Genes y conducta.pdf

P T ó i
Universidad de Cádiz
Universidad de Cádiz Aula de Mayores
Aula de Mayores
1
1.
.-
- La
La herencia
herencia de
de los
los seres
seres vivos
vivos.
. Base
Base genética
genética de
de la
la herencia
herencia.
. Dogma
Dogma
Programa Teórico
central
central de
de la
la Biología
Biología Molecular
Molecular.
. Herencia
Herencia de
de los
los caracteres
caracteres:
: Mendelismo
Mendelismo.
.
2
2.
.-
- Genética
Genética y
y evolución
evolución.
. Evolución
Evolución de
de las
las especies
especies:
: Darwinismo
Darwinismo.
. Diversidad
Diversidad
de
de las
las especies
especies y
y poblaciones
poblaciones Conservación
Conservación de
de los
los recursos
recursos genéticos
genéticos
de
de las
las especies
especies y
y poblaciones
poblaciones.
. Conservación
Conservación de
de los
los recursos
recursos genéticos
genéticos.
.
3
3.
.-
- Genes
Genes y
y conducta
conducta.
. ¿Heredado
¿Heredado o
o adquirido?
adquirido? Interacción
Interacción genotipo
genotipo-
-
ambiente
ambiente.
. Genética
Genética del
del comportamiento
comportamiento.
.
4
4.
.-
- Genética
Genética y
y salud
salud.
. Enfermedades
Enfermedades con
con base
base genética
genética.
. Terapia
Terapia génica
génica y
y
Farmacogenética
Farmacogenética.
.
5
5 -
- Células
Células madre
madre Aplicaciones
Aplicaciones de
de las
las células
células madre
madre Obtención
Obtención de
de células
células
5
5.
. Células
Células madre
madre.
. Aplicaciones
Aplicaciones de
de las
las células
células madre
madre.
. Obtención
Obtención de
de células
células
madre
madre.
. Clonación
Clonación terapéutica
terapéutica.
. Células
Células madre
madre y
y cáncer
cáncer.
.
6
6.
.-
- Ingeniería
Ingeniería genética
genética y
y biotecnología
biotecnología.
. Técnicas
Técnicas de
de ingeniería
ingeniería genética
genética.
.
Proyecto
Proyecto genoma
genoma humano
humano.
. Biotecnología
Biotecnología y
y medio
medio ambiente
ambiente.
.
7
7.
.-
- Ingeniería
Ingeniería genética
genética:
: Organismos
Organismos transgénicos
transgénicos.
. Metodología
Metodología.
.
Aplicaciones
Aplicaciones Alimentos
Alimentos transgénicos
transgénicos Polémica
Polémica
Aplicaciones
Aplicaciones.
. Alimentos
Alimentos transgénicos
transgénicos.
. Polémica
Polémica.
.

Aula de Mayores

Aula de Mayores
Familia Kallikak
Familia Kallikak
Estudio realizado por Henry H. Goddard presentado en 1912
Estudio realizado por Henry H. Goddard presentado en 1912

Aula de Mayores
D l f ili h d ól l
D l f ili h d ól l
De la familia heredamos no sólo los genes…
De la familia heredamos no sólo los genes…
Familia
Familia
Heredamos el ambiente
Heredamos el ambiente Heredamos los genes
Heredamos los genes
Alimentación
Alimentación
Status social
Status social
Rasgos físicos
Rasgos físicos
Rasgos psíquicos
Rasgos psíquicos
Hábitos
Hábitos
Profesión
Profesión
Mú i l t
Mú i l t
Enfermedades
Enfermedades
Salud
Salud
Música, lectura,
Música, lectura,
deporte…
deporte…
Habilidades
Habilidades

Aula de Mayores
Tener un gen
Tener un gen no significa obligatoriamente
no significa obligatoriamente tener el rasgo
tener el rasgo
El ambiente puede aumentar o disminuir la expresividad de un rasgo
El ambiente puede aumentar o disminuir la expresividad de un rasgo
Humo de tabaco
Humo de tabaco
(Ambiente)
(Ambiente)
A
A
Crisis asmática
Crisis asmática
Asma
Asma
(Genes)
(Genes)
Otros
Otros:
: alimentación,
alimentación, deporte
deporte…
… etc
etc afecta
afecta a
a la
la expresión
expresión de
de
enfermedades
enfermedades cardiovasculares,
cardiovasculares, cáncer
cáncer…
…etc
etc

Aula de Mayores
Interacción genotipo ambiente
ambiente
Interacción genotipo-
-ambiente
ambiente
Genotipo chch
Genotipo chch
Partes cálidas del cuerpo se comporta como albino
Expresa el pigmento en las partes frías

Aula de Mayores
UMA: Zafra

Aula de Mayores
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
FENOTIPO: MANIFESTACIÓN DE UN GENOTIPO EN UN AMBIENTE DETERMINADO
HEREDABILIDAD
Carácter con baja
heredabilidad:
Carácter con alta
heredabilidad:
GENÉTICO
AMBIENTE GENÉTICO

Aula de Mayores
Estimas de la heredabilidad de algunos caracteres en animales
Estimas de la heredabilidad de algunos caracteres en animales
UMA: Zafra

Algunas consideraciones importantes
Algunas consideraciones importantes
Aula de Mayores
1
1.
.-
- HEREDABLE
HEREDABLE NO
NO SIGNIFICA
SIGNIFICA INMUTABLE,
INMUTABLE, heredable
heredable se
se refiere
refiere hasta
hasta qué
qué punto
punto las
las
diferencias
diferencias observadas
observadas (fenotípicas)
(fenotípicas) pueden
pueden ser
ser explicada
explicada por
por las
las diferencias
diferencias
éti
éti d
d d t i d
d t i d bl ió
bl ió d t i d
d t i d t
t
genéticas
genéticas de
de una
una determinada
determinada población
población en
en un
un determinado
determinado momento
momento.
.
2
2.
.-
- Por
Por tanto,
tanto, UN
UN CARÁCTER
CARÁCTER FUERTEMENTE
FUERTEMENTE HEREDABLE
HEREDABLE PUEDE
PUEDE CAMBIARSE
CAMBIARSE (se
(se
pierde
pierde peso
peso al
al dejar
dejar de
de comer)
comer) Lo
Lo que
que nos
nos dice
dice la
la heredabilidad
heredabilidad es
es hasta
hasta qué
qué punto
punto
pierde
pierde peso
peso al
al dejar
dejar de
de comer)
comer).
. Lo
Lo que
que nos
nos dice
dice la
la heredabilidad
heredabilidad es
es hasta
hasta qué
qué punto
punto
las
las diferencias
diferencias généticas
généticas y
y ambientales
ambientales explican
explican las
las diferencias
diferencias observadas
observadas en
en un
un
carácter
carácter en
en una
una determinada
determinada población
población.
.
Algunos
Algunos caracteres
caracteres fisicos
fisicos como
como altura
altura (~
(~90
90%
%),
),
y
y peso
peso (~
(~70
70%
%)
) son
son muy
muy heredables,
heredables, mientras
mientras
otros
otros lo
lo son
son menos
menos (presión
(presión sanguínea
sanguínea o
o
otros
otros lo
lo son
son menos
menos (presión
(presión sanguínea,
sanguínea, o
o
cáncer)
cáncer).
.
La
La mayoría
mayoría de
de los
los caracteres
caracteres conductuales
conductuales
muestran
muestran alguna
alguna heredabilidad
heredabilidad (es
(es difícil
difícil
encontrar
encontrar ningún
ningún carácter
carácter totalmente
totalmente no
no
heredable)
heredable) pero
pero algunos
algunos (habilidades
(habilidades o
o
heredable),
heredable), pero
pero algunos
algunos (habilidades
(habilidades o
o
disfunciones
disfunciones cognitivas)
cognitivas) muestran
muestran bastante
bastante más
más
que
que otros
otros (personalidad)
(personalidad).
.

