Este documento presenta información sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD), incluyendo su definición, causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. La DMD es la distrofia muscular más común en niños y se debe a la ausencia de la proteína distrofina. Los síntomas iniciales incluyen debilidad muscular proximal y dificultad para caminar, y con el tiempo se desarrollan complicaciones respiratorias y cardíacas. El diagnóstico se realiza mediante pruebas moleculares, de enzimas

1. FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE TECNOLOGÍA MÉDICA
TERAPIA FÍSICA Y REHABILITACIÓN
“Año del Fortalecimiento de la Soberanía Nacional”
o CURSO: Tratamiento de las alteraciones del Desarrollo Psicomotor.
o TEMA: Distrofia muscular de Duchenne.
o DOCENTE: Aracely Cornelio Prudencio.
o INTEGRANTES:
- Flor de María Navarro Santos. - Tania Saenz Herrera.
- Kelly Gonzales Rengifo. - Evelyn Muñoz Guevara.
- Mayra Sheyla Bonifaz Reyes. - Jessica Ramírez Pittman.
- Maile Anarcaya Torres. - Juan Pablo Vera Seminario.
o CICLO: VII

2. DEFINICIÓN DMD
Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia
(Emery, 2001). La progresión de la enfermedad es
severa, destacando la pérdida de la capacidad para
caminar sobre los 10 años y la insuficiencia
respiratoria, que conlleva la necesidad de la ayuda
de un ventilador por las noches, sobre los 20 años
(Emery, 2001).
La DMD, es una miopatía
de tipo distrófico. Esta distrofia es
una enfermedad de base genética
como resultado de mutaciones
(deleciones, fundamentalmente) en
el gen de la distrofina. Aunque,
también existen casos por
mutaciones espontáneas.

3. DEFINICIÓN DMD
Es
considerada una enfermedad
poco frecuente pero muy
grave, con transmisión
recesiva ligada al cromosoma
X (son portadoras las mujeres
y enfermos los
hombres).
La
evolución de la enfermedad suele ser
rápida y degenerativa; sin embargo,
los tratamientos que están
apareciendo y la presencia de
mejores condiciones de fisioterapia y
rehabilitación están aumentado la
supervivencia más allá
de la tercera década.
Se
manifiesta en la infancia.
Por lo general, está
caracterizada por la
presencia de un retraso del
desarrollo motor debido a la
debilidad muscular
proximal.
La esperanza de vida
media es de 19 años y
las complicaciones
respiratorias recurrentes
son la principal
complicación.
Existe un perfil cognitivo
específico en los
pacientes con DMD
consistente en deficiencias
en la memoria de trabajo
y la función
ejecutiva.

4. HISTORIA
DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE

5. o Aunque esta enfermedad recibe su nombre
del doctor Duchenne de Boulogne,
importante médico francés, fue Edward
Meryon quien hizo las primeras
descripciones de la DMD en 1852, al
observar las biopsias musculares
realizadas a cuatro hermanos que
presentaban distrofia muscular, y reportar
la presencia de alteraciones patológicas
tales como disrupción del sarcolema.

6. o Hacia 1986, Kunkel aísla el gen DMD
que codifica para la proteína
relacionada con la DMD y finalmente
Hoffman en 1987, identifica la proteína
producto de este gen que se llamaría
posteriormente distrofina, molécula en
la cual en la actualidad se centran las
investigaciones y se espera que los
resultados de esos estudios permitan
diseñar estrategias para el manejo de la
enfermedad.

7. CAUSAS
DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE

8. CAUSAS DE LA DMD
Causada por la ausencia de
DISTROFINA, una proteína que
mantiene intacta las células
musculares. Se caracteriza por
la degeneración y debilidad de
los músculos, se manifiesta
entre los 3 y 5 años.
Los hijos de mujeres portadoras
tienen c/u un 50% de probabilidades
de tener la enfermedad y las hijas
tienen c/u un 50% de probabilidades
de ser portadoras.
La DMD se presenta en
aproximadamente 1 de cada
3600 varones. Debido a que se
trata de un trastorno
hereditario, los riesgos incluyen
antecedentes familiares de la
distrofia muscular de Duchenne.
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Afecta con mayor
frecuencia a los niños
debido a la manera en
que la enfermedad se
hereda.

9. INCIDENCIA
DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE

10. “Se calcula que en el Perú debe haber unas
3.000 o 4.000 personas que tienen o van a
tener DMD. Pero si no tienen acceso a
centros de salud donde se pueda reconocer
esta enfermedad, pasará desapercibida y los
pacientes no solo sufrirán la falta de
atención, sino que pueden morir muy
jóvenes”, subraya Fujita.

