Tema Genética y Herencia

1. CURSO: BIOLOGÍACURSO: BIOLOGÍA
PROFESORA DE TEORÍAPROFESORA DE TEORÍA
Dra.Dra. ELIZABETH JAYOSELIZABETH JAYOS
20172017
GENÉTICA Y HERENCIAGENÉTICA Y HERENCIA

2. BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA.BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA.
REPLICACIÓN DEL DNAREPLICACIÓN DEL DNA SÍNTESIS DESÍNTESIS DE
PROTEÍNAS Y CÓDIGO GENÉTICOPROTEÍNAS Y CÓDIGO GENÉTICO
GENÉTICA Y HERENCIAGENÉTICA Y HERENCIA
HERENCIA MENDELIANA LEYESHERENCIA MENDELIANA LEYES

3. Comprender los procesos deComprender los procesos de
replicación del DNA y los principiosreplicación del DNA y los principios
básicos de la síntesis de proteínas Asíbásicos de la síntesis de proteínas Así
como conocer las bases del códigocomo conocer las bases del código
genético.genético.
LOGRO ESPERADOLOGRO ESPERADO

4. GENÉTICAGENÉTICA HUMANAHUMANA
TERMINOLOGÍA GENÉTICATERMINOLOGÍA GENÉTICA LEYES DE MENDEL
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
BASES MOLECULARES DE LA HERENCIABASES MOLECULARES DE LA HERENCIA
REPLICACIÓNREPLICACIÓN
DEL ADNDEL ADN
SÍNTESIS DE
PROTEÍNAS
CÓDIGO GENÉTICOCÓDIGO GENÉTICO

5. GENÉTICAGENÉTICA HUMANAHUMANA
GenéticaGenética
La genética estudia los genes y la herencia.
Cromosoma Son estructuras filamentosas que contienen miles de genes
a lo largo de la doble cadena de ADN.
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Son los cromosomas provenientes del padre y de la madre que se
disponen en pares. Tienen el mismo tamaño, la misma forma y la misma
constitución genética.
ALELO
Es un gen que controla una característica especial y ocupa el
mismo locus en cada par de cromosomas homólogos. Por
ejemplo, el gen de la estatura se representa con la letra T
(alto), t (bajo), N (negro), n (blanco).

6. ALELOS DOMINANTESALELOS DOMINANTES
Son genes que expresan sus características en forma homocigóta (TT)
alto, o en forma heterocigota (Tt).
La letra mayúscula expresa su dominancia
ALELOS RECESIVOSALELOS RECESIVOS
Son genes que no expresan sus características si están en forma heterocigota,
permanecen encubiertos por el gen dominante. se expresan si están en forma
homocigota y se expresa con letras minúsculas (tt).
LOCUSLOCUS
Es un lugar del cromosoma donde se localiza el gen.
LOCILOCI
Plural de locus.
INDIVIDUO HOMOCIGOTOINDIVIDUO HOMOCIGOTO
Tienen un par de alelos idénticos en sus cromosomas homólogos,
expresan las mismas características genotípicas y fenotípicas. Ejemplo,
padre de pelaje amarillo de alelos dominantes AA y madre de pelaje
blanco de alelos recesivos aa.
.

7. INDIVIDUO HETEROCIGOTAINDIVIDUO HETEROCIGOTA
Son individuos que poseen un par de alelos diferentes en sus cromosomas
homólogos, expresando una característica genotípica y fenotípica dominante,
aunque lleve consigo un gen recesivo.
Ejemplo, un progenitor paterno de pelaje amarillo Aa y un progenitor materno
de pelaje amarillo Aa.
GENOTIPOGENOTIPO
Es el conjunto total de genes que posee un individuo en forma homocigota u
heterocigoto, representado con letras. Por ejemplo:
AA genotipo homocigota dominante o raza pura.
Aa genotipo heterocigota o híbrido, o portador.
aa genotipo homocigoto recesivo..
FENOTIPOFENOTIPO
Es la expresión externa del genotipo. Son las características externas de los
individuos y pueden ser cambiados por factores ambientales. Por ejemplo, el
color amarillo, negro, tamaño alto, bajo, etc.

