Se llama incompatibilidad Rh cuando usted es Rh negativo y su bebé es Rh positivo. Su cuerpo reacciona a la sangre de su bebé como si fuera una sustancia extraña, creando anticuerpos contra la sangre del bebé.

1. HEMOFILIA
JOEL BAZURTO CHOEZ
INTERNO ROTATIVO DE
MEDICINA
ROTACIÓN DE HEMATOLOGÍA

2. INTRODUCCIÓN
Trastorno hemorrágico congénito con un patrón hereditario recesivo ligado
al cromosoma X.
Provocado por la deficiencia del factor VIII de coagulación (hemofilia A) o
del factor IX (hemofilia B).
La hemofilia A es mas frecuente, representando el 80-85% de la población
total con hemofilia, mientras que la hemofilia B representa el 15%.
Por lo general afecta a individuos varones del lado materno. Los genes del
FVIII y FIX pueden seguir mutando.
CIE 10
D66X (DEFICIT DE FACTOR VIII
D67X (DEFICIT DE FACTOR IX)

3. 1) PADRE SANO Y MADRE
SANA PORTADORA
2) PADRE HEMOFILICO Y
MADRE SANA NO
PORTADORA
3) PADRE HEMOFILICO Y
MADRE SANA PORTADORA
MAPA GENETICO
DE HEMOFILIA

4. El 70 % de los casos es
hereditario, mientras que el 30%
restante se debe a una mutación
puntual que ocurre
esporádicamente durante la
espermatogénesis masculina.
Su manifestación clínica:
hemorragias musculares y
articulares. La intensidad de la
hemorragia suele ser variable
dependiendo del nivel de factor
deficiente circulante.

5. EPIDEMIOLOGÍA
Hemofilia A tiene una incidencia de 1/5000 niños varones
nacidos vivos, mientras que para la hemofilia B es de
1/30000.
La gran mayoría, déficit del factor VIII (hemofilia A), y
apenas el 15 % déficit del factor IX (hemofilia B).
Los antecedentes familiares de hemorragias: 66 % de los
casos.
MSP, hasta diciembre del año 2015 se encontraban
registrados 695 pacientes con trastornos congénitos de la
coagulación; de ellos 535 (hemofilia A), 87 (Hemofilia B). 66
(Enfermedad de Von Willebrand) y 7 (deficiencia de otros
factores).

6. PATOGÉNESIS:
En términos generales, existen tres
pasos que facilitan la coagulación de
un vaso sanguíneo después de una
lesión:
1. Vasoconstricción del vaso
lesionado.
2. Activación y agregación
plaquetaria para formar coágulo
primario.
3. Coagulación sanguínea.
Para que se dé este último paso
deben activarse de manera
secuencial una serie de factores,
entre ellos el VIII y el IX, que ayudan
a la formación de una matriz de
fibrina que permite la estabilización
del coágulo y favorece la regeneración
del vaso lesionado

7. CLASIFICACIÓN
HEMOFILIA LEVE: deficiencia
del factor VIII o IX con niveles
del 5 al 40 %.
HEMOFILIA MODERADA:
deficiencia del factor VIII o IX
con niveles del 1 al 5 %.
HEMOFILIA GRAVE: deficiencia
del factor VIII o IX con niveles
menores al 1 %.

8. MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
El fenotipo característico de la hemofilia es la tendencia al
sangrado, la gravedad del mismo se correlaciona con el grado de
déficit del factor de coagulación.
Pacientes con hemofilia leve no presentan problemas de sangrado,
hasta que sufren un trauma grave o tiene que someterse a alguna
cirugía.
En Recién nacidos y menores de 2 años los tipos de sangrados son
más frecuentes a nivel de tejidos blandos e intramusculares
asociados a procedimientos médicos como vacunación, venopunción,
colocación de catéter central, circuncisión, etc. trauma grave o tiene
que someterse a alguna cirugía.
En cambio, los pacientes con hemofilia severa pueden presentar
hemorragias articulares de manera espontánea.

