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- 1. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO Valeria Camayo Aranda Fisioterapia Universidad Santiago de Cali
- 2. DEFINICION La agenesia del cuerpo calloso es un defecto presente al nacimiento caracterizado por ausencia total o parcial del cuerpo calloso. Rarediseases. (2017). Agenesia del cuerpo calloso. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11869/agenesia-del-cuerpo-calloso
- 3. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos. (2019). Agenesia del cuerpo calloso. Espanol. https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/agenesia-del-cuerpo-calloso • El CC puede ser: - Completamente ausente. - Parcialmente ausente. - Hipoplásico (grosor menor al pc 10).
- 4. EPIDEMIOLOGÍA Ramos J. D. Agenesia del cuerpo calloso. Scielo [Internet]. 2017 [citado 7 de octubre de 2021];16(1). Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/cesm/v31n2/0120-8705-cesm- 31-02-00172.pdf Prevalencia estimada de 1 en 4 000 nacidos vivos. Presente en el 0,3 a 0,7 % de la población general. Cuatro veces más en neonatos prematuros. Reportado en una de cada 19,000 autopsias no seleccionadas. Reportado en el 2,3 % de los niños con retraso mental.
- 5. ANATOMÍA • Sus partes anatómicas de atrás hacia adelante son: - Rostro - Cuerpo - Rodilla - Splenium • Mide: - Cara superior 7-8 cm - Ancho 3-4 cm - Grosor 1-2 cm Ramos J. D. Agenesia del cuerpo calloso. Scielo [Internet]. 2017 [citado 7 de octubre de 2021];16(1). Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/cesm/v31n2/0120-8705-cesm- 31-02-00172.pdf
- 6. ETIOLOGÍA Jimenez, D. (2019). Agenesia del cuerpo calloso. Supera tu enfermedad. https://superatuenfermedad.com/c-enfermedades-del-cerebro/agenesia-del-cuerpo-calloso/ Infecciones prenatales con algunos virus o bacterias. Anormalidades cromosómicas o genéticas. Bloqueo del crecimiento del cuerpo calloso. Condiciones metabólicas tóxicas.
- 7. FISIOPATOLOGÍA Course Hero. (2021). Cuerpo calloso. cousehero. https://www.coursehero.com/file/57499715/Diginesia-del-cuerpo-callosodocx/
- 8. MANIFESTACIONES CLINICAS • Asintomático. • Alteraciones del desarrollo psicomotor. • Alteraciones cognitivas (70%). • Eepilepsia (39-60%). • Macrocefalia. • Hipertelorismo. Feder. (2018). Agenesia del cuerpo calloso. https://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=15
- 9. SIGNOS Y SINTOMAS • Retraso en el desarrollo motor y del desarrollo cognitivo. • Pobre coordinación motora. • Alta sensibilidad a estímulos táctiles. • Alta tolerancia al dolor. • Poca comprensión de la propia conducta. Rarediseases. (2017). Agenesia del cuerpo calloso. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11869/agenesia-del-cuerpo-calloso Hay otras malformaciones cerebrales asociadas y síntomas que pueden estar presentes.
- 10. DIAGNOSTICO Course Hero. (2021). Cuerpo calloso. cousehero. https://www.coursehero.com/file/57499715/Diginesia-del-cuerpo-callosodocx/ Corte sagital en feto 26 SA. Cuerpo Calloso presente. Arteria cerebral anterior se incurva y rodea el CC. La arteria pericallosa es visible en todo su trayecto hasta la arteria pericalloso posterior (no visible en esta imagen). La arteria calloso-marginal es visible. ACC a 24 SA. La arteria Cerebral Anterior no se incurva y toma un trayecto ascendente vertical en el territorio de la arteria Calloso- marginal. La arteria Pericallosa y la arteria Callosa Posterior están ausentes.