Aula de Mayores
Naturaleza vs. ambiente
La
La polémica
polémica naturaleza/ambiente
naturaleza/ambiente suele
suele plantearse
plantearse de
de forma
forma MUY
MUY SIMPLISTA
SIMPLISTA
al
al considerarse
considerarse que
que la
la genética
genética determina
determina conductas
conductas de
de una
una forma
forma lineal
lineal con
con
al
al considerarse
considerarse que
que la
la genética
genética determina
determina conductas
conductas de
de una
una forma
forma lineal,
lineal, con
con
GENES
GENES ÚNICOS
ÚNICOS (gen
(gen del
del alcoholismo
alcoholismo o
o gen
gen para
para el
el afán
afán por
por el
el riesgo,
riesgo, por
por
ejemplo)
ejemplo).
.
El
El resto
resto se
se suele
suele considerar
considerar ambiente
ambiente.
. Sin
Sin embargo
embargo los
los CARACTERES
CARACTERES
COMPLEJOS
COMPLEJOS,
, como
como los
los conductuales,
conductuales, son
son determinados
determinados por
por VARIOS
VARIOS GENES
GENES,
,
y
y además
además los
los genes
genes se
se expresan
expresan o
o no
no a
a lo
lo largo
largo del
del desarrollo,
desarrollo, siendo
siendo los
los
productos
productos de
de muchos
muchos de
de ellos
ellos interruptores
interruptores de
de otros
otros.
.
La
La mayor
mayor parte
parte de
de los
los desórdenes
desórdenes comunes
comunes y
y los
los caracteres
caracteres complejos,
complejos, están
están
influidos
influidos por
por MUCHOS
MUCHOS GENES
GENES CON
CON EFECTOS
EFECTOS PEQUEÑOS
PEQUEÑOS,
, y
y sus
sus
consecuencias
consecuencias son
son PROBABILÍSTICAS
PROBABILÍSTICAS en
en vez
vez de
de predeterminadas
predeterminadas
consecuencias
consecuencias son
son PROBABILÍSTICAS
PROBABILÍSTICAS en
en vez
vez de
de predeterminadas
predeterminadas.
.

Aula de Mayores
Ambiente
Ambiente
Fenotipo
Fenotipo
¿Todo Genotipo?
Genotipo
Genotipo
Ambiente
Ambiente
Fenotipo
Fenotipo
¿Todo Ambiente?
Genotipo
Genotipo
Ambiente
Ambiente
Genotipo
Genotipo

Aula de Mayores
T d h á l j
Todo es mucho más complejo

Aula de Mayores
Enfermedad de Huntington
-
- La
La enfermedad
enfermedad de
de Huntington
Huntington (llamada
(llamada también
también corea
corea de
de Huntington
Huntington y
y
id
id ti t
ti t b il
b il d
d S
S Vit
Vit l
l d
d S
S Vit )
Vit )
conocida
conocida antiguamente
antiguamente como
como baile
baile de
de San
San Vito
Vito o
o mal
mal de
de San
San Vito)
Vito) es
es una
una
ENFERMEDAD
ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA
NEURODEGENERATIVA hereditaria
hereditaria (se
(se desencadena
desencadena por
por una
una
mutación
mutación genética)
genética) que
que destruye
destruye paulatinamente
paulatinamente unas
unas regiones
regiones específicas
específicas del
del
mutación
mutación genética)
genética) que
que destruye
destruye paulatinamente
paulatinamente unas
unas regiones
regiones específicas
específicas del
del
cerebro
cerebro llamadas
llamadas ganglios
ganglios (núcleos)
(núcleos) basales
basales.
. CONDUCE
CONDUCE INEVITABLEMENTE
INEVITABLEMENTE
A
A LA
LA MUERTE
MUERTE.
.
-
- La
La enfermedad
enfermedad produce
produce ALTERACIÓN
ALTERACIÓN COGNOSCITIVA,
COGNOSCITIVA, PSIQUIÁTRICA
PSIQUIÁTRICA Y
Y
MOTORA
MOTORA,
, de
de progresión
progresión muy
muy lenta,
lenta, durante
durante un
un periodo
periodo de
de 15
15 a
a 20
20 años
años.
. El
El
MOTORA
MOTORA,
, de
de progresión
progresión muy
muy lenta,
lenta, durante
durante un
un periodo
periodo de
de 15
15 a
a 20
20 años
años.
. El
El
rasgo
rasgo externo
externo más
más asociado
asociado a
a la
la enfermedad
enfermedad es
es el
el movimiento
movimiento exagerado
exagerado de
de
las
las extremidades
extremidades y
y la
la aparición
aparición de
de muecas
muecas repentinas
repentinas.
.

Aula de Mayores
-
- En
En 1983
1983 un
un extenso
extenso grupo
grupo de
de investigadores,
investigadores, entre
entre los
los que
que destacan
destacan James
James
Gusella
Gusella y
y Francis
Francis S
S.
. Collins,
Collins, identificaron
identificaron el
el GEN
GEN DOMINANTE
DOMINANTE causante
causante de
de la
la
enfermedad
enfermedad al
al que
que se
se denomina
denomina huntingtin
huntingtin.
. El
El gen
gen se
se sitúa
sitúa en
en uno
uno de
de los
los
t
t d l
d l 4
4 l
l b
b t
t d
d di h
di h difi
difi
extremos
extremos del
del cromosoma
cromosoma 4
4,
, en
en el
el brazo
brazo corto
corto de
de dicho
dicho cromosoma,
cromosoma, y
y codifica
codifica
para
para una
una proteína
proteína de
de 3
3.
.136
136 aminoácidos
aminoácidos llamada
llamada huntingtina
huntingtina.
.
L
L f d d
f d d tá
tá d
d d f t
d f t éti
éti t i t
t i t l
l
-
- La
La enfermedad
enfermedad está
está causada
causada por
por un
un defecto
defecto genético
genético perteneciente
perteneciente al
al grupo
grupo
de
de las
las llamadas
llamadas mutaciones
mutaciones dinámicas,
dinámicas, y
y que
que consiste
consiste en
en un
un aumento
aumento en
en el
el
número
número de
de REPETICIONES
REPETICIONES DEL
DEL TRIPLETE
TRIPLETE “CAG”
“CAG” por
por encima
encima de
de 36
36 y
y hasta
hasta
p
p y
y
180
180 veces
veces.
.
ATCGATCGCGTATGCAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG ATCGATACG
…ATCGATCGCGTATGCAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG ATCGATACG...
Sano: de 9-36 repeticiones
Enfermo: >36 repeticiones (hasta 180)
Enfermo: >36 repeticiones (hasta 180)

Aula de Mayores
E f d d
E f d d d bid
d bid ti
ti l l
l l d i t
d i t l
l l
l
Enfermedad
Enfermedad debida
debida a
a un
un gen
gen que
que tiene
tiene un
un alelo
alelo dominante
dominante que
que es
es el
el que
que lo
lo causa
causa.
.
Este
Este modelo
modelo de
de herencia
herencia Mendeliana
Mendeliana explica
explica porqué
porqué los
los individuos
individuos con
con esta
esta
enfermedad
enfermedad tienen
tienen uno
uno de
de los
los progenitores
progenitores que
que también
también la
la padece
padece y
y porqué
porqué el
el 50
50%
%
d
d l
l d d i
d d i d ll
d ll l
l f d d
f d d
de
de la
la descendencia
descendencia desarrolla
desarrolla la
la enfermedad
enfermedad
Enfermedad de
Enfermedad de
Huntington
Huntington
g
g

Aula de Mayores
¿Porqué
¿Porqué persiste
persiste la
la enfermedad?
enfermedad?:
: porque
porque se
se manifiesta
manifiesta después
después de
de los
los
años
años reproductivos
reproductivos.
.
U
U t
t t áti
t áti l
l d di t
d di t d
d d
d f d d
f d d
Un
Un aspecto
aspecto traumático
traumático es
es que
que los
los descendientes
descendientes de
de padres
padres con
con enfermedad
enfermedad
de
de Huntington
Huntington saben
saben que
que tienen
tienen un
un 50
50%
% de
de probabilidad
probabilidad de
de desarrollarla
desarrollarla.
.
Existe
Existe un
un test
test que
que permite
permite saber
saber si
si alguien
alguien es
es portador
portador de
de dicho
dicho gen
gen.
.
g
g g
g
Problema
Problema:
: ¿queremos
¿queremos saberlo?
saberlo?...
... La
La mayoría
mayoría de
de las
las personas
personas con
con riesgo
riesgo
prefiere
prefiere no
no saberlo
saberlo.
.
Se
Se puede
puede usar
usar como
como test
test durante
durante el
el embarazo
embarazo.
.