10. Considerando los
sitios de
hemorragias más
graves:
1.- Articulaciones. 2.- Cerebro. 3.- Ojos.
4.- Lengua.
5.- Cuello y/o
Garganta.
6.- Riñones.
7.-
Gastrointestinales.
8.- Músculo Psoas.
9.-Hemorragias
Postoperatorias.

12. DIAGNÓSTICO:
a.) Historia Clínica:
Antecedentes personales y familiares de sangrado y
otras enfermedades.
Tipo de Hemofilia: A o B o Von Willebrand.
Grado de deficiencia de factor de la coagulación.
b) Examen Físico: Evaluar y determinar el
compromiso de sitios de sangrado.
c) Laboratorio Clínico y exámenes básicos de
coagulación.
Biometría Hemática Completa.
Tiempo de sangría (TS).
Tiempo de Protrombina (TP).
Tiempo de Tromboplastina PA (TTPA).
Determinación de Factores de Coagulación
d) Imágenes:
Radiografía de acuerdo sitio comprometido.
Ecografía de partes Blandas.
Tomografía Axial Computarizada.
Resonancia Magnética Nuclear.

14. DIAGNÓSTICODIFERENCIAL
Coagulopatías
por déficit de
otros factores
de la
coagulación.
Enfermedad
de Von
Willebrand.
Enfermedad
Hepática.
Coagulación
Intravascular
Diseminada.

15. TRATAMIENTO:
NO FARMACOLÓGICO:
 Protección con Inmovilización.
 Reposo.
 Hielo.
 Compresión.
 Elevación.
MANEJO INTERDISCIPLINARIO:
 Hematología
 Pediatría
 Traumatología
 Medicina física y rehabilitación
 Odontología
 Psicología
 Trabajo social
FARMACOLOGICO:
 Los objetivos terapéuticos son:
 Controlar la Hemorragia.
 Evitar daño articular y orgánico.
 Mejorar la calidad de vida.

16. TRATAMIENTO POR
EPISODIOS “A
DEMANDA”
Se aplica cuando hay
evidencia clínica de
una hemorragia,
objetivo aumentar el
nivel del factor y
mantenerlo por encima
del 1%.
 PROFILAXIS: administración regular, para prevenir hemorragias,
disminuir la discapacidad.
 PROFILAXIS PRIMARIA: Tratamiento regular y continuo que
comienza antes de una 2da hemorragia articular documentada, y
antes de los 3 años de edad.
 PROFILAXIS SECUNDARIA: Tratamiento regular continuo que
comienza después de que se han producido 2 o más hemorragias en
alguna articulación grande y antes del inicio de una enfermedad.
 PROFILAXIS TERCIARIA: tratamiento regular y continuo, iniciado
después de la aparición de la enfermedad articular para evitar
progresión del daño.
 PROFILAXIS INTERMITENTE (“periódica”): Tratamiento que se
aplica para prevenir hemorragias durante períodos que no excedan
45 semanas por año.
MODALIDADES DE TRATAMIENTO

18. Manejo
Terapéutico
El tratamiento de elección para la hemofilia A es el
concentrado de FVIII; dicho factor posee una vida media
de 8 a 12 horas aproximadamente y el Factor IX de 12-24
horas.
Se preparan mediante la mezcla de plasma obtenido de
entre 2.000 a 5.000 donantes.
Cada 1 UI de factor VIII perfundida/Kg de peso corporal
es capaz de elevar un 2% de la actividad. Factor IX (1 UI
eleva 1% del Factor IX)

20. OTROS
PRODUCTOS
DEL PLASMA
 CRIOPRECIPITADO (CP): No se recomienda su
uso y solo puede justificarse en situaciones en
las que los concentrados de FVIII no estén
disponibles.
(1 bolsa de CP: ≥80 UI de FVIII).
 PLASMA FRESCO CONGELADO (PFC): No se
recomienda su uso y solo puede justificarse en
situaciones en las que los concentrados de FIX
no estén disponibles.

