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TALLER DE PROTEINAS Y ACIDOS NUCLEICOS
Estudiantes:
Hazzly Guerrero.
Gianina Comas.
Trabajo de Biología Teórica.
Docente:
Martha Ruiz Benítez.
UNIVERSIDAD SIMON BOLIVAR
Ingeniería Biomédica
Barranquilla
2021
1. ¿Explique para qué sirve el Biuret y por qué es usado para proteínas?
El reactivo de Biuret se encarga de detectar la presencia de compuestos de tres o
más enlaces peptídicos y, por tanto, sirve para todas las proteínas y péptidos
cortos. El reactivo de Biuret contiene CuSO4 (sulfato de cobre) en solución acuosa
alcalina (por la presencia de NaOH (hidróxido de sodio). La reacción positiva se da
gracias a la formación de un compuesto de color violeta, debido a la formación de
un complejo de coordinación entre los iones Cu+2
y los pares de electrones no
compartidos del nitrógeno que forma parte de los enlaces peptídicos. Sin embargo,
cuando la reacción de Biuret da negativa, queda de color azul.
2. ¿Que son enzimas? ¿Y qué relación hay con las proteínas?
Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de
reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de la reacción. Las enzimas
modifican la velocidad de la reacción, sin afectar el equilibrio de la misma, ya que
una enzima hace que una reacción química transcurra a una mayor velocidad,
siempre y cuando sea energéticamente posible. (Wikipedia). Estas se relacionan
con las proteínas debido a que la mayoría de las enzimas conocidas son
proteínas, pero no todas las proteínas son enzimas.
3. ¿Qué es catabolismo y anabolismo?
Catabolismo: es la parte del proceso metabólico en donde las enzimas degradan
nutrientes orgánicos transformándolos en productos finales simples, es decir,
parten de moléculas grandes a dividirlas en moléculas más pequeñas, con el fin de
extraer de ellos energía química útil para la célula.
Anabolismo: es el conjunto del metabolismo que tienen como objetivo la síntesis
de componentes celulares a partir de precursores de baja masa molecular, por lo
que también recibe el nombre de biosíntesis, Es decir de moléculas pequeñas a
moléculas grandes. Como por ejemplo el almacenamiento de grasa en el hígado.
4. ¿Qué técnicas son usadas para la identificación de proteínas? Mencionar y explicar
mínimo 3 técnicas.
Técnicas para la identificación de proteínas:
a) Método del ácido bicinconínico BCA
Se basa en que las proteínas reducen los iones cúpricos del reactivo BCA a
iones cuprosos en medio básico, cambio de color verde (BCA) al morado
Proteína + Cu+2
OH- Cu+1
Cu+1
+ BCA BCA – Cu+1
b) Método de Bradford
Se caracteriza por ser un método rápido, sencillo y compatible con los agentes
reductores utilizados para estabilizar las proteínas en solución. La tinción azul
Coomasie cargada negativamente, se une a proteínas con carga positiva. Se
une principalmente a residuos de arginina, triptófano, tirosina, histidina,
fenilalanina.
La tinción en solución es de color rojo y absorbe a 465nm, mientras que al
unirse a los aminoácidos básicos de una proteína se vuelve azul y absorbe a
595nm.
La medición de la absorbancia se compara con los valores de una curva
estándar para determinar la concentración de proteína de la muestra.
c) Absorción ultravioleta
Este método mediante la medición de la absorción característica que presenta
el triptófano y la tirosina a 280nm, estima la cantidad de proteína presente en la
muestra. Tiene un rango de concentración de 0,1-100 ug/ml
Es incompatible con los métodos de extracción de proteínas que emplean
detergentes y/o agentes desnaturalizantes.
No es un método específico para proteínas, ya que otros compuestos que
podría haber en la muestra también absorben a 280nm (como alcoholes o
ácidos nucleicos, entre otros)
d) Método CBQA (3-4 CARBOXIBENZOIL)QUINOLINA-2-CARBOXIALDEHIDO)
Se trata de un agente fluorogenico de alta sensibilidad que se utiliza para la
detención de animas primarias en las proteínas
La intensidad de la fluorescencia emitida será directamente proporcional a la
concentración de proteína presente en la muestra, no interacciona con
compuestos lipídicos.
