Anomalias Congenitas - Lagman

2. ¿Cuáles son las causas de las anomalías
congénitas?
 Están divididas en 3:
 Ambientales 15%
 Genéticas 30%
 Multifactoriales 55%

3.  Contaminación
 Drogas
 Enfermedades infecciosas
 Enfermedades de la madre (diabetes )

4.  Anomalías cromosómicas

5.  Causas múltiples
 Interacciones de genes teratógenos
 Causas desconocidas

6. Afectan aproximadamente a 15% de los
recién nacidos
 Microtia
 Manchas pigmentadas
 Hendiduras palpebrales
TIPOS DE ANOMALIAS
• Malformaciones
• Disrupciones
• Deformaciones
• Síndrome

7.  Se presentan cuando las estructuras
están formadas (organogénesis)
 Pueden ocasionar una ausencia
parcial total de una estructura o
alteraciones en su estructura
normal.
 La mayoría aparece de la tercera a la
octava semana de gestación

8.  Producen cambios morfológicos
en estructuras ya formadas y se
deben a procesos destructivos

9. • Son resultado de fuerzas mecánicas
que moldean una parte del feto por
un periodo prolongado
• A menudo afecta al sistema musculo
esquelético y pueden revertirse en el
periodo posnatal.

10.  Es un grupo de anomalías que ocurren
juntas y provienen de una causa
común
 La asociación es el aspecto no
aleatorio e dos o mas anomalías que
ocurren juntas mas frecuentes por
mera casualidad pero sin que se
conozca la causa

11. N. Greeg : Las malformaciones congénitas
en el humano también pueden provenir de
FACTORES AMBIENTALES.
W. Lenz relacionó los defectos de la
extremidades con el sedante.
Desde entonces se han identificado muchos agentes como
TERATÓGENOS
(Factores que ocasionan anomalías congénitas)

12.  Se definen y se formulan principios de la teratología a los factores que determinan la
capacidad de un agente para producir anomalías congénitas
 La susceptibilidad a la teratogénesis depende del
genotipo del embrión y de la estructura genética
interactúe con el ambiente y genoma materno
 La susceptibilidad a los teratógenos varia con la
fase de desarrollo. El Periodo mas sensible es
de la 3ra a la 8va semana de gestación.
 Las manifestación del desarrollo anómalo
depende de la dosis y la duración de la
exposición a teratógeno.
 Los teratógenos actúan de forma específica
sobre células y tejido en el desarrollo para
dar inicio a una embriogénesis anómala
PATOGÉNESIS.

14. Las Infecciones Virales en la madre
pueden provocar un aborto
espontáneo, la muerte del feto o
transmistir la infección viral al feto.
Las infecciones virales más comunes
son:
 Sarampión: Al presentarse esta
enfermedad viral en las
embarazadas, la madre podría sufrir
un aborto espontáneo durante la
semana 12, pero esto sucede en muy
pocos casos. También existe la
posibilidad que el feto presente
problemas cerebrales.

15.  Paperas: Es poco común en mujeres embarazadas,
pero en caso que se produzca en la semana 12 la
madres puede sufrir de un aborto espontáneo. Es muy
importante que la mujer tengas todas sus vacunas
previas.
 Hepatitis Aguda Viral: Es una infección de baja
incidencia durante el embarazo, sin embargo en
algunos casos presenta un alto riesgo de mortalidad
materno-fetal. En caso de hepatitis B, tiene una alta
tasa de transmisión al feto, provoca hepatitis fetal o
neonatal
 Poliomielitis: También conocido como Polio que
afecta al sistema nervioso de la madre y una parálisis
muscular que provoca la muerte de la madre y la
muerte del feto.

16.  Virus ECHO: (Virus Huérfano Citopático
Entérico Humano) puede provocar erupciones
cutáneas en la madre, no produce efectos
negativos en el feto.
 Virus Coxsackie B: Este virus puede provocar
una alta tasa de abortos espontáneos en el tercer
trimestre.
 Influenza: Las complicaciones de este virus
provoca defectos del tubo neural como
desarrollo del cerebro y la médula espinal.
También provoca nacimientos prematuros que
sucede antes de las 37 semanas.