8. :
.
SIMBOLOGÍA GENÉTICASIMBOLOGÍA GENÉTICA
Se expresa con símbolos los conceptos básicos de genética. Por ejemplo
P0 Representa a los progenitores paternos y maternos
F1 Representa la primera generación o al hijo.
F2 Representa la 2da generación o al nieto
CRUZA MONOHÍBRIDACRUZA MONOHÍBRIDA
Es el cruce del progenitor paterno con el progenitor materno. Cada uno de
ellos contribuye con un solo par de genes homólogos en forma homocigoto
dominante o recesiva, expresando un solo carácter. Por ejemplo:
Pº Genotipo: NN X nn
Fenotipo negro blanco
CRUZA DIHÍBRIDACRUZA DIHÍBRIDA
Es el cruce del progenitor paterno con el progenitor materno. Cada uno de los
progenitores contribuye con 2 pares de genes homólogos en forma
homocigoto dominante o recesiva, expresando en cada progenitor dos
caracteres diferentes. Por ejemplo:
P0 Genotipo NNLL X nnll
Fenotipo negro, corto blanco, largo
.

9. LEYES DE MENDEL
1RA LEY DE MENDEL: DE LA SEGREGACIÓN O DE LA DOMINANCIA1RA LEY DE MENDEL: DE LA SEGREGACIÓN O DE LA DOMINANCIA
separación del par de alelos que van a los alelos diferentes formados enseparación del par de alelos que van a los alelos diferentes formados en
la meiosis II, expresando su predominancia. Ejemplola meiosis II, expresando su predominancia. Ejemplo
Pº Genotipo BB X bbPº Genotipo BB X bb
Fenotipo púrpuraFenotipo púrpura
blancoblanco
G B bG B b
F1 BbF1 Bb
Color púrpuraColor púrpura
F2 F1 X F1F2 F1 X F1
Pº Bb X BbPº Bb X Bb
PG: ¼ BB : ½ Bb : ¼ bbPG: ¼ BB : ½ Bb : ¼ bb
PF: ¾ púrpura:1/4 blancoPF: ¾ púrpura:1/4 blanco

10. 2DA LEY DE MENDEL
PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTEPRINCIPIO DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE
la segregación de genes ocurre al azar y en forma independiente de cualquier
otro par y el carácter se transmitirá en forma independiente en los gametos
que se forman durante la meiosis II
Pº Genotipo RRAA X rraaPº Genotipo RRAA X rraa
Fenotipo redondo, amarillo x verde rugosoFenotipo redondo, amarillo x verde rugoso
G RA raG RA ra
F1 RrAaF1 RrAa
redondo, amarilloredondo, amarillo
F2 F1 X F1F2 F1 X F1
Pº Genotipo RrAa X RrAaPº Genotipo RrAa X RrAa
Fenotipo redondo, amarilloFenotipo redondo, amarillo redondo, amarilloredondo, amarillo
PG: 9/16 R-A- : 3/16 R-aa, 3/16 rrA-1/16 rraaPG: 9/16 R-A- : 3/16 R-aa, 3/16 rrA-1/16 rraa
PF:PF: 9/16 redondo, amarillo : 3/16 redondo, verde : 3/169/16 redondo, amarillo : 3/16 redondo, verde : 3/16
rugoso, amarillo : 1/16 rugoso, verderraarugoso, amarillo : 1/16 rugoso, verderraa

11. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS O ANEUPLOIDÍASANOMALÍAS CROMOSÓMICAS O ANEUPLOIDÍAS
Por presencia o ausencia de 1 o más cromosomas
debido a una meiosis anormal durante la anafase I
por la no separación de los cromosomas
homólogos.
Una célula es monosómica por tener un solo
cromosoma del par.
Trisómica por tener 3 cromosomas en lugar de tener
un par
nulisómico si la célula carece totalmente de
cromosomas.

12. Cariotipo Trastorno genético Descripción clínica
Trisomía del par 21
47 cromosomas
Síndrome de Down
O mongolismo
Anomalías en el rostro, lengua surcada, cara
plana y ancha, retardo físico y mental y rasgos
faciales orientales. Mujeres fértiles: 50% de su
descendencia hereda ese carácter
Trisomía del par 18
47 cromosomas
Síndrome de Edwards
Retraso físico y mental, hipertensión arterial,
deformidad del oído y defectos cardiacos
Trisomía del par 22
44 + X
45 cromosomas
Síndrome de Turner
Parecido al Down. Mayores deformidades
esqueléticas, retraso físico y mental, ligero
infantilismo sexual y esterilidad
44 + XXX
47 cromosomas
Síndrome triple x
superhembra
Mujeres con mamas poco desarrolladas,
genitales externos infantiles, mujeres fértiles y
normales
44 + XXY
47 cromosomas
Síndrome de Klinefelter
Degeneración de testículos, ausencia de
espermatogénesis, genitales pequeños, retraso
mental y senos desarrollados
44 + XYY Síndrome duplo Y Hombres altos y violentos, retraso mental.
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

