El documento describe varias malformaciones del sistema nervioso central, incluyendo el desarrollo del tubo neural, hidrocefalia, encefalocelia y anencefalia. Explica las etapas del desarrollo del sistema nervioso, desde la formación del tubo neural hasta la diferenciación de las vesículas cerebrales. También describe las causas, síntomas y tratamiento de varias malformaciones como la hidrocefalia y las complicaciones asociadas.

1. Malformaciones del
Sistema Nervioso Central
Universidad Nacional Autónoma de México
Facultad de Estudios Superiores Iztacala
Centro Médico ISSEMyM ECATEPEC
Dr. Hernández Quintero Juan
Alba Loperena Miguel Alonso
Hernández Ramírez Alexis

2. Estructuras implicadas:
 Placa neural
 Crestas Neurales
 Notocorda
DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial
ELSEVIER. México

3. Desarrollo del SN
 Primeras indicaciones
del desarrollo del SN.
 Aproximado día 17.
(3ra semana)
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial
ELSEVIER. México pp.390

4. Desarrollo del SN
 Los pliegues neurales se
fusionan frente a los
somitas cuarto a sexto.
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial
ELSEVIER. México pp.390

5. Desarrollo del SN
 Formación del tubo neural y
separación del ectodermo de
superficie.
 Diferenciación de la Cresta
neural.

6. • El cierre del Tubo Neural se
produce por la parte dorsal desde
el centro hacia los extremos
(neuroporos).
• El neuroporo anterior se cierra
el día 25 y el posterior el día 27.
TN
Neuroporo
Caudal
Somitas
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial
ELSEVIER. México
Desarrollo del SN
Neuroporo
Rostral

8. Desarrollo del Encéfalo
 Se forma de la fusión de los pliegues craneales y cierre del
neuroporo rostral.
 Originándose 3 vesículas cerebrales primarias:
 Cerebro anterior o prosencefalo
 Cerbro medio o mesencefalo
 Cerebro posterior o rombencefalo
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial
ELSEVIER. México

9. Desarrollo del Encéfalo
 El Prosencéfalo en la 5ta semana se divide en 2 vesículas secundarias:
El telencéfalo y diencéfalo.
 El mesencéfalo no se divide.
 El rombencéfalo se divide en metencéfalo y mielencéfalo.
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial
ELSEVIER. México

10. VESÍCULAS ENCEFÁLICAS
4ta. Semana 5ta. Semana
PROSEN
TELEN
DIEN
MESEN MESEN
ROMBEN METEN
MIELEN

11. Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial
ELSEVIER. México

12. VESÍCULAS ENCEFÁLICAS
4ta. Semana 5ta. Semana
Prosencéfalo
Mesencéfalo
Rombencéfalo
Telencéfalo
Diencéfalo
Metencéfalo Mielencéfalo

13. Hidrocefalia

14. DEFINICION
 Hydros= agua
 Cephalus= cabeza
Hidrocefalia congénita:
 Crecimiento progresivo ventricular por acumulo
anormal de LCR, que aparece desde el primer día
de vida, por consecuente con aparición in utero.

16. Causas de hidrocefalia congénita
 Estenosis acueductal 33%
 Malformación de Arnold Chiari 28%
 Hidrocefalia comunicante 22%
 Malformación Dandy Walker 7%
 Otros 10%

17. Causas de hidrocefalia congénita
 Si la causa está determinada genéticamente, suele deberse a tres
posibles malformaciones:
Estenosis del acueducto de Silvio
Malformación de Chiari
Síndrome de Dandy Walker

18. Causas de hidrocefalia
 Estenosis acueductal:
 Obstrucción parcial o total, que puede deberse
a malformaciones estructurales congénitas,
hemorragias, infecciones, neoplasias,
malformaciones vasculares

19. La estenosis hereditaria es transmitida como
un rasgo recesivo ligado a X
Sindrome de Bickers-Adams. [A] Hidrocefalia por estenosis del acueducto
de Silvio; [B] deformidad en flexión y aducción del dedo gordo.
Causas de hidrocefalia congénita

20. Causas de hidrocefalia congénita
 Arnold Chiari:
Protrusión de estructuras encefálicas (cerebelo)
a través del foramen magno en el canal espinal
cervical.