17. La mayoría de estas infecciones son Pirógenos
(Causan fiebre) y Hipertermia (Fiebre corporal alta)
los que provoca que la neurulación se ve afectada por
las altas temperaturas, entonces en el tubo neural
aparecen anomalías como anencefalia y espina bífida.
 Toxoplasmosis: Es provocado por un parásito
protozoario Toxoplasma Gondii, que se encuentra
en la carne mal cocida, heces de mascotas y suelos
contaminados. Puede producir anomalías
congénitas como: Microcefália (Cabeza pequeña),
Macrocefalia (Cabeza grande) y Hidrocefalia
(Aumento de líquido cefalorraquídeo en el cerebro).
También provoca deterioro visual, sordera,
convulsiones y retraso mental.

18. Las radiaciones ionizantes destruyen con
rapidez las células proliferantes. El
agente patógeno tras alguna radiación
provenientes de explosiones nucleares
ocasiona cualquier clase de anomalía
congénita y el desarrollo del embrión. La
radiación provoca además un agente
mutágeno capaz de producir alteraciones
genéticas en las células germinales y
malformaciones.

19. Muchas sustancias químicas pueden causar malformaciones congénitas en el
bebé si la madre las consume. Muchas de ellas son medicamentos. Por esto,
durante el embarazo no debe consumirse ningún medicamento sin consultar
antes con el médico. El alcohol, las anfetaminas, la cocaína, el litio y el mercurio
son algunas de las sustancias químicas con capacidad teratogénica comprobada,
es decir, que producen malformaciones congénitas.

20. Fármacos
La Talidomida era un fármaco
que trataba la ansiedad, el
insomnio, las naúseas y los
vómitos. Tras su uso se decubrió
que muchos niños nacían
con graves
malformaciones que afectaban
al desarrollo de sus
extremidades.

21. Químicos
Las sustancias químicas con
conocida capacidad
teratogénica, es decir, que
producen malformaciones
congénitas, son:

22. Problemas
Los antineoplásicos,
antimetabolitos o antimitóticos
(medicamentos utilizados en el
tratamiento del cáncer y la
leucemia). Dichos fármacos están
diseñados precisamente para
alterar el crecimiento celular.
Las hormonas tiroideas, sexuales
o incluidos los anticonceptivos
hormonales, por su acción anti-
fólico.
Anticonvulsivantes (Trimetadiona
, Ácido Valproico, Hidantoina)

23.  Alcohol produce el Síndrome
Alcohólico Fetal
 Anticoagulantes
 Anfetaminas
 Cocaína
 Litio
 Mercurio

24. Drogas Ilegales
Efecto del cannabis en el embarazo:
• La reducción del peso de los recién nacidos.
• La alteración de las funciones cognitivas-mentales.
• La aparición de trastornos de atención e hiperactividad.
• Mayores tasas de prematuridad y de inmadurez fetal, así como de
complicaciones obstétricas.
• Baja respuesta a estímulos, irritabilidad y trastornos del sueño en los
recién nacidos en los días inmediatos al nacimiento, que parecen
asociarse a un cuadro de abstinencia.
• A más largo plazo se detecta retraso en la habilidad y la memoria
verbales.

25. Efectos de la cocaína en la embarazada
• Aborto.
• Muerte fetal intrauterina.
• Prematuridad con inmadurez fetal.
• Menor peso de los bebés al nacer.
• Lesiones cerebrales, que pueden ser la causa de la muerte
intrauterina o de daños cerebrales permanentes después del
nacimiento y el motivo por el cual muchos niños padezcan
hiperactividad, crezcan con trastornos de personalidad y de la
organización de la respuesta a estímulos ambientales, con
retraso cognitivo y a que en la vida adulta tengan una mayor
predisposición a padecer trastornos neuropsiquiátricos.

26. Efectos de las anfetaminas y drogas
de síntesis
• El consumo de anfetaminas y drogas
de síntesis ("pastillas", éxtasis...) tiene
un impacto negativo sobre el
crecimiento fetal, incrementando el
riesgo de que los recién nacidos
presenten malformaciones cardiacas y
paladar hendido. La ingesta materna
de éxtasis durante el embarazo se
relaciona con un mayor riesgo de
malformaciones congénitas.

27. Heroína y otros opiáceos
• Los embarazos de mujeres consumidoras de
opiáceos son considerados como de alto riesgo,
siendo frecuentes los abortos espontáneos, los
partos prematuros o con retraso del
crecimiento, así como las muertes fetales
intrauterinas.
• Los hijos de estas madres tienen como riesgo
añadido la posibilidad de transmisión
intraparto de la infección materna por
hepatitis B o VIH/Sida. Entre el 60% y el 80%
de los nacidos de madres heroinómanas
presentan en el momento del nacimiento un
síndrome de abstinencia en diversos grados.

