1.
Dr. JOSUE ACOSTA ACOSTA

2.
INMUNODEFICIENCIAS E
INFECCIONES
¿Por qué cuando nos referimos a
Inmunodeficiencias la asociamos
a infección VIH/SIDA?
¿Es la infección VIH/SIDA la
causa más frecuente de
Inmunodeficiencias en el mundo?

3.
INMUNODEFICIENCIAS
¿ES EL VIH LA CUSA MÁS FRECUENTE DE
INMUNODEFICIENCIAS?
- En conjunto existen inmunodeficiencias
originadas por otros factores diferentes a la
infección por VIH que son todavía más
comunes que el SIDA. Ellas se deben
fundamentalmente a otras infecciones, la
malnutrición, las neoplasias, las edades
tempranas y avanzadas de la vida, el
embarazo, el uso de drogas inmunosupresoras
y las radiaciones. Frecuentemente se asocian a
enfermedades autoinmunes.

4.
INMUNODEFICIENCIAS
- DEFINICIÓN: No existe una
definición clara en los textos
revisados.
- Agrupa un conjunto de enfermedades
frecuentemente graves y mortales
provocadas por defectos de
componentes del Sistema Inmune,
incluyendo los mecanismos de
estimulación y amplificación de la
respuesta.
-

5.
INMUNODEFICIENCIAS
- Si definimos grados de vulnerabilidad
para los susceptibles a un determinado
microorganismo los pacientes con
inmunodeficiencias evidentemente
constituyen la primera diana y a veces la
única en expresar la circulación de dicho
microorganismo. Ellos son los más
vulnerables, por lo tanto cuando existen
epidemias por agentes biológicos, de no
muy alta virulencia, son los primeros en
padecerla y muchas veces los únicos
que se han puesto en contacto con
dicho agente.

6.
INMUNODEFICIENCIAS
Las inmunodeficiencias son detectadas
por los síntomas clínicos y el diagnóstico
es confirmado por el estudio de las
células involucradas en la defensa del
organismo y la evaluación de sus
funciones.

7.
INMUNODEFICIENCIAS
En algunos individuos la incapacidad para
desarrollar una respuesta a determinados
agentes infecciosos se evidencia solamente
en situaciones de retos, cuando se rompe el
equilibrio con su medio ambiente. Los
estudios demuestran que no todos los
individuos de la población responden a
las vacunas, aún las más eficaces, lo que
puede interpretarse como
inmunodeficientes al menos para ese
agente y en esa etapa de la vida.

8.
INMUNODEFICIENCIAS
Para su estudio y la evaluación de las
funciones celulares se consideran de
importancia pruebas tan sencillas como la
cuantificación de células sanguíneas y otras de
mayor complejidad como son las mediciones
de moléculas que son expresión del
funcionamiento celular. Entre estas últimas
podemos citar la cuantificación de
Inmunoglobulina en fluidos orgánicos, la
medición de la respuesta celular a retos
antigénicos en condiciones de cultivo, estudios
del DNA celular y otras.

9.
INMUNODEFICIENCIAS
CARACTERÍSTICAS GENERALES:
Predisposición a las infecciones.
Predisposición a padecer cáncer.
Asociación con autoinmunidad.

10.
INMUNODEFICIENCIAS
PREDISPOSICIÓN A LAS
INFECCIONES.
La integridad del Sistema inmune es
esencial contra los microorganismos
infecciosos. La principal consecuencia de
la inmunodeficiencia es una mayor
predisposición a las infecciones. En
correspondencia con el componente de la
respuesta afectado, será la naturaleza de
la infección en el paciente.

11.
INMUNODEFICIENCIA
PREDISPOSICIÓN A PADECER CÁNCER.
El Sistema Inmune desempeña un papel
importante en la vigilancia contra los tumores y
en particular las células T . También estas
células desempeñan importante papel en la
protección contra infecciones por virus y otros
agentes de vida intracelular. Los pacientes con
inmunodeficiencias tienden a padecer ciertos
cánceres causados por virus oncógenos como
el virus de Epstein-Barr.