Aula de Mayores
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria
La
La fenilcetonuria
fenilcetonuria afecta
afecta a
a uno
uno de
de cada
cada 10
10.
.000
000 bebés
bebés y
y SE
SE TRANSMITE
TRANSMITE
GENÉTICAMENTE
GENÉTICAMENTE.
.
Se
Se caracteriza
caracteriza por
por la
la deficiencia
deficiencia de
de una
una enzima
enzima que
que provoca
provoca la
la acumulación
acumulación
anormal
anormal de
de un
un aminoácido,
aminoácido, la
la FENILALANINA
FENILALANINA,
, en
en la
la sangre
sangre porque
porque no
no se
se
transforma
transforma.
.
transforma
transforma.
.
El
El exceso
exceso de
de este
este aminoácido
aminoácido sin
sin metabolizar
metabolizar en
en el
el organismo
organismo resulta
resulta tóxico,
tóxico,
sobre
sobre todo
todo para
para el
el cerebro,
cerebro, pudiendo
pudiendo generar
generar RETRASO
RETRASO MENTAL,
MENTAL,
DEGRADACIÓN
DEGRADACIÓN DEL
DEL CEREBRO
CEREBRO y
y TRASTORNOS
TRASTORNOS FÍSICOS
FÍSICOS
DEGRADACIÓN
DEGRADACIÓN DEL
DEL CEREBRO
CEREBRO y
y TRASTORNOS
TRASTORNOS FÍSICOS
FÍSICOS.
.
La
La conocida
conocida PRUEBA
PRUEBA DEL
DEL TALÓN
TALÓN,
, permite
permite conocer
conocer si
si el
el recién
recién nacido
nacido
presenta
presenta esta
esta enfermedad
enfermedad.
.
Se
Se realiza
realiza mediante
mediante un
un pequeño
pequeño pinchazo
pinchazo en
en el
el talón
talón del
del bebé
bebé para
para recoger
recoger
unas
unas gotas
gotas de
de sangre
sangre.
. La
La extracción
extracción se
se toma
toma a
a las
las 48
48 horas
horas de
de nacer
nacer y
y entre
entre el
el
5
5º
º y
y el
el 7
7º
º día
día del
del nacimiento
nacimiento
5
5 y
y el
el 7
7 día
día del
del nacimiento
nacimiento.
.
Para
Para tratar
tratar este
este problema
problema es
es imprescindible
imprescindible seguir
seguir una
una DIETA
DIETA ALIMENTARIA
ALIMENTARIA
ESPECIAL
ESPECIAL para
para suprimir
suprimir el
el aporte
aporte del
del aminoácido
aminoácido y
y un
un control
control para
para lograr
lograr el
el
d ll
d ll l
l d l
d l b bé
b bé L
L iñ
iñ t
t bl
bl ll
ll
desarrollo
desarrollo normal
normal del
del bebé
bebé.
. Las
Las niñas
niñas con
con este
este problema,
problema, una
una vez
vez que
que llegan
llegan a
a
la
la edad
edad adulta,
adulta, tendrán
tendrán un
un seguimiento
seguimiento especial
especial durante
durante el
el embarazo
embarazo.
.

Aula de Mayores
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria
Herencia recesiva
Herencia recesiva

Aula de Mayores
Herencia Mendeliana en Humanos (OMIM)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim Búsqueda de fenilcetonuria

Aula de Mayores
Genética del comportamiento
Genética del comportamiento
La
La genética
genética del
del comportamiento
comportamiento es
es
simplemente
simplemente genética
genética aplicada
aplicada a
a la
la
CONDUCTA
CONDUCTA
CONDUCTA
CONDUCTA.
.
La
La mayoría
mayoría de
de los
los CARACTERES
CARACTERES
relacionados
relacionados con
con el
el comportamiento
comportamiento
relacionados
relacionados con
con el
el comportamiento
comportamiento
son
son mucho
mucho MÁS
MÁS COMPLEJOS
COMPLEJOS que
que los
los
trastornos
trastornos monogenéticos
monogenéticos tales
tales como
como la
la
f d d
f d d d
d H ti t
H ti t l
l
enfermedad
enfermedad de
de Huntington
Huntington o
o la
la
fenilcetonuria
fenilcetonuria.
.
Los
Los caracteres
caracteres complejos
complejos y
y los
los
trastornos
trastornos están
están influidos
influidos por
por factores
factores
genéticos
genéticos pero
pero no
no por
por un
un único
único gen
gen.
.
Generalmente
Generalmente la
la conducta
conducta viene
viene
determinada
determinada por
por NUMEROSOS
NUMEROSOS GENES
GENES
p
p
CON
CON MÚLTIPLES
MÚLTIPLES INFLUENCIAS
INFLUENCIAS
AMBIENTALES
AMBIENTALES.
.

Aula de Mayores
De lobos a perros: la historia de una domesticación
De lobos a perros: la historia de una domesticación
Se
Se cree
cree que
que algunos
algunos lobos
lobos se
se alimentaban
alimentaban CERCA
CERCA DE
DE LOS
LOS
GRUPOS
GRUPOS HUMANOS
HUMANOS o
o seguían
seguían a
a las
las partidas
partidas de
de
cazadores
cazadores;
; el
el ganado
ganado vacuno
vacuno salvaje
salvaje supuestamente
supuestamente
cazadores
cazadores;
; el
el ganado
ganado vacuno
vacuno salvaje
salvaje supuestamente
supuestamente
invadía
invadía los
los sembradíos,
sembradíos, y
y los
los felinos
felinos salvajes
salvajes podrían
podrían haber
haber
incursionado
incursionado en
en los
los graneros
graneros en
en busca
busca de
de ratones
ratones.
.
Los
Los lobos
lobos convertidos
convertidos en
en acompañantes
acompañantes tendrían
tendrían que
que haber
haber
sido
sido fáciles
fáciles de
de tratar
tratar y
y dispuestos
dispuestos a
a relacionarse
relacionarse con
con los
los
seres
seres humanos
humanos.
. En
En el
el transcurso
transcurso de
de unas
unas pocas
pocas
generaciones,
generaciones, los
los primitivos
primitivos humanos
humanos podrían
podrían haber
haber
convertido
convertido a
a los
los lobos
lobos en
en perros
perros mediante
mediante la
la SELECCIÓN
SELECCIÓN Y
Y
LA
LA CRIANZA
CRIANZA DE
DE LOS
LOS MÁS
MÁS MANSOS
MANSOS.
.
Miles
Miles de
de años
años atrás,
atrás, LOS
LOS SERES
SERES HUMANOS
HUMANOS NO
NO SABÍAN
SABÍAN
QUE
QUE EL
EL COMPORTAMIENTO
COMPORTAMIENTO ANIMAL
ANIMAL ERA
ERA
HEREDABLE
HEREDABLE Si
Si b
b i l
i l h
h l
l
HEREDABLE
HEREDABLE.
. Sin
Sin embargo,
embargo, incluso
incluso hoy
hoy las
las personas
personas que
que
crían
crían perros,
perros, caballos,
caballos, cerdos,
cerdos, vacunos
vacunos o
o pollos
pollos notan
notan que
que
hay
hay diferencias
diferencias en
en el
el comportamiento
comportamiento de
de las
las crías
crías.
. Algunos
Algunos
i l
i l i
i fá il
fá il l
l
animales
animales son
son amistosos
amistosos y
y se
se acercan
acercan fácilmente
fácilmente a
a la
la gente,
gente,
mientras
mientras que
que otros
otros son
son tímidos
tímidos y
y nerviosos
nerviosos.
.