5. Realice un cuadro comparativo explicando las diferencias entre ADN y ARN.
ADN (Ácido Desoxirribonucleico) ARN (Ácido Ribonucleico)
Mayor peso molecular que el ARN Menor peso molecular que el ADN
Las bases utilizadas son A,C,G,T Las bases utilizadas son A,C,G,U
Codifica la información que la célula
necesita para fabricar proteínas
Participa en la síntesis de proteínas
Su azúcar es la Desoxirribosa Su azúcar es la Ribosa
Contiene la información genética Permite que la información genética sea
comprendida por la célula.
Compuesto por doble cadena Compuesto por una cadena simple
6. Explique qué es nucleósido y nucleótido:
• Nucleótido: Son moléculas orgánicas que estar compuestas por la unión
covalente de un monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada
y un grupo fosfato. Los nucleótidos se encuentran en un estado estable cuando
poseen un solo grupo fosfato. Cada grupo de fosfato adicional que posea un
nucleótido se encuentra en un estado más inestable y el enlace del fósforo y
fosfato tiende, cuando se rompe por hidrólisis, a liberar la energía que lo une al
nucleótido. (Ecured)
1 NUCLEOTIDO
Las células poseen enzimas cuya función es precisamente hidrolizar nucleótidos
para extraer el potencial energético almacenado en sus enlaces (Ecured). Uno de
los nucleótidos más conocidos popularmente es el ATP. Además de formar parte
del ARN es un nucleótido que guarda dentro de sí mismo unos enlaces químicos
que tienen muchísima energía que cuando estos enlaces se rompen es lo que se
conoce con el nombre de hidrólisis. El ATP es una fuente de energía para otras
reacciones que necesitan energía del exterior. Por tal razón un nucleótido de
Trifosfato es la fuente más utilizada de energía en la célula.
• Nucleósido: Son compuestos formados por una pentosa y una base nitrogenada.
Su unión se establece mediante un enlace B-N, glicosidico entre el carbono 1´ de
la pentosa y el Nitrógeno 9 de las bases puricas o el 1 de las bases pirimidicas.
Base nitrogenada: Se dividen en:
o Bases puricas: derivadas del núcleo de la purina. En los ácidos
nucleicos, las bases puricas más importantes son la adenina y la
guanina. o Bases pirimidicas: derivadas del núcleo de la pirimidina.
Las más abundantes en los ácidos nucleicos son la citosina, timina y
uracilo.
Los
nucleósidos pueden ser de dos tipos, dependiendo de la pentosa que contengan:
o Ribonucleósidos: la pentosa es la ribosa o
Desoxirribonucleósidos: la pentosa es la 2-desoxirribosa A
continuación, los nucleósidos presentes:
Base nitrogenada Ribonucleósidos Desoxirribonucleósidos
Adenina Adenosina
A
Desoxiadenosina dA
Guanina Guanosina
G
Desoxiguanosina
Dg
Timina Timidina
T
Timidina
dT
Uracilo Uridina U Desoxiuridina dU
Citosina Citidina
C
Desoxicitidina
dC
7. Investigue que enfermedades son causas por mutaciones del ADN Hay tres tipos de
enfermedades genéticas:
 Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen.
 Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o
cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes.
 Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro
estilo de vida y medio ambiente influyen.
• Acondroplastia: Es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide
el cambio normal de cartílago (particularmente en los
huesos largos de los brazos y las piernas) al hueso
conocidas como condrodisplasias. Se caracteriza
por enanismo, rango de movimiento limitado en los
codos, tamaño de la cabeza grande (macrocefalia),
dedos pequeños e inteligencia normal, aunque
puede haber retraso del desarrollo en el comienzo.
La acondroplastia es causada por mutaciones en el
gen FGFR3. La herencia es autosómica dominante.
El tratamiento puede incluir medicamentos como
hormona de crecimiento y cirugía dirigida a corregir
los problemas de la columna vertebral, u otros
problemas óseos, así como reducir la presión dentro
del cerebro en casos de hidrocefalia. El pronóstico con acondroplastia es bueno
excepto en casos de compresión espinal en el cuello.
• Cáncer: El cáncer es una enfermedad genética, es decir, el cáncer es causado por
ciertos cambios en los genes que controlan la forma como funcionan nuestras
células, especialmente la forma como crecen y se dividen.
