1. ENFERMEDADES
RARAS
Síndrome de hipoventilación alveolar
central congénita o maldición de la
Ondina

2. ÍNDICE
¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?
SÍNDROME DE HIPOVENILACIÓN ALVEOLAR
1. Causas, incidencia y factores de
riesgo
2. Síntomas
3. Signos y exámenes
4. Tratamiento
5. Complicaciones

3. ¿QUÉ SON LAS
ENFERMEDADES RARAS?
 También llamadas enfermedades
raras, minoritarias, huérfanas o poco
frecuentes.
 Son aquellas con peligro de muerte o de
invalidez crónica que tienen una prevalencia
menos de 5 casos por cada 10.000
habitantes.
 Enfermedades potencialmente mortales, o
debilitantes a largo plazo, de baja
prevalencia y alto nivel de complejidad.

4.  Pueden ser de varios
tipos:
 Enfermedades genéticas
 Cánceres poco frecuentes
 Enfermedades
autoinmunitarias
 Malformaciones
congénitas
 Enfermedades tóxicas.
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 Otras categorías. volver al índice.

5. SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN
ALVEOLAR O MALDICIÓN DE LA
ONDINA
 La respiración en un individuo sano es un proceso
fundamentalmente automático e inconsciente
controlado por el denominado centro respiratorio.
 La zona bulbar es la responsable del control de la
respiración, demostrado porque la sección del
tronco por debajo de ésta bloquea la respiración y si
la sección se produce por debajo de la
protuberancia únicamente existen alteraciones del
patron respiratorio.

6.  El control automático
de la respiración se ve
influenciado por la
cortera cerebral en
actividades como
hablar mediante la
estimulación de los
centros respiratorios y
sobre las neuronas
motoras que rigen la
contracción de los
músculos respiratorios.
 Durante el sueño la
respiración depende en
solo del control
automático.

7.  La leyenda germánica cuenta sobre el
terrible castigo al que una ninfa llamada
Ondina condenó a su amante cuando
descubrió que la engañaba. Lo sentenció a
ser responsable permanente de su
respiración, el decir, no podía olvidarse de
que debía de respirar ya que podía morir
por falta de oxígeno.

8.  El síndrome de Ondina es una enfermedad
caracterizada por la ausencia congénita del
control central de la respiración y por la
disfunción del sistema nervios autónomo.
 Significa no dormir nunca, pues al entrar al
sueño se pierde la voluntad y con ello el
control consciente de la función
respiratoria.
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9. 1. Causas, incidencia y
factores de riesgo
 Normalmente, cuando los niveles de
oxígeno en la sangre están bajos o los del
dióxido de carbono están altos, hay una
señal del cerebro para respirar de manera
más profunda o más rápida.
 En personas con hipoventilación alveolar
primaria, este cambio en la respiración no
sucede.

10.  Parece ser que el causante es un trastorno
en la integración de la información
proveniente de los quimiorreceptores a
nivel del tronco del encéfalo.
 Por esto, la expresión clínica de la
enfermedad se haría más evidente en
aquellos momentos en los que el resto de los
mecanismos que regulan la respiración se
encuentran inoperantes o menos activos.

11.  Este hecho acontece durante el
sueño, especialmente durante las fases de
sueño lento.

12.  La incidencia de esta enfermedad se estima en
aproximadamente 1 de cada 200,000 nacimientos.
 Es una enfermedad genética de transmisión
autosómica dominante. Se encuentra una mutación
heterocigótica del gen PHOX-2B en un 90% de los
pacientes, se asocia a la enfermedad de
Hirschprung en un 16% de los casos y se ha
establecido un aumento del riesgo de desarrollar
tumor de la cresta neural con una frecuencia del 2
al 10% de los casos.

13.  El pronóstico es grave, y presenta una elevada tasa de
mortalidad y una dependencia de por vida a la
ventilación mecánica nocturna.
 Sin embargo, gracias a una atención multidisciplinar y
coordinada, los pacientes pueden llevar una vida casi
normal.
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14. 2. Síntomas
 Los síntomas por lo general empeoran durante las
horas de sueño y usualmente se presentan períodos
de apnea (detención de la respiración). A
menudo, los pacientes mismos no se quejan de
tener dificultad para respirar durante el día.
 Los pacientes con esta enfermedad son
extremadamente sensibles a incluso pequeñas dosis
de sedantes o narcóticos, las cuales pueden hacer
que su respiración ya deteriorada empeore mucho
más.

15.  Los síntomas abarcan:
 Coloración azulada de la piel causada por la falta
de oxígeno
 Somnolencia diurna
 Fatiga
 Letargo

16.  Dolor de cabeza matutino
 Hinchazón de los tobillos
 Despertarse con la sensación de no haber
descansado
 Despertar muchas veces durante la noche.
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17. 3. Signos y exámenes
 El médico llevará a cabo un examen físico.
Se harán exámenes para descartar otras
causas. Por ejemplo, la distrofia muscular
puede debilitar los músculos de las costillas
y el enfisema daña el tejido pulmonar en sí.
 Un pequeño accidente cerebrovascular
puede afectar al centro de la respiración en
el cerebro.

18.  Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
 Gasometría arterial
 Radiografía de tórax
 Hematocrito y exámenes de hemoglobina en la
sangre.

19.  Pruebas de la función pulmonar
 Mediciones de los niveles de oxígeno durante la
noche (oxímetría)
 Bicarbonato en suero
 Estudio del sueño (polisomnografía)
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20. 4. Tratamiento
 El enfoque terapéutico debe ser
multidisciplinario, aunque irá dirigido
principalmente a mantener una adecuada
ventilación.
 La monitorización es especialmente
necesaria en estos casos dado que pueden
no presentar signos clínicos de dificultad
respiratoria ante una situación de
hipoxia, por lo que es aconsejable su
monitorización (incluso domiciliaria) con
pulsioxímetros y un monitor de CO2
espirado.

21.  Se pueden emplear medicamentos que estimulan el
aparato respiratorio, pero no siempre funcionan.
En algunos pacientes, resulta muy útil la asistencia
respiratoria por medio de dispositivos mecánicos.
Asimismo, la oxigenoterapia también puede servir
para unos cuantos pacientes, pero puede empeorar
los síntomas durante la noche en otros.

22.  Para pacientes con mayor
dependencia, existe la
implantación de un
marcapasos
diafragmático, con
excelentes resultados en
determinadas series de
casos, y que permite estar
libre del respirador, al
menos durante el día, y
realizar la actividades
básicas diarias.
 Los paciente deben evitar el
uso de somníferos u otros Pulse aquí para
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medicamentos que causen

23. 5. Complicaciones
 El bajo nivel de oxígeno en la sangre puede
causar hipertensión arterial en los vasos
sanguíneos del pulmón. Esto puede llevar a
que se presente insuficiencia cardíaca
derecha.
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24. Fin!!! 