11. o En el Perú, de acuerdo a la Asociación Duchenne Parent Project PERÚ, existen
entre 3.000 y 4.000 personas que padecen de DMD; sin embargo, a falta de un
registro de estos pacientes, no se puede determinar cuántos de estos pacientes son
infantes. No obstante, “se cree que la mayoría de pacientes peruanos con Duchenne
son niños, dado que es una enfermedad que ataca a los menores varones, desde su
nacimiento”, refiere la Asociación.
o Por la poca información sobre la DMD, los diagnósticos se hacen mal y tarde. De
acuerdo con distintas organizaciones, se calcula que los diagnósticos locales se
realizan cinco años más tarde, en comparación con los casos en países
desarrollados, y que el 90% de los casos no son detectados.
o Existe un primer estudio científico hecho en pacientes peruanos, que servirá para
tener mayor información que pueda beneficiar a quienes la padezcan.

12. MANIFESTACIONES
CLÍNICAS EN
DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE

13. MANIFESTACIONES
INICIALES
< 5 AÑOS DE VIDA
MANIFESTACIONES
INTERMEDIAS
> 5-7 AÑOS DE
VIDA
MANIFESTACIONES
GRAVES
> 7 < 10 AÑOS VIDA
MANIFESTACIONES
MUY GRAVES
> 10 AÑOS DE VIDA
- Maniobra de Gowers
positiva.
- Debilidad de miembros
inferiores.
- Balanceo de caderas en
la marcha.
- Marcha de puntillas.
- Alteraciones de
conducta y la
comprensión.
- Escoliosis radiológica.
- Imposibilidad para el
saltar y subir escaleras.
- Dificultad de la marcha.
- Inicio de escoliosis
sintomática.
- Inicio de desnutrición.
- Primeras
manifestaciones
iatrogénicas (esteroides).
- Imposibilidad para la
marcha.
- Imposibilidad para la
bipedestación.
- Síntomas moderados-
graves de escoliosis.
- Inicio de
manifestaciones
respiratorias.
- Debilidad de miembros
superiores.
- No sedestación.
- Necesidad de
ventilación mecánica no
invasiva.
- Manifestaciones
cardíacas, digestivas y
respiratorias.

14. SÍNTOMAS CLAVES
HIPERTROFIA DE LOS
GASTROCNEMIOS
Los Síntomas inician a los 5 años o antes de esta
edad:
• Es importante observar la actitud postural.
• Es evidente la imposibilidad de saltar, correr y subir
escaleras.
• Debilidad muscular simétrica.
• Hipertrofia de los gastrocnemios.
• Compromiso de órganos: cardiomiopatía dilatada.

15. Trastorno de la Conducción
y Miocardiopatía
Hipertrófica:
La función ventilatoria se
deteriora en paralelo a la
progresión a la debilidad.
El fracaso respiratorio es la
principal causa de muerte en
la DMD.
La escasa movilidad que
presentan favorece que en
muchas ocasiones se trate de
una miocardiopatía subclínica.
En el 20% de los casos de DMD
el fallecimiento es de causa
cardiaca.
• Fatiga.
• Problemas de aprendizaje.
• Discapacidad intelectual.
Complicaciones
Respiratorias:
Los síntomas pueden
incluir:
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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16. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Debilidad muscular
Comienza en las piernas y
en la pelvis, también se
presenta con menos
gravedad en los brazos, el
cuello y otras zonas del
cuerpo.
Caídas frecuentes.
Dificultad para levantarse
de una posición de
acostado.
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Dificultad para respirar, fatiga
e inflamación de los pies
debido a la debilidad del
músculo cardiaco.
Problemas
respiratorios causados
por la debilidad de los
músculos respiratorios.
Empeoramiento gradual en la
debilidad muscular.

17. Dificultad progresiva para caminar:
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La capacidad de caminar se
puede perder a los 12 años de
edad y el niño tendrá que usar una
silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la
enfermedad cardiaca con frecuencia
comienzan hacia los 20 años .

19. DIAGNÓSTICO
DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE

21.  Pruebas moleculares
 Pruebas de enzimas
 Pruebas genéticas
 Biopsia de tejido muscular
 Pruebas de control del
corazón(electrocardiograma y ecocardiografía
 Pruebas de control de los pulmones
 Electromiografía

22. PRUEBAS FISICAS
DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE

23.  Debilidad muscular proximal simétrica.
 Requiere apoyo de sus manos para poder
impulsar el tronco y poder levantarse.
 Compensaciones que debe realizar para
colocarse en bípedo.
 Extensión de cabeza para compensar la
debilidad y poder ayudar a ponerse en bípedo.
 Pie en equino.
 Actitud postural: Hiperdorlosis.
 Hipertrofia gastronemios.
Examen físico

24. TRATAMIENTO
FISIOTERAPEUTICO
EN NIÑOS CON DMD

25. Proporcionar una valoración física.
La fisioterapia será una parte importante de la vida del paciente
desde el momento en que se produzca el diagnostico ayudando
a mantener y aumentar, hasta donde sea posible; el nivel de
función y movilidad del niño.
Mantener la fuerza muscular.
TRATAMIENTO F. EN NIÑOS CON DMD
Minimizar el desarrollo de contracturas.
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04 Prolongar la movilidad y funcionalidad.

26. GRACIAS