Los genes llevan las instrucciones
para producir proteínas, las cuales
hacen mucho del trabajo en
nuestras células. Ciertos cambios
génicos pueden causar que las
células evadan los controles
normales de crecimiento y se
hagan cancerosas. Por ejemplo,
algunos cambios génicos que
causan cáncer aumentan la
producción de una proteína que
hace que crezcan las células. Otros
resultan en la producción de una forma desfigurada de una proteína, por lo tanto,
no funcional, que normalmente repararía el daño celular. Los cambios genéticos
que fomentan el cáncer pueden heredarse de nuestros padres si los cambios
están presentes en las células germinativas, que son las células reproductoras del
cuerpo (óvulos y espermatozoides). Ese tipo de cambios, denominados cambios
de la estirpe germinal, se encuentran en cada una de las células de la
descendencia. Los cambios genéticos causantes de cáncer pueden también
adquirirse durante la vida de una persona, como resultado de errores en el ADN
que ocurren al dividirse las células o por exposición a sustancias carcinógenas que
dañan el ADN, como ciertas sustancias químicas en el humo de tabaco, o la
radiación, como los rayos ultravioletas del sol. Los cambios genéticos que ocurren
después de la concepción se llaman cambios somáticos (o adquiridos). Hay
muchas clases diferentes de cambios en el ADN. Algunos cambios afectan solo
una unidad de ADN, lo que se llama un nucleótido. Un nucleótido puede
remplazarse por otro, o puede faltar por completo. Otros cambios comprenden
tramos más grandes de ADN y pueden incluir reordenaciones, eliminaciones o
duplicaciones de tramos largos de ADN.
• Síndrome de Down: El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una
alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los
cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal
constituyente del material
genético de los seres vivos) o
una parte de él. Las células
del cuerpo humano tienen 46
cromosomas distribuidos en
23 pares.
Las personas con síndrome
de Down tienen tres
cromosomas en el par 21 en
lugar de los dos que existen
habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21. Afecta al
desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad
intelectual y también la alteración genética humana más común. También
puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o
enfermedades cardiacas. La translocación cromosómica ocurre en casos muy
raros. Durante el proceso de división celular, un cromosoma 21 se rompe y
alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera
anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además
del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra. Los
nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de
translocación, de ahí el nombre.
8. ¿En qué consiste el dogma central de la biología molecular?
La biología molecular dice que el sentido clásico y elemental para transformar
información genética en algo observable, es decir, algo que está los genes
produzca sus efectos a nivel molecular, se da partiendo de una cadena de ADN
que puede duplicarse a sí misma en un proceso llamado replicación o duplicación
del ADN. O bien, este ADN puede hacer un proceso llamado transcripción, esto
sucede porque el ADN no puede hacer una proteína directamente por sí mismo, ya
que, no hay ninguna enzima capaz de pasar del ADN directamente a aminoácido o
proteína por lo tanto es fundamental el ARN. Luego en el ARN hay un proceso
llamado traducción que es cuando se obtiene el aminoácido.
Sin embargo, hay que añadir una serie de excepciones que refutan la
unidireccionalidad de este proceso:
o Los virus: Estos almacenan su información directamente en forma de ARN
y para producir sus efectos lo que tienen que hacer es meterse en una
célula huésped, como si no pasara nada como si él fuera parte de ese ADN
de la célula huésped, este proceso se lo conoce como transcripción
inversa.
o Las ribozimas: una enzima no compuesta de aminoácidos o proteínas, sino
compuesta por ARN, es decir es una enzima que no necesita de otro
enzima para replicarse. Es un fragmento de ARN que él solito codifica sus
propias enzimas de manera que hace una autoreplicación.
o Los priones: son un tipo de parásito que simplemente son aminoácidos que
lo que hacen es afectar a secuencias de aminoácidos idénticas a la suya.
Sin embargo, en el dogma clásico de la biología molecular existen una serie de pasos
para transformar proteínas:
1. Transcripción: Es el proceso mediante el cual una célula elabora una copia de
ARN de una pieza de ADN. Esta copia de ARN, que se llama ARN mensajero
(ARNm), transporta la información genética que se necesita para elaborar las
proteínas en una célula. Lleva la información del ADN desde el núcleo de la célula
al citoplasma, que es donde se elaboran las proteínas. (cáncer.gov)
2. Traducción: Es el proceso de traducir la secuencia de una molécula de ARN
mensajero (ARNm) a una secuencia de aminoácidos durante síntesis de proteínas.
El código genético se describe la relación entre la secuencia de pares de bases en
un gen y la secuencia correspondiente de aminoácidos que codifica. En el
citoplasma de la célula, el ribosoma lee la secuencia del mRNA en grupos de tres
bases para ensamblar la proteína.