- 11. TRATAMIENTO Ramos J. D. Agenesia del cuerpo calloso. Scielo [Internet]. 2017 [citado 7 de octubre de 2021];16(1). Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/cesm/v31n2/0120-8705-cesm- 31-02-00172.pdf Terapia del habla Fisioterapia Psicomotricidad Terapia ocupacional Formación de los padres Asesoramiento a los profesores
- 12. ENFERMEDAD DEL TUBO NEURAL
- 13. DEFINICION Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro, la columna vertebral y la médula espinal. Cantú Breña G. Tubo neural. Salud_Publica [Internet]. 2018 [citado 7 de octubre de 2021];16(1). Disponible en: https://www.saludzac.gob.mx/home/docs/Salud_Publica/Epidemiologia/Temario/NEURAL.pdf
- 14. EPIDEMIOLOGIA Frecuencia: 1/2000 nacidos vivos Más frecuente en mujeres Más frecuente en raza blanca 95% sin antecedentes familiares conocidos Hernández Mancebo A. Epidemiologia, Tubo neural. medigraphic [Internet]. 2008 [citado 7 de octubre de 2021];16(1). Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2008/apm081i.pdf
- 15. EMBRIOLOGIA La neurulación comienzan durante el estadio 10 del desarrollo (22-23 días) en la región del 4to al 6to par de somitas. Steemit. (2018). Embriologia, tubo neural. Steemit. https://steemit.com/spanish/@fisiomed/importancia-del-acido-folico-en-el-embarazo
- 16. FACTORES DE RIESGO Deficiencia de ac. Fólico Diabetes mellitus Uso de anticonceptivos Alcoholismo Tabaquismo Obesidad materna Bajo nivel socioeconómico Grettchen Flores S. Defectos del tubo neural. medigraphic [Internet]. 2019 [citado 7 de octubre de 2021];16(1). Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcliescmed/ucr-2019/ucr191h.pdf
- 17. SIGNOS Y SINTOMAS El principal signo del DTN son las deformidades físicas. Los síntomas pueden incluir parálisis, retrasos en el desarrollo y convulsiones. Familydoctor. (2019). Defectos del tubo neural. familydoctor.org. https://es.familydoctor.org/condicion/defectos-del-tubo-neural/
- 18. TIPOS CLINICOS DE ALTERACION DEL DTN Ramos J. D. Agenesia del cuerpo calloso. Scielo [Internet]. 2017 [citado 7 de octubre de 2021];16(1). Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/cesm/v31n2/0120-8705-cesm- 31-02-00172.pdf Espina bífida abierta. Hidrocefalia Médula espinal anclada. Parálisis y limitaciones de movilidad. Infecciones del tracto urinario y falta de control de vejiga e intestinos. Encefalocele
- 19. DIAGNOSTICO MedlinePlus. (2021). Defectos del tubo neural,diagnostico [Text]. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/spanish/neuraltubedefects.html
- 20. TRATAMIENTO Los defectos del tubo neural no tienen cura. Las opciones de tratamiento se centran en aliviar el dolor y prevenir daños futuros. Family Doctor. (2021). Defectos del tubo neural. https://es.familydoctor.org/condicion/defectos-del-tubo-neural/ Tratamiento Cirugía fetal Perinatal Tratamiento quirúrgico
- 21. PREVENCION Tomar suficiente ácido fólico, un tipo de vitamina B, antes y durante el embarazo, previene la mayoría de los defectos del tubo neural. Gonzales G.A. Acido fólico y defectos del tubo neural, Scielo [Internet]. 2003 [citado 7 de octubre de 2021];16(1). Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1131-57682003000400011
- 22. REFERENCIAS 1. Rarediseases. (2017). Agenesia del cuerpo calloso. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11869/agenesia-del-cuerpo-calloso 2. Jimenez, D. (2019). Agenesia del cuerpo calloso. Supera tu enfermedad. https://superatuenfermedad.com/c-enfermedades-del-cerebro/agenesia-del-cuerpo-calloso/ 3. Ramos J. D. Agenesia del cuerpo calloso. Scielo [Internet]. 2017 [citado 7 de octubre de 2021];16(1). Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/cesm/v31n2/0120-8705-cesm-31-02- 00172.pdf 4. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos. (2019). Agenesia del cuerpo calloso. Espanol. https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/agenesia-del-cuerpo-calloso 5. Course Hero. (2021). Cuerpo calloso. cousehero. https://www.coursehero.com/file/57499715/Diginesia-del-cuerpo-callosodocx/ 6. Feder. (2018). Agenesia del cuerpo calloso. https://www.enfermedades- raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=15
