1) La sospecha diagnóstica es miastenia gravis. 2) Se solicitarían anticuerpos contra los receptores de acetilcolina. 3) La asociación neoplásica relacionada es un timoma.

1. CASO CLÍNICO
• Masculino de 36 años, acude por referir parestesias a nivel del labio superior durante la
masticación, escape de líquidos por la comisura labial de forma ocasional de forma
ocasional, sin APP, factores de riesgo, no tóxicos, no fármacos, niega AHF, alergias, a la
exploración neurológica: Anodinia, sensibilidad conservada. Se egresa a domicilio bajo
vigilancia; 12 días posteriores presenta disfagia y diplopía, disnea y debilidad muscular
generalizada, EF: limitación de abducción, hipotropía ojo derecho a la supraversión
diplopía oblicua, ptosis palpabral, reflejos miotáticos em miembros izquierdos disminuidos,
debilidad en músculos flexores de cuello, se realizan paraclínicos los cuales se reportan
como normales, se realiza Tomografía axial torácica con imagen sugerente de timoma en
espacio prevascular de 3 cm sin adenopatías.

2. • 1.- De acuerdo al caso clínico ¿Cuál sería su sospecha diagnostica?
a) Síndrome de Lambert-Eaton.
b) Botulismo.
c) Intoxicación por organofosforados.
d) Miastenia gravis.
2.- De acuerdo a su sospecha diagnostica que prueba solicitaría:
a) Anticuerpos Contra Los Receptores De Acetilcolina.
b) Anticuerpos Contra La Quinasa Especifica Del Músculo ( MUSK).
c) Toxina botulínica.
d) Anticuerpos contra canales de calcio dependientes de voltaje. (VGCC).

3. • 3.- Asociación neoplásica relacionada con su sospecha diagnóstica:
a) Meningioma.
b) Adema hipofisario.
c) Timoma.
d) Carcinoma de pulmón de células pequeñas.
4.- De acuerdo a su sospecha diagnostica : ¿En qué subgrupo se encontraría relacionado su
paciente?
a) Miastenia Gravis Asociada A MUSK.
b) Miastenia Gravis Generalizada Con Anticuerpos Negativos.
c) Miastenia Gravis de inicio temprano con anticuerpos AChR.
d) Timoma Asociado a Miastenia Gravis.

4. • 5.- Tratamiento de elección para su sospecha diagnostica:
a) 3,4- diaminopirimidina
b) Antitoxina botulínica.
c) Atropina.
d) Piridostigmina.

5. MIASTENIA GRAVIS
FLORES PATRICIO ALBERTO R1MI
SAUL GUTIÉRREZ R3MI

6. INTRODUCCIÓN
• Es una enfermedad autoinmune en la que los anticuerpos se unen a receptores de acetil
colina o a moléculas funcionalmente relacionadas en la unión postsináptica de la UNM.
• Trastorno neuromuscular autoinmune caracterizado por debilidad motora fluctuante que
afecta músculos oculares, bulbares, de las extremidades y/o respiratorios.

7. EPIDEMIOLOGÍA
• La incidencia anual es de 8-10 casos por millón de personas.
• Prevalencia de 150-250 casos por millón de personas.

8. FISIOPATOLOGÍA
Los receptores de acetilcolina
interactúan con proteínas de
membrana Dok7 y rapsyn; los
cuales son importantes en el
desarrollo de miastenia.

10. CUADRO CLÍNICO
• Existen 2 formas de presentación clínica:
A) MG OCULAR: Debilidad que se limita a los párpados y músculos extraoculares.
B) MG GENERALIZADA: La debilidad implica una combinación variable de los músculos
oculares, bulbares, extremidades y respiratorios.

12. Jaretzki A III, Barohn RJ, Ernstoff RM, et al. Myasthenia gravis: Recommendations for clinical research standards. Neurology 2000; 55(1):16-23.

13. Jaretzki A III, Barohn RJ, Ernstoff RM, et al. Myasthenia gravis: Recommendations for clinical research standards. Neurology 2000; 55(1):16-23.

14. MIASTENIA GRAVIS SUBGRUPOS
• MIASTENIA GRAVIS DE INICIO TEMPRANO CON ANTICUERPOS ACHR: Inicio antes de
los 50 años, excluye timoma, hiperplasia folicular tímica, responde a timectomía M:H 3:1.
Se relaciona con HLA-DR3, HLA-B8.
• MIASTENIA GRAVIS DE APARICIÓN TARDIA AB ACHR: Primera aparición después de
los 50 años no es evidente el timoma, muy rara la hiperplasia tímica, no responden a
timectomía HLA con HLADR2, HLA B7 y HLA DRB1*15:01.
• TIMOMA ASOCIADO A MIASTENIA GRAVIS: Paraneoplásico, 10-15%.

15. • MIASTENIA GRAVIS ASOCIADA A MUSK: 1-4%, Ab MUSK y AChR rara vez coexisten, sin
cambios patológicos en timo y no responden a timectomía. Asociación con HLA-DQ5 con
afección músculos craneales (facial, faríngea y lengua) y bulbares; ptosis y diplopía.
• MIASTENAI GRAVIS ASOCIADA A LRP4: agrina, 2-27%, femenino, 20% debilidad muscular,
el timo esta atrófico o puede haber hiperplasia,.
• MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA CON ANTICUERPOS NEGATIVOS: Baja afinidad o
baja concentración AChR, MUSK o LRP4, 20-50%. Ab contra agrina y la cortactina.
• MIASTENIA GRAVIS OCULAR.