Referencias bibliográficas:
 Wikipedia
• ADN Y ARN: https://www.universidadviu.com
• Nucleótido:
https://www.ecured.cu
• Nucleósido:
https://es.wikipedia.org
• Acondroplastia
https://rarediseases.info.nih.gov
• Síndrome de Down
https://cuidateplus.marca.com
• Dogma central de la biología molecular: http://www5.udec.cl
• Traducción:
https://www.genome.gov
• Transcripción:
https://www.cancer.gov

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  • 1. TALLER DE PROTEINAS Y ACIDOS NUCLEICOS Estudiantes: Hazzly Guerrero. Gianina Comas. Trabajo de Biología Teórica. Docente: Martha Ruiz Benítez. UNIVERSIDAD SIMON BOLIVAR Ingeniería Biomédica Barranquilla 2021
  • 2. 1. ¿Explique para qué sirve el Biuret y por qué es usado para proteínas? El reactivo de Biuret se encarga de detectar la presencia de compuestos de tres o más enlaces peptídicos y, por tanto, sirve para todas las proteínas y péptidos cortos. El reactivo de Biuret contiene CuSO4 (sulfato de cobre) en solución acuosa alcalina (por la presencia de NaOH (hidróxido de sodio). La reacción positiva se da gracias a la formación de un compuesto de color violeta, debido a la formación de un complejo de coordinación entre los iones Cu+2 y los pares de electrones no compartidos del nitrógeno que forma parte de los enlaces peptídicos. Sin embargo, cuando la reacción de Biuret da negativa, queda de color azul. 2. ¿Que son enzimas? ¿Y qué relación hay con las proteínas? Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de la reacción. Las enzimas modifican la velocidad de la reacción, sin afectar el equilibrio de la misma, ya que una enzima hace que una reacción química transcurra a una mayor velocidad, siempre y cuando sea energéticamente posible. (Wikipedia). Estas se relacionan con las proteínas debido a que la mayoría de las enzimas conocidas son proteínas, pero no todas las proteínas son enzimas. 3. ¿Qué es catabolismo y anabolismo? Catabolismo: es la parte del proceso metabólico en donde las enzimas degradan nutrientes orgánicos transformándolos en productos finales simples, es decir, parten de moléculas grandes a dividirlas en moléculas más pequeñas, con el fin de extraer de ellos energía química útil para la célula. Anabolismo: es el conjunto del metabolismo que tienen como objetivo la síntesis de componentes celulares a partir de precursores de baja masa molecular, por lo que también recibe el nombre de biosíntesis, Es decir de moléculas pequeñas a moléculas grandes. Como por ejemplo el almacenamiento de grasa en el hígado. 4. ¿Qué técnicas son usadas para la identificación de proteínas? Mencionar y explicar mínimo 3 técnicas. Técnicas para la identificación de proteínas: a) Método del ácido bicinconínico BCA
  • 3. Se basa en que las proteínas reducen los iones cúpricos del reactivo BCA a iones cuprosos en medio básico, cambio de color verde (BCA) al morado Proteína + Cu+2 OH- Cu+1 Cu+1 + BCA BCA – Cu+1 b) Método de Bradford Se caracteriza por ser un método rápido, sencillo y compatible con los agentes reductores utilizados para estabilizar las proteínas en solución. La tinción azul Coomasie cargada negativamente, se une a proteínas con carga positiva. Se une principalmente a residuos de arginina, triptófano, tirosina, histidina, fenilalanina. La tinción en solución es de color rojo y absorbe a 465nm, mientras que al unirse a los aminoácidos básicos de una proteína se vuelve azul y absorbe a 595nm. La medición de la absorbancia se compara con los valores de una curva estándar para determinar la concentración de proteína de la muestra. c) Absorción ultravioleta Este método mediante la medición de la absorción característica que presenta el triptófano y la tirosina a 280nm, estima la cantidad de proteína presente en la muestra. Tiene un rango de concentración de 0,1-100 ug/ml Es incompatible con los métodos de extracción de proteínas que emplean detergentes y/o agentes desnaturalizantes. No es un método específico para proteínas, ya que otros compuestos que podría haber en la muestra también absorben a 280nm (como alcoholes o ácidos nucleicos, entre otros) d) Método CBQA (3-4 CARBOXIBENZOIL)QUINOLINA-2-CARBOXIALDEHIDO) Se trata de un agente fluorogenico de alta sensibilidad que se utiliza para la detención de animas primarias en las proteínas La intensidad de la fluorescencia emitida será directamente proporcional a la concentración de proteína presente en la muestra, no interacciona con compuestos lipídicos. 5. Realice un cuadro comparativo explicando las diferencias entre ADN y ARN. ADN (Ácido Desoxirribonucleico) ARN (Ácido Ribonucleico) Mayor peso molecular que el ARN Menor peso molecular que el ADN Las bases utilizadas son A,C,G,T Las bases utilizadas son A,C,G,U Codifica la información que la célula necesita para fabricar proteínas Participa en la síntesis de proteínas Su azúcar es la Desoxirribosa Su azúcar es la Ribosa Contiene la información genética Permite que la información genética sea comprendida por la célula.
