1. Síndro
me
diGeor
ge

2. Incidencia
1:4,000 - 1:6395
 En hispánicos en EUA es de 1:3,800

3. Gen mutado
 Locus: 22q11.2; DGCR (región
cromosomal DiGeroge)
 Función normal: formación de múltiples
productos.
 Función anormal: desconocida.

4. Productos normales

5. Fisiopatología molecular
 El 85% tiene una deleción 2.54-Mb en una
región similar.
Deleción de 20 Kb en TDR en individuos con
fenotipo clásico VCFS/DGS
Deleciones UFD1L y CDC45L
Deleción como resultado de una traslocación
desbalanceada que va de 22pter - q11

6. Fisiopatología molecular

7. Cuadro clínico
 Defectos cardiacos en el 74%
 Anormalidades del paladar el 66%
 Disfagia en el 36%
 Reflujo gastroesofágico
 Inmunodeficiencia el 77%
 Infecciones recurrentes (sinusitis, otitis
media, neumonías)
 Hipocalcemia en 17-60%, es más
grave en periodo neonatal
 SNC: hipotonia, microcefalia (50%)
 Anormalidades craneofaciales
 Nariz: prominente, punta nasal bulbosa,
alas nasales hipoplásicas, punta nasal
con hoyuelo o bífida.
 Ojos: capuchas en párpados superiores
(41%), ptosis (9%), capucha en párpado
inferior (6%), epicanto (3%), distiquiasis
(3%). Embriotoxon posterior (69%), vasos
retinianos tortuosos (58%), estabrismo
(13%).
 Oído: hélices cuadradas, ahuecadas,
micrótica y orejas protuberantes, fosas
preauriculares y meados externos
estrechos.

8. Criterios de diagnóstico
Clínicos
 Defectos cardiacos
 Anormalidades del
paladar
 Infecciones frecuentes
 Dificultad de aprendizaje
 Dismorfias
craneofaciales.
Laboratoriales
 Medición de
concentración de Ca en
sange
 PTH en sange
 Biometria hemática
 Tele de tórax

9. Modificadores de la
herencia
 Penetrancia completa
 Expresividad variable
 NO hay anticipación
 Autosómica dominante
 Mutación de novo (90%)
Mosaicismo germinal y somático

10. Prueba genética
 FISH
 Análisis dirigido
 Microarreglos

11. Asesoramiento
 Si al hacer los exámenes en los padres
se comprueba que ninguno de ellos tiene
la mutación el riesgo de recurrencia es
bajo
 Si uno de los padres la padece el riesgo
de transmitirla es 50%

12. Tratamiento
 Suplementos de Ca
 Cirugía para defecto cardiaco
 Dependiendo de la gravedad de la inmunodeficiencia
se decidirá si se tratara con trasplante de médula
ósea o timo
 Antibióticos profilácticos si hay inmunodeficiencia
grave
 Corrección de paladar hendido
 No aplicar vacunas vivas