas quirúrgicas más efectivas, detección temprana de complicaciones y una mejor terapia médica . Tomado de http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=5&hid=15&sid=0acfd792-e857-4deb-9069-bf31b409240c%40sessionmgr11

13. Tomado de http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=5&hid=15&sid=0acfd792-e857-4deb-9069-bf31b409240c%40sessionmgr11

14. Tomado de : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20386774

15. SINDROME DE MARFAN “SINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMA” Triple X es una anomalía cromosómica del sexo que implica la presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo 47, XXX. La anomalía numérica se produce como resultado de la unión en la meiosis; 90% de los casos son de origen materno y el 10% de origen paterno. Sobresale la edad materna avanzada y la diabetes gestacional. La mayoría de estos casos no se manifiestan como anomalías estructurales. Se documenta el caso de un triple síndrome del cromosoma X asociado con el síndrome de Marfan en una niña. Al mejor de nuestro conocimiento, esta asociación no ha sido nunca señalada precedentemente. Varias anomalías del sistema esquelético son mencionadas en los pacientes Triplo síndrome del cromosoma X. Esto incluye, en diversas combinaciones, cifosis, escoliosis, el tamaño o la forma anormal de los dedos, clinodactilia, patología de la cabeza femoral y el pie del club, estatura alta. Tomado de: http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=1295

16. LOS PROBLEMAS CARDIOVASCULARES EN MUJERES EMBARAZADAS CON MFS El riesgo de transmisión de MFS a la descendencia es al menos el 50% . Debido a la variabilidad en la presentación clínica, de expresión severa del síndrome puede ocurrir en un hijo de una madre con una presentación relativamente leve. También hay que señalar que el desarrollo de la disección aórtica en la madre lleva un riesgo considerable para el feto. Además, MFS se asocia con una alta tasa (40%) de complicaciones obstétricas, como prematura la entrega debido principalmente a la ruptura prematura de membranas y aumento de la mortalidad en las crías. RIESGO PARA EL FETO Tomado de: http://circ. ahajournals.org/cgi/content/full/119/4/619

17. El síndrome de Marfan neonatal, conduce a la muerte dentro de los primeros 2 años de vida Tomado de http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/book/body/212521366-3/1032883957/1807/729.html#4-u1.0-B978-1-4160-3285-4..10096-8--s0460_3495

19. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20220350

20. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20386774

21. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=marfan

22. http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=1295

23. http://circ. ahajournals.org/cgi/content/full/119/4/619

24. http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=5&hid=15&sid=0acfd792-e857-4deb-9069-bf31b409240c%40sessionmgr11

26. http://www.tuendocrinologo.com/site/images/stories/M-images/MARFAN.jpg

27. http://www.drluisfernandomena.com/images/DrMena2.jpg

28. http://df.publiganga.com/sites/publiganga.com/files/dfp0047/oftalmologia1%5B1%5D.jpg