Aula de Mayores
Experimentos genéticos para estudiar el comportamiento animal
En
En humanos
humanos es
es imposible
imposible llevar
llevar a
a cabo
cabo EXPERIMENTOS
EXPERIMENTOS DIRIGIDOS
DIRIGIDOS de
de
t l
t l d
d i t
i t bi t
bi t H
H t
t i l
i l
control
control de
de cruzamientos
cruzamientos y
y ambientes
ambientes.
. Hay
Hay que
que usar
usar otros
otros animales
animales como
como
ORGANISMOS
ORGANISMOS MODELO
MODELO.
. En
En ratones
ratones se
se han
han llevado
llevado a
a cabo
cabo numerosos
numerosos
estudios
estudios de
de comportamiento
comportamiento.
.
Por
Por ejemplo,
ejemplo, en
en uno
uno de
de los
los experimentos
experimentos más
más extensos
extensos y
y conocidos
conocidos con
con
Por
Por ejemplo,
ejemplo, en
en uno
uno de
de los
los experimentos
experimentos más
más extensos
extensos y
y conocidos
conocidos con
con
ratones,
ratones, se
se seleccionaron
seleccionaron RATONES
RATONES SEGÚN
SEGÚN SU
SU ACTIVIDAD
ACTIVIDAD en
en una
una caja
caja
iluminada
iluminada llamada
llamada CAMPO
CAMPO ABIERTO
ABIERTO,
, una
una idea
idea de
de emocionalidad
emocionalidad ideada
ideada hace
hace
décadas
décadas.
.
En
En campo
campo abierto,
abierto, algunos
algunos animales
animales permaneces
permaneces inmóviles
inmóviles y
y otos
otos exploran
exploran el
el
terreno
terreno.
. Los
Los valores
valores de
de movilidad
movilidad más
más bajos
bajos indican
indican TEMOR
TEMOR.
.

Aula de Mayores

Aula de Mayores
L
L t
t á
á ti
ti b
b ió
ió t
t ió
ió l
l á
á
Los
Los ratones
ratones más
más activos
activos se
se cruzaban
cruzaban generación
generación tras
tras generación
generación con
con los
los más
más
activos
activos y
y los
los menos
menos también
también ENTRE
ENTRE SÍ
SÍ.
.
Al
Al cabo
cabo de
de 30
30 generaciones
generaciones haciendo
haciendo esto
esto las
las líneas
líneas de
de ratones
ratones más
más acti as
acti as
Al
Al cabo
cabo de
de 30
30 generaciones
generaciones haciendo
haciendo esto,
esto, las
las líneas
líneas de
de ratones
ratones más
más activas
activas
eran
eran CADA
CADA VEZ
VEZ MÁS
MÁS ACTIVAS
ACTIVAS y
y las
las de
de baja
baja actividad,
actividad, CADA
CADA VEZ
VEZ MENOS
MENOS
ACTIVAS
ACTIVAS.
.
Actualmente,
Actualmente, los
los ratones
ratones de
de la
la línea
línea activa,
activa, recorren
recorren descaradamente
descaradamente una
una
distancia
distancia total
total equivalente
equivalente a
a la
la longitud
longitud de
de UN
UN CAMPO
CAMPO DE
DE FÚTBOL
FÚTBOL EN
EN 6
6
MINUTOS
MINUTOS Los
Los ratones
ratones de
de la
la baja
baja actividad
actividad TIEMBLAN
TIEMBLAN EN
EN LAS
LAS ESQUINAS
ESQUINAS
MINUTOS
MINUTOS.
. Los
Los ratones
ratones de
de la
la baja
baja actividad
actividad TIEMBLAN
TIEMBLAN EN
EN LAS
LAS ESQUINAS
ESQUINAS.
.
Por
Por tanto,
tanto, la
la actividad
actividad de
de los
los ratones
ratones viene
viene determinada
determinada por
por un
un control
control
GENÉTICO
GENÉTICO,
, porque
porque si
si fuera
fuera un
un comportamiento
comportamiento independiente
independiente del
del control
control
GENÉTICO
GENÉTICO,
, porque
porque si
si fuera
fuera un
un comportamiento
comportamiento independiente
independiente del
del control
control
genético
genético (sólo
(sólo AMBIENTAL
AMBIENTAL),
), seguiría
seguiría habiendo
habiendo ratones
ratones activos
activos o
o inactivos
inactivos
independientemente
independientemente de
de la
la familia
familia.
.

Aula de Mayores
I t ió ti
I t ió ti bi t
bi t
-ambiente
ambiente
Un
Un experimento
experimento partió
partió de
de dos
dos familias
familias de
de ratas,
ratas, unas
unas eran
eran más
más TORPES
TORPES y
y
otras
otras más
más LISTAS
LISTAS (pruebas
(pruebas en
en laberinto)
laberinto)
otras
otras más
más LISTAS
LISTAS (pruebas
(pruebas en
en laberinto)
laberinto).
.
Ratas de ambas familias se criaron en
Ratas de ambas familias se criaron en 3 CONDICIONES DIFERENTES:
3 CONDICIONES DIFERENTES:
Ratas de ambas familias se criaron en
Ratas de ambas familias se criaron en 3 CONDICIONES DIFERENTES:
3 CONDICIONES DIFERENTES:
Ambiente
Ambiente RESTRINGIDO:
RESTRINGIDO: jaulas pequeñas, grises y sin objetos
jaulas pequeñas, grises y sin objetos
Ambiente
Ambiente NEUTRO:
NEUTRO: normal
normal
Ambiente
Ambiente NEUTRO:
NEUTRO: normal
normal
Ambiente
Ambiente ENRIQUECIDO:
ENRIQUECIDO: espacio grande con juguetes
espacio grande con juguetes

Aula de Mayores
I t ió ti
I t ió ti bi t
bi t
-ambiente
ambiente
R lt d
R lt d
Resultados
Resultados
Ambiente
Ambiente restringido
restringido:
: ambas
ambas ratas
ratas se
se comportaban
comportaban de
de manera
manera “torpe”
“torpe”
Ambiente
Ambiente neutro
neutro:
: las
las listas
listas seguían
seguían siendo
siendo muy
muy listas
listas y
y las
las torpes
torpes muy
muy torpes
torpes
Ambiente
Ambiente enriquecido
enriquecido:
: ambas
ambas ratas
ratas se
se comportaban
comportaban de
de manera
manera “lista”
“lista”
Conclusión
Conclusión
Los diferentes genotipos se comportan de manera
diferente en diferente ambientes

Aula de Mayores
¿Y cómo se estudia la conducta humana?
¿Y cómo se estudia la conducta humana?
Algo de metodología…
Algo de metodología…
Se usan cajas para estudios de campo abierto??
Se usan cajas para estudios de campo abierto??,
usamos laberintos???... ☺
El comportamiento humano no se puede analizar
El comportamiento humano no se puede analizar
mediante líneas consanguíneas o mediante
control del ambiente como en el caso de los
ratones ó ratas
La manera de investigar se centra en la observación y el ESTUDIO DE LAS
VARIACIONES AMBIENTALES Y GENÉTICOS que se producen de manera
ratones ó ratas…
VARIACIONES AMBIENTALES Y GENÉTICOS que se producen de manera
natural. Los estudios CON GEMELOS Y CASOS DE ADOPCIÓN proporcionan
situaciones que permiten evaluar la influencia relativa de la herencia y del
ambiente.
ambiente.
La acumulación de resultados en los estudios de adopción y de gemelos han
dado lugar a uno de los cambios más espectaculares de la PSICOBIOLOGÍA, y
ñ l l i t t l j d l éti i l l t
señalan el importante papel jugado por la genética incluso en los caracteres
psicológicos complejos.