12.
INMUNODEFICIENCIA
ASOCIACIÓN CON AUTOINMUNIDAD.
Ciertas inmunodeficiencias se asocian a
una mayor incidencia de enfermedad
autoinmune.
Se desconoce el mecanismo que
subyace a esta asociación.
En el curso de las enfermedades por
inmunodeficiencias se manifiestan
fenómenos autoinmunes.

13.
CLASIFICACIÓN:
Según la vertiente de la inmunidad y
los mecanismos efectores afectados
Según estén o no determinados
genéticamente
– Inmunodeficiencias congénitas o primarias.
– Inmunodeficiencias secundarias o
adquiridas.

14.
INMUNODEFICIENCIAS
De forma general:
-Deficiencias de células B predispone a infecciones
con bacterias extracelulares y hongos.
-Deficiencias de células T predispone a infecciones
virales y microorganismos intracelulares.
-Deficiencias combinadas de células T y B resulta
en una susceptibilidad general a diversos
agentes.
-Deficiencias de la Fagocitosis predispone a
infecciones con microorganismo de vida intra y
extracelular (bacterias, hongos y parásitos).
-Deficiencias del Complemento predispone a
infecciones con bacterias extracelulares.

15.
INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS O CONGÉNITAS
- Las inmunodeficiencias pueden deberse a
defectos genéticos que afectan la función de
uno o más componentes en los mecanismos de
defensa. La mayoría de estas enfermedades
tienen un patrón de transmisión recesivo,
unas ligadas al cromosoma X y por lo tanto
frecuentes en hombres y otras autosómicas.
Los defectos pueden implicar fallos en la
maduración de las células o defectos en la
función celular.

16.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS (célula B)
Agammaglobulinemia Infantil Ligada al X o
Tipo Bruton.
Inmunodeficiencia común variable no
clasificable. (Hipogammaglobulinemia
adquirida).
Inmunodeficiencia con HIPER IgM.
Deficiencia selectiva de IgA.
Deficiencia selectiva de IgM.
Deficiencia selectiva de subclases de IgG.
Inmunodeficiencia Común Variable.

17.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA DE
CELULAS T
Aplasia Tímica congénita. (Síndrome
de DIGEORGE, inmunodeficiencia con
hipoparatiroidismo)
Candidiasis Mococutánea Crónica (Con
endocrinopatía o sin ésta)
Deficiencias de células Asesinas
Naturales.

18.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Disgenesia Reticular
Enfermedad por inmunodeficiencia
combinada grave( IDCG) .
Inmunodeficiencia Mixta con Defectos de
Señalización o de la Membrana de las
Células T.
Deficiencia del Complejo Principal de
Histocompatibilidad ( MHC ) Clase II(
Síndrome de los Linfocitos Escasos).
Deficiencia del MHC Clase I
Síndrome de OMENN.

19.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Inmunodeficiencia con Trombocitopenia,
Eccema e Infección recurrente.(Síndrome de
Wiskott-Aldrich)
Inmunodeficiencia con ataxia-telangiectasia
Síndrome de Rotura de NIJMEGEN
Enanismo de Extremidades cortas con
Inmunodeficiencia e Hipoplasia de
Cartílago/Pelo.
Inmunodeficiencia con Deficiencia Enzimática:
Deficiencia de Desaminasa de Adenosina y de
Fosforilasa de Nucleótidos
Síndrome Linfoproliferativo Ligado al
Cromosoma X ( Enfermedad de Duncan )

20.
ENFERMEDADES POR DISFUNCIÓN
FAGOCITARIA
Enfermedad Granulomatosa Crónica.
Deficiencia de Glucasa-Fosfato
Deshidrogena.
Síndrome de Chediak-Higachi.
Deficiencia de Mieloperoxidasa
Deficiencia Granular Específica
Enfermedad por Almacenamiento de
Glucógeno (EAG) Tipo 1B.

