Las inmunodeficiencias primarias (IDP) “son fallas en los mecanismos de defensa específicos e inespecíficos producidos por alteraciones genéticas que terminan en: deterioros de las funciones de algunos elementos de la RI, incapacidad para el conocimiento, modificación de la interconexión del SI”(“Inmunodeficiencias primarias,” n.d.).

1. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Y SU
INFLUENCIA EN LAS FALENCIAS DE LA RESPUESTA
INMUNE PRIMARIA
Autor: Macías Saltos Ariana Deyanara
Co-autor: Dr. Jorge Cañarte
Universidad Técnica de Manabí
Escuela de Medicina
Catedra: Salud e infección, inmunología y virología
INTRODUCCIÓN
Las inmunodeficiencias primarias (IDP)
“son fallas en los mecanismos de defensa
específicos e inespecíficos producidos
por alteraciones genéticas que terminan
en: deterioros de las funciones de
algunos elementos de la RI, incapacidad
para el conocimiento, modificación de la
interconexión del
SI”(“Inmunodeficiencias primarias,”
n.d.).
Cabe destacar que está
inmunodeficiencia es de carácter
hereditario, y además se involucra en el
mecanismo normal del sistema
inmunitario. “El sistema inmunitario
consta de cuatro componentes
indispensables que ayudan y le confieren
protección al cuerpo del ser humano,
estos son: inmunidad humoral
(Linfocitos B), inmunidad celular
(Linfocitos T), sistema fagocitario y
sistema de complemento”(IPOPi, 2009).
Todo lo antes mencionado ayuda a que el
sistema inmunitario se encuentre en
mejores condiciones para responder de
manera correcta y efectiva contra
antígenos extraños como también ayuda
a tener un mayor alcance en la
predisposición ante el desarrollo de una
respuesta inmune autógena (alteraciones
del sistema inmunitario desarrollando
autoinmunidad, respuestas dramáticas
frente antígenos que no hacen daño ni
producen respuesta en el organismo
(alteraciones de la hipersensibilidad), e
incluso desarrollo de alteraciones
neoplásicas.
La respuesta inmunitaria primaria es una
respuesta que en la mayor parte de las
veces es referida hacia la respuesta
inmunitaria humoral adaptativa ya que
uno de los primeros eventos de esta
inmunidad es la secreción de IgM pero
además existe respuesta inmunitaria por
parte de la línea linfocitaria de las células
T.
El desarrollo de algunas
inmunodeficiencias primarias que
también incluyen alrededor de unas 200
patologías que engloban alteraciones
cuantitativas o funcionales de distintos
elementos del sistema inmunitaria
pueden provocar alteraciones de la
estructura del sistema de respuesta
inmunitaria, el cual es de gran
importancia preparadora ante agentes
extraños.

2. INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS
Cualquier defecto de este sistema
estructurado para reconocer agentes
extraños en respuesta de defensa que
tiene el sistema inmunitario, que sea de
carácter hereditario y no obtenido es
denominado (IDP), este término abarca
mucha importancia a nivel inmunológico
para poder descubrir muchas
susceptibilidades frente a las
infecciones, procesos con alteraciones
auto inmunitarias, trastornos de
hipersensibilidad y desarrollo de
tumoraciones neoplásicas.
Esta enfermedad tiene mucha incidencia
en las personas, siendo una de las
alteraciones del sistema inmunitario con
un alta tasa de morbilidad, otro dato
epidemiológico importante es la
aparición de este trastorno en los
primeros cinco años de vida aunque se
puede presentar a cualquier edad
incluyendo la edad adulta.
Las inmunodeficiencias primarias
producen un efecto en la inmunidad
adaptativa especifica sea esta celular
(Linfocitos T) o humoral (Linfocitos B),
o también puede causar alteraciones en
los mecanismos de respuesta inmunitaria
no tan especifico del huésped (células
fagocitarias, citosinas, proteínas de
complemento, entre otros).
Las inmunodeficiencias primarias son
además un conjunto amplio de
afecciones relacionadas en su mayoría a
una deficiencia en la formación de
anticuerpos.
Clasificación de las
inmunodeficiencias primarias
La clasificación normal de las
inmunodeficiencias primarias se realizan
de acuerdo a un defecto en el sistema
inmunológico y cada conjunto va a
mostrar características similares cuyo
conocimiento va a favorecer a la
orientación para llegar al diagnóstico:
1. Inmunodeficiencias combinadas
T y B.
2. Deficiencias con anticuerpos
predominantes.
3. Síndromes de
inmunodeficiencias definidos.
4. Patologías por desregulación
inmune.
5. Defectos congénitos de los
fagocitos en número, función o
ambos.
6. Defectos de la inmunidad innata.
7. Enfermedades auto
inflamatorias.
8. Deficiencias de complemento
Otra clasificación es basada en
mecanismos inmunológicos afectados:
 Humorales
 Celulares
 Combinadas severas
 Células fagocitícas
 Complemento
PATRONES DE PRESENTACIÓN
CLINICA DE LAS
INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS
La gran parte de las inmunodeficiencias
primarias se someten a uno de los 8
patrones clínicos descritos a
continuación:
1. Infecciones respiratorias
recurrentes