1.- Estudios de adopción
Aula de Mayores
En un proceso de adopción se generan padres “genéticos” y padres “ambientales”
PADRES “GENÉTICOS” son los padres biológicos que dan a sus hijos en
adopción después del nacimiento.
El parecido entre estos padres y sus hijos (que han sido adoptados) nos da
idea de la CONTRIBUCIÓN GENÉTICA al parecido entre estos padres y sus
hijos puesto que no hay ambiente común entre ellos
hijos, puesto que no hay ambiente común entre ellos.
PADRES “AMBIENTALES” son los padres q e adoptan niños con los q e
PADRES “AMBIENTALES” son los padres que adoptan niños con los que
genéticamente no están emparentados.
El parecido entre estos padres y sus hijos adoptivos nos da idea de la
p p y j p
CONTRIBUCIÓN AMBIENTAL al parecido entre estos padres y sus hijos,
puesto que no hay un componente genético común entre ellos.

2.- Estudios de gemelos
Aula de Mayores
g
Los gemelos son
Los gemelos son
GENÉTICAMENTE IDÉNTICOS.
Si un carácter tiene un componente
Si un carácter tiene un componente
genético, los gemelos serán más
similares que los parientes de
primer grado, que son
primer grado, que son
genéticamente iguales sólo en un
50%.
También se usan extensamente los
MELLIZOS en los estudios de
comportamiento.

Gemelos
Aula de Mayores
Mellizos
Gemelos

Aula de Mayores
Test de concordancia para el Coeficiente de Inteligencia
s
90
100
40
50
60
70
80
cordancia
del
CI
0
10
20
30
40
%
conc
Gemelos
juntos
Gemelos
separados
Mellizos
juntos
Hermanos
juntos
Hermanos
separados
Hermanos no
biológicos
juntos
Parentesco

Aula de Mayores
Estudio de heredabilidad mediante el análisis de Gemelos y Mellizos
MZ: Gemelos
MZ: Gemelos
DZ: Mellizos
DZ: Mellizos

Aula de Mayores
3.- Identificando genes
Otra aproximación al estudio del comportamiento humano y animal consiste en
IDENTIFICAR GENES ESPECÍFICOS responsables de la influencia genética de
un COMPORTAMIENTO, incluso en el caso de comportamientos complejos
u CO O O, c uso e e caso de co po a e os co p ejos
donde están implicados MUCHOS GENES, así como MUCHOS FACTORES
AMBIENTALES.
Cuando muchos genes controlan un carácter, cada uno de ellos con un efecto
relativo pequeño, esto COMPLICA el estudio.
La identificación de genes q e controlan el carácter está REVOLUCIONANDO
La identificación de genes que controlan el carácter, está REVOLUCIONANDO
LA GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO y lo hará mucho más conforme se
vayan descubriendo más genes.
Una vez identificado un gen, se puede saber a qué PROTEÍNA da lugar e
investigar cómo afecta en el comportamiento A TRAVÉS DEL CEREBRO.

Aula de Mayores
Mapeo de genes del
comportamiento
comportamiento

Aula de Mayores
Conductismo: perro de Pavlov y genes…
Conductismo: perro de Pavlov y genes…
Pavlov descubrió un mecanismo por el cual el cerebro podía adquirir
conocimiento a partir de las cosas que ocurren con regularidad en el mundo.
p y g
p y g
Ley del reflejo condicionado

Aula de Mayores
A pesar de ser un gran descubrimiento la respuesta NO ESTABA COMPLETA.
Algunos de sus seguidores afirmaron que el cerebro no era más que una
g g q q
aparato para aprender a través del condicionamiento.
Conductismo
“La naturaleza humana en buena medida está compuesta por los
La naturaleza humana, en buena medida, está compuesta por los
garabatos que la experiencia escribe en la página en blanco de la
mente”
Pero…
Pero…

para
para que
que la
la mente
mente pueda
pueda tener
tener “garabatos”
“garabatos” necesita
necesita de
de NEURONAS
NEURONAS SECRETORAS
SECRETORAS
Aula de Mayores
…
…para
para que
que la
la mente
mente pueda
pueda tener
tener garabatos
garabatos necesita
necesita de
de NEURONAS
NEURONAS SECRETORAS
SECRETORAS
de
de dopamina
dopamina especialmente
especialmente diseñadas
diseñadas PARA
PARA RESPONDER
RESPONDER A
A LOS
LOS ESTÍMULOS
ESTÍMULOS.
.
¿Cómo
¿Cómo están
están diseñadas
diseñadas estas
estas neuronas?
neuronas?:
: gracias
gracias a
a los
los genes
genes.
.
Los
Los experimentos
experimentos de
de Pavlov
Pavlov siguen
siguen llevándose
llevándose a
a cabo
cabo actualmente
actualmente en
en los
los laboratorios
laboratorios
más
más punteros
punteros del
del mundo
mundo.
.
Actualmente
Actualmente se
se hacen
hacen los
los EXPERIMENTO
EXPERIMENTO DE
DE PAVLOV
PAVLOV EN
EN MOSCAS,
MOSCAS, pero
pero el
el principio
principio
es
es el
el mismo
mismo.
. Se
Se les
les rocía
rocía con
con una
una sustancia
sustancia olorosa
olorosa y
y luego
luego se
se les
les da
da pequeñas
pequeñas
descargas
descargas a
a través
través de
de sus
sus patas
patas…
… Aprenden
Aprenden enseguida
enseguida que
que al
al olor
olor le
le seguirá
seguirá el
el shock
shock y
y
sale
sale volando
volando antes
antes de
de que
que le
le llegue
llegue el
el shock
shock.
. ASOCIA
ASOCIA OLOR
OLOR CON
CON SHOCK
SHOCK.
.
La
La sorpresa
sorpresa vino
vino cuando
cuando se
se usaron
usaron MOSCAS
MOSCAS MUTANTES
MUTANTES para
para algunos
algunos genes
genes (
(17
17)
) que
que
La
La sorpresa
sorpresa vino
vino cuando
cuando se
se usaron
usaron MOSCAS
MOSCAS MUTANTES
MUTANTES para
para algunos
algunos genes
genes (
(17
17)
) que
que
son
son esenciales
esenciales para
para que
que la
la mosca
mosca pueda
pueda establecer
establecer la
la memoria
memoria.
. Con
Con estos
estos genes
genes
mutados,
mutados, NO
NO ENTIENDEN
ENTIENDEN el
el vínculo
vínculo entre
entre olor
olor y
y shock
shock.
.
El ambiente necesita de los genes para inducir la respuesta
durante el proceso de aprendizaje
durante el proceso de aprendizaje