13. (a) CARIOTIPO
NORMAL
CARIOTIPO HUMANO
(b) Cariotipo con síndrome de Down. La
anomalía se localiza en el par 23 que
muestratres cromosomas en lugar de
dos

14. BASES MOLECULARES DE LA HERENCIABASES MOLECULARES DE LA HERENCIA
REPLICACIÓN DEL ADNREPLICACIÓN DEL ADN
La replicación del ADN es semiconservativa y de la duplicación seLa replicación del ADN es semiconservativa y de la duplicación se
originan dos moléculas idénticas. de DNA .originan dos moléculas idénticas. de DNA .
ETAPAS DE REPLICACIÓN DE ADNETAPAS DE REPLICACIÓN DE ADN
INICIO DE LA REPLICACIÓN
1. Cada cadena parental actúa como molde para
sintetizar la nueva cadena complementaria
2. La helicasa desenrolla al DNA y se rompen
los puentes de hidrógeno entre las 2 cadenas.
3. Se originan múltiples burbujas de replicación
a lo largo del ADN.
4. la mitad de la burbuja se denomina horquilla
de replicación.

15. 1. La hebra conductora crece de manera continua hacia la horquilla de1. La hebra conductora crece de manera continua hacia la horquilla de
replicaciónreplicación
2. La RNA primasa coloca los primeros nucleótidos de la nueva cadena y2. La RNA primasa coloca los primeros nucleótidos de la nueva cadena y
es RNA cebadores RNA cebador
3. El segmento resultante es el que proporciona un extremo 3’ a la nueva3. El segmento resultante es el que proporciona un extremo 3’ a la nueva
cadenacadena
4. La DNA polimerasa III inicia la construcción de esa nueva cadena en4. La DNA polimerasa III inicia la construcción de esa nueva cadena en
dirección 5’ a 3’dirección 5’ a 3’
5. La DNA polimerasa I reemplaza el RNA cebador por DNA5. La DNA polimerasa I reemplaza el RNA cebador por DNA
REPLICACIÓN DE LA HEBRA CONDUCTORAREPLICACIÓN DE LA HEBRA CONDUCTORA

16. 1. La hebra rezagada se sintetiza en dirección opuesta a la del avance de la
horquilla y crece de manera discontinua alejándose de la horquilla de
replicación
2. La RNA primasa añade un fragmento del RNA cebador.
3. La DNA polimerasa III comienza a sintetizar la nueva cadena de DNA
4.. la hebra rezagada continúa su síntesis y la hélice sigue desenrollándose.
5. La RNA primasa comienza la nueva cadena.
6. La DNA polimerasa III comienza a sintetizar la nueva cadena de DNA
7. Los tramos discontínuos se denominan fragmentos de Okasaki
8. La DNA polimerasa I cambia el RNA por DNA.
9 La ligasa sella la unión de los fragmentos de DNA
10. La replicación continúa e la hebra rezagada a medida que la hélice se
desenrolla.
11. La nueva cadena es idéntica a la cadena parental
12 La hebra conductora y rezagada se replican en direcciones
opuestas
REPLICACIÓN DE LA HEBRA REZAGADA

17. Es un proceso la copia de la información genética del ADN en formaEs un proceso la copia de la información genética del ADN en forma
de ARNm para que los ácidos nucleicos del ADN sean traducidos ade ARNm para que los ácidos nucleicos del ADN sean traducidos a
proteínasproteínas.
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
Es la copia de la secuencia de bases del ADN al ARNm. Estas basesEs la copia de la secuencia de bases del ADN al ARNm. Estas bases
están codificadas en tripletes o codones. Cada codon del ARNmestán codificadas en tripletes o codones. Cada codon del ARNm
codifica un aminoácido diferente.codifica un aminoácido diferente.
FASES DE LA SÍNTESIS DE PROTEÍNASFASES DE LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
TRANSCRIPCIÓN
El ARNm traduce el lenguaje de los ácidos nucleicos del
ADN al lenguaje de los aminoácidos, apareando y
complementando sus bases con el anticodon del ARNt.
TRADUCCIÓN