3. 2. Retraso de desarrollo
pondoestatural
3. Accesos cutáneos profundos
recurrentes
4. Infecciones oportunistas
5. Infecciones recurrentes por el
mismo germen
6. Enfermedades autoinmunes
inflamatorias crónicas
7. Angioedemas
INMUNODEFICIENCIAS Y SU
INFLUENCIA EN FALENCIAS DE
LA RESPUESTA INMUNE
PRIMARIA
La respuesta inmune primaria está
determinada como una respuesta débil,
que no es específica y preparadora para
la exposición que sigue.
Los mecanismos por los cuales la
respuesta inmune primaria actúa son
basados en inmunidad humoral
(Linfocitos B) y celular (Linfocitos T).
Los trastornos que producen las
inmunodeficiencias primarias y afectan
la inmunidad humoral representan las
enfermedades genéticas del sistema
inmune más dadas y las pioneras en la
historia de la inmunología, entre ellas se
encuentran:
 Síndrome de Híper IgM
Es un defecto genético de las células
B ligado al cromosoma x en la cual
el CD40 se ve afectado, se
caracteriza por infecciones
recurrentes y niveles plasmáticos
normales o mayores de
inmunoglobulina M (IgM) y niveles
menores de IgG, IgA e IgE, tiende a
haber predisposición a penumocitis
cistiis, neoplasias, neutropenia,
diarreas crónicas, entre otras.
 Deficiencia selectiva de IgA
Se da por la alteración del ligador de
Calcio, tiene la característica de tener
bajos recuentos de la IgA, y se
caracteriza por una mayor
predisposición a infecciones
respiratorias o gastrointestinales.
Las fallas en el mecanismo inmunitario
celular (Células T) son presentadas
desde el nacimiento como infecciones
severas y falencia en el crecimiento, pero
tienden a presentarse también
enfermedades sistémicas, virales o
ambas, una de las más comunes es:
 Síndrome Di George
Es considerada un enfermedad
malformativa compleja con una IMP
asociada a otros defectos no
inmunológicos, cuyo amplio rango
de variabilidad clínica se resume en
la acronimia CATCH22: C Cardiac
defects (defectos cardiacos)
C Cardipatia congénita conotruncal
A Abnormal facies (facies anormal)
T Thymic hipoplasia (hipoplasia
timica)
C Cleft palate (paladar hendido)
H Hypocalcemia (hipocalcemia) por
hipoparatiroidismo
22 Delecion del cromosoma
Inmunológicamente tiene Linfocitos
T disminuidos y Linfocitos NK, por
lo que está caracterizado por una
linfopenia absoluta en muchas
ocasiones.
Las inmunodeficiencias primarias
engloban también falencias de la
respuesta inmune primaria, preparar al

4. sistema inmune para la próxima
exposición y reacción de carácter más
asertiva y virulenta.
CONCLUSIONES
 Las IDP son un grupo
heterogéneo de afectaciones de
los mecanismos inmunitarios de
defensa, caracterizados por ser
hereditarios o genéticos y por
causar una morbilidad hacia
infecciones, autoinmunidad o
neoplasias.
 Las inmunodeficiencias
primarias son más enlazadas a la
deficiencia de anticuerpos
(inmunidad humoral), y son un
conjunto de afecciones de
alrededor de 200 patologías.
 Si las inmunodeficiencias
primarias afectan a la respuesta
inmune primaria tiene una
repercusión en su mecanismo
para actuar, dejando al sistema
inmunitario sin la capacidad de
inducir a una respuesta más
efectiva para la eliminación o
controlar al patógeno.
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