21.
ENFERMEDADES POR DISFUNCIÓN
FAGOCITARIA
Síndrome de Hiperglobulinemia E o
Síndrome de JOB.
Defecto de Adhesión del leucocito Tipo
1.
Defecto de Adhesión Leucocitaria (
LAD) Tipo 2.
Síndrome de Shwachman.
Deficiencia de Tuftsina
Síndrome de periodontitis

22.
DEFICIENCIAS DEL
COMPLEMENTO
Los defectos del Sistema del
Complemento con excepción de 3 se
trasmiten por un carácter autosómico
recesivo (Properdina recesivo ligado al
cromosoma X, Vía de la lectina
autosómico dominante y Inhibidor de
C1q autosómico dominante).

23.
DEFICIENCIAS DEL
COMPLEMENTO
Deficiencia de C3
Deficiencias de la vía clásica.
Deficiencia de la lectina de unión
mananos.
Deficiencias de componentes terminales.
Deficiencias de proteínas controladoras.
Deficiencias de los receptores del
complemento.
Enfermedad autoinmunitaria y
complemento

24.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS (célula B)
Agammaglobulinemia Infantil Ligada al X
(Xq22) o Tipo Bruton.
Características inmunitarias principales.
 Síntomas de infecciones piogénicas
recurrentes, por lo general de inicio a los
cinco o seis meses de edad.
 IgG menor de 200 mg/dl, con ausencia de
IgM, IgA, IgD e IgE.
 Las células B están ausentes en sangre
periférica.
 Los pacientes responden bien al
tratamiento con gammaglobulina.

25.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS (célula B)
Inmunodeficiencia común variable no
clasificable. (Hipogammaglobulinemia
adquirida).Autosómica Recesiva
Características inmunitarias principales.
 Se presentan infecciones piogénicas
recurrentes, con inicio a cualquier edad.
 Existe incremento en la incidencia de
enfermedad autoinmunitaria.
 El valor total de inmunoglobulina es menos
de 300mg/dl, con cifras de IgG por debajo de
250mg/dl.
 Por lo general, son normales las cantidades
de células B.

26.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS (célula B)
Inmunodeficiencia con HIPER IgM (ligada al
cromosoma X) (70%, Xq26)
Características inmunitarias principales.
 Valores Bajos de IgG e IgA; valor de IgM normal o
alto
 Función deficiente de anticuerpos ; alteración de
la inmunidad celular.
 Neutropenia variable en la forma ligada al
cromosoma X.
 Presencia de colangitis esclerosante, hepatitis y
hepatoma en adultos

27.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS (célula B)
Deficiencia selectiva de IgA ( mayor
prevalencia de HLA-A1,HLA-B8 yHLA-Dw3)
Características inmunitarias principales.
 El valor de IgA esta por debajo de 5mg/dl con las
otras inmunoglobulinas normales o aumentadas
 La inmunidad mediada por células habitualmente
es normal.
 Existe incremento en la relación con alergias,
infección senopulmonar recurrente, enfermedad
del aparato digestivo, y enfermedad
autoinmunitaria.
 Ausencia de IgA en secreciones.

28.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS (célula B)
Deficiencia selectiva de IgM
Características inmunitarias principales.
 Es infrecuente, déficit de IgM , pero valores
normales de las demás Inmunoglobulinas.
 Son más susceptibles a padecer enfermedades
autoinmunitarias.
 Infecciones debastadoras causadas por
microorganismos que contienen polisacárido (
Neumococo, H. Influenzae), también dermatitis
crónica, diarrea crónica e infecciones
respiratorias recurrentes.

29.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS (célula B)
Deficiencia selectiva de subclases de IgG
Características inmunitarias principales.
 El valor sérico normal de IgG total, pero con
deficiencia de una o más subclases de IgG.
 Es normal la inmunidad mediada por células T
 Los pacientes presentan infecciones bacterianas
recurrentes
 La condición en ocasiones se asocia con otras
inmunodeficiencias como deficiencia selectiva de
IgA o ataxia telangiectasia

30.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA DE
CELULAS T
Aplasia Tímica congénita. (Síndrome de DIGEORGE,
inmunodeficiencia con hipoparatiroidismo) (22q11.2)
Características inmunitarias principales.
 Existe aplasia congénita o hipoplasia del timo y de
las paratiroides
 Hipocalcemia.
 Grado variable de deficiencia de células T.
 Valores de inmunoglobulinas y función de
anticuerpos generalmente normales.
 Anormalidades Faciales características.
 Enfermedades cardiacas congénitas frecuentes