- 23. REFERENCIAS 1. Family Doctor. (2021). Defectos del tubo neural. https://es.familydoctor.org/condicion/defectos- del-tubo-neural/ 2. MedlinePlus. (2021). Defectos del tubo neural, diagnóstico [Text]. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/spanish/neuraltubedefects.html 3. Familydoctor. (2019). Defectos del tubo neural. familydoctor.org. https://es.familydoctor.org/condicion/defectos-del-tubo-neural/ 4. Grettchen Flores S. Defectos del tubo neural. medigraphic [Internet]. 2019 [citado 7 de octubre de 2021];16(1). Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcliescmed/ucr- 2019/ucr191h.pdf 5. Steemit. (2018). Embriología, tubo neural. Steemit. https://steemit.com/spanish/@fisiomed/importancia-del-acido-folico-en-el-embarazo 6. Hernández Mancebo A. Epidemiologia, Tubo neural. medigraphic [Internet]. 2008 [citado 7 de octubre de 2021];16(1). Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm- 2008/apm081i.pdf 7. Cantú Breña G. Tubo neural. Salud_Publica [Internet]. 2018 [citado 7 de octubre de 2021];16(1). Disponible en: https://www.saludzac.gob.mx/home/docs/Salud_Publica/Epidemiologia/Temario/NEURAL.pdf
Notas del editor
- La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un defecto presente al nacimiento (congénito) caracterizado por ausencia total o parcial del cuerpo calloso (la estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro). La ACC puede ocurrir como un defecto aislado o en combinación con otras anomalías del cerebro, como la malformación de Arnold-Chiari (defectos en la base del cerebro y del cerebelo), el síndrome de Dandy-Walker (que afecta al cerebelo y las cavidades o espacios rellenos de líquido que lo rodean), la esquizencefalia (surcos o hendiduras en el tejido cerebral), o la holoprosencefalia (en que el cerebro no se divide como debería). La ACC también puede ser parte de otras enfermedades en que hay malformaciones o problemas en otras partes del cuerpo, como el síndrome de Andermann (problemas en los nervios del cuerpo y ACC), o el síndrome de Aicardi (ACC, discapacidad intelectual grave, convulsiones, anomalías en las vértebras y lesiones de la retina), o defectos de la cara. La inteligencia puede ser normal, o, en el caso de los niños con malformaciones cerebrales más graves, puede haber incapacidad intelectual, convulsiones, hidrocefalia, y aumento del tono muscular (espasticidad).
- La agenesia del cuerpo calloso (ACC) está parcial o completamente ausente. La ACC puede ocurrir como un defecto aislado o en combinación con otras anomalías del cerebro como podemos ver, el cuerpo calloso puede ser parcialmente ausente siendo la ausencia mas frecuente la de su segmento posterior (splenium). En la imagen podemos ver un cuerpo calloso corto con ausencia del splenium.
- La agenesia del cuerpo calloso es una de las malformaciones más frecuentes en el cerebro, con una prevalencia estimada de 1 en 4 000 nacidos vivos. Se describe que está presente en el 0,3 a 0,7 % de la población general; en individuos con trastornos del neurodesarrollo se ha descrito que la agenesia del cuerpo calloso compromete al 3-5 % de los pacientes, con una prevalencia de 230 en 10 000. Se encuentra cuatro veces más en neonatos prematuros si se compara con aquellos con más de 37 semanas de gestación. La agenesia del cuerpo calloso se ha reportado en una de cada 19 000 autopsias no seleccionadas y en el 2,3 % de los niños con retraso mental. Existe una razón hombre - mujer de 2:1 y el consumo de alcohol en la madre durante el embarazo ha sido reconocido como un factor de riesgo (16,17). Para aproximada- mente 30-45 % de los individuos con agenesia del cuerpo calloso la causa es identifi- cable aproximadamente el 10 % tiene anomalías cromosómicas mayores y el 20-35 % restante tiene síndromes genéticos reconocibles (8).