21. OTRASOPCIONESTERAPÉUTICAS
Desmopresina: es vasoconstrictor sintético.
Análogo de la hormona antidiurética vasopresina.
Estimula la liberación de factor VIII por el endotelio.
Dosis de 0,3 µg/kg por vía intravenosa, es capaz de duplicar o triplicar la
concentración del factor VIII, manteniendo estos niveles unas 12 horas.
Antifibrinolíticos: como el ácido tranexámico.
Impiden la disolución del coágulo una vez formado. Útil en sangrados de
mucosas
Contraindicados en los pacientes con hematuria.
Dosis de 10 mg/kg cada 6-8 horas por vía intravenosa
15-20 mg /Kg. /dosis cada 8 horas x vía oral.

23. INMUNIZACIONES

24. HEMORRAGIA
ENEL
ILIOPSOAS
Se sugiere elevar inmediatamente el nivel de factor de
coagulación deficitario, manteniendo los niveles durante cinco a
siete días o más, según lo indiquen los síntomas
Se sugiere confirmar el diagnóstico y monitorear la recuperación
con un estudio de imagen (US, TAC o RNM).
Se sugiere limitar la actividad del paciente.
No se debe permitir el uso de muletas o andador.
Se recomienda recuperar completamente la extensión de la
cadera antes de retomar todas las actividades
Es fundamental fisioterapia supervisada.

25. PRESENCIA DE
INHIBIDORES
EN HEMOFILIA
Y TRATAMIENTO
 Son anticuerpos dirigidos contra el FVIII o FIX.
Interfieren con la acción del concentrado de factor
infundido, haciéndolos ineficaces e implican la
necesidad de utilizar agentes hemostáticos
alternativos (by paseantes).
 Los pacientes con hemofilia, cualquiera sea su
severidad y su edad, tienen riesgo de desarrollar
inhibidor, por lo que los controles se realizan
durante toda la vida.
 El 20-30% de los pacientes con hemofilia A severa
y menos del 5% de los pacientes con hemofilia B
severa desarrolla inhibidores.

26. Agentesbypaseantes
Concentrado de complejo protrombínico
activado (CCPa): producto derivado
plasmático; contiene FII, IX y X no
activados y VII activado; contiene
trazas de FVIII.
Dosis máx.: 100 UI/kg. Dosis máx.
diaria: 200 UI/kg.
• FVII activado recombinante (rFVIIa):
producto recombinante; no produce
respuesta anamnesica.

27. BIBLIOGRAFÍA
 Federación Mundial de Hemofilia (FMH). Guías para
el Tratamiento de la Hemofilia. 2012.
 Guías Clínicas Hemofilia MINSAL 2da Edición Chile.
2013.
 Ministerio Salud Pública. Diagnóstico y tratamiento de
la hemofilia congénita Guía de Práctica Clínica Edición
2016.
 Protocolo de atención en pacientes con diagnóstico de
Hemofilia. Servicio de Hematología, Hospital Francisco
de Icaza Bustamante. 2020

29. CASO
CLINICO
IRM. NICOLE PROCEL R.
2022

30. DATOS DE AFILIACION
● NOMBRES Y APELLIDOS: JEADBARO
EDAD: 13 AÑOS
CI: 0931309447
FECHA DE NACIMIENTO: 22/08/2009
SEXO: MASCULINO
GRUPO SANGUINEO: O+
ESTADO CIVIL: SOLTERO
ESCOLARIDAD: BASICA
PROCEDENCIA: GUAYAQUIL
RESIDENCIA: COOP. TRINIPUERTO MZ 14 SOL 13 COP MON LEON
INFORMANTE: JOHANNA RONQUILLO (MADRE) EDAD: 44AÑOS
FECHA DE INGRESO A EMERGENCIA: 18/08/2022
FECHA DE INGRESO A HEMATOLOGIA: 20/08/2022
DIAS DE HOSPITALIZACIÓN: 26 DIAS