31.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA DE
CELULAS T
Candidiasis Mococutánea Crónica
(Con endocrinopatía o sin ésta)( Herencia
autosómica dominante o recesiva)
Características inmunitarias principales.
Infección crónica por Cándida en la piel,
uñas y mucosas, con o sin endocrinopatía.
Las pruebas cutáneas de hipersensibilidad
retardada contra el antígeno de Cándida,
son negativas a pesar de la infección
crónica con Cándida.
La inmunidad de células T a la mayor parte
de los antígenos está intacta

32.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA DE
CELULAS T
Deficiencias de células Asesinas Naturales.
Características inmunitarias principales.
Aunque existen reportes aislados de lo que
parecerían ser deficiencias selectivas de NK, la
deficiencia de células NK se ha documentado en
el Síndrome de Chediak-Higashi, el Síndrome
Linfoproliferativo Ligado al cromosoma X y en el
Defecto de Adhesión Leucocitaria (deficiencia
CD11/CD18). También en inmunodeficiencias
primarias como la Inmunodeficiencia Mixta Grave
y otros trastornos de células T, por lo que existe
una relación entre los defectos de células T y las
células NK.

33.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Enfermedad por Inmunodeficiencia Combinada
Grave ( IDCG) .
La IDCG es un término fenotípico para una variedad
amplia de defectos inmunológicos congénitos y
hereditarios; caracterizada por el inicio temprano
de infecciones, defectos de células T y B, Aplasia
Linfoide y Displasia Tímica. La herencia puede ser
ligada al cromosoma X, autosómica recesiva o
esporádica, se presenta en ambos sexos y en
todos los grupos raciales.

34.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Disgenesia Reticular
Es una Inmundeficiencia Combinada
Grave(IDGC)
Características inmunitarias principales
Deficiencia profunda de elementos
mieloides del Sistema Hematopoyético.
Existe leupopenia muy marcada.
Inmunodeficiencia de células T y B.
Las infecciones se presentan en edades
muy tempranas.

35.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Enfermedad por Inmunodeficiencia Combinada
Grave ( IDCG) .
Características inmunitarias principales
 Inicio de infecciones virales, bacterianas ,
micóticas o protozoarias antes de los 3 meses
de edad.
 Formas ligadas al cromosoma X , autosómicas
o esporádicas.
 La inmunidad de células T y B gravemente
dañada.
 Heterogeneidad de defectos inmunológicos.
 El trasplante de células progenitoras es el
tratamiento de elección

36.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Enfermedad por Inmunodeficiencia Combinada
Grave ( IDCG) .
La mayoría de los pacientes que padecen IDCG
sufren una profunda deficiencia de linfocitos,
aunque la mayoría posee células B- aun cuando
no funcionan-y las células NK pueden o no estar
ausentes. La presencia o no de estos marcadores
sirven para clasificar la IDCG.
La más común (50% de los casos) es la ligada al
cromosoma X( T ‾ B + NK ‾).

37.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Enfermedad por Inmunodeficiencia Combinada
Grave ( IDCG) .
Otra forma de IDCG ( 10%) es el resultado de una
mutación de la cinasa JAK-3 se hereda bajo un
patrón Autosómico Recesivo es similar a la
anterior (T ‾ B + NK ‾).19p13.1
Una forma menos común(T ‾ B + NK +), se debe a
mutaciones en el gen codificador de la cadena α
del receptor de IL7.

38.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA DE
CELULAS T
Deficiencias de células Asesinas Naturales.
Características inmunitarias principales.
Aunque existen reportes aislados de lo que
parecerían ser deficiencias selectivas de NK, la
deficiencia de células NK se ha documentado en
el Síndrome de Chediak-Higashi, el Síndrome
Linfoproliferativo Ligado al cromosoma X y en el
Defecto de Adhesión Leucocitaria (deficiencia
CD11/CD18). También en inmunodeficiencias
primarias como la Inmunodeficiencia Mixta
Grave y otros trastornos de células T, por lo que
existe una relación entre los defectos de células
T y las células NK.