  • 4. Compuesto por doble cadena Compuesto por una cadena simple 6. Explique qué es nucleósido y nucleótido: • Nucleótido: Son moléculas orgánicas que estar compuestas por la unión covalente de un monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato. Los nucleótidos se encuentran en un estado estable cuando poseen un solo grupo fosfato. Cada grupo de fosfato adicional que posea un nucleótido se encuentra en un estado más inestable y el enlace del fósforo y fosfato tiende, cuando se rompe por hidrólisis, a liberar la energía que lo une al nucleótido. (Ecured) 1 NUCLEOTIDO Las células poseen enzimas cuya función es precisamente hidrolizar nucleótidos para extraer el potencial energético almacenado en sus enlaces (Ecured). Uno de los nucleótidos más conocidos popularmente es el ATP. Además de formar parte del ARN es un nucleótido que guarda dentro de sí mismo unos enlaces químicos que tienen muchísima energía que cuando estos enlaces se rompen es lo que se conoce con el nombre de hidrólisis. El ATP es una fuente de energía para otras
  • 5. reacciones que necesitan energía del exterior. Por tal razón un nucleótido de Trifosfato es la fuente más utilizada de energía en la célula. • Nucleósido: Son compuestos formados por una pentosa y una base nitrogenada. Su unión se establece mediante un enlace B-N, glicosidico entre el carbono 1´ de la pentosa y el Nitrógeno 9 de las bases puricas o el 1 de las bases pirimidicas. Base nitrogenada: Se dividen en: o Bases puricas: derivadas del núcleo de la purina. En los ácidos nucleicos, las bases puricas más importantes son la adenina y la guanina. o Bases pirimidicas: derivadas del núcleo de la pirimidina. Las más abundantes en los ácidos nucleicos son la citosina, timina y uracilo. Los nucleósidos pueden ser de dos tipos, dependiendo de la pentosa que contengan: o Ribonucleósidos: la pentosa es la ribosa o Desoxirribonucleósidos: la pentosa es la 2-desoxirribosa A continuación, los nucleósidos presentes: Base nitrogenada Ribonucleósidos Desoxirribonucleósidos Adenina Adenosina A Desoxiadenosina dA Guanina Guanosina G Desoxiguanosina Dg
  • 6. Timina Timidina T Timidina dT Uracilo Uridina U Desoxiuridina dU Citosina Citidina C Desoxicitidina dC 7. Investigue que enfermedades son causas por mutaciones del ADN Hay tres tipos de enfermedades genéticas:  Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen.  Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes.  Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen.