21. Causas de hidrocefalia congénita Síndrome de Dandy Walker:
 La tríada característica para establecer el diagnóstico es:
 Hidrocefalia
 Ausencia de vermis cerebeloso
 Quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto
ventrículo.

22. Cuadro clinico
 Perímetro cefálico aumentado
 Separación de suturas craneales
 Somnolencia, rechazo progresivo a la vía oral
 Anormalidades oculares (atrofia óptica y
estrabismo)
 Pobre succión, vómitos
 Broncoaspiración.

23. Diagnostico
La mayoría de las veces es diagnosticado en sala de parto a la exploración física
del neonato

24. Diagnóstico
 Ultrasonido: Indicada en todo paciente con hidrocefalia que presente suturas
abiertas.
 TAC
 MRI
Indicadas en todo paciente que
presente suturas craneales
cerradas.

25. Diagnostico
 El diagnóstico ecográfico se realiza ya a partir del II trimestre permite evaluar la
dilatación, si es severa o no y si es progresiva o no.

26. Diagnostico
Hidrocefalia en un feto de forma severa y progresiva

27. Diagnostico
Feto de 22 semanas de gestación en el que observamos dilatación de
los ventrículos laterales

28. Diagnostico

30. TratamientoQuirúrgico:
 Derivación ventrículo peritoneal
 Derivación ventrículo atrial

32. Tratamiento
 Diuréticos: Furosemide, acetazolamida
 Punciones lumbares

33. Pronostico:
(100%)
(23%) (77%)
No tratados y muertos derivados
Murieron (10%)
(67%)
Sobrevivieron

34. ENCEFALOCELE
 Protrusión o hernia de contenido endocraneal, a través de un defecto óseo del
cráneo.
60-
75% 25-
40%
1/5000 RN vivos común en América
del Norte y Europa.
FRONTAL
MASFRONTAL: defecto entre los
huesos frontales y nasales en base
de la nariz.
NASOETMOIDAL: lamina cribiforme
o en el etmoides *dentro de la
cavidad nasal*
NASOORBITAL: entre el proceso
frontal del maxilar y hueso
etmoides

35. ENCEFALOCELE
ETIOLOGÍA
No muy conocida
 10% mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas.
 Fármacos y/o irradiación en la gestación.

36. ENCEFALOCELE (cuadro clínico)
 Microcefalia
 Tumoración
 Llanto
 Cuadriplejia espástica
 Ataxia
 Convulsiones
En casos más graves, como
la protrusión de tejido
nervioso y/o encefalocele
frontal.

37. ENCEFALOCELE (Diagnostico)
 Examen físico al nacer (tumoración en línea media del cráneo.)
 Resonancia magnética

38. ENCEFALOCELE (Dx diferencial)
 Duplicación orbital
 Proboscis
 Ciclopia
HEMANGIOMA DACRIOCISTITIS

39. ENCEFALOCELE (Tratamiento)
 Fijar la sección de cerebro fuera del cráneo de nuevo en su posición original y
cierre de la abertura.

40. Anencefalia

41.  Defecto en el cierre del tubo neural anterior
caracterizado por una ausencia total o parcial del cerebro
anterior, meninges, cráneo y piel.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes

42. Etiología
 Defectos cromosómicos
 mutaciones genéticas
 diabetes mellitus
 drogas antiepilépticas
 Hipertermia
 puede permanecer
inexplicado.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes

43. Incidencia
 Afecta a 1 de cada 1000 nenonatos
 La recurrencia si ya hay un hijo afectado es del 2-3%.
 La ingestión de acido fólico reduce este riesgo a la mitad.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes

44. Diagnóstico . USG
En el primer trimestre el
diagnóstico
debe hacerse después de las
11semanas cuando el cráneo
está osificado.
Acrania y el cerebro se
observa normal o con grados
variables de disrupción.
Durante el segundo
trimestre se observa
ausencia de cráneo y
hemisferios
cerebrales. Los huesos
faciales, tallo cerebral
y mesencéfalo están
presentes.
En el 50% de los casos
hay defectos de
columna asociados.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes

46. 19 semanas

54. Acrania

57. Trastornos de la
Migración Neuronal

58.  La migración neuronal es una etapa del desarrollo del
sistema nervioso central que ocurre en su mayor parte
entre las semanas 12 y 20 de gestación.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

59. Fases de la
migración
Neuronal
Fase de
proliferación celular
de las zonas
germinales.
Fase de la migración
neuronal
propiamente dicha.
Fase de organización
horizontal y vertical
de las mismas.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

60. Fase de la proliferación celular en zonas
Marginales
Es la fase en la que nacen
las células nerviosas
(a partir del día 32 de
edad gestacional).
La gran mayoría de
neuronas y de células
gliales se originan en las
zonas germinales o
matrices germinales,
situadas en las paredes de
los ventrículos laterales,
cuya estructura es
conocida también como
zona germinal ventricular
o neuroepitelio.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

61. Fase de migración neuronal
En este momento las
células nerviosas
abandonan el lugar
en el que han nacido
se dirigen a su lugar
definitivo guiadas
por el sistema radial
glial
una especie de
célula glial que es
única y que no existe
en el cerebro maduro
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

62. Fase de Organización Horizontal y
Vertical
 Se produce una diferenciación y
consecuente organización de las células
nerviosas que han migrado para el
desarrollo cortical normal
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

63. Fallo total de la migración.
Migración interrumpida o incompleta.
Migración desviada a otro sitio en el cerebro.
La migración que no se detiene pero que sigue más
allá de los límites cerebrales hasta las leptomeninges
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

64. Esquizencefalia
Más severa de estas
Se origina hacia finales del segundo mes de la gestación
Debido a la falta de desarrollo del manto cortical en zonas donde
se forman e invaginan las cisuras cerebrales primarias.
Hendiduras hemisféricas usualmente bilaterales y simétricas
Cuando los labios de la invaginación se encuentran ampliamente
separados, es frecuente que esta malformación se asocie con
dilatación ventricular masiva.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

65. Clasificación
• Tipo A: unilateral de labio cerrado.
• Tipo B: bilateral de labio cerrado.
• Tipo C: unilateral de labio abierto.
• Tipo D: bilateral de labio abierto.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

66. Manifestaciones Clínicas
Los niños con esquizencefalia
usualmente presentan:
hipotonía que progresa a la
espasticidad,
retraso severo en el
desarrollo neurológico
crisis epilépticas
refractarias.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

67. Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

69. Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes

70. Lisencefalia - Paquigiria
 Se caracteriza por la ausencia de circunvoluciones
cerebrales y por la falta del desarrollo de la cisura de
Silvio, dando al encéfalo el aspecto de un cerebro fetal
de 3- 4 meses
 Sólo muestra unos cuantos giros amplios (paquigiria), o
bien, pueden estar totalmente ausentes (agiria)
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

71. Existen dos tipos de lisencefalia:
Tipo I:
• (en sus dos variedades: lisencefalia aislada, síndrome de Miller-
Dieker),
• la corteza se asemeja a la del feto de 12 Sem., con cuatro capas.
Tipo II
• (síndrome de Walker-Warburg y distrofia muscular congénita de
Fukuyama)
• se encuentra engrosamiento de las leptomeninges y las neuronas
corticales aparecen formando grupos desorganizados, separados por
vasos o colecciones gliales, sin identificarse capas.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

72. Clínica
fallo de medro,
núcrocefalia,
un marcado
retraso del
desarrollo
una
encefelopatía
epiléptica.
Con frecuencia
se acompaña
de anomalías
oculares,
como
hipoplasia del
nervio óptico y
microftalmia
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

73. Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

74. Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

75. Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

76. Disrrafia
espinal
Malformaciones
de la unión
cráneo-vertebral
Quistes
aracnoideos
espinales
Malformación
de Chiari
ANOMALIAS DEL DESARROLLO
VERTEBRAL

77. • La dirsrafia espinal consiste en un grupo de anomalias de
desarrollo de la medula espinal y columna vertebral
secundarias a fallas en el cierre del tubo neural.
Definicion
• Factores hereditarios
• Factores ambientales
Origen
• Falta de cierre del tubo neural.
• Reapertura del tubo neural.
• Insuficiencia mesodermica del tubo neural.
Hipótesis
DISRRAFIA ESPINAL

78. DISRRAFIA ESPINAL
Se caracteriza por
su asociacion con:
Fallas en el cierre del arco dorsal
vertebral
Ensanchamiento del canal vertebral
Hemivertebras
Escoliosis

79. CLASIFICACION DISRRAFIA ESPINAL
OCULTA ABIERTA
DISRRAFIA ESPINAL
Médula anclada
Espina bifida oculta
Mielosquisis
Mielomeningococele
Lipoma
Seno dermico espinal
MeningococeleDiastematomielia

80. DISRAFIA ESPINAL OCULTA

81. ESPINA BIFIDA OCULTA
Es la forma mas común, se caracteriza por la ausencia congenita de
apofisis espinosa y parte de las laminas en vertebras.
Aparicio J.M. Espina bifida. Neuropediatría. Hops Ramon MADRID. Asoc Esp. Pediatrica 2007.

82. ESPINA BIFIDA (Etiología)
 98% deficit de folatos en la madre en el momento
previo al embarazo.
 Tx Materno con fármacos: A. Valproico, Etetrinato
(psoriasis o acné), Carbamazepina.
 Edad materna.
Aparicio J.M. Espina bifida. Neuropediatría. Hops Ramon MADRID. Asoc Esp. Pediatrica 2007.

83. ESPINA BIFIDA (cuadro clínico)
 Hipertricosis
 Área de piel atrófica o
hiperpigmentada
 Hundimiento
 Cifoescoliosis
 Pies equinovaros
 Asimetría de extremidades
KIEGMAN RM.(2006).Nelson Tratado De Pediatria. 18ª edición. Elsevier; México.

84. ESPINA BIFIDA (Diagnostico)
 Clínico
 Radiografía
 Resonancia magnética
KIEGMAN RM.(2006).Nelson Tratado De Pediatria. 18ª edición. Elsevier; México.

85. Fig. 9: TC columna a. Anomalía constitucional del arco posterior de L5 con
espina bífida oculta (flecha azul) y lisis ítsmica izquierda. (flecha roja). b.
Espina bífida de C7 (flecha verde). c. Reconstrucciones en 3D. Espina bífida de
C1

86. RMN. A, B. Sagital SE T1.Terminación del cono medular (flecha) por detrás de S1 en un
lipoma (*).B. Sagital SE T1. Espina bífida oculta en S3 (flecha).

88. DIASTEMATOMIELIA
 Medula hendida es la division
longitudinal congenita de la
medula espinal en dos partes
simetricas o asimetricas
(hemimedulas), separadas o no
por un tabique.
Tipo I (saco dural independiente)
Tipo II (saco dural compartido)
KIEGMAN RM.(2006).Nelson Tratado De Pediatria. 18ª edición. Elsevier; México.

89. Diastematomielia
 Malformación congénita en la
cual la medula queda hendida
o partida en dos partes.
 Esta hendidura en el saco dural
y en la medula da lugar a una
aparente duplicación medular,
sin que halla duplicación de la
inervación de las piernas.
Cirugía del sistema nervioso y del raquis (fundamentos), Máximo Poza, Universidad de Murcia, 1993.