Aula de Mayores
Algo de neurogenética
Algo de neurogenética…
El
El objetivo
objetivo último
último de
de la
la Genética
Genética del
del comportamiento
comportamiento no
no es
es sólo
sólo identificar
identificar los
los genes
genes
relacionados
relacionados con
con un
un comportamiento,
comportamiento, sino
sino llegar
llegar a
a ENTENDER
ENTENDER cómo
cómo funcionan
funcionan estos
estos
p ,
p , g
g
genes
genes.
.
Este
Este objetivo
objetivo es
es extremadamente
extremadamente difícil
difícil de
de conseguir
conseguir debido
debido a
a la
la COMPLEJIDAD
COMPLEJIDAD del
del
b
b TRILLONES
TRILLONES d
d i
i t
t l
l CIENTOS
CIENTOS d
d t i
t i
cerebro,
cerebro, con
con TRILLONES
TRILLONES de
de uniones
uniones entre
entre las
las neuronas
neuronas y
y CIENTOS
CIENTOS de
de neurotransmisores
neurotransmisores.
.
¿Cómo
¿Cómo influyen
influyen los
los genes
genes ahí?
ahí?.
.
Mutaciones
Mutaciones inducidas
inducidas
Mediante
Mediante mutaciones
mutaciones inducidas,
inducidas, los
los investigadores
investigadores han
han identificado
identificado en
en Drosophila
Drosophila
melanogaster
melanogaster un
un total
total de
de 24
24 genes
genes que
que al
al sufrir
sufrir una
una mutación
mutación alteran
alteran el
el aprendizaje
aprendizaje
melanogaster
melanogaster un
un total
total de
de 24
24 genes
genes que
que al
al sufrir
sufrir una
una mutación
mutación alteran
alteran el
el aprendizaje
aprendizaje.
.
Mutaciones
Mutaciones dirigidas
dirigidas
Es
Es un
un proceso
proceso por
por el
el que
que se
se muta
muta un
un gen
gen en
en concreto
concreto de
de forma
forma que
que se
se altera
altera su
su
función
función.
.
U
U id
id j l
j l t
t i ti d
i ti d d
d
Una
Una vez
vez conseguidos,
conseguidos, por
por ejemplo,
ejemplo, ratones
ratones con
con genes
genes inactivados,
inactivados, se
se puede
puede
investigar
investigar el
el efecto
efecto que
que ocasiona
ocasiona el
el gen
gen inactivado
inactivado en
en el
el comportamiento
comportamiento

Aula de Mayores
¿Cómo?
Mediante
Mediante experimentos
experimentos de
de
di j
di j LABERINTO
LABERINTO DE
DE
¿
aprendizaje
aprendizaje en
en un
un LABERINTO
LABERINTO DE
DE
AGUA
AGUA:
:
En
En una
una piscina
piscina de
de agua
agua opaca,
opaca, los
los
p
p g
g p ,
p ,
ratones
ratones normales
normales APRENDEN
APRENDEN a
a
hallar
hallar una
una PLATAFORMA
PLATAFORMA
ESCONDIDA
ESCONDIDA bajo
bajo la
la superficie
superficie del
del
agua
agua.
.
Se
Se ha
ha descubierto
descubierto que
que inactivando
inactivando un
un
gen
gen (CaMKII
(CaMKII:
: activo
activo habitualmente
habitualmente en
en
gen
gen (CaMKII
(CaMKII:
: activo
activo habitualmente
habitualmente en
en
zonas
zonas del
del cerebro
cerebro claves
claves para
para la
la
memoria
memoria y
y el
el aprendizaje)
aprendizaje) los
los ratones
ratones
mutantes
mutantes APRENDÍAN
APRENDÍAN
mutantes
mutantes APRENDÍAN
APRENDÍAN
SIGNIFICATIVAMENTE
SIGNIFICATIVAMENTE PEOR
PEOR que
que
los
los ratones
ratones normales
normales.
.

Aula de Mayores
PSICOPATOLOGÍA
PSICOPATOLOGÍA
Área
Área del
del comportamiento
comportamiento con
con investigación
investigación más
más activa
activa en
en la
la última
última
Área
Área del
del comportamiento
comportamiento con
con investigación
investigación más
más activa
activa en
en la
la última
última
década
década.
.
La
La genética
genética de
de las
las psicopatologías
psicopatologías estudia
estudia la
la INFLUENCIA
INFLUENCIA DE
DE LA
LA
GENÉTICA
GENÉTICA EN
EN LAS
LAS ENFERMEDADES
ENFERMEDADES MENTALES
MENTALES como
como la
la
esquizofrenia
esquizofrenia o
o los
los trastornos
trastornos del
del estado
estado de
de ánimo
ánimo y
y de
de ansiedad
ansiedad.
.
También
También existen
existen otros
otros trastornos
trastornos que
que han
han sido
sido estudiados
estudiados como
como los
los de
de
También
También existen
existen otros
otros trastornos
trastornos que
que han
han sido
sido estudiados
estudiados como
como los
los de
de
alimentación,
alimentación, el
el autismo,
autismo, hiperactividad,
hiperactividad, drogadicción
drogadicción…
…etc
etc.
.

Aula de Mayores
Esquizofrenia
Esquizofrenia
q
q
-
- La
La esquizofrenia
esquizofrenia es
es uno
uno de
de los
los TRASTORNOS
TRASTORNOS MENTALES
MENTALES DE
DE MAYOR
MAYOR
COMPLEJIDAD
COMPLEJIDAD e
e interés
interés en
en psiquiatría,
psiquiatría, y
y posiblemente
posiblemente una
una de
de la
la enfermedades
enfermedades de
de
p q ,
p q , y
y p
p
mayor
mayor impacto
impacto en
en la
la salud
salud pública
pública mundial
mundial.
.
-
- En
En los
los inicios
inicios del
del siglo
siglo veinte,
veinte, existía
existía un
un consenso
consenso unánime
unánime entre
entre los
los fundadores
fundadores de
de la
la
psiquiatría
psiquiatría moderna
moderna consideraban
consideraban sobre
sobre la
la naturaleza
naturaleza "endógena"
"endógena" de
de la
la esquizofrenia
esquizofrenia
un
un trastorno
trastorno cerebral
cerebral.
. Tras
Tras la
la segunda
segunda Guerra
Guerra Mundial
Mundial con
con el
el auge
auge de
de las
las teorías
teorías
psicoanalíticas
psicoanalíticas se
se desplazó
desplazó el
el interés
interés de
de las
las bases
bases genéticas
genéticas y
y o
o neurobiológicas
neurobiológicas hacia
hacia
las
las alteraciones
alteraciones de
de las
las relaciones
relaciones FAMILIARES
FAMILIARES y
y los
los factores
factores estresantes
estresantes
PSICOSOCIALES
PSICOSOCIALES.
.
-
- En
En las
las últimas
últimas décadas
décadas el
el paradigma
paradigma ha
ha cambiado
cambiado de
de
nuevo
nuevo.
. La
La esquizofrenia
esquizofrenia se
se considera
considera un
un TRASTORNO
TRASTORNO
CEREBRAL
CEREBRAL y
y prima
prima la
la investigación
investigación sobre
sobre los
los
C
C y
y p a
p a a
a es gac ó
es gac ó sob e
sob e os
os
determinantes
determinantes biológicos
biológicos.
. Este
Este cambio
cambio se
se debe
debe a
a los
los
avances
avances en
en los
los estudios
estudios de
de neuroimagen
neuroimagen y
y neuropatología
neuropatología
que
que aportan
aportan evidencias
evidencias de
de alteraciones
alteraciones cerebrales
cerebrales en
en los
los
que
que aportan
aportan evidencias
evidencias de
de alteraciones
alteraciones cerebrales
cerebrales en
en los
los
pacientes
pacientes esquizofrénicos
esquizofrénicos

Aula de Mayores
Esquizofrenia
Esquizofrenia
Un
Un hecho
hecho que
que nunca
nunca ha
ha sido
sido cuestionado
cuestionado es
es la
la MAYOR
MAYOR FRECUENCIA
FRECUENCIA de
de
esquizofrenia
esquizofrenia entre
entre los
los familiares
familiares de
de pacientes
pacientes afectados
afectados por
por el
el trastorno
trastorno que
que en
en la
la
población
población general
general
población
población general
general
La
La pregunta
pregunta clave
clave es
es si
si podemos
podemos explicar
explicar la
la esquizofrenia
esquizofrenia únicamente
únicamente por
por bases
bases
genéticas
genéticas o
o si
si factores
factores ambientales
ambientales la
la justifican
justifican total
total o
o parcialmente
parcialmente y
y si
si es
es caso
caso cuál
cuál
es
es la
la INTERACCIÓN
INTERACCIÓN entre
entre los
los factores
factores genéticos
genéticos y
y ambientales
ambientales.
.