28. • Características faciales anormales como, por ejemplo, surco menos marcado entre la nariz y el labio
superior (este pliegue se llama filtro o surco subnasal).
• Cabeza de tamaño pequeño.
• Estatura más baja de la estatura promedio.
• Bajo peso corporal.
• Mala coordinación.
• Conducta hiperactiva.
• Dificultad para prestar atención.
• Mala memoria.
• Dificultades en la escuela (especialmente en matemáticas).
• Discapacidades del aprendizaje.
• Retrasos en el habla y el lenguaje.
• Discapacidad intelectual o coeficiente intelectual bajo.
• Capacidad de razonamiento y juicio deficientes.
• Problemas de succión y dificultades para dormir en los bebés.
• Problemas de audición y de visión.
• Problemas del corazón, los riñones o los huesos
Consumo de alcohol durante el embarazo
Efectos del consumo de alcohol:

29.  enfermedades respiratorias (asma, bronquitis y neumonías a repetición)
 otitis
 caries
 trastornos de conducta
 trastornos de aprendizaje
 obesidad y diabetes tipo 2
 adicción en la adolescencia
 cáncer de pulmón en la edad adulta

30. Las píldoras anticonceptivas que contienen
estrógenos y progesterona poseen poco potencial
teratógeno (sustancias teratogénicas que
atraviesan la barrera placentera y dañan al feto).
Pero como otras hormonas, DES entre ellas,
producen anomalías.
La cortisona es una hormona que segrega de forma
natural nuestro organismo y perteneciente al grupo
de los esteroides. Algunos estudios
epidemiológicos indican que el riesgo de procrear
un hijo con fisura bucofacial aumenta si la mujer
toma corticoides durante el embarazo.

31. Las técnicas de fecundación
in vitro de un aumento de
anomalías congénitas y que la
tasa es mayor con las de
inyección intracitoplasmática
de espermatozoide (ICSI).
Cualquier tratamiento de
infecundidad mediante
inducción química de la
ovulación o fecundación in
vitro conlleva mayor riesgo
de parto con feto muerto, bajo
peso al nacer y prematuridad.

32. Durante el embarazo las alteraciones del metabolismo de
carbohidratos en madres diabetis produce alta indicencia de fetos
muertos, malformaciones congénitas, muertes neonatales. El riesgo
de anomalías se corre en madres diabéticas que lo tienen desde hace
tiempo, el riesgo llega a los hijos con el 80% y crece el riesgo de
malformaciones como: defectos de tubo neural, disgencia caudal
(sirenomalia) y anomalías cardiacas congénitas.
Se conoce menos el riesgo de anomalías congénitas asociadas con la
diabetes gestacional, se supone que la diabetes gestacional inicia
después del periodo critico para inducir anomalías congénitas (entre
la 3ra y la 8va semana de gestación), algunos investigadores señalan
que cualquier riesgo mayor podría deberse al hecho de que algunas
mujeres a quien se les diagnostica probablemente ya lo padecían
antes del embarazo solo que no se les diagnostico.

33. La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad
hereditaria que puede causar discapacidad
mental y durante toda la vida.
Las madres con fenilcetonuria (PKU) presenta
un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa
lo cual se traduce en concertaciones mas
elevadas de fenilamina. Esto da un riesgo de
procrear hijos con retraso mental, anomalías
cardiacas y microcefalia. Si una mujer mantiene
una dieta baja en fenilalanina antes de la
concepción y durante el embarazo disminuirá el
riesgo de sus hijos en comparación con el de la
población general.

34. El cretinismo endémico es causado por la
deficiencia de yodo y se caracteriza por el
retraso de crecimiento físico y mental,
una dieta con poco altera la expresión de
los genes sellados y puede ocasionar
anomalías congénitas o enfermedades
como cáncer posnatal y una mala
alimentación de la madre antes y durante
el embarazo favorece al bajo peso al
nacer y anomalías congénitas, una
ininacion se relaciona con una
esquizofrenia en la descendencia.

35. En la obesidad pregestacional existe un
riesgo dos veces mayor de tener un hijo con
alguna anomalía en el tubo neural.
Las causas se puede relacionar con
alteraciones del metabolismo materno
que afecta en la glucosa, la insulina u otros
factores.
La obesidad pregestacional eleva el riesgo
de procrear un bebe con una anomalía
cardiaca, onfalocele y varias anomalías
congénitas

36. HIPOXIA
FACTORES AMBIENTALES
• Causa anomalías congénitas en animales de
experimentación, pero no esta demostrado en
humanos.
• Disminución de la concentración de oxigeno en los
tejidos fetales.