90. • Esta producida por un septum o tabique de naturaleza ósea, cartilaginosa o
fibrosa, que dificulta el ascenso de la medula espinal.
• El septum se encuentra en la parte inferior del tajo o hendidura medular.
Cirugía del sistema nervioso y del raquis (fundamentos), Máximo Poza, Universidad de Murcia, 1993.

91. • No se conoce bien la etiología ni los mecanismos que influyen en la
aparición de la espina bífida oculta.
• Se cree que es debido a la persistencia de la duplicación de la
notocorda.
Cirugía del sistema nervioso y del raquis (fundamentos), Máximo Poza, Universidad de Murcia, 1993.
Etiología

92. Cuadro clínico
 Al nacer no se observa ninguna anomalía llamativa.
 Pocos años después se observan los trastornos motores, esfinterianos y cutáneos.
Cirugía del sistema nervioso y del raquis (fundamentos), Máximo Poza, Universidad de Murcia, 1993.
Ortopédico
Marcha torpe, malfomaciones en uno o
ambos pies, desigual en piernas o
atrofia muscular, pie zambo (equino
varo o equino valgo), espasticidad e
hiperreflexia, hipoestesia en
segmentos sacros.
Urológico
Incontinencia urinaria, descontrol de
esfínter urinario y anal, eneuresis
nocturna, distención vesical.
Cutáneas lumbosacras
Mechones de pelos largos, lipoma,
manchas, nevus vasculares o pequeño
hoyuelo en la piel, en línea media

93. Diagnóstico
Cirugía del sistema nervioso y del raquis (fundamentos), Máximo Poza, Universidad de Murcia, 1993.
Mielografía
Radiografía simple
Septum en la región lumdorsal.
Cuando esta formado por cartílago o
tejido fibroso para desapercibido.
Ensanchamiento del canal lumbar,
defectos de fusión del arco posterior,
escoliosis.
TAC Con contraste
intrarraquideo.
Resonancia magnética
Presencia y extensión de los lipomas,
malformaciones y la relación con
médula.

97. TAC

99. Tratamiento
• Qx con la finalidad de liberación la
medula, separándola de su anclaje,
extirpación del lipoma adherido al
cono medular o al filum terminale,
liberación de fibras y la resección
del septum.
• Indicaciones: Progresión del déficit
neurológico y lesión evidente en
estudios de imagen.

100. Tumores adiposos benigno que la
disrafia estan unidos a la medula
Las mas comunes estan relacionadas
con el cono medular.
Segun sus caracteristicas
anatomicas pueden clasificarse en :
LIPOMA
Lipoma dorsal
Lipoma terminal
Lipomielomeningocele

102. MEDULAANCLADA
 Fijacion de la medula en una
posicion anormalmente baja
(por debalo de L3 ) por un filum
terminal corto e hipertrofico.
 La médula espinal no se puede
mover libremente en la
columna vertebral.
Dolor (locales, referidos o
radiculares)
Sindrome de medula anclada
Cutaneas (hipertricosis, maculas)
Sintomas por traccion medular
(paraparesia, infecciones)

103. SENO DERMICO
Conducto epitelializado que
conecta el espacio intradural
con la superficie de la piel a
traves del defecto oseo.

105. Meningocele
 Malformación congénita consistente en una protrusión de
las meninges. El saco herniario contiene líquido
cefalorraquídeo.
DISRAFIA ESPINAL ABIERTA

106. Mielomeningocele
 Tipo de espina bífida con hernia de la médula espinal y de
sus meninges.

107. Epidemiología
Meningocele
• 4 – 10/10,000 Recién nacidos vivos
Mielomeningocele
• 1 /4,000 Recién nacidos vivos

108. Etiología
Se desconoce
Deficiencia de
Ac. Fólico
Carga genética

109. Cuadro clínico
Meningocele
Asintomático
Masa sobre columna vertebral
Constipación
Disfunción de vejiga
Fístula recto-vaginal
Mielomeningocele
Depende del sitio de lesión
Sacra – Incontinencia, parálisis de MI y
respuesta al dolor ausente
Lumbar – Síntomas similares a los de
motoneurona inferior
Torácico superior o cervical – Mínimas
afecciones y mínimo riesgo de hidrocefalia