31. ANTECEDENTES:
01 Prenatales:
Madre de 44 a con G: 8 . P: 7. A: 1 C: 0
Controles prenatales periodicos
No antecedentes infecciosos
Ecografias: 2 con reporte normal
No hospitalizaciones.
Consumo de alcohol, drogas, cigarillo: No
refiere
02
No patológicos:
Vacunas.- Completas
COVID 19: no vacunado ninguna dosis.
Alimentación: Seno materno hasta 12
meses.
Ablactación: 8 meses
Desarrollo psicomotriz normal, no recuerda
exactamente los hitos del desarrollo
03
Perinatales:
Producto de Gesta: 5
Nace por parto vaginal a las 42s de gestación.
(Postérmino)
Llora inmediatamente al nacer sin datos de hipoxia
neonatal
Talla: 51cm
No recuerda demás medidas antropométricas
Complicaciones: Ninguna
05
Patológicos personales:
Fx de la epífisis superior de la tibia por caída de su propia altura (4 años)
Esguinces y torceduras del tobillo )7´años)
Dx. Hemofilia TIPO A desde los 7 años (déficit de factor VIII 1.8%)
Hemartrosis de rodilla derecha (12 años)
Hospitalizaciones previas:
Hospitalizado desde 07 al 20/07/2022. con diagnóstico de hematoma del psoas
izquierdo.
Ultimo ingreso : del 01 al 09/08/2022. Dx. hematoma del psoas izquierdo
Cirugías: ninguna
Alergias: ninguna
Familiares:
04
ALTA CONJUNTA 24 HORAS
Hermanos sanos
No hay familiares con antecedentes de
hemofilia
Abuela materna: fallecida asma.

32. MOTIVO DE CONSULTA: Cefalea, vómitos, dolor en fosa iliaca
izquierda y dificultad para la deambulación
ENFERMEDAD
ACTUAL:
Madre refiere que 3 días antes del ingreso presenta sin causa aparente, cefaléa de
moderada intensidad, acompañada de vomitos en número de 4 al dia, 24horas antes del
ingreso presenta alteración de la marcha acompañándose de dolor de moderada
intensidad, en fosa iliaca izquierda que impide la deambulación y la bipedestación por lo
que es traído por el servicio de emergencia de esta casa de salud.

33. EXÁMEN FÍSICO:
Apariencia general buena, paciente en cubito supino, con extremidad inferior izquierda flexionada, no álgico en esa posición, luce hidratado, sin datos de
dificultad respiratoria.
Piel, rosada, normoelástica, no se observan hematomas ni petequias
Ojos: isocoria y normoreactividad pupilar
Mucosa oral: húmeda, no pálidas
TORAX: simétrico, murmullo vesicular conservado, no se auscultan ruidos patológicos, ruidos cardiacos rítmicos de buen tono e intensidad, no soplos.
ABDOMEN: blando, depresible, con tumefacción doloroso a la palpación profunda en fosa iliaca izquierda, que aumenta a la flexión del muslo.
EXTREMIDADES: simétricas, MMI: dolor a la flexión del muslo y limitación a la extensión de la extremidad, disminución de la fuerza muscular en extremidad inferior izquierda, hipoestesia
en región de rodilla izquierda, incapacidad para la deambulación.
MID: no hay limitación funcional de la extremidad.
NEUROLÓGICO: paciente despierto, orientado en tiempo, espacio y persona, fuerza muscular y sensibilidad conservadas. Glasgow 15/15
FC: 82 lpm FR: 22 rpm T: 36,4 SAT: 98% TA: 90/70 MMHG PESO: 42
KG TALLA: 152 CM

34. EXAMENES COMPLEMENTARIOS DE INGRESO:
ECO ABDOMINAL Y DE PARTES BLANDAS: 19/08/2022
Se realiza rastro ecográfico en la región Musculo de psoas izquierdo: observándose
lesión hipoecoica heterogénea de bordes bien definidos que mide 57x53x59mm con
vol. 96ml
Hallazgos en estructuras abdominales dentro de parámetros normales
ID HEMATOMA DE PSOAS IZQUIERDO
ECO PARTES BLANDAS EN RODILLAS 19/08/2022
Parámetros normales, no signos de hemartrosis.
HEMOGRAMA
Fecha 22/08/2022 29/08/2022
Leucocitos 14250 10290
FROTIS
Linfocitos 21% 18%
Monocitos 8,20%
SEG 77% 67%
Hb 10,30 10,30
Hcto 29% 30,40%
Plaquetas 255,00 748.00
VCM - 87,30
CHCM - 34
29/08/2022
Albumina 4,69
Proteínas totales 7,21
Lipasa 22,11
Amilasa 59,17
05/09/2022 KPC: NEGATIVO

35. IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA
DE INGRESO
HEMOFILIA A MODERADA (DEFICIT 1.8%)
SOSPECHA HEMATOMA DEL PSOAS
PLAN
INGRESO HOSPITALARIO

36. Manejo inicial:
Medidas generales:
• Condición de cuidado
• Cumplimiento de medidas de bioseguridad
• Control de signos vitales y control de curva termica cada turno
• Balance hidrico estricto y diuresis horaria
• Cuidados generales de enfermeria
• Peso diario
• Reposo relativo
• Medir diametro de rodillas cada dia
• Vigilar sangrados
• Vigilar estado de conciencia
Medidas especificas:
• Dieta para la edad
• Dextrosa al 5% en solución salina 0.9% 1000 cc +cl k 10cc intravenoso
pasar a 94c/h. (1500xm2)
• Factor VIII derivado plasmático 1500 UI intravenoso cada 12 horas
(35UI/KG)
• Paracetamol 500 mg IV c/8h (10mg/kg/dosis)
Controles:
• Ecografía abdominal y psoas izquierdo
• Tac de cerebro simple
• Dosaje de inhbidores de factor VIII
• Interconsulta hematología

37. 2 INGRESOS PREVIOS POR
HEMATOMA PSOAS
IZQUIERDO EN ULTIMOS
DOS MESES
• 1° HOSPI: 07-20/07/2022 DH:13
• 2° HOSPI: 01-09/08/2022 DH:8
• ECOGRAFIAS M. PSOAS IZQ:
• 02/08/2022 heterogénea y avascular (vol.47 ml)
• 05/08/2022 hipoecoica heterogénea (vol.10,63
ml)
INGRESO ACTUAL EL
18/08/2022 DIFICULTAD
DEAMBULACION Y DOLOR EN
FII.
EVOLUCIÓN CLINICA TORPIDA
INCREMENTA TUMEFACCION
ABODMINAL EN FLANCO Y FII,
MAYOR INCAPACIDAD FUNCIONAL
• ALTA SOSPECHA DE INHIBIDORES
• FEIBA 60UI/KG/DOSIS/12H
• (27-30/08/2022)
• CONTROL ECOGRÁFICO
• 30/08/2022 ( Hematoma Psoas izq.
vol. 341 ml)
EVOLUCIÓN CLÍNICA Y ECOGRÁFICA:
FACTOR VIII 30 MG/ KG CADA 12 H
31/08/2022 INICIA FACTOR VIII/FFVW
75 UI/KG/DOSIS, DESDE 10/09/202 40
UI/k/dosis C/12H
CONTROL ECOGRAFICO EVOLUTIVO
05/09/2022 (hematoma psoas izq. con
vol. 94 ml)
• Hematoma Del Psoas Izq.
Recidivante.
• ECOGRAFIA 19/08/2022: M.
PSOAS IZQ. (Lesión hipoecoica
heterogénea de bordes bien
definidos) (vol. 96 ml) ID:
HEMATOMA EN PSOAS IZQ.
• FACTOR VIII 35 UI/KG/ 12H
(19-26/08/2022)
RESULTADO INHIBIDORES DE FACTOR
VIII = 0,0
PENDIENTE REALIZARSE TOMOGRAFIA
SIMPLE DE ABDOMEN Y PELVIS HRGE
Dolor muslo izq. Y zona inguinal
Sosp: hematoma de psoas
DX. DEFICIENCIA HER. FACTOR VIII
FACTOR VIII 40UI/KG/CADA 12H
FISIATRIA
REPOSO

38. GRACIAS