La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv

1. Trisomía 13 (Sindrome Patau)
González Rodríguez Josué Antonio
Universidad Autónoma de Baja California
466
Genética Medica
Dra. Falcon Noriega Leticia

2. Trisomía 13
 Descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656.
 Descripción citogenética por el científico alemán Klaus Patau 1960.

3. Trisomía 13
 Concepto
Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una
supervivencia que raramente supera el año de vida, debido a la existencia de
tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.

4. Trisomía 13

5. Etiología
La mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción
cromosómica durante la meiosis 1, principalmente en el gameto materno.
 El 80% trisomía Regular
 El 20% traslocaciones,
siendo la t(13q14) la más
frecuente.
 En el 5% se ha presentado
mosaiquismo. (Mayor
supervivencia)

6. Historia Prenatal
 Puede ser detectado por una ecografía. Destacan Malformaciones:
 SNC, Holoprosencefalia
 Faciales
 Cardiacas
 Renales
Se confirma cariotipo por:
 Amniocentesis
 Vellosidades coriales
 30% Polihidramnios u oligoamnios

7. Prevalencia
 Se manifiesta en aproximadamente 1/10 000 a 1/20 000 nacidos vivos.
 El 1% La tasa de abortos espontáneos reconocidos.
 Predomina en el sexo femenino.

8. Clínica de Crecimiento
 Muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha
clínica en el momento del nacimiento.

9. Clínica del SNC

10. Clínica del SNC
 Holoprosencefalia 70%

11. Clínica Cráneo Facial
 Frente inclinada hacia atrás 100%
 Anomalías oculares (Microftalmia) 88%
 Micrognatia 84%
 Hipotelorismo ocular 83%
 Pabellones Auriculares malformados 80%

12. Clínica Cráneo Facial
 Defectos en cuero cabelludo (Alopecia) 75%
 Labio Leporino con o sin fisura palatina 65%

13. Clínica Sistema Cardiovascular
 Comunicación interauricular 91%
 Comunicación interventricular 73%
 Conducto persistente (arterioso)

14. Clínica del Aparato Genitourinario
 Criptorquidia y anormalidad escrotal 100% (Niño)
 Útero Bicorneo y Vagina doble (Niña)
 Riñones poliquisticos 52%

15. Clínica de Extremidades
 Polidactilia 76%

16. Diagnostico
 En el 80% de los fetos se detecta, mediante ultrasonidos prenatal, la
holoprosencefalia, característica de este síndrome.
 Es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo.
 Puede haber traslocaciones, en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de
los progenitores.

17. Diagnostico Diferencial
El cuadro clínico típico de la trisomía 13 es bastante sugestivo del diagnóstico.
 Edwards o trisomía 18 (Clinica)
 Síndrome de Meckel y el Síndrome de Pallister-Hall (Holoprosencefalia y
polidactilia)

18. Pronostico
El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por
problemas cardiorrespiratorios.
 50% fallecen durante el primer mes de vida.
 70% a los 6 meses de vida.

19. Riesgo de recurrencia
 Es bajo y se sitúa por debajo del 1% en los casos de trisomía 13 regular.
 En caso de Traslocación llega a 5%.
 Mas frecuente la aparición de abortos espontáneos 20%.

20. Tratamiento
Suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento.
 2/3 Apgar de 7
 Ética para cirugía cardiaca.
Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atención
especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar.
 Educación a los padres
 Percentiles para niños con trisomía 13 hasta los 3 años de vida.

21. Bibliografía
 Jesus Guizar Vazquez. (2001). Alteraciones cromosomicas de los autosomas. En
Genética Clinica(128-129). Bogota: Manual moderno.
 Feliciano J. Ramos Fuentes. (11/02/16). SINDROME de PATAU (Trisomia 13). AEP
Trosomia, 4, 29-32. http://www.trisomia18.com/pdf/AEP_trisomia_13.pdf
 Sindrome D. (2013). Síndrome de Patau. 11/02/16, de Sindrome D Sitio web:
http://sindrome-de.com/patau