HEMATOLOGIA

1. HEMOFILIA
DETECCION Y TRATAMIENTO
Anayansi Naomi
González Román

2. DEFINICIÓN
Las hemofilias son trastornos hemorrágicos hereditarios frecuentes causados por deficiencias del
factor de coagulación VIII o IX.
El grado de deficiencia del factor determina la probabilidad y la gravedad de la hemorragia.
La hemorragia en tejidos profundos o articulaciones suele aparecer pocas horas después del
traumatismo.
Se sospecha el diagnóstico en un paciente con aumento del tiempo de tromboplastina parcial y un
tiempo de protrombina y un recuento de plaquetas normales; se confirma por análisis de los factores
específicos.
El tratamiento consiste en la reposición del factor deficiente si se sospecha o confirma una
hemorragia aguda o hay probabilidad de que ésta se produzca (p. ej., antes de una intervención
quirúrgica).
Hemofilia

3. TIPOS DE HEMOFILIA
A
Se debe a una deficiencia del factor de coagulación VIII.
Representa aproximadamente el 80% de los casos de Hemofilia.
La gravedad de las hemorragias depende de los niveles del Factor VIII que haya en la sangre.
datos
Niveles del Factor VIII en la sangre
Rango normal (personas que no tienen Hemofilia) 50%-150%
Hemofilia leve 5%-40%
Hemofilia moderada 1%-5%
Hemofilia severa por debajo del 1%
Entre el 20-40% de las personas que la padecen, producen inhibidores, proteínas (anticuerpos) que
destruyen el factor de coagulación que se administra, en este caso el Factor VIII. Esto se debe a
mutaciones en el gen del factor en cuestión o por otros factores de riesgo como el tipo de tratamiento.

4. datos
 Se debe a una deficiencia del factor de coagulación IX.
 Un 20% de personas con Hemofilia, padecen este tipo de enfermedad.
 La gravedad de las hemorragias depende de los niveles del Factor IX que haya en la sangre.
B
Nivel Niveles del Factor IX en la sangre
Rango normal (personas que no tienen
Hemofilia)
50%-150%
Hemofilia leve 5%-40%
Hemofilia moderada 1%-5%
Hemofilia severa por debajo del 1%
Entre el 3-17% de las personas que la padecen, producen inhibidores, proteínas (anticuerpos) que destruyen el factor de coagulación
que se administra, en este caso el Factor IX. Esto se debe a mutaciones en el gen del factor en cuestión o por otros factores de riesgo
como el tipo de tratamiento

5. C
● Se debe a una deficiencia del factor de coagulación XI.
● Es la menos común de las Hemofilias.
● Afecta tanto a hombres como a mujeres y se manifiesta a cualquier edad.
● Aparecen pocos síntomas:
○ los pacientes pueden sangrar de forma anormal en determinadas circunstancias, por ejemplo después de
intervenciones quirúrgicas, extraccionesdentales o traumatismos importantes.
● Las hemorragias espontáneas no son habituales, salvo en el caso de las mujeres que pueden tener
menstruación abundante. A diferencia de la hemofilia A o B, la hemofilia C la puede transmitir tanto la
madre como el padre. La mayoría de las personas con deficiencia del factor XI tienen pocos síntomas o
ninguno.
datos

6. La hemofilia en un trastorno hereditario que se debe a
mutaciones, de lesiones o inversiones que afectan al gen del
factor VIII, factor IX o del factor XI . Como estos genes se
localizan en el cromosoma X, la hemofilia afecta casi
exclusivamente a varones. Las hijas de hombres hemofílicos
son portadoras obligadas, pero los hijos son normales. Cada
hijo de una portadora tiene una probabilidad del 50% de
presentar hemofilia, y cada hija tiene una probabilidad del 50%
de ser portadora.
Etiología

7. Los pacientes con hemofilia presentan hemorragias tisulares
(p. ej., hemartrosis, hematomas musculares, hemorragia
retroperitoneal).
La hemorragia puede ser inmediata o producirse lentamente, lo
que depende del grado de traumatismo y de la concentración
plasmática de factor VIII , IX o XI.
A menudo, se percibe dolor cuando comienza la hemorragia, a
veces antes de que aparezcan otros signos hemorrágicos.
Las hemartrosis crónicas o recurrentes pueden causar sinovitis y
artropatía.
Aun un traumatismo de cráneo sin importancia puede provocar
una hemorragia intracraneana.
La hemorragia en la base de la lengua puede causar compresión de
la vía aérea potencialmente fatal.
Signos y síntomas