- El cuerpo calloso es un cumulo de fascículos nerviosos en forma de C que conectan ambos hemisferios cerebrales, está compuesto por un numero entre 200 y 800 millones de fibras de axón lo que corresponde a 2-3 % de todas las fibras corticales y tiene 10 cm de largo aproximadamente. Esta estructura anatómica se divide en cuatro partes: cabeza, ubicada en la región rostral; un tronco, el cual se extiende entre los lóbulos frontal y parietal; la rodilla que se conecta a la cabeza y al tronco, finalmente, el esplenio, ubicado en la región caudal. El septum pellucidum (cavidad que se forma entre las dos hojas de dicho septum, situado en la parte media del encéfalo, entre la zona medial que forman los ventrículos laterales) se relaciona con esta estructura en dirección cefálica y está irrigado por la arteria cerebral anterior.
- Existen factores que intervienen de forma negativa en la formación de esta parte del organismo (cuerpo calloso) y que se pueden considerar en la agenesia del cuerpo calloso, causas detonantes. Las alteraciones en el desarrollo del cuerpo calloso ocurren entre la 5 y 16 semana de gestación. Factores que pueden afectar el desarrollo del cuerpo calloso incluyen los siguientes: Infecciones prenatales con algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento crítico del desarrollo del cuerpo calloso cuando el embrión se está formando en el útero de la madre (por ejemplo: la rubéola). Anormalidades cromosómicas o genéticas (por ejemplo: trisomía del cromosoma 18, la trisomía del cromosoma 8, síndromes de Andermann y de Aicardi, la malformación de Arnold-Chiari, el síndrome de Dandy-Walker, la esquizencefalia, y la holoprosencefalia). Condiciones metabólicas tóxicas (por ejemplo: síndrome de alcoholismo fetal). Bloqueo del crecimiento del cuerpo calloso o consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurológico (por ejemplo: quistes).
- La fisiopatología de la ACC no se conoce del todo, se piensa que las fibras nerviosas que darán origen al CC inician su extensión hacia el hemisferio cerebral contralateral en la región de la lámina terminal y constituyen el respectivo genu. Este proceso únicamente se iniciaría tras una degeneración microquística de la lámina terminal. Los estudios de laboratorio realizados con ratones mostraron que la falta de apoptosis de la lámina terminal impide la formación de la comisura callosa. Ante la imposibilidad de cruzar la línea media, las fibras nerviosas se orientan según el plano ventrodorsal, y forman los haces de Probst en la cara medial de los ventrículos laterales. Algunas de estas fibras nerviosas cruzan la línea media a través de otras comisuras y las aumentan; otras lo hacen por lugares heterotópicos, pero el destino de la mayoría se desconoce
- Las características clínicas incluyen déficit intelectual (80%) y/o epilepsia de fácil control y/o trastornos de la conducta. Sin embrago, las alteraciones clínicas varían ampliamente, comprendiendo desde casos asintomáticos con inteligencia normal hasta casos con retraso mental grave. Por lo general, la ACC se detecta cuando el niño empieza el colegio. Las crisis febriles son más frecuentes en pacientes con ACC que en la población general, pero la epilepsia es rara. Los trastornos de conducta problemas de la conducta parecen ser frecuentes y pueden ser el primer signo de malformación. Los mecanismos que provocan la ACC siguen siendo desconocidos.
