Anomalías

1. Factores que pueden provocar
desviaciones en el desarrollo
psicomotor
LTFR.DANIELA LÓPEZ LIERA

2. CONT…
El retraso del desarrollo psicomotor está influido por
diversos factores biológicos y medioambientales

3. FACTORES AMBIENTALES
Cuando consideramos que los defectos
presentes en un niño son debidos a
factores ambientales, es porque el
embrión y/o feto se alteró por efecto de
algún factor externo (es decir, que no es
debido a la constitución genética del
embrión), que llegó al mismo a través de
la madre, y modificó las pautas normales
del desarrollo. Estos factores ambientales
que producen defectos congénitos se
llaman teratógenos.

4. TERATOGENIA ASOCIADA CON LA
GASTRULACIÓN  El comienzo de la tercera semana del desarrollo en
humano es un periodo muy sensible a las agresiones
teratógenas.
 Ejemplo: durante este período cantidades excesivas de
alcohol destruyen las células de la línea media, por
ende, con compromiso o daño en las estructuras
craneocefálicas de la línea media, y provoca
holoprosencefalia.
La holoprosencefalia (HPE) es una malformación cerebral
compleja, resultado de la división incompleta del
prosencéfalo, que se produce entre los días 18 y 28 de
gestación, afectando tanto al cerebro anterior como a la
cara, lo que provoca manifestaciones neurológicas y
anomalías faciales de gravedad variable.

5. A principios de los años 60, se identificó que un factor
ambiental, el fármaco llamado talidomida, era responsable del
nacimiento de una gran cantidad de niños con graves defectos
congénitos por reducción de extremidades y otras
malformaciones.

6. Tipo de efectos que pueden producir los
diferente agentes ambientales sobre la
formación de los gametos femeninos.

7. Teratógenos vía materna

8. Efectos
teratogénicos
de las
enfermedades
infecciosas
durante el
embarazo

9. FACTORES BIOLÓGICOS
Alteraciones genéticas, mal desarrollo embrionario, asfixia
perinatal, hiperbilirrubinemia neonatal, infecciones del
síndrome TORCH, infecciones del sistema nervioso central,
prematurez, retardo del crecimiento intrauterino, bajo peso al
nacimiento, hipoglicemia, exposición intraútero a drogas.

10. TIPOS DE ANOMALÍAS DEL DESARROLLO
EMBRIONARIO
CLASIFICACIÓN MALFORMACIONES DISRUPCIONES DEFORMIDADES

11. MALFORMACIONES
Alteraciones anatómicas que ocurren en la
etapa intrauterina y que pueden ser
alteraciones de órganos, extremidades o
sistemas.

12. CAUSAS:
 Los diversos defectos congénitos que existen pueden ser originados por
alteraciones genéticas, la acción de diversas sustancias tóxicas o
fármacos, la edad materna, agentes ambientales como las radiaciones
ionizantes, enfermedades que la madre ha padecido durante el
embarazo, e incluso por la alimentación llevada durante la gestación.
EJEMPLOS DE MALFORMACIONES:
• Espina bífida
• Sirenomelia

13. DISRUPCIONES
Destrucción de un proceso del desarrollo que en su
origen era normal por acción de fuerzas extrínsecas,
traumatismo abdominal, malformación uterina, daños
vasculares u otros que interfieren el desarrollo Son de
naturaleza no genética.

14. CONT…
Estructuras bien desarrolladas durante
embriogénesis, sufren alteraciones por factores
mecánicos externos (en vía intrauterina),
compresión o disminución de liquido amniótico
o factores extrínsecos que comprometen el
sistema músculo-esquelético.

15. CONT…
Patrón de anomalías múltiples derivadas de una sola
anomalía o factor mecánico inicial.

16. DEFORMACIONES
Es una forma, aspecto o posición anómala
de una parte del cuerpo originada por
fuerzas mecánicas.

17. CAUSAS:
 Causas Síndrome de Edwards, del cromosoma 18
Influencias externas tales como compresión intrauterina
oligohidroamnios . Puede estar asociado con otros
defectos de nacimiento tales como espina bífida.

18. Anomalías por Alteraciones Genéticas
 Una enfermedad o trastorno genético es una
afección patológica causada por una alteración del
genoma que provoca la síntesis de proteínas
defectuosas. Estas enfermedades pueden ser
hereditarias o no.

19. Tipos de anomalías genéticas
 Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas número 21.
 Acondroplasia. Desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo.
 Síndrome de Marfan. Trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos
cardíacos.
 Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad de desgaste muscular.
 Atrofia muscular espinal. enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas
motoras que se encuentran en la médula espinal.

21. TORCH
El síndrome de Torch es una infección materna que afecta
al feto en gestación.
Este síndrome corresponde a un conjunto de signos y
síntomas que presenta el recién nacido afectado por la
infección y que es producida por diversos agentes etiológicos
tanto virales como parasitarios y micóticos que se han
agrupado en la sigla TORCH.

22. T O R C
H
TOXOPLASMOSIS OTROS RUBEOLA CITOMEGALOVIRUS HERPES

23. Puede ocurrir antes del
nacimiento, durante el
embarazo, el trabajo de
parto y el parto, como
también después del
nacimiento.
ASFIXIA PERINATAL

24.  La asfixia neonatal puede
causar una grave falta de
oxígeno en el cerebro del
bebé, lo que puede dañar las
células cerebrales .
¿QUÉ PROVOCA?
• Encefalopatía hipóxico-
isquémica.
• Parálisis cerebral.
• Convulsiones y otras formas
de daño cerebral.
¿QUÉ LA CAUSA?
• Problemas con el cordón umbilical.
• Cordón umbilical corto y el cordón en un
nudo.
• Ruptura del útero.
• Preeclampsia.
• Desprendimiento de la placenta.
• Errores de anestesia, que puede causar
problemas de presión arterial en la
madre, incluyendo una crisis hipotensiva.
• Oligohidramnios .
• Nacimiento prematuro.
• Parto prolongado y detenido.

25. Bibliografía
 Defectos congénitos de origen ambiental. Medidas preventivas María Luisa Martínez-Frías
Directora ECEMC Instituto de Salud Carlos III .
 Factores asociados a retardo del desarrollo psicomotor en niños menores de seis meses de edad
Ruth C. Díaz-Granda Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca. 2017.