1. DEFECTOS Y
ANOMALÍAS
CONGÉNITAS
Dr. Alcibíades Batista González
Pediatría II (MED 530)
UNACHI
2. ANOMALÍAS CONGÉNITAS
El número de patrones de malformación
reconocibles se ha triplicado en los últimos 25
años.
2% de los RN: anomalía congénita diagnosticada
en las primeras 24 horas de vida.
50% se diagnostica tardíamente
4% de los infantes de 12 meses de edad tendrá
diagnóstico de alguna anomalía estructural
significativa.
3. ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Pueden ser anomalías aisladas.
Pueden ser una característica de cualquiera de
los miles de síndromes genéticos conocidos.
La etiología en la mayoría de los casos es
desconocida.
Se estima que una proporción sustancial es causada
por mutaciones de genes que regulan el desarrollo
normal.
4. MALFORMACIONES
Son anomalías congénitas que surgen de un
proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
El problema ocurre en la embriogénesis.
Ejemplos:
Transposición de grandes vasos.
Queilo-palatos-quisis.
Mielomeningocele.
5.
6. DEFORMIDAD
Es una alteración de la forma, estructura o
posición de una parte del cuerpo que se había
formado normalmente. Generalmente es
producto de fuerzas mecánicas.
Ejemplo:
Oligoamnios que resulta en una restricción de la
movilidad articular del feto, llevando a la formación
de contracturas (pie equino).
7. DISRUPCIÓN
Es causada por una interferencia externa en un
proceso de desarrollo originalmente normal.
Ejemplo:
Una banda amniótica que se “enrolla” firmemente
alrededor de un dedo, puede resultar en su
amputación.
8. SÍNDROME
Es un patrón de anomalías congénitas que están
relacionadas por su etiología y recurren
regularmente en diferentes individuos afectados.
Ejemplo:
Síndrome de Down.
9.
10. SECUENCIA
Se refiere a cuando un defecto primario produce
una cascada de cambios estructurales
(deformidades o disrupciones) secundarios.
No debe malinterpretarse como un grupo de
malformaciones. Pueden presentarse en forma
aislada o como componente de un síndrome.
Ejemplo:
La secuencia de Pierre Robin (20% Sd. de Stickler).
11.
12. ASOCIACIÓN
Se trata de dos o más defectos primarios que
ocurren en varios individuos, con mayor
frecuencia de la esperada por probabilidad.
Sugiere que las anomalías tienen una relación
etiológica, aunque la naturaleza y mecanismo de
la relación no sean claros.
Asociación VATER: defectos de vértebra, ano,
tráquea y esófago, radio y riñón.
13. CLASIFICACIÓN
Según el sistema orgánico o parte del cuerpo
afectada.
Según si es un defecto aislado o es un
componente de anomalías múltiples.
Según su etiología:
Cromosómicos
Genéticos
Multifactoriales
Teratogénicos
14. CONCLUSIONES
Anomalías congénitas engloba una variedad de
trastornos, con etiologías diversas.
Es necesario conocer las diferencias entre
malformación, deformidad, disrupción,
síndrome, secuencia y asociación.
No hay un sistema único de clasificación.
La detección y referencia tempranas son
importantes para el manejo y pronóstico.