39.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Enfermedad por Inmunodeficiencia Combinada
Grave ( IDCG)
La tercera parte de lo pacientes con IDCG tiene
defectos en los genes codificadores de las
proteínas con actividad recombinasa ( RAG1 y
RAG2) que afectan la recombinación V-D-J en las
células T y B.(11p13)

40.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Enfermedad por Inmunodeficiencia Combinada
Grave ( IDCG)
Otras formas son:
Defectos del receptor de superficie/trasducción.
La deficiencia de ZAP-70 con ausencia aislada de
CD8, 2q12
La síntesis defectuosa de citocinas (IL1, IL2)
Defectos en las cadenas ε y γ del receptor de células
T.(11)
Deficiencia de producción de cadena α de la IL2
(10p14-15)

41.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Enfermedad por Inmunodeficiencia Combinada
Grave ( IDCG)
Las variantes de IDCG con defectos incompletos de
células T y B.
El síndrome de Nezelof.
Síndrome de los linfocitos escasos.( Deficiencia del
Complejo Principal de Hiscompatibilidad MHC Clase
II) 6p
Síndrome de Omenn (11p13 ).
Enanismo de Extremidades Cortas con
Inmunodeficiencia e hipoplasia de cartílago /pelo.

42.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Enfermedad por Inmunodeficiencia Combinada
Grave ( IDCG)
Inmunodeficiencia Celular Con Síntesis Anormal de
Inmunoglobulinas (Síndrome de Nezelof)
Características inmunitarias principales
 Los pacientes son susceptibles a infecciones por
virus, hongos y protozoarios.
 La inmunidad celular está deprimida o ausente
 Hay varios grados de inmunodeficiencia por
células B que se asocian con diversas
combinaciones de valores de inmunoglobulina
aumentados, normales o disminuidos, función
pobre de anticuerpos.

43.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Enfermedad por Inmunodeficiencia Combinada
Grave ( IDCG)
Deficiencia del Complejo Principal de Hiscompatibilidad MHC
Clase I y II) ( 6q )
Características inmunitarias principales
 Ausencia o disminución notable de antígenos leucocitarios
HLA clase I o clase II
 Características inmunitarias generalmente similares a
aquellas de la enfermedad por inmunodeficiencia
combinada.
 Muy pocos pacientes asintomáticos o solo con síntomas
mínimos

44.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Enfermedad por Inmunodeficiencia Combinada Grave ( IDCG)
Síndrome de Omenn (11p13 )autosómica recesiva.
Características inmunitarias principales.
 Eosinofilia con IgE elevada y las demás inmunoglobulinas
bajas.
 Inicio temprano de erupción de la piel de tipo pruriginoso
y ceborreico, hepatoesplenomegalia y adenopatías.
 Defecto de la recombinación V-D-J de los loci de los genes
codificadores de receptores de antígenos, secundaria a
mutaciones de los genes RAG1 y RAG2

45.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Enanismo de extremidades cortas con
Inmunodeficiencia e hipoplasia de cartílago /pelo.
Características inmunitarias principales.
 Displasia esquelética con enanismo y pelo fino.
 Pueden encontrarse inmunodeficiencia de células
T con o sin inmunodeficiencia de células B.
 Se presentan infecciones sistémicas recurrentes,
mayor susceptibilidad por el virus varicela -zoster.
 Patrón autosómico recesivo..

46.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Síndrome de Wiskott-Aldrich . Inmunodeficiencia
con Trombocitopenia y Eccema (Xp11.22).
Características inmunitarias principales.
 Síndrome ligado al cromosoma X ,que consiste en eccema,
infección piogénica recurrente, trombocitopenia con
volumen plaquetario bajo.
 Respuestas disminuidas de los anticuerpos a los
antígenos polisacáridos bacterianos, con valores bajos de
IgM y altos de IgA, IgE y normales de IgG.
 Disminución de la función de con mayor susceptibilidad a
enfermedades autoinmunitarias y malignas .

