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1. “
ELABORADO POR:
RICARDO JEAN POOL
CABELLO BARRÓN

2. DEFINICION
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una
combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso
mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y
otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía
enormemente entre las distintas personas afectadas.

3. ETIOLOGIA
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma
21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente
es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación
entre dos cromosomas 21.
Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo
normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los
diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para
realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de
recurrencia depende del cariotipo del paciente.

4. FRECUENCIA
Es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta a
aproximadamente uno de cada 800 bebés. La edad de la madre es un
factor de riesgo que aumenta la probabilidad:
El riesgo de síndrome de Down se incrementa de aproximadamente:
1 de cada 1,250 niños para una mujer de 25 años de edad
1 de cada 1,000 a los 30 años,
1 de cada 400 a los 35 años,
1de cada 100 a los 40 años, y
1de cada 30 a los 45 años.

5. CAUSAS
Es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21.

6. Anomalias cromosomicas
durante la meiosis
• Clasificacion:
1.-NUMERICAS : cuando se altera el numero de
cromosomas. Los cariotipos presentan un
numero diferente de 46 cromosomas en las
celulas somaticas, y distinto de 23 en las celulas
germinales ( GAMETOS)

7. 2.ESTRUCTURALES:
El numero de
cromosomas no
varía, pero si lo
hace la forma de
los mismos.
FIBROSIS
QUISTICA

8. ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS :



9. ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS :
Se clasifican de la siguiente forma (¿ como pueden ser los cariotipos? ) :

12. ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA




13. DISOMIA : presencia de
un par de cromosomas

14. No separación

17. Si se producen en la división meiotica II…

21. ORIGEN DE LA POLIPLOIDIA

23. ORIGEN DE LA MIXOPLOIDIA
Línea celular pura: cuando la T21 se observa en
todas las células del individuo.

24. Línea celular pura: cuando la T21 se observa en
todas las células del individuo.