110. Tratamiento
QX Un día
después de
nacimiento
Vejiga
neurogénica
Ambulación

111. Fig. 10: RM columna lumbo-sacra. Horizontalización del sacro que muestra un disrafismo abierto
(flecha) con salida del saco tecal anclado al tejido subcutáneo. El fondo de saco dural muestra un
contenido de líquido y estructuras neurales. Mielomeningocele (asterisco).

112. Fig. 11: RM columna lumbo-sacra. Médula anclada (flecha roja) y disrafia posterior con
meningocele (asterisco azul).

113. Prevención
 0.4mg de Ácido fólico diario si esta en edad
fértil y con posibilidades de embarazarse.
 4mg de Ácido fólico diario si hubo un hijo
afectado previamente y la mujer desea
embarazarse; comenzando un mes antes de
la concepción.

114.  Trastorno de la migración
neuronal por la acción de
una noxa entre la l2ª y la
20ª semanas de gestación
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO (ACC)

115. ETIOLOGÍA
 Tóxicos exógenos como el alcohol
 Tóxicos endógenos como
metabolopatías (acidosis láctica)
 Hiperglicinemia.
 Diversas entidades genéticas o
cromosómicas pueden cursar con ACC.
 Origen vascular: el cuerpo calloso está
presente sólo en parte (agenesia
parcial)

116. FRECUENCIA
 Se calcula en 1/20.000 individuos se ha elevado hasta el
0,74 % en Francia o el 2,3 % en EEUU.

117. Muy variable, en ocasiones la ACC se presenta aislada y se trata de
un hallazgo casual (formas asintomáticas)
CLÍNICA

118. CLINICA: Formas no sindrómicas
 Son las más comunes. Su transmisión
genética es rara. En algunos casos se
trata de formas autosómicas
recesivas ligadas al cromosoma X
 No tienen elementos fenotípicos
orientadores aunque suelen cursar
con macrocefalia e hipertelorismo.

119. CLINICA: Formas no sindrómicas
 82 % retraso mental
 43 % convulsiones
 31 % parálisis cerebral.
 Trastornos endocrinos
 Alteraciones Perímetro cefálico
 Trastornos en el aprendizaje
 Defectos percepción (trast. Visuoespaciales)
 Alteraciones del control motor.

120. CLINICA: Formas sindrómicas
A. Enfermedades Genéticas
B. Enfermedades Metabólicas
C. Alteraciones cromosómicas

121. CLINICA: Formas sindrómicas
A. Enfermedades Genéticas
 S. de Aicardi: Espasmos en flexión, alteraciones coriorretinianas,
microcefalia, anomalías vertebrales y retraso mental.
 S. de Andermann: Retraso mental moderado y neuropatia motora
progresiva con afección del asta anterior.
 S. de Shapiro: Episodios paroxisticos de hiperhidrosis, hipotermia
espontánea recidivante, ataxia y somnolencia
 S.acrocalloso: Déficit mental con polidactilia, macrocefalia,
hipertelorismo y labio leporino
 Síndrome FG: Retraso mental, macrocefalia, hipotonía congénita,
estreñimiento crónico, facies característica , epilepsia y sordera.

123. CLINICA: Formas sindrómicas
B. Enfermedades Metabólicas
 Hiperglicinemia no cetósica, causada por un defecto de actividad del
sistema de degradación de la glicina. Existen dos formas:
1.- Neonatal: Tras un periodo de normalidad de dos o tres días aparece
rechazo del alimento, vómitos, debilidad muscular, convulsiones, apneas,
letárgia y coma. Los pacientes suelen fallecer en los primeros días de vida
y los que sobreviven presentan un importante compromiso neurológico.
2.- Forma de aparición tardía: Tras un periodo neonatal normal aparece un
retraso del desarrollo o deficiencia mental.