47.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Inmunodeficiencia con ataxia-telangiectasia
(11q22.3)
Características inmunitarias principales
 El inicio clínico se presenta alrededor de los dos años de
edad.
 El síndrome completo consiste de ataxia, telangiectasia e
infección sinusal y pulmonar recurrente.
 Deficiencia selectiva de IgA, anergia cutánea y disminución
de la función de células Ten la mayoría de los pacientes.
 Predisposición al cáncer.
 Patrón autosómico recesivo
 Hipersensibilidad a la radiación ionizantecon rotura
cromosómica.

48.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Síndrome de Rotura de NIJMEGEN( 8q21)
Características inmunitarias principales.
 Patrón autosómico recesivo.
 Predisposición al cáncer ( alto riesgo).
 Presencia de microcefalia, retraso del crecimiento
y susceptibilidad a la infección.
 Sensibilidad inusual a la radiación ionizante(
causa rotura cromosómica)

49.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Inmunodeficiencia con deficiencia enzimática.
Deficiencia de adenosina desaminasa y nucleósido
fosforilasa.(20q13.11)
Características inmunitarias principales.
Se presentan infecciones recurrentes y graves
de tipo viral, bacteriano, fúngico y por
protozoarios.
Existen distintos grados de inmunodeficiencia
celular y humoral.
La actividad enzimática de purina está ausente o
reducida.
Parece ser autosómico recesivo.

50.
TRASTORNOS POR INMUNODEFICIENCIA
MIXTA ANTICUERPOS, HUMORAL (célula B) y
CELULAR (célula T)
Síndrome Linforpoliferativo Ligado al Cromosoma X
(Enfermedad de Duncan) Xq24-26
Características inmunitarias principales.
 Susceptibilidad exquisita a infección por el virus de
Epstein-Barr (VEB).
 Mononucleosis infecciosa letal en la mayoría de los
pacientes después de la infección por VEB.
 Linfoma, hipogammaglobulinemia o anemia
aplástica, después de la infección por el VEB, en
otros pacientes.
 Posibilidad de curación con el trasplante de médula
ósea.

51.
ENFERMEDADES POR DISFUNCIÓN
FAGOCITARIA
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Características inmunitarias principales
 Hay susceptibilidad a infección por microorganismos
catalasa positivos como Staphylococus aureus y que
normalmente son de baja virulencia, por ejemplo:
Epidermidis, Serratia marcescens, aspergillus.
 La herencia esta ligada a X ( 65%), autosómica recesiva
(35%,1q25).
 El inicio de los síntomas se presenta alrededor de los dos
años de edad: linfadenitis que drena,
hepatosplenomegalia, neumonía, osteomielitis, y abscesos
 El diagnostico se establece por la prueba cuantitativa del
nitroazul de tretrazolio, curva cuantitativa de muerte
bacteriana, o quimioluminiscencia.

52.
ENFERMEDADES POR DISFUNCIÓN
FAGOCITARIA
Síndrome de Chediak-Higachi (1q42-43)
Características inmunitarias principales
 Titulo aumentado contra el virus de Epstein Barr.
 Quimiotaxia anormal de los neutrófilos.
 Disminución en la actividad de células NK.
 Muerte intracelular anormal de los
microorganismos.

53.
ENFERMEDADES POR DISFUNCIÓN
FAGOCITARIA
Síndrome de Hiperglobulinemia E o Síndrome de
JOB.
Características inmunitarias principales
 Infecciones estfilocóccicas recurrentes de piel,
tejidos subcutáneos, pulmones, vías respiratorias
superiores y huesos.
 Facies áspera
 Valores séricos IgE excepcionalmente
altos(>2000UI/ml)
 Eosinofilia sanguínea y tisular.
 Defectos quimiotácticos intermitentes.

