Abordaje de paciente con alteracion genetica

1. Seminario de atención
medica I
Abordaje del paciente con alteración genética

2. • Un estudio genético consiste en:
Exploración física
general y especifica
Exámenes
complementarios
destinados al diagnostico
y estudio de las
enfermedades genéticas.
Consejo
genético
que
valorara:
Pronostico de
la afección
Manejo,
seguimiento y
tratamiento
Edad de
aparición del
trastorno
Posibilidades
de
supervivencia
Gravedad y
complicaciones
de la misma
Posibilidades
de procreación
Grado de
penetrancia y
expresividad

3. Clasificación de las enfermedades
genéticas

4. Historia clínica genética y árbol
genealógico
• Nos da una visión de como se manifiestan y transmiten los rasgos genéticos normales y anormales.
• Brinda herramientas para poder ofrecer al paciente y a su familia a prevenir patologías mediante
educación o medidas concretas que disminuyan riesgos.
• Los componentes de la historia clínica en genética son:
- Identificación del paciente
- Motivo de la consulta
- Enfermedad actual
- Revisión por sistemas
- Antecedentes personales y familiares
- Árbol genealógico
- Examen físico
- Impresión diagnostica
- Análisis y plan a seguir

5. Identificación del paciente
Nombre completo del paciente
con sus dos apellidos
(consanguinidad de los padres)
Fecha de nacimiento, edad
(años y meses)
Sexo, origen y procedencia
(prevalencia de enfermedades
en algunas regiones)
Escolaridad y ocupación, si es
menor de edad incluir datos de
ambos padres: nombres, origen,
edades (edades avanzadas
sugieren mutaciones o
cromosomopatias)
Ocupaciones y escolaridad
Datos de contacto, dirección,
teléfono y correo electrónico.

6. Motivo de consulta
• Descripción del problema de salud que aqueja al paciente
• Orienta al interrogatorio.
• No se plantea en términos médicos, se coloca tal cual el paciente describe su afección entre
comillas.
Enfermedad actual
• Descripción cronológica de lo que modifico el estado de salud del paciente. Se relata de una forma
coherente los signos y síntomas del paciente.
• Importante anotar detalles como edad, cambio de comportamiento, mejoría y regresión.

7. Revisión por sistemas
• Interrogatorio sistemático sobre los síntomas con el fin de identificar elementos no detectados
durante la anamnesis.
Antecedentes personales
• Prenatales y perinatales: numero de la gestación, duración de la gestación, exposición a
medicamentos teratógenos, enfermedades maternas, controles prenatales, resultados de
exámenes tipo ecografías, amniocentesis, TORCH, tipo de parto, lugar (casa, institucional), talla y
peso al nacer, APGAR, medidas de reanimación y su causa.
• Patológicos: si adicionalmente el paciente tiene otras afecciones
• Quirúrgicos: se enumeran los procedimientos a los que ha sido sometido al paciente, edades y si
tuvo complicaciones.
• Farmacologicos: medicamentos que el paciente este recibiendo, dosis y vías de administración.
• Traumaticos: fracturas, perdidas del conocimiento indicando el mecanismo.
• Desarrollo psicomotor: edades y los hitos del desarrollo que debe alcanzar.

8. Historia familiar
• Edades al momento de la concepción, consanguinidad, historia de abortos, mortinatos, afectados
en la familia con patologías similares u otras enfermedades genéticas.
Examen físico
• En este EF se busca diferenciar las variantes normales de lo realmente patológico.
• En la inspección general incluye la valoración de las fascies, actitud, postura, marcha, proporción de
segmentos.
• Incluir medidas antropométricas: peso, talla, perímetro cefálico, distancias intercantales, longitud de
mano, dedo medio, pie, según cada caso. Llevar a las tablas de percentiles.

9. Dismorfología
• Estudio de los pacientes con malformaciones congénitas, se incluyen también pacientes con otras
alteraciones morfológicas que lo hace aparecer diferente.