124. CLINICA: Formas sindrómicas
C. Alteraciones cromosómicas
Asociada a anomalías géneticas específicas (20%):
• Trisomías 8, 13, 14, 15 y 18
• Síndromes de Aicardi
• Síndrome de Apert
• Síndrome de Shapiro
• Síndrome orofaciodigital
• Sindrome de la hendidura mediofacial

125. Diagnostico
•Sospecha ultrasonográfica después de las 20
semanas.
• Aumento en el tamaño del atrio.
• Cavum septum pellucidi ausente o anormal.
• Búsqueda de los otros signos indirectos:
 Dilatación de los cuernos posteriores de los
ventrículos laterales (“gota de lágrima”).

Separación de los cuernos anteriores y
cuerpos de los ventrículos laterales.

Dilatación y elevación del tercer ventrículo
(quíste interhémisferico)

128. Holoprosencefalia
 La holoprosencefalia es un trastorno del desarrollo cerebral originado por
una formación defectuosa del prosencéfalo y una alteración de la
inducción de las estructuras del cerebro anterior.
 Clasifica:
1. Alobar
2. Semilobar
3. Lobar
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes

129. Alobar
 Cerebro pequeño con un solo ventrículo, sin división
interhemisférica.
a) El tálamo y el cuerpo estriado no están divididos
b) Los tractos y bulbos olfatorios y el cuerpo calloso siempre
están ausentes.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes

130. Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes

131. Semilobar
 lóbulos cerebrales rudimentarios
a) La cisura interhemisférica no esta completa pero puede
estar presente en región posterior.
b) Ausencia de bulbo y tractos olfatorios
c) Cuerpo calloso no se distingue bien.
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132. Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes

133. Lobar
 Lóbulos bien formados y de tamaño normal
a) Bulbo y tractos olfatorios hipoplásicos
b) Cuerpo calloso ausente, hipoplásico o normal.
c) Tálamos y cuerpo estriado no se separan por completo.
 El extremo leve es la ausencia aislada de cuerpo calloso y la
arrinencefalia (ausencia de tractos y bulbos olfatorios)
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134. Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes

135. Características Faciales
 Presente en al menos 80% de los
casos de HPS.
 Predice las estructuras cerebrales
en 80% de los casos:
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136. Alobar
 Ciclopia: variante mas extrema, estructura ocular central única con arrinia y
proboscis
 Etmocefalia: ojos separados, hipotelorismo, arrinia y proboscis.
 Cebocefalia: hipotelorismo con naríz con narina única en fondo ciego.
 Hendidura media facial: hipotelorismo, naríz aplanada y hendidura media.
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137. Semilobar
 Labio hendido bilateral
 Puente nasal aplanado
 Ausencia de septum nasal
 Hendidura media facial
 Hipotelorismo
 Anoftalmia / Microftalmia
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138. Lobar
 Labio hendido bilateral con premaxila
 Hipotelorismo
 Nariz aplanada
 Coloboma de iris
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139. Supervivencia relacionado con las
facies:
 Ciclopia,etmocefalia y cebocefalia 50% sobreviven 1 día.
 Hendidura medio-facial, 50% sobreviven 4 a 5 meses.
 Facies normal: 50% sobreviven 12 a 18 meses.
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140. Factores De Riesgo:
 Diabetes materna
 Alcoholismo materno
 Exposición prenatal a ácido retinoico e inhibidores de la
síntesis de colesterol.
 Genética + ambiente: “multi-hit model”
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141. Recurrencia
 Examinar a los familiares
1. En búsqueda de anosmia o hiposmia, hipotelorismo, microcefalia o incisivo
central único.
2. Interrogar historia familiar e talla baja y endocrinopatías
 Casos no sindrómicos con patrón de herencia AD:
 RR de 16 a 23% holoprosencefalia
 RR para microformas 13%
 RR total 35%
 Casos esporádicos RR 6%.
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