Aula de Mayores
Esquizofrenia
Esquizofrenia
Bases genéticas de la esquizofrenia
Bases genéticas de la esquizofrenia
Los
Los estudios
estudios de
de adopción
adopción permiten
permiten demostrar
demostrar la
la mayor
mayor prevalencia
prevalencia del
del trastorno
trastorno en
en
Los
Los estudios
estudios de
de adopción
adopción permiten
permiten demostrar
demostrar la
la mayor
mayor prevalencia
prevalencia del
del trastorno
trastorno en
en
hijos
hijos de
de padres
padres biológicos
biológicos esquizofrénicos
esquizofrénicos educados
educados por
por padres
padres adoptivos
adoptivos no
no
esquizofrénicos,
esquizofrénicos, respecto
respecto a
a hijos
hijos adoptivos
adoptivos de
de padres
padres biológicos
biológicos que
que no
no padecía
padecía
esquizofrenia
esquizofrenia.
.
Del
Del mismo
mismo modo
modo han
han puesto
puesto de
de manifiesto
manifiesto que
que el
el educarse
educarse en
en una
una familia
familia con
con un
un
p
p q
q
miembro
miembro afecto
afecto no
no aumenta
aumenta significativamente
significativamente el
el riesgo
riesgo de
de padecer
padecer esquizofrenia
esquizofrenia.
.
El
El estudio
estudio de
de GEMELOS
GEMELOS MONOCIGÓTICOS
MONOCIGÓTICOS criados
criados por
por separado
separado demostró
demostró que
que la
la
p
p p
p q
q
concordancia
concordancia SE
SE MANTENÍA
MANTENÍA pese
pese a
a los
los DIFERENTES
DIFERENTES ambientes
ambientes postnatales
postnatales.
.

Aula de Mayores
Esquizofrenia
Esquizofrenia
Estimación del Riesgo Relativo de padecer esquizofrenia para los
Estimación del Riesgo Relativo de padecer esquizofrenia para los
principales factores de riesgo ambiental.
principales factores de riesgo ambiental.
Factores de Riesgo
Factores de Riesgo
Consumo crónico de cannabis
Ambiente postnatal
Ambiente postnatal
Aislamiento en la infancia
Aislamiento en la infancia
Complicaciones obstétricas
Ambiente prenatal y
Ambiente prenatal y
perinatal
perinatal
Malnutrición severa (1er Trimestre)
Malnutrición severa (1er Trimestre)
Gripe materna (Segundo Trimestre)
Gripe materna (Segundo Trimestre)
Nacer en zona urbana
Nacer en zona urbana
Nacer en invierno/inicio de
Nacer en invierno/inicio de
primavera
primavera

Aula de Mayores
Esquizofrenia
Esquizofrenia
Los
Los estudios
estudios más
más actuales
actuales en
en GENÉTICA
GENÉTICA MOLECULAR
MOLECULAR se
se basan
basan en
en tres
tres estrategias
estrategias
diferenciadas
diferenciadas:
:
1
1)
) "Rastreo
"Rastreo del
del genoma"
genoma" con
con marcadores
marcadores genéticos
genéticos anónimos
anónimos;
;
2
2)
) Estudio
Estudio de
de "loci
"loci favoritos"
favoritos" sugerentes
sugerentes de
de estar
estar ligados
ligados a
a la
la enfermedad
enfermedad y
y
3
3)
) Estudio
Estudio de
de "genes
"genes candidatos"
candidatos" posiblemente
posiblemente implicados
implicados en
en la
la patofisiología
patofisiología del
del
trastorno
trastorno.
.
Los
Los avances
avances más
más recientes,
recientes, aunque
aunque sin
sin resultados
resultados concluyentes,
concluyentes, se
se han
han producido
producido
mediante
mediante el
el "rastreo
"rastreo del
del genoma",
genoma", detectando
detectando posibles
posibles genes
genes de
de susceptibilidad
susceptibilidad ligados
ligados
con
con la
la esquizofrenia
esquizofrenia en
en el
el brazo
brazo corto
corto de
de los
los cromosomas
cromosomas 6
6,
, 8
8,
, 9
9,
, y
y 20
20 y
y en
en el
el brazo
brazo largo
largo
del
del cromosoma
cromosoma 22
22
del
del cromosoma
cromosoma 22
22.
.
Los
Los genes
genes explican
explican entre
entre el
el 63
63 y
y el
el 85
85%
% de
de la
la vulnerabilidad
vulnerabilidad a
a padecer
padecer esquizofrenia
esquizofrenia.
.

Aula de Mayores
Conclusiones
Conclusiones
Esquizofrenia
Esquizofrenia
La
La esquizofrenia
esquizofrenia es
es una
una enfermedad,
enfermedad, posiblemente
posiblemente un
un GRUPO
GRUPO DE
DE ENFERMEDADES
ENFERMEDADES,
,
Conclusiones
Conclusiones
con
con una
una marcada
marcada heterogeneidad
heterogeneidad clínica
clínica que
que sugiere
sugiere la
la existencia
existencia de
de factores
factores
etiológicos
etiológicos y
y procesos
procesos fisiopatológicos
fisiopatológicos heterogéneos
heterogéneos.
. Por
Por este
este motivo
motivo se
se han
han
propuesto
propuesto DIVERSOS
DIVERSOS modos
modos de
de transmisión
transmisión de
de la
la enfermedad
enfermedad.
.
Locus mayor único
Poligénico
Oligénico
Multifactorial
Un par de genes en un sólo lugar
Más de un gen; posiblemente muchos loci
Sólo un pequeño número de loci
Interacción de factores genéticos y ambientales
Multifactorial
Multifactorial
poligénico
Mixtos
Interacción de factores genéticos y ambientales
Múltiples loci interactuando con diversos factores ambientales
Un locus mayor único interactuando con múltiples loci y/o factores
ambientales

Aula de Mayores
L
L i i t
i i t t l
t l t
t l t
l t h i
h i l
l ORIGEN
ORIGEN GENÉTICO
GENÉTICO d
d l
l
Esquizofrenia
Esquizofrenia
Los
Los conocimientos
conocimientos actuales
actuales apuntan
apuntan claramente
claramente hacia
hacia el
el ORIGEN
ORIGEN GENÉTICO
GENÉTICO de
de la
la
VULNERABILIDAD
VULNERABILIDAD A
A ENFERMAR
ENFERMAR de
de los
los pacientes
pacientes esquizofrénicos
esquizofrénicos y
y señala
señala la
la
existencia
existencia de
de diversos
diversos FACTORES
FACTORES AMBIENTALES
AMBIENTALES estresantes,
estresantes, cuyo
cuyo carácter
carácter necesario
necesario
existencia
existencia de
de diversos
diversos FACTORES
FACTORES AMBIENTALES
AMBIENTALES estresantes,
estresantes, cuyo
cuyo carácter
carácter necesario
necesario
y/o
y/o suficiente
suficiente para
para la
la expresión
expresión de
de la
la enfermedad
enfermedad NO
NO HA
HA SIDO
SIDO SUFICIENTEMENTE
SUFICIENTEMENTE
PROBADO
PROBADO.
.