17. DIAGNÓSTICO
• Anticuerpos específicos :
A) ANTICUERPOS CONTRA LOS RECEPTORES DE ACETILCOLINA.
B) ANTICUERPOS CONTRA LA QUINASA ESPECIFICA DEL MÚSCULO ( MUSK).
C) QUINASA ESPECIFICA DEL MÚSCULO Y L APROTEÍNA 4 RELACIONADA CON EL
RECEPTOR DE LIPOPROTEÍNA (LRP4).

18. Burns, TM, et al, 2016). International Clinimetric Evaluation of the MG-QOL15, Resulting in Slight Revision and Subsequent Validation of the MG-QOL15R.
Muscle Nerve 2016 Dec; 54 (6):1015-1022

19. Sanders DB, Tucker-Lipscomb B, Massey JM. A simple manual muscle test for myasthenia gravis: validation and comparison with the
QMG score. Ann N Y Acad Sci 2003; 998:440.

20. Conaway M, Sanders DB, et al. The MG Composite: A valid and reliable outcome measure for myasthenia gravis. Neurology 2010; 74(18):1434-40.

21. Andrea Ferreiro, et al. Primary intrapericardialthymoma stage IV. From a rare case presentation to the relevance of an optimal surgical
treatment. ELSEVIER. Enero-Febrero 2015 (22), páginas: 48-52.

22. Andrea Ferreiro, et al. Primary intrapericardialthymoma stage IV. From a rare case presentation to the relevance of an optimal surgical
treatment. ELSEVIER. Enero-Febrero 2015 (22), páginas: 48-52.

23. • Las pruebas neurofisiológicas son innecesarias en pacientes con síntomas típicos.
• No son útiles para la clasificación de subgrupos de miastenia gravis.
• Son útiles para el diagnóstico correcto en pacientes con miastenia gravis sin
autoanticuerpos detectables.

24. TRATAMIENTO
• SINTOMATICO: Finalidad del tratamiento es el aumento de la cantidad de acetilcolina en
las placas terminales neuromusculares.
• Uso de inhibidores de acetilcolinesterasa.
• Uso de bromuro de glicopirronio, sulfato de atropina y loperamida para efectos adversos
muscarinérgicos.
Skeie GO, Apostolski S, Evoli A, et al. Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders. Eur J Neurol 2010; 17: 893–902.

25. TRATAMIENTO

26. • TRATAMIENTO CON MEDICAMENTOS INMUNOSUPRESORES:
• Paciente que no tienen una buena respuesta con el uso de tratamiento
sintomático deberán iniciar tratamiento inmunosupresor.
• La prednisona y la prednisolona mejoran la fuerza muscular en todos los
subgrupos de miastenia gravis.
• Observando efectos beneficiosos a las 2-6 semanas de inicio de
tratamiento con dosis inicial suele ser de 0,75 a 1,0 mg/kg/día.
• Riesgo: de intolerancia a la glucosa, aumento de peso corporal excesivo,
hipertensión y desarrollo de osteoporosis.
Bromberg MB, Wald JJ, Forshew DA, et al. Randomized trial of azathioprine or prednisone for initial immunosuppressive treatment of myasthenia
gravis. J Neurol Sci 1997; 150: 59–62

28. CASO CLÍNICO
• Masculino de 36 años, acude por referir parestesias a nivel del labio superior durante la
masticación, escape de líquidos por la comisura labial de forma ocasional de forma
ocasional, sin APP, factores de riesgo, no tóxicos, no fármacos, niega AHF, alergias, a la
exploración neurológica: Anodinia, sensibilidad conservada. Se egresa a domicilio bajo
vigilancia; 12 días posteriores presenta disfagia y diplopía, disnea y debilidad muscular
generalizada, EF: limitación de abducción, hipotropía ojo derecho a la supraversión
diplopía oblicua, ptosis palpabral, reflejos miotáticos em miembros izquierdos disminuidos,
debilidad en músculos flexores de cuello, se realizan paraclínicos los cuales se reportan
como normales, se realiza Tomografía axial torácica con imagen sugerente de timoma en
espacio prevascular de 3 cm sin adenopatías.

29. • 1.- De acuerdo al caso clínico ¿Cuál sería su sospecha diagnostica?
a) Síndrome de Lambert-Eaton.
b) Botulismo.
c) Intoxicación por organofosforados.
d) Miastenia gravis.
2.- De acuerdo a su sospecha diagnostica que prueba solicitaría:
a) Anticuerpos Contra Los Receptores De Acetilcolina.
b) Anticuerpos Contra La Quinasa Especifica Del Músculo ( MUSK).
c) Toxina botulínica.
d) Anticuerpos contra canales de calcio dependientes de voltaje. (VGCC).

30. • 3.- Asociación neoplásica relacionada con su sospecha diagnóstica:
a) Meningioma.
b) Adenoma hipofisario.
c) Timoma.
d) Carcinoma de pulmón de células pequeñas.
4.- De acuerdo a su sospecha diagnostica : ¿En qué subgrupo se encontraría relacionado su
paciente?
a) Miastenia Gravis Asociada A MUSK.
b) Miastenia Gravis Generalizada Con Anticuerpos Negativos.
c) Miastenia Gravis de inicio temprano con anticuerpos AChR.
d) Timoma Asociado a Miastenia Gravis.

31. • 5.- Tratamiento de elección para su sospecha diagnostica:
a) 3,4- diaminopirimidina
b) Antitoxina botulínica.
c) Atropina.
d) Piridostigmina.