genetica

1. ASESORAMIENTO
GENÉTICO

2. DEFINICIÓN
Estudio que se realiza a través de la valoración clínica y pruebas especializadas
(bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, moleculares...) para saber si existe riesgo de que
en una familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad
hereditaria.
Previo
• Se imparte cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más
casos con alguna alteración que puede ser hereditaria.
A
posteriori.
• Se da tras al nacimiento del niño afectado.

3. SEGÚN LA AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, SUS OBJETIVOS SON:
Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.
Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.
Favorecer la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y
valores.
Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.

4. MOTIVOS PARA SOLICITAR EL ASESORAMIENTO
GENÉTICO
Cuando hay historia familiar de algún padecimiento genético
conocido o alguna condición patológica recurrente
Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya
sean únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo.
Alteraciones metabólicas que se presenten en el recién nacido o en el lactante
dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy
diversas, como hipotonía, vómito persistente, dificultad respiratoria, ictericia,
hepatomegalia. letargia, coma, sangrado sin causa aparente, etc.

5. Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando
este último se asocia a signos dismórficos menores.
Talla baja o alteraciones del crecimiento.
Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.
Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.
Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o
más; así como ante determinados estados maternos sistémicos
como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus

6. Cuando existe consanguinidad positiva, parejas entre
familiares.
Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento
genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística.
Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad
adulta, como la Corea de Huntington.
Problemas de conducta de influencia genética, como
la esquizofrenia.
Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente
mutagénicos o teratógenos.

7. FUNCIÓN DEL
ASESORAMIENTO
GENÉTICO

8. • Recopila y analiza antecedentes familiares y los patrones hereditarios.
• Brinda información sobre pruebas genéticas y los procedimientos.
• Reciben capacitación para presentar información sobre los riesgos genéticos, las pruebas
y los diagnósticos.
• Ayudan a comprender el significado de las enfermedades genéticas.
• Funcionan como un recurso central de información sobre los trastornos genéticos.

9. PROCEDIMIENTO
DEL
ASESORAMIENTO
GENÉTICO

10. Aumentar la
comprensión de la
familia sobre la
enfermedad
genética.
Analizar las
opciones para el
tratamiento de la
enfermedad.
Ayudar al individuo
y a su familia a
identificar las
herramientas
psicosociales.
Disminuir la
ansiedad de la
familia.

11. • En la primera sesión:
– El motivo
– Recopilará y registrará los antecedentes médicos familiares
– Los antecedentes psicosociales y médicos del paciente.
• Temas que se pueden analizar durante una sesión de asesoramiento previa a las
pruebas:
– Manifestación clínica
– El patrón de transmisión genética
– La probabilidad de reaparición
– Las pruebas disponibles y sus limitaciones
– Las opciones reproductivas y los procedimientos
de seguimiento
– Tratamiento o terapia sugeridos.

12. • La sesión posterior a las pruebas…
– Se concentra en ayudar a las familias a sobrellevar las consecuencias emocionales,
psicológicas, médicas, sociales y económicas del resultado de las pruebas.
– El paciente o la familia puede recibir información sobre los grupos de ayuda y otros recursos
en la comunidad.
• Resultado positivo:
– Sugerir a otros familiares someterse a la prueba.
• Última sesión…
– Recibe un resumen escrito de los temas
principales analizados.
– También puede incluir información
adicional que haya estado disponible
después de la última sesión.

14. EDUCACIÓN DEL
PACIENTE

16. DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Los genetistas tienen un papel primordial en este tipo de procesos, ya que, una vez que se
obtiene el resultado de las pruebas moleculares, deben interpretar lo que esto significa
para el individuo y dar la posible solución.
Está estrechamente relacionado con
el consejo genético.
Una vez conocida la enfermedad, el
diagnóstico molecular nos ofrece
información sobre el tipo de
variable que la enfermedad tiene y,
por tanto, como va a evolucionar.
Es por ello muy útil para el
diagnóstico temprano de la
enfermedad.

17. ASESORAMIENTO GENÉTICO REPRODUCTIVO
• Se orienta a parejas con dificultades para concebir.
• En el asesoramiento genético reproductivo, se valoran los riesgos a través de diferentes
pruebas, tales como:
El FISH en espermatozoides
El estudio de fragmentación del ADN.
• Cuando el riesgo es elevado puede ser útil el análisis genético de los embriones
o Diagnóstico Genético Preimplantacional permite diferenciar entre los
embriones normales y los que presentan algún desequilibrio o alteración genética, y así
transferir con mayores garantías de que la gestación llegue a buen término.
Nos van a hablar de pronóstico a la hora de
enfrentarnos a un tratamiento de reproducción asistida
y ayudan, a su vez, a la elección del tratamiento más
adecuado.

18. BIBLIOGRAFÍA
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132189/
• http://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/infopublico/publicaciones/ca
ncerHereditario/IIEdicion/modulo2.pdf
• https://infogen.org.mx/consejo-o-asesoria-genetica-2/
• https://gntic.org/
• https://es.wikipedia.org/wiki/Consejo_gen%C3%A9tico