  • 7. • Acondroplastia: Es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el cambio normal de cartílago (particularmente en los huesos largos de los brazos y las piernas) al hueso conocidas como condrodisplasias. Se caracteriza por enanismo, rango de movimiento limitado en los codos, tamaño de la cabeza grande (macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia normal, aunque puede haber retraso del desarrollo en el comienzo. La acondroplastia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. La herencia es autosómica dominante. El tratamiento puede incluir medicamentos como hormona de crecimiento y cirugía dirigida a corregir los problemas de la columna vertebral, u otros problemas óseos, así como reducir la presión dentro del cerebro en casos de hidrocefalia. El pronóstico con acondroplastia es bueno excepto en casos de compresión espinal en el cuello. • Cáncer: El cáncer es una enfermedad genética, es decir, el cáncer es causado por ciertos cambios en los genes que controlan la forma como funcionan nuestras células, especialmente la forma como crecen y se dividen. Los genes llevan las instrucciones para producir proteínas, las cuales hacen mucho del trabajo en nuestras células. Ciertos cambios génicos pueden causar que las células evadan los controles normales de crecimiento y se hagan cancerosas. Por ejemplo, algunos cambios génicos que causan cáncer aumentan la producción de una proteína que hace que crezcan las células. Otros resultan en la producción de una forma desfigurada de una proteína, por lo tanto, no funcional, que normalmente repararía el daño celular. Los cambios genéticos que fomentan el cáncer pueden heredarse de nuestros padres si los cambios están presentes en las células germinativas, que son las células reproductoras del cuerpo (óvulos y espermatozoides). Ese tipo de cambios, denominados cambios de la estirpe germinal, se encuentran en cada una de las células de la descendencia. Los cambios genéticos causantes de cáncer pueden también adquirirse durante la vida de una persona, como resultado de errores en el ADN que ocurren al dividirse las células o por exposición a sustancias carcinógenas que dañan el ADN, como ciertas sustancias químicas en el humo de tabaco, o la radiación, como los rayos ultravioletas del sol. Los cambios genéticos que ocurren después de la concepción se llaman cambios somáticos (o adquiridos). Hay muchas clases diferentes de cambios en el ADN. Algunos cambios afectan solo una unidad de ADN, lo que se llama un nucleótido. Un nucleótido puede
  • 8. remplazarse por otro, o puede faltar por completo. Otros cambios comprenden tramos más grandes de ADN y pueden incluir reordenaciones, eliminaciones o duplicaciones de tramos largos de ADN. • Síndrome de Down: El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21. Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas. La translocación cromosómica ocurre en casos muy raros. Durante el proceso de división celular, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra. Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre. 8. ¿En qué consiste el dogma central de la biología molecular? La biología molecular dice que el sentido clásico y elemental para transformar información genética en algo observable, es decir, algo que está los genes
  • 9. produzca sus efectos a nivel molecular, se da partiendo de una cadena de ADN que puede duplicarse a sí misma en un proceso llamado replicación o duplicación del ADN. O bien, este ADN puede hacer un proceso llamado transcripción, esto sucede porque el ADN no puede hacer una proteína directamente por sí mismo, ya que, no hay ninguna enzima capaz de pasar del ADN directamente a aminoácido o proteína por lo tanto es fundamental el ARN. Luego en el ARN hay un proceso llamado traducción que es cuando se obtiene el aminoácido. Sin embargo, hay que añadir una serie de excepciones que refutan la unidireccionalidad de este proceso: o Los virus: Estos almacenan su información directamente en forma de ARN y para producir sus efectos lo que tienen que hacer es meterse en una célula huésped, como si no pasara nada como si él fuera parte de ese ADN de la célula huésped, este proceso se lo conoce como transcripción inversa. o Las ribozimas: una enzima no compuesta de aminoácidos o proteínas, sino compuesta por ARN, es decir es una enzima que no necesita de otro enzima para replicarse. Es un fragmento de ARN que él solito codifica sus propias enzimas de manera que hace una autoreplicación. o Los priones: son un tipo de parásito que simplemente son aminoácidos que lo que hacen es afectar a secuencias de aminoácidos idénticas a la suya. Sin embargo, en el dogma clásico de la biología molecular existen una serie de pasos para transformar proteínas: 1. Transcripción: Es el proceso mediante el cual una célula elabora una copia de ARN de una pieza de ADN. Esta copia de ARN, que se llama ARN mensajero (ARNm), transporta la información genética que se necesita para elaborar las proteínas en una célula. Lleva la información del ADN desde el núcleo de la célula al citoplasma, que es donde se elaboran las proteínas. (cáncer.gov) 2. Traducción: Es el proceso de traducir la secuencia de una molécula de ARN mensajero (ARNm) a una secuencia de aminoácidos durante síntesis de proteínas. El código genético se describe la relación entre la secuencia de pares de bases en un gen y la secuencia correspondiente de aminoácidos que codifica. En el citoplasma de la célula, el ribosoma lee la secuencia del mRNA en grupos de tres bases para ensamblar la proteína.
  • 10. Referencias bibliográficas:  Wikipedia • ADN Y ARN: https://www.universidadviu.com • Nucleótido: https://www.ecured.cu • Nucleósido: https://es.wikipedia.org • Acondroplastia https://rarediseases.info.nih.gov • Síndrome de Down https://cuidateplus.marca.com • Dogma central de la biología molecular: http://www5.udec.cl • Traducción: https://www.genome.gov • Transcripción: https://www.cancer.gov