1. ESCUELA SUPERIOR POLITECNICA DE
CHIMBORAZO
FACULTAD DE SALUD PUBLICA
ESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENETICA E INMUNLOGIA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
INTEGRANTES:
 JHON GARCIA
 PATRICIA LUNA
 DENNYS PINO
 EDGAR SAQUIPAY

2. Distrofia Muscular
La palabra distrofia deriva del
griego dis, que significa
"difícil" o "defectuoso," y trof,
"nutrición.

3. Epidemiologia
Incidencia : 1 de
cada 2000
nacimientos.
Distrofias mas
comunes:
-Distrofia
Miotónica :1 por
cada 10,000.
(ambos sexos)
-Distrofia
Duchenne: 1 por
cada 3500(varones)

4. GENETICA Y PATOLOGIA

5. Etiología
• El gen defectuoso se encuentra
en cromosoma X.
• Dado que las mujeres
normalmente tienen dos
cromosomas X, si uno contiene
una copia normal del gen, ese
gen producirá suficiente proteína
para prevenir los síntomas.
• Pero los hombres tienen un
cromosoma X de su madre y uno
Y de su padre, de tal manera que
si el cromosoma X es defectuoso,
no existe un segundo
cromosoma X para compensarlo
y padecerán la enfermedad.

7. • Afecta a la proteína distrofina se
localiza en músculo esquelético,
cardiaco, liso, y vascular; cerebro
y retina
• Se localiza en el brazo corto del
cromosoma X en la región p21,
puede sufrir diferentes
mutaciones ocasionando la
pérdida parcial o total de la
proteína lo que origina la DMD y
otras enfermedades relacionadas
Mutación
en el gen
de la
distrofina
ubicado
en Xp21.
Ligada al
cromosoma
Alteración
genética
hereditaria
recesiva.
X.

8. PATOLOGíA
• Daño de la membrana protectora, donde
las fibras musculares comienzan a perder
la proteína creatina cinasa y captan calcio
excesivo, lo que causa más daño.
• Las fibras musculares afectadas finalmente
mueren de este daño, llevando a la
degeneración muscular progresiva y fibras
necróticas.
• Degeneración muscular, debilidad
progresiva, muerte de la fibra,
ramificación y división de la fibra,
fagocitosis, y, en algunos casos, el
acortamiento crónico o permanente de
tendones y músculos.

9. Manifestaciones clínicas
La expresión clínica de la DMD sigue un curso estereotipado y
predecible en la mayoría de los casos.
La falta de distrofina en el músculo esquelético, en el músculo
cardíaco y en el cerebro origina las principales manifestaciones de
la enfermedad.

10. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y PROGRESO DE LA
PATOLOGÍA
Debilidad muscular progresiva en miembros inferiores, pelvis y abdomen.
Atrofia muscular = pérdida de la masa muscular.
Debilidad muscular de miembros superiores, cara y cuello.
Sustitución del músculo por grasa y tejido conectivo.
Seudohipertofia y postura lordótica.
Rigidez articular y contracturas en tendones.
Trastornos respiratorios y cardíacos.
Coeficiente intelectual puede estar por debajo de 75.
Atraso en el habla y problemas de conducta.

11. oDificultad al caminar progresiva
• la capacidad de caminar se puede
perder hacia los 12 años de edad y el
niño tendrá que usar una silla de
ruedas
• la dificultad para respirar y la
cardiopatía generalmente comienzan
hacia los 20 años

12. Maniobra de Gowers

13. DIAGNOSTICO
Los exámenes pueden abarcar:
o Electromiografía (EMG)
o Pruebas genéticas
o Biopsia de músculo
o Creatina-cinasa en suero

14. Un examen completo del sistema
nervioso (neurológico), de los
pulmones, del corazón y de los
músculos puede mostrar:
Músculo cardíaco anormal
(miocardiopatía)
Insuficiencia cardíaca congestiva
o ritmos cardíacos irregulares
(arritmias): rara vez
Pérdida de masa muscular
(atrofia)
Agrandamiento de los músculos
de la pantorrilla, los glúteos y los
hombros (alrededor de la edad
de 4 o 5 años), los cuales
finalmente son reemplazados
por grasa y tejido conectivo
(seudohipertrofia)
Deformidades del pecho y la
espalda (escoliosis)
Contracturas musculares en las
piernas y los talones
Deformidades musculares
Trastornos respiratorios, lo
que incluye neumonía
y dificultad para deglutir, con
alimento o líquido que pasa
hacia los pulmones (en las etapas
tardías de la enfermedad)

15. TRATAMIENTO
No hay Tx. Especifico.
Prednisona (mejorar fuerza y función)
Evitar reposo prolongado
Fisioterapia
Tratamientos Ortopédicos. (Contrarrestar
fracturas y deformidades)

16. BIBLIOGRAFIA
• -Adams RD. Amand Duchenne , En: Haymaker W Schilier F Eds. The founders of
neurology. 2ª ed., Springfield, Ch. C. Thomas, 1970, pp. 430-435.
-Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne, En: Who Named It?
http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/950.html
-Licht, S. . The history of electrodiagnosis. Bull Hist Med, 16 (4), 450-67, 1944.
-Ruíz López, I; Morales Heinen, D. (1997). Aportaciones de Guillaume Benjamin Amand
Duchenne de Boulogne a la medicina. Arch Neurocien (Mex), 2 (3), 182-186, 1997.
-Tayeau F. My compatriot: Guillaume Duchenne. Bull Acad Natl Med. 169 (9), 1401-12.
• Prevalencia de la enfermedad de steinert en La Presse Médicale, Vol 36 - N° 6-C2 –
• Junio 2007 ↑ Mathieu J, De Braekeleer M, Prevost C. Genealogical reconstruction of
myotonic dystrophy in the Saguenay-Lac-Saint-Jean area (Quebec, Canada). Neurology
1990;40:839-84

17. • Arguello D. (2013). Distrofia muscular de duchenne. Revista medica de
costa rica y Centroamérica.
• MEDLINE. Enciclopedia
Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.ht
ml 2007.
• Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies.
In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of
Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2012:chap 608.
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm
• http://www.scielo.org.co/pdf/med/v19n1/v19n1a05.pdf
• http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
• http://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/