37. Hace unos años un grupo de investigadores japoneses
observó que varias madres que se alimentaban
principalmente con pescado habían dado a luz hijos con
varios síntomas neurológicos similares a la parálisis
cerebral .
METALESPESADOS
:
Un examen mas exhaustivo revelo que el pescado tenia
una concentración demasiado alta de mercurio
orgánico
EJEMPLO DE CONTAMINACION DE AGUA POR
MERCURIO:
Ocurrió cuando las personas de la bahía de Minimata,
en Japón, fueron expuestas a especies marinas
contaminadas por mercurio pescadas cerca a la costa.

38. EL CONSUMO DE ESTOS PESCADOS
CONTAMINADOS PRODUCE:
La contaminación no fue detectada sino hasta que
un alarmante numero de niños nació con
anormalidades físicas.
• Deterioro en la formación del sistema nervioso
del feto.
• Disminución de la capacidad del aprendizaje.
• Reducción del coeficiente intelectual.
• Retardo mental.
• Disminución de la capacidad visual y auditiva.
• Daños en los riñones y malformaciones, coma y la
muerte.

39. TERATOGENESIS MEDIADA
POR EL VARÒN:
Estudios indican que la exposición a
sustancias químicas y otros agentes,
como las radiaciones, el humo del
tabaco, el mercurio ambiental entre
otros;
CAUSAS:
• Mutaciones en las células
germinales masculinas
• Abortos espontáneos
• Bajo peso al nacer
• Anomalías congénitas

40. LA EDAD
AVANZADA DEL
PADRE ES UN
FACTOR QUE
AUMENTA EL
RIESGO DE
DEFECTOS EN LAS
EXTREMIDADES
TUBO NEURAL Y
SINDROME DE
DOWN.

41. A través del abdomen se inserta
una aguja dentro de la cavidad
amniótica
Se extraen aproximadamente 20
a 30 ml
El liquido se analiza para
detectar productos bioquímicos
como: AFP, acetilcolinesterasa
también se utiliza para realizar
un cariotipo metafacico
IMPOSIBLE
LLEVAR
ACABO
ANTES DE LA
SEMANA 14

42. Se requiere insertar una aguja
dentro dela placenta, a través del
abdomen o de la vagina
Solo son necesario 2 o 3 días de
cultivo para para poder hacer un
análisis genetico
Se aspira entre 5 y 30 mg de tejido
velloso

43. TRANSFUSIÓN FETAL
En los casos de anemia fetal
producida por los anticuerpos de la
madre, se puede realizar una
transfusión sanguínea.
El método para realizar esta
transfusión sanguínea se realiza una
ecografía para guiar la inserción de la
aguja en la vena del cordón umbilical,
después la sangre se introduce en el
feto.

44. TRATAMIENTO MÉDICO DEL FETO
Cuando el feto sufre de arritmias cardiacas, infecciones virales y
función inadecuada de la glándula tiroidea. Se debe realizar una
inyección intramuscular en la región del glúteo de la madre, a través
de la vena umbilical

45. CIRUGÍA FETAL
Actualmente es posible operar gracias a los adelantos de las tecnología ecográfica
y quirúrgica, sin embargo solo se debe realizar cuando no exista alternativa
razonables para rescatar la vida y cuando el centro cuente con equipos bien
capacitados para realizar este difícil procedimiento. Se realiza cirugías para
reparar hernias diafragmáticas congénitas y reparar defectos de las espina bífida.
Este procedimiento se realiza abriendo el útero y operando al feto de manera
directa. Este procedimiento es muy riesgoso para la madre y el feto.

46. TRANSPLANTE DE LA CÉLULA MADRE
Se realiza este procedimiento cuando el feto no adquiere
inmunocompetencia antes de las 18 semanas de gestación. El trasplante
celular consiste en obtener células sanas de las medula ósea de un donante
compatible e injertarlas en el feto mediante una infección en la arteria
umbilical con la ayuda de una ecografía para guiar la inyección. Esto ayuda
al feto a tener un sistema inmunitario resistente.

47. TRATAMIENTO GÉNICO.
Está técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva a cabo en
ensayos clínicos controlados. Este procedimiento se trata de copiar un gen funcional e insertarlo
en el genoma para compensar el gen defectuoso. Existen dos tipos de tratamiento génico:
 Tratamiento Génico por Adición.
 Tratamiento Génico por Sustitución.
Actualmente, el estudio más común de vectores utilizados son los virus, ya que pueden ser
genéticamente alterados para dejar de ser patógenos y portar genes de otros organismos.