Aula de Mayores
Autismo
Autismo
Autismo
Autismo
Es
Es un
un trastorno
trastorno raro
raro pero
pero grave
grave en
en la
la infancia,
infancia, los
los niños
niños autistas
autistas se
se
retraen
retraen socialmente,
socialmente, no
no tienen
tienen contacto
contacto físico
físico o
o visual,
visual, con
con un
un importante
importante
déficit
déficit de
de comunicación
comunicación.
.
Hasta
Hasta la
la década
década de
de los
los 80
80,
, se
se pensaba
pensaba que
que era
era una
una enfermedad
enfermedad ambiental
ambiental,
,
Hasta
Hasta la
la década
década de
de los
los 80
80,
, se
se pensaba
pensaba que
que era
era una
una enfermedad
enfermedad ambiental
ambiental,
,
como
como lo
lo puede
puede ser
ser un
un resfriado
resfriado o
o una
una lesión
lesión cerebral
cerebral por
por ejemplo
ejemplo.
.
En
En los
los últimos
últimos años,
años, los
los estudios
estudios de
de gemelos
gemelos y
y familiares
familiares ha
ha hecho
hecho
bi
bi di l t
di l t l
l t
t d
d i t
i t b
b t
t f d d
f d d
cambiar
cambiar radicalmente
radicalmente el
el punto
punto de
de vista
vista sobre
sobre esta
esta enfermedad
enfermedad.
.
Los
Los estudios
estudios con
con gemelos
gemelos monocigóticos
monocigóticos (genéticamente
(genéticamente iguales
iguales como
como
clones)
clones) y
y gemelos
gemelos dicigóticos
dicigóticos (mellizos
(mellizos con
con la
la mitad
mitad de
de su
su dotación
dotación
clones)
clones) y
y gemelos
gemelos dicigóticos
dicigóticos (mellizos
(mellizos con
con la
la mitad
mitad de
de su
su dotación
dotación
genética
genética igual
igual han
han señalado
señalado una
una importante
importante influencia
influencia genética
genética.
.
Si
Si un
un miembro
miembro de
de los
los gemelos
gemelos es
es autista,
autista, el
el riesgo
riesgo de
de que
que el
el otro
otro lo
lo sea
sea
t bié
t bié d l
d l 60
60%
% E
E l
l d
d lli
lli l
l i
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d l 10
10%
%
también
también es
es del
del 60
60%
%.
. En
En el
el caso
caso de
de mellizos
mellizos el
el riesgo
riesgo es
es del
del 10
10%
%.
.
Actualmente
Actualmente es
es considerado
considerado como
como uno
uno de
de los
los trastornos
trastornos mentales
mentales más
más
heredables
heredables.
.
e edab es
e edab es
Se
Se han
han encontrado
encontrado relación
relación con
con algunos
algunos genes
genes del
del cromosoma
cromosoma 7
7.
.

Aula de Mayores
G éti d l t t d l t d d á i
G éti d l t t d l t d d á i
Genética del trastorno del estado de ánimo.
Trastorno
Trastorno depresivo
depresivo grave
grave y
y trastorno
trastorno bipolar
bipolar:
:
p
p g
g y
y p
p
Parece
Parece que
que el
el riesgo
riesgo de
de padecerlos
padecerlos es
es un
un 8
8-
-9
9%
% en
en parientes
parientes de
de primer
primer
grado
grado.
.
72%
Depresión
Depresión Trastorno bipolar
Trastorno bipolar
40% 40%
11%
Gemelos
monocigóticos
Gemelos
dicigóticos
Gemelos
monogoticos
Gemelos
dicigotos
Estudio de gemelos para trastornos del estado de ánimo
Estudio de gemelos para trastornos del estado de ánimo

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Trastorno depresivo grave y trastorno bipolar
Trastorno depresivo grave y trastorno bipolar
Asociaciones a genes candidatos:
G hSERT t di li i t i i t
Gen hSERT: estudios preliminares encuentran asociaciones con este gen para
una proteína que actúa en el cerebro en las señales entre neuronas. Esta
proteínas actúan en el mismo sitio donde actúan antidepresivos como el
Prozac
Prozac.
Estos fármacos alivian los síntomas depresivos.
Es interesante que numerosos estudios hayan sugerido una relación entre los
trastornos afectivos y variantes del gen hSERT.

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Trastornos de ansiedad
Trastornos de ansiedad
Existe
Existe alguna
alguna influencia
influencia genética
genética sobre
sobre:
:
El
El trastorno
trastorno por
por pánico
pánico
-
- El
El trastorno
trastorno por
por pánico
pánico
-
- Trastorno
Trastorno de
de ansiedad
ansiedad generalizada
generalizada
-
- Trastorno
Trastorno por
por estrés
estrés post
post-
-traumático
traumático
-
- Anorexia
Anorexia

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Hiperactividad con déficit de atención
Se refiere a niños muy inquietos, con poca capacidad de atención y que
y q , p p y q
actúan impulsivamente.
Generalmente continúa en la adolescencia y un tercio permanece hasta la
y p
edad adulta.
La heredabilidad mediante el estudio de gemelos muestra valores de
heredabilidad de alrededor de un 70%.
Se han publicado evidencias de asociación a una variación del gen del
receptor de la dopamina y a un gen transportador de la dopamina también.

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G éti d l P i l í l l d
G éti d l P i l í l l d
Genética de la Psicología en la salud
Genética de la Psicología en la salud
Introducción
Introducción
La investigación en este campo se centra en el papel que juega el
comportamiento en la protección de la salud y en la prevención y el
tratamiento de la enfermedad
tratamiento de la enfermedad.
La investigación genética en este campo acaba de comenzar pero se
puede extraer algunas conclusiones en temas como la respuesta al
estrés, el peso corporal y los comportamientos adictivos

Aula de Mayores
Peso corporal y obesidad
Peso corporal y obesidad
Aunque a menudo se asume que las diferencias en el peso se deben
fundamentalmente a factores ambientales (alimentación y ejercicio) estudios en
gemelos y de adopción han demostrado que los factores genéticos son
gemelos y de adopción han demostrado que los factores genéticos son
responsables de la mayor parte de las variaciones en el peso en la
población
Factores genéticos que afectan a la alimentación: número, horario, composición
de las comidas, grado de hambre y la sensación de ansiedad.

Aula de Mayores
Adicciones
Adicciones
Tabaquismo: se ha encontrado INFLUENCIA GENÉTICA
Tabaquismo: se ha encontrado INFLUENCIA GENÉTICA
MODERADA para la cantidad que se fuma y la persistencia del hábito.
La influencia ambiental juega un papel fundamental en la iniciación
Alcoholismo: Los resultados con gemelos y de adopción sobre el
La influencia ambiental juega un papel fundamental en la iniciación
al tabaco.
Alcoholismo: Los resultados con gemelos y de adopción sobre el
alcoholismo son muy variados pero sugieren una heredabilidad
MODERADA EN VARONES y una heredabilidad MODESTA EN
MUJERES
MUJERES.
El alcoholismo de aparición temprana y el alcoholismo más severo
parece ser más heredables
parece ser más heredables.

Aula de Mayores
Estudios sobre genes implicados en metabolismo del alcohol.
Un tercio de los individuos del este de Asia son homocigotos para un alelo de
un gen que determina la inactivación de una enzima clave en el metabolismo
del alcohol
del alcohol.
La metabolización del alcohol se interrumpe, lo que provoca síntomas como
sofocos y náuseas cuando se consume alcohol
sofocos y náuseas cuando se consume alcohol.
Esto da lugar a un consumo reducido de alcohol, haciendo que la tasa de
alcoholismo sea mucho menor en poblaciones asiáticas en las caucasianas
alcoholismo sea mucho menor en poblaciones asiáticas en las caucasianas.

Mapeo de secuencias de ADN asociados con drogas
Mapeo de secuencias de ADN asociados con drogas
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