8. En la hemofilia leve (concentraciones de factores del 5
al 25% de las normales), puede haber hemorragias
excesivas después de una operación o de
extracciones dentales.
La hemofilia moderada (concentraciones de factores del
1 al 5% de las normales) suele causar hemorragias
después de traumatismos mínimos.
La hemofilia grave (concentración de factor VIII o IX < 1%
de la normal) causa hemorragias graves toda la
vida, que suelen comenzar poco después del
nacimiento (p. ej., hematoma del cuero cabelludo
después del parto o hemorragia excesiva tras la
circuncisión).

9. Recuento de plaquetas, tiempo de protrombina (TP), tiempo de tromboplastina parcial (TTP),
análisis de factor VIII y IX
En ocasiones, actividad y antígeno de factor de Von Willebrand, y composición de los
multímeros
La hemofilia se sospecha en pacientes con hemorragia recurrente, hemartrosis sin causa
reconocida o prolongación del TTP. Si se presume una hemofilia, se deben evaluar los
niveles de TTP y TP, el recuento de plaquetas y se realizan un análisis de factor VIII y IX. En
la hemofilia, hay prolongación del TTP, pero el TP y las plaquetas son normales.
Diagnóstico
Como las concentraciones de factor VIII también pueden disminuir en la enfermedad de Von
Willebrand (EvW), se miden la actividad del factor de Von Willebrand (FvW), el antígeno y su
composición multimérica en pacientes con hemofilia A de diagnóstico reciente.

10. ● Los miembros de la familia que son portadores deben identificarse para que se les pueda
ofrecer asesoramiento genético.
● Para prevenir el sangrado, los pacientes deben evitar la aspirina y los medicamentos
antiinflamatorios no esteroideos (ambos inhiben la función plaquetaria). Es esencial la
atención odontológica regular, de manera de poder evitar las extracciones dentales o la
cirugía odontológica. Deben administrarse fármacos por vía oral o IV; las inyecciones IM
pueden causar hematomas.
● Los pacientes con hemofilia deben vacunarse contra la hepatitis B.
Prevención

11. Tratamiento
Reemplazo del factor deficiente
En ocasiones, antifibrinolíticos
Si los síntomas sugieren una hemorragia, el
tratamiento debe comenzar de inmediato, aun
antes de completar las pruebas diagnósticas. Por
ejemplo, el tratamiento de la cefalea que podría
indicar una hemorragia intracraneal debe
comenzar antes de completar una TC.
El tratamiento primario es el reemplazo del factor
deficiente.

12. Hemofilia A
En la hemofilia A, debe aumentarse en forma transitoria la
concentración de factor VIII a
Alrededor del 30% de la normal para prevenir hemorragia después de
una extracción dental o para abortar una hemorragia articular
incipiente
50% de la normal si ya hay evidencia de hemorragia articular o IM
grave
100% de la normal antes de cirugía mayor o si la hemorragia es
intracraneal, intracardiaca o de otro tipo potencialmente fatal

13. Hemofilia B
En la hemofilia B puede administrarse el factor IX como producto viralmente inactivado
purificado o recombinante cada 24 h. Las concentraciones de corrección del factor son las
mismas que en la hemofilia A. Sin embargo, para alcanzar estas concentraciones, la dosis debe
ser más alta que en la hemofilia A, porque el factor IX es más pequeño que el factor VIII y, a
diferencia de éste, muestra una extensa distribución extravascular.
El plasma fresco congelado contienen factores VIII y IX. Sin embargo, a menos que se realice
intercambio de plasma, en general no es posible administrar suficiente plasma entero a los
pacientes con hemofilia grave para aumentar el factor VIII o IX a concentraciones que prevengan
o controlen la hemorragia.
Por consiguiente, debe usarse plasma fresco congelado sólo si se requiere tratamiento de
reemplazo rápido y no se dispone de concentrado del factor o el paciente presenta una
coagulopatía aún no definida con precisión.

14. Hemofilia C
Dada la heterogeneidad clínica, el tratamiento es complejo y debe ser individualizado,
considerando todos los aspectos clínicos del paciente.
Algunas terapias utilizadas incluyen observación, ácido tranexámico, plasma fresco congelado
o concentrado de factor XI, y pueden necesitar, en caso de extracción dentaria o cirugía,
tratamiento profiláctico.

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Referencias