- Cada persona diagnosticada con la Agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un caso único ya que las señales y síntomas son muy variadas dependiendo del tipo de defecto y problemas asociados. Algunas personas con ACC aislada no tienen problemas aparentes. Sin embargo, los investigadores han observado que hay algunas similitudes de comportamiento entre las personas con este defecto que se notan más con la edad, especialmente a partir de la adolescencia, como los siguientes: Retraso en el desarrollo motor y del lenguaje o del desarrollo cognitivo. Pobre coordinación motora. Alta sensibilidad a estímulos táctiles, como la textura de la comida. Alta tolerancia al dolor. Dificultad para llevar a cabo más de una tarea a la misma vez. Dificultad en el uso del lenguaje en situaciones sociales. Dificultad del razonamiento complejo, poca creatividad, y pobre resolución de problemas. Relacionamientos complicados porque muchas veces no se tiene sensibilidad suficiente para percibir los pensamientos y sentimientos de las demás personas, o hay incomprensión de estímulos sociales como las expresiones faciales y los tonos de voz, pobreza en la expresión de los estados de ánimo y dificultades para imaginar las consecuencias potenciales del comportamiento. Poca comprensión de la propia conducta.
- La evaluación ecográfica, realizada en el segundo trimestre del embarazo puede ser el primer paso diagnóstico de la agenesia, la cual debe sospecharse con el hallazgo de signos ecográficos indirectos como ausencia de cavum del septum pellúcidum, ventriculomegalia, colpocefalia, paralelización de los ventrículos laterales y engrosamiento de la fisura interhemisférica. Para el asesoramiento prenatal, es muy importante identificar los casos de agenesia del cuerpo calloso aislada o asociada a síndromes genéticos, debido a que un 72,2 % de los pacientes con agenesia aislada presentan neurodesarrollo normal , pero solo el 7 % de los casos asociados a síndromes genéticos tienen buen pronóstico con respecto a tener un neurodesarrollo adecuado.
- No existe cura o un tratamiento estándar para la agenesia del cuerpo calloso, ya que se trata de un defecto presente al nacimiento. A pesar de eso, está indicado un tratamiento de rehabilitación teniendo en cuenta que a pesar de la ausencia congénita del cuerpo calloso, están íntegros los procesos de plasticidad neural que llevan a que en algunos casos se compense la reducción de la transferencia de información. El tratamiento debe iniciarse lo antes posible para aprovechar la plasticidad del sistema nervioso; además, hay que tener en cuenta que el objetivo de la rehabilitación es mejorar el funcionamiento global del paciente, las cuales incluyen: terapia del habla, fisioterapia, psicomotricidad, terapia ocupacional o educativa, acompañado de formación de los padres y asesoramiento a los profesores.
- Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro, la columna vertebral y la médula espinal. Se producen en el primer mes de embarazo, muchas veces antes que la mujer sepa que está embarazada. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En la espina bífida, la columna vertebral del feto no llega a cerrarse del todo. Suele haber un daño a los nervios que causa parálisis leve en las piernas. En la anencefalia, gran parte del cerebro y cráneo no se desarrolla. Generalmente, los bebés con anencefalia nacen sin vida o mueren poco tiempo después de nacer.
- La incidencia mundial de los defectos del tubo neural oscila desde 1.0 hasta 10.0 por cada 1000 nacimientos con frecuencias casi iguales entre las dos variedades que se presentan con más frecuencia: la anencefalia y la espina bífida. Este defecto predomina en poblaciones de niveles socioeconómicos bajos. La frecuencia global en los defectos del tubo neural es aproximadamente 1 por cada 2,000 nacidos vivos. La enfermedad del tubo neural afecta con mayor frecuencia en mujeres. Afectando también con mayor frecuencia a la raza blanca. Más del 95% de los defectos del tubo neural ocurren en parejas sin antecedentes familiares conocidos.