18. INICIACIÓN DE LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
TRANSCRIPCIÓN
La enzima ADN polimerasa separa lasLa enzima ADN polimerasa separa las
cadenas complementarias del ADN.cadenas complementarias del ADN.
La ARN polimerasa actúa en una regiónLa ARN polimerasa actúa en una región
del ADN y le ayuda a producir una copiadel ADN y le ayuda a producir una copia
en forma de ARNm en el núcleo. Elen forma de ARNm en el núcleo. El
ARNm se dirige al citoplasma paraARNm se dirige al citoplasma para
unirse al ribosomaunirse al ribosoma.
TRADUCCIÓNTRADUCCIÓN
FASE DE INICIACIÓNFASE DE INICIACIÓN
comienza en el extremo 5’ del ARNmcomienza en el extremo 5’ del ARNm
que se adhiere a la subunidad 30S delque se adhiere a la subunidad 30S del
ribosoma. El ARNt se adhiere al 1erribosoma. El ARNt se adhiere al 1er
sitio de fijación (P), llamado peptidilo desitio de fijación (P), llamado peptidilo de
la subunidad 50S del ribosoma,la subunidad 50S del ribosoma,
uniendo el anticodon UAC del 1er ARNtuniendo el anticodon UAC del 1er ARNt
con el codon AUG del ARNm paracon el codon AUG del ARNm para
codificar el aminoácido metioninacodificar el aminoácido metionina

19. El ARNt se une al sitio de fijación aminoacilo (A), Situado en la subunidadEl ARNt se une al sitio de fijación aminoacilo (A), Situado en la subunidad
50S del ribosoma y el anticodon ACC se une con el codon UGG del ARNm50S del ribosoma y el anticodon ACC se une con el codon UGG del ARNm
y codifica el aminoácido triftofano.y codifica el aminoácido triftofano.
Los dos aminoácidos codificados se unen entre sí por un enlaceLos dos aminoácidos codificados se unen entre sí por un enlace
peptídico formado por la peptidiltransferasa sintetizado por la subunidadpeptídico formado por la peptidiltransferasa sintetizado por la subunidad
50S del ribosoma.50S del ribosoma.
Para continuar la síntesis, el ribosoma se desplaza y el 1er ARNt unido aPara continuar la síntesis, el ribosoma se desplaza y el 1er ARNt unido a
la metionina deja el sitio de fijación (P) peptidilo y es ocupado por el 2dola metionina deja el sitio de fijación (P) peptidilo y es ocupado por el 2do
ARNt unido al triftofano, quedando libre el sitio de fijación (A) aminoacilo.ARNt unido al triftofano, quedando libre el sitio de fijación (A) aminoacilo.
Un tercer ARNt unido a la prolina se adhiere al sitio de fijación A)Un tercer ARNt unido a la prolina se adhiere al sitio de fijación A)
aminoacilo libre y se une al ARNm codificando dicho aminoácido, luegoaminoacilo libre y se une al ARNm codificando dicho aminoácido, luego
se une a la cadena polipeptídica, repitiéndose el proceso sucesivamente.se une a la cadena polipeptídica, repitiéndose el proceso sucesivamente.
FASE DE ELONGACIÓNFASE DE ELONGACIÓN
FASE DE TERMINACIÓNFASE DE TERMINACIÓN
El ribosoma llega al codon UAA y se une con el anticodon AUU que es la señalEl ribosoma llega al codon UAA y se une con el anticodon AUU que es la señal
dede paroparo. No codifica otro Aminoácido y las subunidades del ribosoma se. No codifica otro Aminoácido y las subunidades del ribosoma se
separan. Una molécula de ARNm puede tener hasta 100 ribosomasseparan. Una molécula de ARNm puede tener hasta 100 ribosomas.

20. CÓDIGO GENÉTICOCÓDIGO GENÉTICO
El código genético son AGCU agrupados en tripletes o codones (4 ) == 64
combinaciones y están presentes a lo largo de del ARNm.
El código genético es universal, ya que es el mismo en todos los seres
vivos, como las bacterias, plantas, animales y el hombre.
cada triplete representa un aminoáccada triplete representa un aminoácido
determinado.
Abreviaturas de losAbreviaturas de los
aminoácidos:aminoácidos:
alanina: Ala; arginina:alanina: Ala; arginina:
Arg; asparagina: Asn;Arg; asparagina: Asn;
ácido aspártico: Asp;ácido aspártico: Asp;
cisteina: Cis;cisteina: Cis;
fenilalanina: Fen;fenilalanina: Fen;
glicina: Gli; glutamina:glicina: Gli; glutamina:
Gln; ácido glutámico:Gln; ácido glutámico:
Glu; histidina: His;Glu; histidina: His;
isoleucina: Ile; leucina:isoleucina: Ile; leucina:
Leu; lisina: Lis;Leu; lisina: Lis;
metionina: Met; prolina:metionina: Met; prolina:
Pro; serina: Ser;Pro; serina: Ser;
tirosina: Tir; treonina:tirosina: Tir; treonina:
Tre; triptófano: Tri;Tre; triptófano: Tri;
valina: Val.valina: Val.
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