54.
ENFERMEDADES POR DISFUNCIÓN
FAGOCITARIA
Defecto de Adhesión del Leucocito Tipo 1.
Características inmunitarias principales
 Leucocitosis y retardo del desprendimiento del cordón
umbilical.
 Modalidad de herencia autosómica recesiva.
 Infecciones necróticas recidivantes de tejidos blandos y
periodontitis.
 Funciones de quimotaxia y citotóxicas defectuosas en el
leucocito (CTL, NK, ADCC).
 Expresión deficiente de proteínas de adhesión de leucocito
CD11a/Cd18(LFA-1), Cd11b/CD18(CR3,Mac-1) y
Cd11c/CD18(p150,95)

55.
INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS O ADQUIRIDAS
Diversos tipos de infecciones de las células
del Sistema Inmune originan inmunodepresión
y propician un ambiente favorable a otras
infecciones.
- Otros virus como el virus del sarampión y el
virus linfotropo de células T humanas de tipo
1 (HTLV-1) son ejemplos de ello. El HTLV-1
es un retrovirus con tropismo por la célula T
CD4; sin embargo, en vez de eliminarlos, los
transforma y produce una neoplasia agresiva
de células denominada leucemia/linfoma de
células T del adulto.

56.
- Infecciones crónicas por Mycobacterium
tuberculosis y diversos hongos con frecuencia
producen anergia frente a diferentes
antígenos que puede medirse in vivo a través
de las pruebas cutáneas.
- Las infecciones parasitarias crónicas
producen inmunodepresión, como por
ejemplo, la observada en niños africanos con
paludismo crónico que presentan una
reducción de la función de células T o en la
infección por Schistosoma mansoni que
produce inmunosupresión por la producción
de sustancias semejantes a los
neuropéptidos.
INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS

57.
INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS
LA CAUSA MÁS COMUN DE
INMUNODEFICIENCIAS EN EL MUNDO Y EN
PARTICULAR EN NUESTRO CONTINENTE,
LA ENCONTRAMOS ENTRE LOS
COMPONENTES SOCIALES DEL MEDIO
AMBIENTE: LA POBREZA Y COMO
CONSECUENCIA LA DESNUTRICIÓN
PROTÉICO-CALÓRICA

58.
Malnutrición e inmunodeficiencias.
- La desnutrición afecta las células de la
respuesta inmune como a otras células
del organismo, ya que todas ellas
dependen de nutrientes tales como
aminoácidos, azúcares, lípidos, vitaminas
y minerales para un adecuado
funcionamiento. La desnutrición provoca
fragilidad y deterioro del Sistema Inmune,
en sus efectores humorales y celulares y
predispone a las infecciones.
INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS

59.
Desnutrición e inmunodeficiencias.
- Las infecciones por si solas frecuentemente
conducen a la Desnutrición porque exige mayores
requerimientos. La IL-1 y el TNF-alfa liberados
durante la infección actúan sobre el Hipotálamo
induciendo fiebre y pérdida del apetito (anorexia). La
fiebre provoca el incremento de requerimientos
energético del 13% aproximadamente por cada grado
de temperatura que se eleva y la anorexia por otra
parte reduce la ingesta de alimentos. En respuesta al
incremento de los requerimientos energéticos
aumenta el catabolismo con el uso de las reservas en
los tejidos. La anorexia y el incremento del
catabolismo conduce a pérdida de peso y desnutrición
y esta a malfuncionamiento del Sistema Inmune y
predisposición a las infecciones.
INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS

60.
MALNUTRICIÓN
La Desnutrición, el deterioro del Sistema Inmune y
las infecciones se asocian creando al organismo
que las padece un círculo vicioso que conduce
con una alta probabilidad a la muerte
MALNUTRICIIÓN
DETERIORO DE LOS
MECANISMOS DE
DEFENSA
INFECCIÓN

61.
Otras causas de inmunodeficiencias.
- Como consecuencia de procesos quirúrgicos que
interesan órganos donde está representado el
Sistema Inmune puede instalarse el estado de
inmunodeficiencia en el ser humano.
- La esplenectomía después de un traumatismo, por
tratamiento de ciertas enfermedades
hematológicas o consecutiva al infarto del bazo
como ocurre en la anemia drepanocítica provoca
la no eliminación por fagocitosis de
microorganismos recubiertos de anticuerpos
específicos que circulan por la sangre. ¿Cómo
llamamos a este mecanismo? Fagocitosis de
microorganismos opsonizados o fagocitosis
facilitada por la opsonización
INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS

62.
Otras causas de inmunodeficiencias.
- Como consecuencia de procesos quirúrgicos que
interesan órganos donde está representado el
Sistema Inmune puede instalarse el estado de
inmunodeficiencia en el ser humano.Lla
esplenectomía después de un traumatismo, por
tratamiento de ciertas enfermedades
hematológicas o consecutiva al infarto del bazo
como ocurre en la anemia drepanocítica provoca
la no eliminación por fagocitosis de
microorganismos recubiertos de anticuerpos
específicos que circulan por la sangre. ¿Cómo
llamamos a este mecanismo? Fagocitosis de
microorganismos opsonizados o fagocitosis
facilitada por la opsonización
INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS

63.
Otras causas de inmunodeficiencias
- Agentes como las radiaciones empleadas en la
terapia del cáncer tiene efectos indeseables
sobre el Sistema Inmune. Las células linfoides
son extremadamente susceptibles a las
radiaciones. Dosis altas en campos de
exposición extensos pueden provocar
linfopenia grave con pérdida de los precursores
celulares y por lo tanto tener carácter
irreversible.
-
INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS

64.
Otras causas de inmunodeficiencias
- La capacidad de respuesta a diversos
antígenos depende de la edad del individuo.
¿Cuáles son los mecanismos disponibles
en las diferentes etapas de la vida? En la
etapa fetal la competencia inmune depende de
la inmunidad pasiva conferida por el paso a
través de la placenta de la madre al hijo.
Seguramente hemos apreciado en todos los
miembros de nuestra familia, en nuestro hogar,
la ansiedad que causa la susceptibilidad a las
infecciones en los niños más pequeños.
INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS

65.
Otras causas de inmunodeficiencias
- ¿La indicación de “ganmas hiperinmunes”?
¿Es normal o es patológico lo que sucede
en esta etapa? Durante la infancia la
capacidad de respuesta inmune incrementa
con la edad, pero en las etapas más tempranas
se produce inmunodeficiencia fisiológica por el
catabolismo normal de las inmunoglobulinas
obtenidas pasivamente desde la madre. Esta
capacidad a partir de la etapa adulta comienza
a decrecer y en edades avanzadas se
manifiesta una reducción significante de la
respuesta, con incremento de la
morbimortalidad.
INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS

66.
INMUNODEFICIENCIAS
Otras causas de inmunodeficiencias
- En el embarazo se incrementan los niveles de
hormonas esteroideas y la susceptibilidad a
las infecciones. Enfocado de otra manera
¿Podría ser uno de los mecanismo que
previene el rechazo del feto? El feto expresa
moléculas de histocompatibilidad paternas y
por lo tanto extrañas para la madre.
-

67.
INMUNODEFICIENCIAS
Otras causas de inmunodeficiencias
-
- El consumo de drogas ilegales como la marihuana,
cocaína, heroína, derivados del opio, al igual que las
empleadas terapéuticamente, conducen a diferentes
grados de inmunosupresión y susceptibilidad a las
infecciones y otras procesos patológicos. Los
mecanismos no están totalmente esclarecidos pero se
plantean alteraciones en las interacciones inmuno-
neuro-endocrinas..

68.
INMUNODEFICIENCIAS
Otras causas de inmunodeficiencias
-
- ¿Podemos considerar el alcohol dentro de este
grupo? El alcohol etílico está considerado una droga
no ilegal y el consumo crónico conduce a
inmunosupresión debido en parte a inhibición de la
proliferación celular linfoide. Se ha observado que en
modelos experimentales de ratas sometidas a
régimen de consumo crónico de alcohol, no solo la
madre expresa inmunodeficiencia, sino que también
la descendencia presenta trastornos morfológicos e
histológicos del timo, entre los que se aprecia una
disminución marcada del tamaño del órgano con
marcada reducción de la corteza tímica.