- La neurulación (formación de la placa neural y tubo neural) comienzan durante el estadio 10 del desarrollo (22-23 días) en la región del 4to al 6to par de somitas. En la imagen podemos observar su formación durante el embarazo. En su formación tiene un poro arriba y otro abajo, llamado neuróporo craneal y caudal respectivamente. El ácido fólico o folato, son esenciales, para el cierre de estos poro, ya que de otra manera, este proceso no se llevaría a cabo y se llevarían a cabo ciertas malformaciones. La más frecuente es la llamada espina bífida, si el poro inferior no se cierra, la médula no podrá ser protegida por las vertebras y puede llegar a protruir y formar una protuberancia en la espalda baja del producto.
- Los factores de riesgo de la enfermedad del tubo neural pueden ser factores genéticos o ambientales. Hay gran variedad de factores ambientales, por ejemplo, la exposición a solventes y plaguicidas, dietas, cambios de temperatura y tensiones externas. Los factores de riesgo genéticos que se han identificado son pocos, por ejemplo, las clases generales de genes implicados en el cierre del tubo neural incluyen aquellos genes relacionados con el metabolismo del folato; genes de polaridad celular planar, que están implicados en el movimiento celular durante el cierre del tubo neural; y genes implicados en el desarrollo de cilios que son esenciales para la señalización celular. Existen otras causas conocidas como, el uso de analgésicos, antipiréticos durante el embarazo, tabaquismo, alcoholismo, diabetes mellitus, obesidad materna, nivel socioeconómico bajo.
- Los signos y síntomas pueden variar de persona a persona y cambiar a lo largo del tiempo. Suelen provocar síntomas en tejidos localizados por debajo del defecto, pudiendo provocar debilidad total o parcial, pérdida de la sensibilidad y/o parálisis; también hay casos asintomáticos. El principal signo del DTN son las deformidades físicas. Los síntomas incluyen problemas físicos (como parálisis y problemas de control urinario e intestinal), ceguera, sordera, discapacidad intelectual, pérdida de conciencia y, en ocasiones, la muerte. La mayoría de los niños con determinados tipos de NTD muere o sufren una discapacidad grave. El 80% tiene una inteligencia normal, aunque los hay que tienen alteraciones en el aprendizaje. Entre las complicaciones físicas se incluye la malformación de Chiari o la hidrocefalia, alteraciones gastrointestinales, disfunción urinaria o intestinal, obesidad, depresión, tendinitis y un aumento de los casos de alergia al látex.
- El tratamiento para la espina bífida depende de la gravedad de la afección y la presencia de complicaciones. Para algunas personas, las necesidades de tratamiento podrían cambiar con el tiempo, según la gravedad o las complicaciones de la afección. Espina bífida abierta. Un bebé con mielomeningocele, en el que la médula espinal está expuesta, puede realizarse una cirugía cerca al orificio en la espalda antes del nacimiento o dentro de los primeros días después del nacimiento. Hidrocefalia. Si un bebé con espina bífida tiene hidrocefalia (exceso de líquido en torno al cerebro), un cirujano puede implantar un derivador pequeño tubo hueco para drenar líquido para aliviar la presión en el cerebro. Tratar la hidrocefalia puede evitar problemas como la ceguera. Encefalocele. Las personas con encefaloceles (bultos tipo sacos donde el cerebro y las membranas circundantes sobresalen a través del cráneo) en ocasiones son tratadas con cirugías. La cirugía también podría ayudar a corregir anormalidades en el cráneo y el rostro. Médula espinal anclada. La cirugía puede separar la médula espinal del tejido circundante. Parálisis y limitaciones de movilidad. Las personas con espina bífida utilizan diferentes medios para moverse, incluidos aparatos, muletas, andadores y sillas de ruedas. Infecciones del tracto urinario y falta de control de vejiga e intestinos. Las personas con mielomeningocele a menudo tienen daño en el nervio que impide que la vejiga se vacíe por completo. Esto puede provocar infecciones del tracto urinario y daño en los riñones.
