1. El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y
los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien
lideraba el grupo de investigación público , conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de
realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así
como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el
año 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26
de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del2003, dos años antes de lo esperado.
Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la
secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva
Zelanda, Gran Bretaña y España.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23
pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par decromosomas sexuales). El
genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos
genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en
el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los
organismos clonados) es único.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de
biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y
diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite
conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de
todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una
regulación legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un
impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.
Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos de algunos organismos, como también se
conocían los genomas de entidades subcelulares, tales como virus y plásmidos. Así pues, no fue hasta 1986 cuando
el Ministerio de Energía (DOE), concretó institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso
en Santa Fe. El PGH contaba con una buena suma económica y sería utilizado para estudiar los posibles efectos de
las radiaciones sobre el ADN. Al siguiente año, en el congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor,
el Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso participar del proyecto al ser otro organismo público con mucha más
experiencia biológica, si bien no tanta en la organización de proyectos de esta magnitud.
El debate público que suscitó la idea captó la atención de los responsables políticos, no solo porque el Proyecto
Genoma Humano era un gran reto tecno científico, sino por las tecnologías de vanguardia que surgirían, así como
porque el conocimiento obtenido aseguraría la superioridad tecnológica y comercial del país. Antes de dar luz verde a
la iniciativa del PGH se necesitó por un lado el informe de 1988 de la Oficina de Evaluación Tecnológica del
Congreso (OTA) y el del Consejo Nacional de Investigación (NRC). Ese año se inauguró HUGO (Organización del
Genoma Humano) y James D. Watson fue nombrado alto cargo del proyecto. Sería reemplazado porFrancis
Collins en abril de 1993, en gran parte por su enemistad con Bernadine Healy que era su jefe por aquel entonces.
Tras esto el nombre del Centro cambió a Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).
En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculándose quince años de trabajo. Sus
objetivos principales en una primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución,
mientras se ponían a punto nuevas técnicas de secuenciación, para poder abordar todo el genoma. Se calculó que el
Proyecto Genoma Humano americano necesitaría unos 3000 millones de dólares y terminaría en 2005. En 1993 los
fondos públicos aportaron 170 millones de dólares, mientras que la industria gastó aproximadamente 80 millones.
Con el paso de los años, la inversión privada cobró relevancia y amenazó con adelantar a las financiaciones públicas.
Beneficios del genoma humano:

2. El trabajo sobre la interpretación de los datos del genoma se encuentra todavía en sus etapas iniciales. Se prevé que
un conocimiento detallado del genoma humano ofrecerá nuevas vías para los avances de la medicina y la
biotecnología. Por ejemplo, un número de empresas, como Myriad Genetics ha empezado a ofrecer formas sencillas
de administrar las pruebas genéticas que pueden mostrar la predisposición a una variedad de enfermedades,
incluyendo cáncer de mama, los trastornos de la hemostasia, la fibrosis quística, enfermedades hepáticas y muchas
otras. Además, la etiología de los cánceres, la enfermedad de Alzheimer y otras áreas de interés clínico se
consideran susceptibles de beneficiarse de la información sobre el genoma y, posiblemente, pueda a largo plazo
conducir a avances significativos en su gestión.
Hay también muchos beneficios tangibles para los biólogos. Por ejemplo, un investigador de la investigación de un
determinado tipo de cáncer puede haber reducido su búsqueda a un determinado gen. Al visitar la base de datos del
genoma humano en la World Wide Web, este investigador puede examinar lo que otros científicos han escrito sobre
este gen, incluyendo (potencialmente) la estructura tridimensional de su producto; su/s función/es; sus relaciones
evolutivas con otros genes humanos, o genes de ratones, levaduras, moscas de la fruta; las posibles mutaciones
perjudiciales; las interacciones con otros genes; los tejidos del cuerpo en el que este gen es activado; las
enfermedades asociadas con este gen u otro tipo de datos. Además, la comprensión más profunda de los procesos
de la enfermedad en el ámbito de la biología molecular puede determinar nuevos procedimientos terapéuticos. Dada
la importancia del ADN en biología molecular y su papel central en la determinación de la operación fundamental de
los procesos celulares, es probable que la ampliación de los conocimientos en este ámbito facilite los avances
médicos en numerosas áreas de interés clínico que puede no haber sido posible por otros métodos.
Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1822
1
– 6 de enero de 1884) fue un monjeagustino católico
y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín, República Checa) que describió, por
medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy
llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por
Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas
de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar
el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre un fenotipo heterocigótico.
Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de Vries, botániconeerlandés, Carl
Correns y Erich von Tschermak redescubrieron por separado las leyes de Mendel en el año 1900.
2
Sin embargo,
existen indicios de que Tschermak no fue un verdadero redescubridor; en su lugar, algunos autores prefieren incluir
a William Bateson, quien introdujo varios términos hoy esenciales como "genética" (término que utilizó para solicitar el
primer instituto para el estudio de esta ciencia), "alelo"... extendiendo las leyes de Mendel a la Zoología
Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en un carácter, cruzó una variedad
que producíasemillas amarillas con otra que producía semillas verdes; estas plantas forman la llamada generación
parental (P).
Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producían nada más que semillas amarillas, repitió los
cruces con otras plantas de guisante que diferían en otros caracteres y el resultado era el mismo, se producía un
carácter de los dos en la generación filial. Al carácter que aparecía lo llamó carácter dominante y al que no, carácter
recesivo. En este caso, el color amarillo es uno de los caracteres dominantes, mientras que el color verde es uno de
los caracteres recesivos.
Las plantas obtenidas de la generación parental se denominan en conjunto primera generación filial (F1).
Mendel dejó que se autofecundaran las plantas de la primera generación filial y obtuvo la llamada segunda
generación filial (F2), compuesta por plantas que producían semillas amarillas y por plantas que producían semillas
verdes en una proporción 3:1 (3 de semillas amarillas y 1 de semillas verdes). Repitió el experimento con otros
caracteres diferenciados y obtuvo resultados similares en una proporción 3:1.
A partir de esta experiencia, formuló las dos primeras leyes.

3. Más adelante decidió comprobar si estas leyes funcionaban en plantas diferenciadas en dos o más caracteres, para
lo cual eligió como generación parental a plantas de semillas amarillas y lisas y a plantas de semillas verdes y
rugosas.
Las cruzó y obtuvo la primera generación filial, compuesta por plantas de semillas amarillas y lisas, con lo cual la
primera ley se cumplía; en la F1 aparecían los caracteres dominantes (amarillos y lisos) y no los recesivos (verdes y
rugosos).
Obtuvo la segunda generación filial autofecundando a la primera generación filial y obtuvo semillas de todos los
estilos posibles, plantas que producían semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y
rugosas; las contó y probó con otras variedades y se obtenían en una proporción 9:3:3:1 (9 plantas de semillas
amarillas y lisas, 3 de semillas amarillas y rugosas, 3 de semillas verdes y lisas y una planta de semillas verdes y
rugosas).
Monohibridismo o Primera Ley de Mendel
Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de
los
progenitores.
El experimento de Mendel:
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas
amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía
siempre plantas con semillas amarillas.
Interpretación del experimento:
El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta
progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Otros casos para la primera ley:
La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y
no dominante, como es el caso del color de las flores del “dondiego de noche” (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas
de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación
es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos. Este fenómeno es
llamado “codominancia”.
Un cruce dihibrido, es un cruce genético en el que se considera el comportamiento de los pares distintos de genes.
por ejemplo color, forma etc de las semillas. es decir, cuando estas en genetica, y cruzas a dos plantas que son
diferentes al mismo tiempo en dos características; por ejemplo una es alta y la otra baja; una tiene semilas verdes y
la otra amarillas. y tu las cruzas ese es un "cruce dihibrido" porque estas tomando en cuenta 2 características
simultaneamente; altura y color de las semillas de la planta.
Estos estudios como sabras los realizó Gregor Mendel, el cual realizó cruzas entre plantas que diferían
simultáneamente en dos caracteres esto es efectuó un "Cruce Dihíbrido"; un factor controlaba el color amarillo o
verde y otro la forma de la semilla después de secarse lisa o rugosa. Los resultados que obtuvo Mendel demostraron
que cada par de factores se segregaban al azar y se heredaban independientemente del otro par: 2a. Ley de Mendel
"Ley de la segregación independiente".
para poder localizar los caracteres que seran heredados en la filial siguiente, es decir en tu proxima generacion (por
si no me entiendes eso de filial); puedes usar los cuadros de punet, donde separar los gametos y realizas tu cruza.