La trisomía 13 (síndrome de Patau) es un síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave con una supervivencia que rara vez supera el año de vida debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13. Los pacientes presentan múltiples anomalías como holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la trisomía 13.