Clase de teratología - síndrome de patau. Materia: Embriología y biología del desarrollo Genética medica. Facultad de medicina búap. Complejo Regional Nororiental. Medicina general y comunitaria

1. Trisomía 13
Síndrome de Patau
Por Javier Ignacio Arguello Gutiérrez
Medicina general y comunitaria

2. ¿Que es la Trisomía 13?
Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene 3 copias de material genético
del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias
normales.

3. •Discapacidad intelectual (grave).
•Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).
•Convulsiones.
•Microcefalia.
•Anomalías esqueléticas (en las extremidades).
•Ojos pequeños.
•Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).
•Criptorquidia (testículo no descendido).
¿Como se presenta?

4. • Labio leporino o paladar hendido.
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
• Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).
• Hernias: umbilical o inguinal.
• División o hendidura en el iris (coloboma).
• Orejas de implantación baja.
• Pliegue palmar único.

5. La causa habitual de este error en el número de
cromosomas es la ausencia de disyunción en la meiosis
con la aparición de un gameto que tiene 24 cromosomas
en vez de los 23 cromosomas normales.
Con la evolución posterior dará un cigoto con 47
cromosomas.
Causas

6. Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las
células.
Trisomía 13 en mosaico: la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las
células. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocación).
Trisomía parcial 13: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las
células.
Formas de la trisomía 13

7. • La resonancia magnética o las tomografías
computarizadas de la cabeza pueden revelar un
problema con la estructura del cerebro.
El problema se denomina holoprosencefalia y
consiste en la unión de los dos lados del cerebro.
• Orientado por la facies
• El diagnóstico se puede establecer con el cariotipo.
• La ecocardiografía está indicada para enfermedades cardíacas
y los estudios de imagen de cráneo pueden mostrar anomalías
del sistema nervioso central.
Diagnostico
• Los análisis prenatales pueden detectar el síndrome de Patau
durante el embarazo.

9. Las mujeres mayores de 40 años
de edad tienen una probabilidad
mayor de que sus hijos presenten
defectos congénitos.
Los lactantes con trisomía generalmente fallecen durante las fases iniciales de la
lactancia. Más de la mitad de los embriones con trisomía experimentan aborto
espontáneo en una fase temprana.
La edad promedio en la que fallecen es de 6 meses.
Prevalencia
Un caso por cada 20.000
nacidos.
Factores de riesgo

10. En resumen
• Un cromosoma en exceso del par 13, en forma de trisomía regular (47
cromosomas) constituye el síndrome descrito por Patau en 1960. Es
sinónimo de “trisomía D”.
• Manifestaciones Clínicas Habituales
Retraso Mental; Malformaciones Graves Del Sistema Nervioso Central; Frente Inclinada;
Orejas Malformadas, Defectos En El Cuero Cabelludo; Microftalmía; Labio Hendido
Bilateral, Paladar Hendido Bilateral O Ambos; Polidactilia; Prominencia Posterior De Los
Talones

11. • El pronóstico de esta patología genética
es negativo, un niño que nazca con el
síndrome de Patau difícilmente cumplirá
el año de vida.

12. Bibliografía
•Keith L. Moore y T.V.N. (Vid) Persaud. Embriología clínica.
9 edición. España: Elsevier; 2013.
•J. González-Merlo J.M. Laílla Vicens E. Fabre González E.
González Bosquet. Obstetricia. 6.^ edición. España: Elsevier; 2013.
•Manuel Cruz-Hernández. Nuevo Tratado De Pediatría. 2da edición.
Barcelona: Océano; 2011.
• Joseph Gigante, MD. Pediatría. Primer Contacto Con La
Especialidad. Primera edición: The McGraw-Hill Companies; 2007