- En general, los defectos del tubo neural se diagnostican antes de que el niño nazca a través de exámenes de laboratorio o de imagen. No existe una cura para estas afecciones. El daño a los nervios y la pérdida de las funciones, muchas veces son permanentes. Actualmente el diagnóstico puede realizarse de manera prenatal y postnatal. En el diagnostico prenatal (ecografía) se recomienda realizar un ultrasonido de rutina a toda mujer embarazada a las 16 semanas de gestación, ya que se puede diagnosticar ausencia de los arcos posteriores de la columna vertebral. Realizar una amniocentesis para la detección de Alfafetoproteína (AFP) en líquido amniótico; niveles altos de AFP se correlacionan con DTN, y/o un Tamiz químico: la detección de AFP en sangre materna, también es posible realizarla actualmente. En el diagnóstico postnatal se realiza una exploración clínica completa, ya que permitirá detectar una tumoración quística a lo largo de la columna vertebral, con mayor frecuencia a nivel lumbrosaco.
- Los defectos del tubo neural no tienen cura. Las opciones de tratamiento se centran en aliviar el dolor y prevenir daños futuros. Los bebés que tienen espina bífida pueden necesitar cirugía para ayudar a corregir el daño, por ejemplo, cirugía fetal, perinatal y/o tratamiento quirúrgico. Cirugía fetal: En estudios de observación se ha sugerido que la corrección in útero se asocia con tasas mas reducidas de colocación de una derivación ventriculoperitoneal (VP) con regresión uniforme de a herniación del romboencéfalo. Perinatal: - Debe tomarse en consideración el parto por cesárea dada la posibilidad de que mejore la supervivencia y la evolución neuromotora en el parto operatorio. Al nacer es frecuente que el saco, muy delgado rezume. Se mantendrá al niño en decúbito prono, con una gasa humedecida en suero salino estéril sobre el defecto. Con ello se reduce la contaminación bacteriana y la deshidratación local. Se administrarán antibióticos IV (ampicilina y gentamicina) para reducir el riesgo de meningitis, particularmente por estreptococos del grupo B. Los niños con defecto abierto pueden recibir una inoculación masiva de bacterias directamente sobre el sistema nervioso en el momento del parto vaginal, o incluso in útero si hay rotura prematura de membranas. La meningitis es una complicación particularmente devastadora. Debido a la posibilidad de alergia al látex y a una posible anafilaxia, se debe utilizar material exento de ese compuesto. Tratamiento quirúrgico: El tratamiento neuroquirúrgico inicial de mielomeningocele consiste en: Cierre del defecto para evitar la infección Reducción de la PIC elevada El defecto debe cerrarse el primer día de vida o lo antes posible de un modo inocuo para minimizar la contaminación bacteriana y el riesgo de infección. Existen técnicas para cerrar rápidamente los defectos cutáneos, incluso muy grandes, sin recurrir al injerto cutáneo. La hipertensión intracraneal se puede controlar inicialmente por drenaje continuo. Una vez cerrado el defecto, lo habitual es colocar un catéter de derivación VP. Algunos neurocirujanos lo colocan en el mismo acto quirúrgico que el cierre. Si la derivación se lleva a cabo como segundo procedimiento después de cerrar el defecto, se monitorizará cuidadosamente el perímetro cefálico debido a que la PIC aumenta con frecuencia tras el cierre en los pacientes que no llevan la derivación. Si el defecto esta cubierto por piel, y por lo tanto el sistema nervioso no presenta riesgo de contaminación bacteriana, cabe efectuar una cirugía electiva a la edad de 1 mes o más tarde.
- Los resultados obtenidos en estudios clínicos contralados de distribución aleatoria sobre la administración prenatal de polivitamínicos para la prevención secundaria, con hijos anteriores afectados y para la prevención primaria sin antecedentes, sugieren que el riesgo de recurrencia es muy inferior al observado en los grupos control. Se recomienda que las mujeres en edad fértil que puedan quedar embarazadas consuma 0,4 mg de ácido fólico diarios para reducir el riesgo de tener un feto afectado por espina bífida u otros defectos del tubo neural. Se recomiendan dosis más altas si hay otro hijo anterior afectado.